Синдром периодической лихорадки - Periodic fever syndrome

Синдром периодической лихорадки
Другие именаАутовоспалительные заболевания или же Аутовоспалительные синдромы
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Синдромы периодической лихорадки представляют собой набор расстройств, характеризующихся повторяющимися эпизодами системный и органоспецифичный воспаление. В отличие от аутоиммунные расстройства таких как системная красная волчанка, при которой заболевание вызывается аномалиями адаптивная иммунная система, люди с аутовоспалительные заболевания не производят аутоантитела или антиген-специфические Т- или В-клетки. Напротив, аутовоспалительные заболевания характеризуются ошибками в врожденная иммунная система.[1]

Синдромы разнообразны, но часто вызывают приступы лихорадки, боли в суставах, кожная сыпь, брюшные боли и может привести к хроническим осложнениям, таким как амилоидоз.[2]

Большинство аутовоспалительных заболеваний являются генетическими и проявляются в детстве.[3] Наиболее распространенный генетический аутовоспалительный синдром - это семейная средиземноморская лихорадка, вызывающий кратковременные приступы лихорадки, боли в животе, серозит, продолжительностью менее 72 часов. Это вызвано мутациями в MEFV ген, который кодирует белок пирин.

Пирин - это белок, обычно присутствующий в воспаление. Считается, что мутировавший белок пирин вызывает несоответствующую активацию инфламмасомы, что приводит к высвобождению провоспалительного цитокина. ИЛ-1β. Большинство других аутовоспалительных заболеваний также вызывают заболевание из-за несоответствующего высвобождения IL-1β.[4] Таким образом, IL-1β стал общей терапевтической мишенью, и такие лекарства, как Анакинра, рилонасепт, и канакинумаб произвели революцию в лечении аутовоспалительных заболеваний.

Однако есть некоторые аутовоспалительные заболевания, у которых нет четкой генетической причины. Это включает в себя PFAPA, которое является наиболее распространенным аутовоспалительным заболеванием у детей, характеризующимся приступами лихорадки, афтозный стоматит, фарингит, и шейный аденит. Другие аутовоспалительные заболевания, у которых нет четких генетических причин, включают: болезнь Стилла с началом у взрослых, ювенильный идиопатический артрит с системным началом, Синдром шницлера, и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит. Вполне вероятно, что эти заболевания являются многофакторными, с генами, которые делают людей восприимчивыми к этим заболеваниям, но они требуют дополнительного фактора окружающей среды, чтобы вызвать болезнь.

Индивидуальные синдромы периодической лихорадки

ИмяOMIMГен
Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)249100MEFV
Гипериммуноглобулинемия D с возвратной лихорадкой (HIDS). Это сейчас (вместе с мевалоновая ацидурия ) определяется как дефицит мевалонаткиназы[5]260920MVK
Периодический синдром, связанный с рецептором TNF (ЛОВУШКИ)142680TNFRSF1A
ШАПКИ: Синдром Макла-Уэллса (крапивница глухота амилоидоз)191900NLRP3
ШАПКИ: Семейная холодовая крапивница120100NLRP3
ШАПКИ: Мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом (НОМИД)607115NLRP3
Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и аденит (Синдром PFAPA)никто?
Синдром Блау186580NOD2
Пиогенный стерильный артрит, гангренозная пиодермия, угри (ПАПА)604416PSTPIP1
Дефицит антагониста рецепторов интерлейкина-1. (DIRA)612852IL1RN
Синдром Яо (ЯОС)617321NOD2

Смотрите также

дальнейшее чтение

  • Хобарт А. Рейманн, Периодическое заболевание: вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и перемежающуюся артралгию. JAMA, 1948 год.[7]
  • Хобарт А. Рейманн, Периодические заболевания: периодическая лихорадка, периодическая абдоминалгия, циклическая нейтропения, перемежающаяся артралгия, ангионевротический отек, анафилактоидная пурпура и периодический паралич. JAMA, 1949.[8]
  • Hobart A Reimann, Moadié, J; Семерджян, С; Сахён, ПФ, Периодический перитонит - наследственность и патология: отчет о семидесяти двух случаях. JAMA, 1954.[9]
  • Хобарт А. Рейманн, Периодическая лихорадка, сущность: Сборник из 52 случаев. AmJMedSci, 1962.[10]

Рекомендации

  1. ^ Мастерс С.Л., Симон А., Аксентьевич И. и др. Ужас ауто-воспаления: молекулярная патофизиология аутовоспалительного заболевания *. Анну Рев Иммунол 2009; 27 (1): 621–68
  2. ^ Стоянов С., Кастнер Д.Л. (2005). «Семейные аутовоспалительные заболевания: генетика, патогенез и лечение». Curr Opin Rheumatol. 17 (5): 586–99. Дои:10.1097 / бор.0000174210.78449.6b. PMID  16093838. S2CID  25948105.
  3. ^ Hausmann, JS; Дедеоглу, Ф (июль 2013 г.). «Аутовоспалительные заболевания в педиатрии». Дерматологические клиники. 31 (3): 481–94. Дои:10.1016 / j.det.2013.04.003. PMID  23827250.
  4. ^ Jamilloux, Y; Бурдонне, Э; Жерфо-Валентин, М; Py, BF; Lefeuvre, L; Барба, Т; Бруссолль, С; Генри, Т. Сев, П. (14 сентября 2016 г.). «[Интерлейкин-1, инфламмасомы и аутовоспалительные заболевания]». La Revue de Médecine Interne. 39 (4): 233–239. Дои:10.1016 / j.revmed.2016.07.007. PMID  27639913.
  5. ^ Хаутен С.М., Френкель Дж., Уотерхэм HR (2003). «Биосинтез изопреноидов при наследственных синдромах периодической лихорадки и воспалении». Клетка. Мол. Life Sci. 60 (6): 1118–34. Дои:10.1007 / s00018-003-2296-4. PMID  12861380. S2CID  23745920.
  6. ^ Маррани Э., Бернс Дж. К., Симаз Р. (2018). «Как мы должны классифицировать болезнь Кавасаки?». Границы иммунологии. 9: 2974. Дои:10.3389 / fimmu.2018.02974. ЧВК  6302019. PMID  30619331.
  7. ^ Рейманн, Хобарт А (1948). «Периодическое заболевание: вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и перемежающуюся артралгию». JAMA. 136 (4): 239–244. Дои:10.1001 / jama.1948.02890210023004. PMID  18920089.
  8. ^ Рейманн, Хобарт А (1949). «Периодические заболевания: периодическая лихорадка, периодическая абдоминалгия, циклическая нейтропения, перемежающаяся артралгия, ангионевротический отек, анафилактоидная пурпура и периодический паралич». JAMA. 141 (3): 175–183. Дои:10.1001 / jama.1949.02910030005002. PMID  18139542.
  9. ^ Рейманн, Хобарт А; Moadié, J; Семерджян, С; Сахён П.Ф. (1954). «Перитонит - наследственность и патология». JAMA. 154 (15): 1254–1259. Дои:10.1001 / jama.1954.02940490018005.
  10. ^ Рейманн, Хобарт А (1962). «Периодическая лихорадка, сущность: сборник 52 случая». Американский журнал медицинских наук. 243 (Фев): 162–74. Дои:10.1097/00000441-196202000-00006. PMID  14491227. S2CID  27897376.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы