Прогрессирующая атрофия сетчатки - Progressive retinal atrophy - Wikipedia

«CPRA» перенаправляет сюда. Для использования в других целях см. Закон Калифорнии о публичных записях.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) это группа генетический болезни, наблюдаемые у некоторых пород собаки реже кошки. Похожий на пигментный ретинит в людях,[1] для него характерно двустороннее перерождение сетчатка, вызывая прогрессирующую потерю зрения, заканчивающуюся слепотой. Состояние почти у всех пород наследуется как аутосомно-рецессивный черта, за исключением Сибирский хаски (унаследовано как Х-хромосома сцеплена черта) и Бульмастиф (унаследовано как аутосомно-доминантный черта).[2] Нет лечения.

Типы PRA

Как правило, PRA характеризуются начальной потерей функции палочковых фоторецепторных клеток, за которой следует функция колбочек, и по этой причине куриная слепота является первым значимым клиническим признаком для большинства собак, пораженных PRA. Как и другие заболевания сетчатки, PRA можно разделить на диспластические заболевания, при которых клетки развиваются ненормально и дегенеративно, когда клетки развиваются нормально, но затем дегенерируют в течение жизни собаки.[3]

Обобщенный PRA является наиболее распространенным типом и вызывает атрофия всех нервных структур сетчатки. Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (CPRA) - это заболевание, отличное от PRA, связанное с пигментный эпителий сетчатки (RPE), также известный как пигментная эпителиальная дистрофия сетчатки (RPED).

Обобщенный PRA

Обычно пораженные породы:[4]

  • Акита - Симптомы в возрасте от одного до трех лет и слепота в возрасте от трех до пяти лет. Селективное разведение значительно снизило заболеваемость этой породой.
  • Миниатюрная длинношерстная Такса - Симптомы в шесть месяцев.
  • Папийон - Медленно прогрессирующая слепота в возрасте от семи до восьми лет.
  • Тибетский спаниель - Симптомы в возрасте от трех до пяти лет.
  • Тибетский терьер - PRA3 / RCD4 болезнь собак среднего возраста. http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
  • Самоед - Симптомы от трех до пяти лет.

Дисплазия палочки-конуса

Этот тип PRA имеет раннее начало тяжелой потери зрения. Это вызвано дефектом гена cGMP-фосфодиэстераза, что приводит к повышению уровня в сетчатке циклический гуанозинмонофосфат в десять раз нормально.[5]

Палочко-конусная дисплазия 1 типа

  • Ирландский сеттер - Реакция палочек практически отсутствует. Куриная слепота к шести-восьми неделям, часто слепота к году.[4]
  • Sloughi[1] - Тест ДНК может определить, есть ли у Sloughis мутировавший рецессивный ген. Это позволило заводчикам отказаться от PRA, и теперь эта болезнь встречается редко.

Палочко-конусная дисплазия 2 типа

  • Колли - Реакция палочек практически отсутствует. Куриная слепота к шести неделям, слепота к одному-двум годам.[4]

Палочко-конусная дисплазия 3 типа

Стержневая дисплазия

  • Норвежский элкхаунд - Характеризуется дисплазией единицы стержневой клетки и последующей дегенерацией единицы колбочек. Ответ палочковых клеток практически отсутствует. Куриная слепота в возрасте шести месяцев, слепота в возрасте от трех до пяти лет. Теперь у этой породы выведена палочковая дисплазия.[4]

Ранняя дегенерация сетчатки

  • Норвежский элкхаунд - куриная слепота в возрасте шести недель, слепота в возрасте от двенадцати до восемнадцати месяцев.[4]

Фоторецепторная дисплазия

Это вызвано аномальным развитием как палочковых, так и колбочек. Собаки сначала являются куриными, а затем прогрессируют до дневной слепоты.

Дегенерация конуса

Конусно-стержневая дистрофия

  • Глен оф Имаал терьер - CRD3 приводит к постепенной слепоте с началом в возрасте около 4 лет (часто обнаруживается как истончение сетчатки уже к 3 годам). Вызванное мутацией в гене ADAM9 заболевание аналогично CRD9 у человека. Компания Optigen, LLC теперь предлагает генетический тест, который определит, поражена ли собака, является ли она носителем (гетерозиготная) или нет.

Прогрессивная палочко-конусная дегенерация (PRCD)

Это заболевание, сопровождающееся нормальным развитием палочек и колбочек, но с поздним началом дегенерации палочек, которая прогрессирует в колбочки. Он наследуется как аутосомно-рецессивный признак и был связан с девятой собакой. хромосома.[1]

Х-сцепленный PRA

Это условие связано с Х хромосома.

Доминирующий PRA

Кошачий PRA

  • Абиссинский - Существуют две формы. Один из них наследуется по аутосомно-доминантному признаку и проявляется в раннем возрасте. Другой наследуется как аутосомно-рецессивный признак и имеет начало в среднем возрасте.[1]
  • О раннем начале PRA также сообщалось в домашняя короткошерстная кошка и Персидский. В Сиамский также вероятно имеет наследственную форму PRA.[6] Несмотря на мнение заводчиков об обратном, очевидно, что нет связи между цветом шерсти у персов и развитием PRA.[7]

Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (CPRA)

CPRA также известен как пигментная эпителиальная дистрофия сетчатки (RPED). Причиной этого состояния является потеря способности пигментного эпителия сетчатки эффективно обрабатывать фоторецептор наружный сегмент (POS) и последующее накопление материала POS в RPE и потеря функции. Утрата функции РПЭ приводит к дегенерации фоторецепторов.[5] Витамин Е дефицит может играть роль в развитии CPRA.[8] Он характеризуется скоплением пигментных пятен на сетчатке, окруженных атрофией сетчатки, и пятнистым появлением пигментированного нетапетального глазного дна. Пигментные пятна со временем сливаются и исчезают по мере увеличения атрофии сетчатки. Это унаследованное заболевание (у лабрадора ретривера оно унаследовано как аутосомно-доминантный признак с переменной пенетрантность ).[2] CPRA встречается у старых собак. Периферическое зрение сохраняется надолго. Зрение лучше при слабом освещении и лучше для движущихся или удаленных объектов. Не все пораженные собаки слепнут. Часто встречаются вторичные катаракты.

Обычно пораженные породы

Также встречается у разновидностей пуделей.

Наследственная дисплазия сетчатки

У Бриаров есть еще одно заболевание сетчатки, известное как наследственная дисплазия сетчатки. Эти собаки от рождения слепые, а дневное зрение меняется. Пораженные щенки часто нистагм. Он также известен как липидная ретинопатия.[4]

Диагностика

Прогрессирующая потеря зрения у любой собаки при отсутствии собачья глаукома или же катаракта может быть признаком PRA. Обычно это начинается с ухудшения зрения ночью или никталопия. Другие симптомы включают расширение зрачки и уменьшился зрачковый световой рефлекс. Фундоскопия осмотреть сетчатку покажет сужение кровеносных сосудов, уменьшение пигментации нетапетальных глазное дно, усиленное отражение от тапетум из-за истончения сетчатки, а в дальнейшем при заболевании потемневшая, атрофированная диск зрительного нерва. Образование вторичной катаракты в задней части линза может возникать на поздних стадиях болезни. В этих случаях для диагностики PRA может потребоваться: электроретинография (ЭРГ). Для многих пород существуют специфические генетические тесты крови или щечной слизистой оболочки для PRA.[2]

При отсутствии генетического теста животные пород, восприимчивых к PRA, могут быть избавлены от болезни только с течением времени, то есть прожив возраст, превышающий возраст, в котором симптомы PRA обычно проявляются у их породы. Породы, у которых ген PRA является рецессивным, могут по-прежнему быть носителями гена и передавать его своим потомкам, однако, даже если у них нет симптомов, и также возможно, что начало заболевания будет позже, чем ожидалось, что делает это несовершенный тест в лучшем случае.

Управление

Лечения PRA не существует. Однако большинство собак, страдающих этим заболеванием, очень хорошо приспосабливаются.[9] Чтобы повысить качество жизни собаки, следуйте этим рекомендациям:

  • Не переставляйте мебель, так как собака запомнила планировку окружения.
  • Используйте короткий поводок при выгуле собаки со слепотой из-за продвинутой PRA.
  • Установите защитные ограждения вокруг бассейнов или балконов.[9]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час Петерсен-Джонс, Саймон М. (2003). «Прогрессирующая атрофия сетчатки: обзор». Материалы 28-го Всемирного конгресса Всемирной ветеринарной ассоциации мелких животных. Получено 2007-03-10.
  2. ^ а б c «Унаследованные ретинопатии». Ветеринарное руководство Merck. 2006. Получено 2007-03-10.
  3. ^ Меллерш, Кэтрин С. (2014). «Генетика глазных болезней у собак». Генетика и эпидемиология собак. 1: 3. Дои:10.1186/2052-6687-1-3. ISSN  2052-6687. ЧВК  4574392. PMID  26401320.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k Гелатт, Кирк Н. (ред.) (1999). Ветеринарная офтальмология (3-е изд.). Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс. ISBN  978-0-683-30076-5.CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (связь)
  5. ^ а б Бедфорд, Питер (2006). «Наследственные заболевания сетчатки» (PDF). Материалы 31-го Всемирного конгресса Всемирной ветеринарной ассоциации мелких животных. Получено 2007-03-10.
  6. ^ Джулиано Э, ван дер Вердт А (1999). «Дегенерация сетчатки у кошек: клинический опыт и новые открытия (1994-1997)». J Am Anim Hosp Assoc. 35 (6): 511–4. Дои:10.5326/15473317-35-6-511. PMID  10580912.
  7. ^ Ра Х, Мэггс Д., Лайонс Л. (2006). «Отсутствие генетической ассоциации между окрасом шерсти, прогрессирующей атрофией сетчатки и поликистозом почек у персидских кошек». J Feline Med Surg. 8 (5): 357–60. Дои:10.1016 / j.jfms.2006.04.002. PMID  16777456.
  8. ^ Дэвидсон М, Геоли Ф, Гилгер Б., Маклеллан Дж., Уитли В. (1998). «Дегенерация сетчатки, связанная с дефицитом витамина Е у охотничьих собак». J Am Vet Med Assoc. 213 (5): 645–51. PMID  9731258.
  9. ^ а б «Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак». Сеть здоровья домашних животных. Получено 2019-12-21.

внешняя ссылка