PYCR2 - PYCR2 - Wikipedia

PYCR2
Идентификаторы
ПсевдонимыPYCR2, P5CR2, HLD10, член семейства пирролин-5-карбоксилатредуктазы 2, пирролин-5-карбоксилатредуктаза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 616406 MGI: 1277956 ГомолоГен: 8343 Генные карты: PYCR2
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение PYCR2
Геномное расположение PYCR2
Группа1q42.12Начинать225,919,877 бп[1]
Конец225,924,340 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_013328
NM_001271681

NM_133705

RefSeq (белок)

NP_001258610
NP_037460

NP_598466

Расположение (UCSC)Chr 1: 225.92 - 225.92 МбChr 1: 180.9 - 180.91 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство пирролин-5-карбоксилатредуктазы, член 2 это белок что у человека кодируется PYCR2 ген.[5]

Функция

Этот ген принадлежит к пирролин-5-карбоксилатредуктаза семья. Закодированный митохондриальный белок катализирует превращение пирролин-5-карбоксилата в пролин, который является последним этапом биосинтеза пролина.[5] Потеря PYCR2 не приводит к грубому дефекту синтеза митохондриального белка, но потеря функции PYCR2 приводит к усилению апоптоза при окислительном стрессе.[6]

Клиническое значение

Мутации в гене PYCR2 были идентифицированы как причина уникального синдрома, характеризующегося постнатальным микроцефалия, гипомиелинизация и уменьшение объема белого вещества головного мозга. Гипомиелинизация и отсутствие морщинистой кожи отличает это состояние от состояния, вызванного ранее описанными мутациями в гене, кодирующем изофермент PYCR2, PYCR1, предполагая уникальную и незаменимую роль PYCR2 в ЦНС человека во время развития. Это подтверждается тем фактом, что мРНК PYCR2 умеренно экспрессируется у развивающихся людей. мозг и в гораздо более высоких формах, чем любая из двух других изоформ. Хотя PYCR2 является ферментом для пролин При биосинтезе системная депривация пролина, по-видимому, не является патогенетическим механизмом этого состояния, учитывая, что анализ аминокислот в плазме у двух пораженных лиц не показал низких уровней пролина. Более того, синтез митохондриального белка не нарушался в клетках с дефицитом PYCR2. Следовательно, дефицит пролина, как строительного блока белков, не может быть основной патофизиологией. Однако сообщалось, что пролин является неферментативным антиоксидантом, который подавляет апоптоз, и поэтому локальный биосинтез пролина в нейронах может иметь важное значение для защиты нейронов от окислительный стресс.[6]

Семейство PYCR также коррелировали с клетками меланомы. PYCR2, а также PYCR в изобилии меланома клетки, но не обнаружены в меланоцитах.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000143811 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000026520 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Энтрез Ген: семейство пирролин-5-карбоксилатредуктазы, член 2».
  6. ^ а б Накаяма, Т; Аль-Маавали, А; Эль-Куэссни, М; Раджаб, А; Халил, S; Stoler, JM; Tan, WH; Насир, Р. Schmitz-Abe, K; Hill, RS; Partlow, JN; Аль-Саффар, М. Серватталаб, S; LaCoursiere, CM; Тамбунан, Делавэр; Коултер, Мэн; Эльхосари, ПК; Горский, Г; Баркович, AJ; Маркианос, К; Подури, А; Мочида, Г. Х. (7 мая 2015 г.). «Мутации в PYCR2, кодирующие пирролин-5-карбоксилатредуктазу 2, вызывают микроцефалию и гипомиелинизацию». Американский журнал генетики человека. 96 (5): 709–19. Дои:10.1016 / j.ajhg.2015.03.003. ЧВК  4570282. PMID  25865492.
  7. ^ De Ingeniis, J; Ратников, Б; Ричардсон, AD; Скотт, DA; Aza-Blanc, P; Стол письменный; Казанов, М; Pellecchia, M; Ronai, Z; Остерман, А.Л .; Смит, JW (2012). «Функциональная специализация в области биосинтеза пролина при меланоме». PLOS ONE. 7 (9): e45190. Дои:10.1371 / journal.pone.0045190. ЧВК  3443215. PMID  23024808.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.