PROB1 - PROB1

PROB1
Идентификаторы
ПсевдонимыPROB1, C5orf65, основной белок 1, богатый пролином, основной белок 1, богатый пролином
Внешние идентификаторыMGI: 2686460 ГомолоГен: 83773 Генные карты: PROB1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение PROB1
Геномное расположение PROB1
Группа5q31.2Начинать139,390,592 бп[1]
Конец139,395,104 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

389333

381148

Ансамбль

ENSG00000228672

ENSMUSG00000073600

UniProt

E7EW31

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_001161546

NM_001270646

RefSeq (белок)

NP_001155018

н / д

Расположение (UCSC)Chr 5: 139.39 - 139.4 МбChr 18: 35.65 - 35.66 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Основной протеин, богатый пролином 1 (ВЕРОЯТНОСТЬ1) представляет собой белок, кодируемый геном PROB1, расположенным на хромосома человека 5, открытая рамка считывания 65. PROB1 также известен как C5orf65 и слабо похож на основной белок, богатый пролином.[5][6]

Ген

Характеристики

Ген PROB1 имеет длину 3251 п.н. и содержит единственный экзон.[6]

Место расположения

Ген PROB1 расположен на хромосоме 5 человека, цитогенетической полосе 5q31.2.[7]

мРНК

Выражение

PROB1 экспрессируется в 89 типах тканей человеческого тела,[8] с наибольшей выраженностью в скелетных мышцах голени и сердечной мышце сердца.[9] Хотя экспрессия мРНК в некоторой степени повсеместна и также повышена в спинном мозге, головном мозге и лимфоцитах, измеримая экспрессия белка была зарегистрирована только в сердечных и скелетных мышцах.[10]

Протеин

PROB1 состоит из 1015 аминокислот. Он содержит две богатые пролином области, которые составляют большую часть белка, и область неизвестной функции (DUF ).[7]

Структура

Прогнозируемая третичная структура PROB1, созданная I-Tasser[11] и отображается в PyMOL.[12] Темно-синим цветом обозначены пролины, а желтым - DUF. Альфа-спирали окрашены в зеленый цвет, бета-листы - в голубой, а случайные катушки - в розовый.

Предсказанный второстепенные конструкции для PROB1 показывают, что белок в основном состоит из случайных спиралей с небольшим процентом присутствующих альфа-спиралей и бета-листов.[13] Вероятно, это связано со свойствами пролин; его большой размер, кольцевая структура и ограниченный угол фи заставляют его нарушать формирование вторичной структуры. Также предполагается, что DUF, который находится во второй богатой пролином области белка, полностью состоит из случайных спиралей. А третичная структура прогноз для PROB1 был создан с помощью I-Tasser[11] и отображается в PyMOL[12]; в целом белок имеет удлиненную структуру.

Субклеточная локализация

Анализ структуры белка, посттрансляционных модификаций и сигналов локализации показывает, что PROB1 не имеет трансмембранных доменов и является внутриклеточным белком. Иммуногистохимия указывает на его локализацию в нуклеоплазме клетки.[14]

Посттрансляционные модификации

Для PROB1 был обнаружен ряд посттрансляционных модификаций, включая сайт S-пальмитолилирования.[15] и множество перекрывающихся O-GlcNAcylation[16] и сайты фосфорилирования.[17] Представление, содержащее подмножество предсказанных модификаций, было создано с помощью Dog 2.0.[18] и показан ниже.

Схема белка PROB1, аннотированного с предсказанными посттрансляционными модификациями, созданная с использованием Dog 2.0.[18]
















Взаимодействия

Было обнаружено, что PROB1 коэкспрессируется с белками. SPATA24 и JADE2, но никаких заметных функциональных взаимодействий белков с PROB1 в настоящее время не известно.[19]

Гомология

Подмножество ортологов PROB1 млекопитающих, предсказанных BLAST.

Паралоги

На сегодняшний день нет известных человеческих паралогов PROB1.[20][21]

Ортологи

PROB1 имеет только ортологи млекопитающих. Самый дальний ее ортолог - сумчатое животное. Vombatus ursinus (обыкновенный вомбат), который, по данным TimeTree, разошелся примерно 159 миллионов лет назад.[22] Подмножество множества ортологов, созданных BLAST[20] показано в прилагаемой таблице.

Клиническое значение

PROB1 участвует в кератоконусе, который вызывает связанную с коллагеном дегенерацию роговицы. Варианты PROB1 в области сцепления 5q31.1-q35.3 полностью сегрегированы с фенотипом кератоконуса в исследовании с использованием методологии анализа сегрегации. [23] Кроме того, показано, что экспрессия PROB1 значительно повышается при нескольких болезненных состояниях, включая рак головы и шеи.[24] и воспаление простаты.[25]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000228672 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073600 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Европейский институт биоинформатики, Ресурс белковой информации, Швейцарский институт биоинформатики, SIB. (2019, 16 января). Основной протеин, богатый пролином 1. Получено из https://www.uniprot.org/uniprot/E7EW31
  6. ^ а б Богатый пролином основной белок 1 [Homo sapiens]. (2018, 24 июня). Извлекаются из https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_001155018.1.
  7. ^ а б «Ген ПРОБ1». GeneCardsSuite.
  8. ^ Команда CALIPHO - SIB - Швейцарский институт биоинформатики. (2018, 3 сентября). PROB1 - Протеомика. Извлекаются из https://www.nextprot.org/entry/NX_E7EW31/proteomics
  9. ^ Атлас человеческого белка. (2015). PROB1. Извлекаются из https://www.proteinatlas.org/ENSG00000228672-PROB1/tissue
  10. ^ «Экспрессия гена для PROB1». Данные микрочипа GTEx. 2019.
  11. ^ а б Чжан, Ян. «Сервер I-TASSER для предсказания структуры и функции белков».
  12. ^ а б Система молекулярной графики PyMOL, версия 2.0 Schrödinger, LLC.
  13. ^ «Прогнозируемая вторичная структура PROB1». МЕТОД ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ВТОРИЧНОЙ СТРУКТУРЫ SOPMA. 2016.
  14. ^ Атласские антитела. Антитело против PROB1 (HPA060103). Получено с https://atlasantibody.com/products/PROB1-antibody-HPA060103.
  15. ^ Рабочая группа CUCKOO. (2019, 1 мая). GPS-липид - прогнозирование модификаций липидов (S-пальмитоилирование, N-миристоилирование, S-фарнезилирование, S-геранилгеранилирование). Получено с http://lipid.biocuckoo.org/presult.php
  16. ^ ДТУ Биоинформатика. (2017, 2 января). YinOYang 1.2. Получено с http://www.cbs.dtu.dk/services/YinOYang/
  17. ^ MyHits. Sigrist CJ, Cerutti L, de Castro E, Langendijk-Genevaux PS, Bulliard V, Bairoch A, Hulo N. PROSITE, база данных белковых доменов для функциональной характеристики и аннотации. Nucleic Acids Res. 2010; 38 (Проблема с базой данных): D161-6
  18. ^ а б Рабочая группа CUCKOO. (2014, 26 февраля). DOG 2.0 - Визуализация доменной структуры белка. Получено с http://dog.biocuckoo.org/
  19. ^ Консорциум STRING. (2019). НИТЬ. Получено с https: // string db.org/cgi/input.pl?sessionId=AQ4nteBhjSOX&input_page_show_search= на EMBL-EBI. (2019).
  20. ^ а б BLAST,
  21. ^ Кент WJ. BLAT - инструмент для выравнивания типа BLAST. Genome Res. 2002 Апрель; 12 (4): 656-64.
  22. ^ Институт геномики и эволюционной медицины. Шкала времени жизни. Получено с http://www.timetree.org/
  23. ^ Каролак, Дж. А., Гамбин, Т., Питарк, Дж. А., Молинари, А., Джангиани, С., Станкевич, П.,. . . Гайецка, М. (2016). Варианты генов SKP1, PROB1 и IL17B в локусе чувствительности кератоконуса 5q31.1 – q35.3, идентифицированные с помощью секвенирования всего экзома. Европейский журнал генетики человека, 25(1), 73-78. DOI: 10.1038 / ejhg.2016.130
  24. ^ Lachmann, A. Получено с https://amp.pharm.mssm.edu/archs4/gene/PROB1#tissueexpression.
  25. ^ Prob1 - Модель воспалительной передачи сигналов в эпителии простаты, основанная на экспрессии конститутивно активной версии киназы 2 IκB (IKK2ca). Получено с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geoprofiles/79454671.