MEFV - MEFV

MEFV
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMEFV, FMF, MEF, TRIM20, средиземноморская лихорадка, регулятор врожденного иммунитета пирин, регулятор врожденного иммунитета MEFV, пирин
Внешние идентификаторыOMIM: 608107 MGI: 1859396 ГомолоГен: 32441 Генные карты: MEFV
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение MEFV
Геномное расположение MEFV
Группа16p13.3Начинать3,242,028 бп[1]
Конец3,256,627 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MEFV 208262 x в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001198536
NM_000243

NM_001161790
NM_001161791
NM_019453

RefSeq (белок)

NP_000234
NP_001185465

NP_001155262
NP_001155263
NP_062326

Расположение (UCSC)Chr 16: 3.24 - 3.26 МбChr 16: 3.71 - 3.72 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

MEFV (Средиземноморская лихорадка) это человек ген который содержит инструкции по изготовлению белок называется пирин (также известный как маренострин). Пирин производится в определенных белые кровяные клетки (нейтрофилы, эозинофилы и моноциты ), которые играют роль в воспаление и в борьбе инфекционное заболевание. Внутри этих лейкоцитов пирин находится с цитоскелет, структурный каркас, который помогает определить форму, размер и движение клетки. Белковая структура пирина также позволяет ему взаимодействовать с другими молекулами, участвующими в борьбе с инфекцией и воспалительной реакции.

Хотя функция пирина до конца не изучена, он, вероятно, помогает держать процесс воспаления под контролем. Исследования показывают, что пирин помогает регулировать воспаление, взаимодействуя с цитоскелетом. Пирин может направлять миграцию белых кровяных телец к участкам воспаления и останавливать или замедлять воспалительный ответ, когда он больше не нужен.

В MEFV ген расположен на коротком (p) плече хромосома 16 в позиции 13.3, от базовая пара От 3 292 027 до 3 306 626.[5]

Связанные условия

Более 80 MEFV мутации это причина семейная средиземноморская лихорадка были идентифицированы. Несколько мутаций удаляют небольшое количество ДНК из MEFV ген, который может привести к аномально маленькому белку. Наиболее MEFV мутации, однако, изменяют один из строительных блоков белка (аминокислоты ) используется для изготовления пирина. Самая распространенная мутация заменяет аминокислоту метионин с аминокислотой валин в положении 694 белка (записывается как Met694Val или M694V). У людей с семейной средиземноморской лихорадкой эта мутация также связана с повышенным риском развития амилоидоз, осложнение, при котором аномальные отложения белка могут привести к почечная недостаточность. Некоторые данные свидетельствуют о том, что другой ген, называемый SAA1, может еще больше изменить риск развития амилоидоза у людей с мутацией M694V.

MEFV мутации приводят к уменьшению количества пирина или искаженного белка пирина, который не может функционировать должным образом. В результате пирин не может выполнять свою предполагаемую роль в контроле воспаления, что приводит к неадекватной или длительной воспалительной реакции. Лихорадка и воспаление в области живота, груди, суставов или кожи - признаки семейной средиземноморской лихорадки.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000103313 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022534 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «MEFV - Средиземноморская лихорадка». Национальная медицинская библиотека США, Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб. 2011-04-07. Получено 2011-04-14.
  6. ^ Доган Х., Акдемир Ф., Тасдемир С., Атис О, Диярбакир Э., Йилдирим Р., Эмет М., Икбал М. (2014). «Новая инсерционная мутация, выявленная в экзоне 10 гена MEFV, связанная с семейной средиземноморской лихорадкой». BMC Medical Genetics. 15 (1): 74. Дои:10.1186/1471-2350-15-74. ЧВК  4094690. PMID  24980720.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Автор: Д-р Розан Эхаб Ахмед