PPIL3 - PPIL3
Пептидил-пролил цис-транс-изомераза-подобный 3 является фермент что у людей кодируется PPIL3 ген.[5][6]
Функция
Этот ген кодирует член семейства циклофилинов. Циклофилины катализируют цис-транс-изомеризацию пептидилпролилимидных связей в олигопептидах. Было предложено, чтобы они действовали либо как катализаторы, либо как молекулярные шапероны в событиях сворачивания белков. Существуют варианты транскриптов, полученные в результате альтернативного сплайсинга и / или альтернативного полиаденилирования; некоторые из этих вариантов кодируют разные изоформы.[6]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции PPIL3. Условный нокаутирующая мышь линия называется Ppil3tm1b (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[8] для определения последствий удаления.[9][10][11][12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[13]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[8][13] | |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Аномальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Анализ антиядерных антител | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Проблема гриппа | Нормальный |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000240344 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026035 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Zhou Z, Ying K, Dai J, Tang R, Wang W, Huang Y, Zhao W., Xie Y, Mao Y (июль 2001 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика нового пептидилпролилизомеразного (циклофилин) -подобного гена (PPIL3) из мозга плода человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 92 (3–4): 231–6. Дои:10.1159/000056909. PMID 11435694. S2CID 713529.
- ^ а б «Ген Entrez: пептидилпролилизомераза (циклофилин) 3 PPIL3».
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
дальнейшее чтение
- Юрица М.С., Ликлайдер Л.Дж., Гиги С.Р., Григорьев Н., Мур М.Дж. (апрель 2002 г.). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа». РНК. 8 (4): 426–39. Дои:10.1017 / S1355838202021088. ЧВК 1370266. PMID 11991638.
- Хуан Л.Л., Чжао XM, Хуанг CQ, Ю Л, Ся ZX (март 2005 г.). «Структура рекомбинантного человеческого циклофилина J, нового члена семейства циклофилинов». Acta Crystallographica Раздел D. 61 (Pt 3): 316–21. Дои:10.1107 / S0907444904033189. PMID 15735342.
- Ци ЗЙ, Хуэй ГЗ, Ли И, Чжоу Зи, Гу Ш, Инь К., Се И (май 2005 г.). «микроматрица кДНК в изоляции новых дифференциально экспрессируемых генов, связанных с глиомой человека, и клона нового полноразмерного гена». Китайский медицинский журнал. 118 (10): 799–805. PMID 15989758.
- Ху Х, Хуанг CQ, Лю Х.Л., Хань И, Ю Л, Би Р.С. (февраль 2005 г.). «Кристаллизация и предварительные рентгеноструктурные исследования циклофилина J человека». Acta Crystallographica Раздел F. 61 (Чт 2): 216–8. Дои:10.1107 / S1744309105000643. ЧВК 1952245. PMID 16510998.
PDB галерея | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |