POLR1E - POLR1E

POLR1E
Идентификаторы
Псевдонимы	POLR1E, PAF53, PRAF1, субъединица E полимеразы (РНК) I, субъединица E РНК-полимеразы I, A49
Внешние идентификаторы	MGI: 1929022 ГомолоГен: 41486 Генные карты: POLR1E
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9п13.2 Начните 37,485,948 бп[1] Конец 37,503,697 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • ДНК-направленная активность 5'-3 'РНК-полимеразы • Связывание ДНК • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы I. • Активность РНК-полимеразы I Сотовый компонент • ядро клетки • нуклеоплазма • фибриллярный центр • ядрышко • ДНК-направленный комплекс РНК-полимеразы I Биологический процесс • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы I • прекращение транскрипции РНК-полимеразы I • положительная регуляция экспрессии генов, эпигенетическая • транскрипция, ДНК-шаблон • Сборка комплекса преинициации транскрипции РНК-полимеразы I • элонгация транскрипции с промотора РНК-полимеразы I Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	64425	64424
Ансамбль	ENSG00000137054	ENSMUSG00000028318
UniProt	Q9GZS1	Q8K202
RefSeq (мРНК)	NM_001282766 NM_022490	NM_001285800 NM_022811
RefSeq (белок)	NP_001269695 NP_071935	NP_001272729 NP_073722
Расположение (UCSC)	Chr 9: 37,49 - 37,5 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы I RPA49 является фермент что у людей кодируется POLR1E ген.^[4][5]

Модельные организмы

Polr1e нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Тревога	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология мозга	Нормальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Сальмонелла инфекция	Нормальный[6]
Citrobacter инфекция	Нормальный[7]
Все тесты и анализы от[8][9]

Модельные организмы были использованы при изучении функции POLR1E. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Polr1e^{tm1a (КОМП) Wtsi[10][11]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse Программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью, направленный на создание и распространение животных моделей болезней среди заинтересованных ученых.^[12][13][14]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[8][15] Было проведено 27 испытаний на мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.^[8] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких дополнительных значительных отклонений от нормы.^[8]

Взаимодействия

POLR1E был показан взаимодействовать с CD3EAP^[16] и POLR1C.^[17][16][18]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137054 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ханада К., Сон Ч.З., Ямамото К., Яно К., Маэда Й., Ямагути К., Мурамацу М. (май 1996 г.). «Фактор 53, связанный с РНК-полимеразой I, связывается с ядрышковым фактором транскрипции UBF и участвует в специфической транскрипции рДНК». Журнал EMBO. 15 (9): 2217–26. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00575.x. ЧВК  450146. PMID  8641287.
5. «Ген Entrez: полипептид E полимеразы POLR1E (РНК) I, 53 кДа».
6. "Сальмонелла данные о заражении Polr1e ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
7. "Citrobacter данные о заражении Polr1e ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
9. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
10. «Международный консорциум нокаут-мышей».
11. "Информатика генома мыши".
12. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
13. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
14. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
15. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
16. Ямамото К., Ямамото М., Ханада К., Ноги Й., Мацуяма Т., Мурамацу М. (июль 2004 г.). «Множественные белок-белковые взаимодействия фактора PAF49, связанного с РНК-полимеразой I, и роль PAF49 в транскрипции рРНК». Молекулярная и клеточная биология. 24 (14): 6338–49. Дои:10.1128 / MCB.24.14.6338-6349.2004. ЧВК  434256. PMID  15226435.
17. Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
18. Seither P, Zatsepina O, Hoffmann M, Grummt I (сентябрь 1997 г.). «Конститутивная и сильная ассоциация PAF53 с РНК-полимеразой I». Хромосома. 106 (4): 216–25. Дои:10.1007 / s004120050242. PMID  9254723. S2CID  23487728.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Seither P, Zatsepina O, Hoffmann M, Grummt I (сентябрь 1997 г.). «Конститутивная и сильная ассоциация PAF53 с РНК-полимеразой I». Хромосома. 106 (4): 216–25. Дои:10.1007 / s004120050242. PMID  9254723. S2CID  23487728.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Voit R, Grummt I (ноябрь 2001 г.). «Фосфорилирование UBF по серину 388 необходимо для взаимодействия с РНК-полимеразой I и активации транскрипции рДНК». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (24): 13631–6. Дои:10.1073 / pnas.231071698. ЧВК  61092. PMID  11698641.
• Scherl A, Couté Y, Déon C, Callé A, Kindbeiter K, Sanchez JC, Greco A, Hochstrasser D, Diaz JJ (ноябрь 2002 г.). «Функциональный протеомный анализ ядрышка человека». Молекулярная биология клетки. 13 (11): 4100–9. Дои:10.1091 / mbc.E02-05-0271. ЧВК  133617. PMID  12429849.
• Bjerregaard B, Wrenzycki C, Strejcek F, Laurincik J, Holm P, Ochs RL, Rosenkranz C, Callesen H, Rath D, Niemann H, Maddox-Hyttel P (апрель 2004 г.). «Экспрессия ядерных белков в доимплантационных эмбрионах свиней, полученных in vivo и in vitro». Биология размножения. 70 (4): 867–76. Дои:10.1095 / биолрепрод.103.021683. PMID  14585813.
• Баран В., Павлок А., Бьеррегард Б., Вренжицкий С., Герман Д., Филимоненко В. В., Лапатитис Г., Хозак П., Ниман Н., Мотлик Дж. (Апрель 2004 г.). «Иммунолокализация вышестоящего фактора связывания и карманного белка p130 на заключительных стадиях роста ооцитов крупного рогатого скота». Биология размножения. 70 (4): 877–86. Дои:10.1095 / биолрепрод.103.018408. PMID  14613906.
• Бьеррегаард Б., Вренжицки С., Филимоненко В. В., Хозак П., Лауринчик Дж., Ниманн Г., Мотлик Дж., Мэддокс-Хиттель П. (апрель 2004 г.). «Регуляция синтеза рибосомной РНК на заключительных этапах роста ооцитов свиней». Биология размножения. 70 (4): 925–35. Дои:10.1095 / биолрепрод.103.020941. PMID  14627545.
• Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M , Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природа клеточной биологии. 6 (2): 97–105. Дои:10.1038 / ncb1086. PMID  14743216. S2CID  11683986.
• Ямамото К., Ямамото М., Ханада К., Ноги Й., Мацуяма Т., Мурамацу М. (июль 2004 г.). «Множественные белок-белковые взаимодействия фактора PAF49, связанного с РНК-полимеразой I, и роль PAF49 в транскрипции рРНК». Молекулярная и клеточная биология. 24 (14): 6338–49. Дои:10.1128 / MCB.24.14.6338-6349.2004. ЧВК  434256. PMID  15226435.
• Percipalle P, Fomproix N, Cavellán E, Voit R, Reimer G, Krüger T, Thyberg J, Scheer U, Grummt I, Farrants AK (май 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с ядерным миозином 1 и играет роль в транскрипции РНК-полимеразы I.». EMBO отчеты. 7 (5): 525–30. Дои:10.1038 / sj.embor.7400657. ЧВК  1479564. PMID  16514417.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.