UBE2A - UBE2A

UBE2A
Идентификаторы
Псевдонимы	UBE2A, HHR6A, MRXS30, MRXSN, RAD6A, UBC2, убиквитин-конъюгированный фермент E2 A
Внешние идентификаторы	OMIM: 312180 MGI: 102959 ГомолоГен: 68308 Генные карты: UBE2A
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq24 Начните 119,574,536 бп[1] Конец 119,591,083 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X A3.3 Начните 36,873,900 бп[2] Конец 36,884,222 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • связывание нуклеотидов • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 активность убиквитин-протеинлигазы • активность убиквитин-протеинтрансферазы • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • связывание убиквитина • связывание убиквитин-протеин-лигазы • активность фермента, конъюгированного с убиквитином Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • Комплекс HULC • нуклеоплазма • хроматин • ядерный хроматин • XY тело Биологический процесс • убиквитинирование гистона H2A • пострепликационный ремонт • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • полиубиквитинирование белков • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • убиквитинирование, связанное с белком K11 • убиквитинирование, связанное с белком K48 • положительное регулирование пролиферации клеток • ответ на УФ • Ремонт ДНК • протеасомный убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • аутоубиквитинирование белков • убиквитинирование белков • внутриутробное эмбриональное развитие • материнский процесс, связанный с беременностью женщины • организация хроматина • вылупление бластоцисты Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	7319	22209
Ансамбль	ENSG00000077721	ENSMUSG00000016308
UniProt	P49459	Q9Z255
RefSeq (мРНК)	NM_181777 NM_001282161 NM_003336 NM_181762	NM_019668 NM_001313696
RefSeq (белок)	NP_001269090 NP_003327 NP_861427	NP_001300625 NP_062642
Расположение (UCSC)	Chr X: 119,57 - 119,59 Мб	Chr X: 36,87 - 36,88 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Убиквитин-конъюгированный фермент E2 A это белок что у людей кодируется UBE2A ген.^[5][6]

Модификация белков убиквитином является важным клеточным механизмом нацеливания на аномальные или короткоживущие белки для деградации. Убиквитинирование включает по крайней мере три класса ферментов: ферменты, активирующие убиквитин, или E1, ферменты, конъюгирующие с убиквитином, или E2, и лигазы убиквитин-протеин, или E3. Этот ген кодирует член семейства E2-убиквитин-конъюгированных ферментов. Этот фермент необходим для восстановления повреждений ДНК после репликации. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, которые кодируют различные изоформы.^[6]

Взаимодействия

UBE2A было показано взаимодействовать с RAD18^[7][8] и P53.^[9]

Клинический

Мутации в этом гене были связаны с Х-сцепленным типом умственной отсталости Nascimento. Этот синдром характеризуется умственной отсталостью от умеренной до тяжелой, дисморфическими чертами лица, нарушением речи, генитальными аномалиями и кожными аномалиями.

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000077721 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000016308 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Кокен М.Х., Смит Е.М., Ясперс-Деккер И., Оостра Б.А., Хагемейер А., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж. Х. (май 1992 г.). «Локализация двух человеческих гомологов, HHR6A и HHR6B, гена репарации дрожжевой ДНК RAD6 в хромосомах Xq24-q25 и 5q23-q31». Геномика. 12 (3): 447–53. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90433-С. HDL:1765/3036. PMID  1559696.
6. «Ген Entrez: UBE2A убиквитин-конъюгированный фермент E2A (гомолог RAD6)».
7. Xin, H; Lin W; Суманасекера W; Zhang Y; Wu X; Ван З (июль 2000 г.). «Продукт гена RAD18 человека взаимодействует с HHR6A и HHR6B». Нуклеиновые кислоты Res. 28 (14): 2847–54. Дои:10.1093 / nar / 28.14.2847. ЧВК  102657. PMID  10908344.
8. Татейши, S; Сакураба Й; Masuyama S; Иноуэ Х; Ямаидзуми М (июль 2000 г.). «Дисфункция человеческого Rad18 приводит к нарушению пострепликационной репарации и гиперчувствительности к множественным мутагенам». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (14): 7927–32. Bibcode:2000PNAS ... 97.7927T. Дои:10.1073 / pnas.97.14.7927. ISSN  0027-8424. ЧВК  16647. PMID  10884424.
9. Ляхович, Алексей; Шекхар Малати П. В. (апрель 2003 г.). «Образование супрамолекулярного комплекса между Rad6 и белками пути p53 во время реакции, вызванной повреждением ДНК». Мол. Cell. Биол. 23 (7): 2463–75. Дои:10.1128 / MCB.23.7.2463-2475.2003. ISSN  0270-7306. ЧВК  150718. PMID  12640129.

дальнейшее чтение

• Кокен М.Х., Рейнольдс П., Ясперс-Деккер И. и др. (1991). «Структурная и функциональная консервация двух человеческих гомологов гена репарации дрожжевой ДНК RAD6». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (20): 8865–9. Bibcode:1991PNAS ... 88.8865K. Дои:10.1073 / pnas.88.20.8865. ЧВК  52611. PMID  1717990.
• Като С., Секин С., О С.В. и др. (1995). «Строительство банка полноразмерных кДНК человека». Ген. 150 (2): 243–50. Дои:10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID  7821789.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Татейши С., Сакураба Й., Масуяма С. и др. (2000). «Дисфункция человеческого Rad18 приводит к нарушению пострепликационной репарации и гиперчувствительности к множественным мутагенам». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (14): 7927–32. Bibcode:2000PNAS ... 97.7927T. Дои:10.1073 / pnas.97.14.7927. ЧВК  16647. PMID  10884424.
• Xin H, Lin W., Sumanasekera W. и др. (2000). «Продукт гена RAD18 человека взаимодействует с HHR6A и HHR6B». Нуклеиновые кислоты Res. 28 (14): 2847–54. Дои:10.1093 / nar / 28.14.2847. ЧВК  102657. PMID  10908344.
• Миура Т., Клаус В., Росс А. и др. (2003). «Структура ЯМР человеческого убиквитин-конъюгированного фермента 2b класса I». J. Biomol. ЯМР. 22 (1): 89–92. Дои:10.1023 / А: 1013807519703. PMID  11885984.
• Шехар М.П., ​​Ляхович А., Висшер Д.В. и др. (2002). «Сверхэкспрессия Rad6 вызывает многоядерность, амплификацию центросом, аномальный митоз, анеуплоидию и трансформацию». Рак Res. 62 (7): 2115–24. PMID  11929833.
• Сарчевич Б., Моусон А., Бейкер Р.Т., Сазерленд Р.Л. (2002). «Регулирование убиквитин-конъюгированного фермента hHR6A посредством CDK-опосредованного фосфорилирования». EMBO J. 21 (8): 2009–18. Дои:10.1093 / emboj / 21.8.2009. ЧВК  125963. PMID  11953320.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Сузумори Н., Бернс К.Х., Ян В., Мацук М.М. (2003). «RFPL4 взаимодействует с белками ооцитов пути деградации убиквитин-протеасомы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 100 (2): 550–5. Bibcode:2003ПНАС..100..550С. Дои:10.1073 / pnas.0234474100. ЧВК  141033. PMID  12525704.
• Ляхович А, Шехар М.П. (2003). «Образование супрамолекулярного комплекса между Rad6 и белками пути p53 во время реакции, вызванной повреждением ДНК». Мол. Cell. Биол. 23 (7): 2463–75. Дои:10.1128 / MCB.23.7.2463-2475.2003. ЧВК  150718. PMID  12640129.
• Kunapuli P, Somerville R, Still IH, Cowell JK (2003). «Белок ZNF198, участвующий в перестройке при миелопролиферативном заболевании, образует комплексы с белками HHR6A / 6B и RAD18, связанными с репарацией ДНК». Онкоген. 22 (22): 3417–23. Дои:10.1038 / sj.onc.1206408. PMID  12776193.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Насименто Р.М., Отто П.А., де Брауэр А.П., Вианна-Морганте А.М. (2006). «UBE2A, который кодирует фермент, конъюгированный с убиквитином, мутирует в новый синдром X-связанной умственной отсталости». Am. J. Hum. Genet. 79 (3): 549–55. Дои:10.1086/507047. ЧВК  1559544. PMID  16909393.