УБР1 - UBR1

УБР1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3NY1
Идентификаторы
Псевдонимы	УБР1, JBS, убиквитин протеинлигаза E3 компонент n-распознавание 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605981 MGI: 1277977 ГомолоГен: 7582 Генные карты: УБР1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q15.2 Начните 42,942,897 бп[1] Конец 43,106,113 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 E5 | 2 60,37 см Начните 120,860,269 бп[2] Конец 120,970,715 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность убиквитин-протеинтрансферазы • связывание ионов цинка • связывание лейцина • связывание ионов металлов • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 активность убиквитин-протеинлигазы • трансферазная активность • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • протеасомный комплекс • цитозоль • убиквитинлигазный комплекс Биологический процесс • отрицательная регуляция передачи сигналов TOR • клеточный ответ на лейцин • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс через путь правила N-конца • белковый катаболический процесс • убиквитинирование белков • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	197131	22222
Ансамбль	ENSG00000159459	ENSMUSG00000027272
UniProt	Q8IWV7	O70481
RefSeq (мРНК)	NM_174916	NM_009461
RefSeq (белок)	NP_777576	NP_033487
Расположение (UCSC)	Chr 15: 42.94 - 43.11 Мб	Chr 2: 120,86 - 120,97 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Человек ген УБР1 кодирует фермент убиквитин-протеинлигаза, компонент Е3, n-распознаватель 1.^[5][6]

Путь правила N-конца - один из протеолитических путей убиквитиновой системы. Компонент распознавания этого пути, кодируемый этим геном, связывается с дестабилизирующим N-концевым остатком белка-субстрата и участвует в образовании связанной с субстратом мультиубиквитиновой цепи. Это приводит к возможной деградации белка-субстрата. Белок, описанный в этой записи, имеет цинковый палец RING-типа и цинковый палец UBR-типа. Мутации в этом гене были связаны с Синдром Йохансона-Близзарда.^[6]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159459 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027272 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Квон Ю.Т., Рейсс Ю., Фрид В.А., Хершко А., Юн Дж. К., Гонда Д. К., Санган П., Коупленд Н. Г., Дженкинс Н. А., Варшавский А. (август 1998 г.). «Гены мыши и человека, кодирующие компонент распознавания пути правила N-конца». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (14): 7898–903. Дои:10.1073 / пнас.95.14.7898. ЧВК  20901. PMID  9653112.
6. «Ген Entrez: UBR1 убиквитин протеинлигаза E3 компонент n-распознавание 1».

дальнейшее чтение

• Варшавский А (1996). «Правило N-конца: функции, загадки, использование». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (22): 12142–9. Дои:10.1073 / пнас.93.22.12142. ЧВК  37957. PMID  8901547.
• Чианнилкулчай Н., Пастурауд П., Ричард I и др. (1995). «Первичная карта экспрессии области хромосомы 15q15, содержащей рецессивную форму гена мышечной дистрофии конечностей-пояса (LGMD2A)». Гм. Мол. Genet. 4 (4): 717–25. Дои:10,1093 / чмг / 4.4.717. PMID  7633422.
• Джани О., Авидан Н., Делоне Дж. И др. (2003). «Врожденная дизеритропоэтическая анемия типа I вызвана мутациями в коданине-1». Am. J. Hum. Genet. 71 (6): 1467–74. Дои:10.1086/344781. ЧВК  378595. PMID  12434312.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Инь Дж, Квон Ю.Т., Варшавский А., Ван В. (2005). «RECQL4, мутировавший в синдромах Ротмунда-Томсона и RAPADILINO, взаимодействует с убиквитинлигазами UBR1 и UBR2 пути правила N-конца». Гм. Мол. Genet. 13 (20): 2421–30. Дои:10,1093 / hmg / ddh269. PMID  15317757.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Квак К.С., Чжоу X, Соломон V и др. (2005). «Регулирование катаболизма белков мышечно-специфической и цитокин-индуцируемой убиквитинлигазой E3alpha-II во время раковой кахексии». Рак Res. 64 (22): 8193–8. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-04-2102. PMID  15548684.
• Тасаки Т., Малдер Л.С., Ивамацу А. и др. (2005). "Семейство убиквитин-лигаз E3 млекопитающих, которые содержат бокс-мотив UBR и распознают N-дегроны". Мол. Cell. Биол. 25 (16): 7120–36. Дои:10.1128 / MCB.25.16.7120-7136.2005. ЧВК  1190250. PMID  16055722.
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070.
• Зенкер М., Майерле Дж., Лерх М.М. и др. (2006). «Дефицит UBR1, убиквитинлигазы пути правила N-конца, вызывает дисфункцию поджелудочной железы, пороки развития и умственную отсталость (синдром Йохансона-Близзарда)» (PDF). Nat. Genet. 37 (12): 1345–50. Дои:10.1038 / ng1681. PMID  16311597.
• Сасаки Т., Кодзима Х., Кишимото Р. и др. (2006). «Пространственно-временная регуляция c-Fos с помощью ERK5 и убиквитинлигазы E3 UBR1, и ее биологическая роль». Мол. Ячейка. 24 (1): 63–75. Дои:10.1016 / j.molcel.2006.08.005. PMID  17018293.
• Цзоу В., Ван Дж, Чжан Д.Э. (2007). «Отрицательная регуляция ISG15 E3 лигазы EFP посредством ее аутоISGylation». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 354 (1): 321–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2006.12.210. ЧВК  1858649. PMID  17222803.
• Сакане А., Хатакеяма С., Сасаки Т. (2007). «Участие Rabring7 в деградации рецептора EGF в качестве лигазы E3». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 357 (4): 1058–64. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.04.052. PMID  17462600.
• Вэй С., Линь Л.Ф., Ян СС и др. (2007). «Тиазолидиндионы модулируют экспрессию бета-катенина и других белков, регулирующих клеточный цикл, воздействуя на белки F-бокса убиквитинлигазы Skp1-Cul1-F-box, белка E3, независимо от гамма-рецептора, активируемого пролифератором пероксисом». Мол. Pharmacol. 72 (3): 725–33. Дои:10.1124 / моль 107.035287. PMID  17569795.