RBMX - RBMX
Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин G это белок что у людей кодируется RBMX ген.[4][5][6]
Функция
Этот ген принадлежит к семейству генов RBMY, которое включает гены сперматогенеза Y-хромосомы-кандидата. Этот ген, активный гомолог Х-хромосомы гена RBMY Y-хромосомы, широко экспрессируется, тогда как ген RBMY развил специфичную для мужчин функцию в сперматогенезе. Псевдогены этого гена, обнаруженные на хромосомах 1, 4, 9, 11 и 6, вероятно, были получены ретротранспозицией из исходного гена. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы, но их биологическая природа не определена.[6]
Взаимодействия
RBMX был показан взаимодействовать с участием SFRS10[7] и CDC5L.[8]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции RBMX. Условный нокаутирующая мышь линия называется Rbmxtm2b (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[9] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[10] для определения последствий удаления.[11][12][13][14] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[15]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[10][15] | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Аномальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекция | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Иммунофенотипирование костного мозга | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Тричурис Вызов | Нормальный |
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147274 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Delbridge ML, Lingenfelter PA, Disteche CM, Graves JA (июль 1999 г.). «Кандидатный ген сперматогенеза RBMY имеет гомолог на Х-хромосоме человека». Природа Генетика. 22 (3): 223–4. Дои:10.1038/10279. PMID 10391206.
- ^ Mazeyrat S, Saut N, Mattei MG, Mitchell MJ (июль 1999 г.). «RBMY эволюционировал на Y-хромосоме из повсеместно транскрибируемого X-Y-идентичного гена». Природа Генетика. 22 (3): 224–6. Дои:10.1038/10282. PMID 10391207.
- ^ а б «Ген Entrez: белок РНК-связывающего участка RBMX, Х-связанный».
- ^ Хофманн Ю., Вирт Б. (август 2002 г.). «hnRNP-G способствует включению экзона 7 моторного нейрона выживания (SMN) посредством прямого взаимодействия с Htra2-beta1». Молекулярная генетика человека. 11 (17): 2037–49. Дои:10.1093 / hmg / 11.17.2037. PMID 12165565.
- ^ Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК 305846. PMID 11101529.
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Ячейка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
дальнейшее чтение
- Le Coniat M, Soulard M, Della Valle V, Larsen CJ, Berger R (март 1992 г.). «Локализация человеческого гена, кодирующего гетерогенную ядерную РНК рибонуклеопротеина G (hnRNP-G) на хромосоме 6p12». Генетика человека. 88 (5): 593–5. Дои:10.1007 / bf00219352. PMID 1551662.
- Soulard M, Della Valle V, Siomi MC, Piñol-Roma S, Codogno P, Bauvy C, Bellini M, Lacroix JC, Monod G, Dreyfuss G (сентябрь 1993 г.). «hnRNP G: последовательность и характеристика гликозилированного РНК-связывающего белка». Исследования нуклеиновых кислот. 21 (18): 4210–7. Дои:10.1093 / nar / 21.18.4210. ЧВК 310052. PMID 7692398.
- Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Мур Б., Моррис М., Парсонс Дж., Прейндж С., Рифкин Л., Рольфинг Т., Шелленберг К., Бенто Соарес М., Тан Ф, Тьерри-Мег Дж., Треваскис Е., Андервуд К., Уолдман П., Уотерстон Р., Уилсон Р., Марра M (сентябрь 1996 г.). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Геномные исследования. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID 8889549.
- Венейблс Дж. П., Верне С., Чу С. Л., Эллиотт Д. Д., Каумидоу Р. Б., Ву Дж., Кук Г. Дж., Артц К., Eperon IC (июнь 1999 г.). «T-STAR / ETOILE: новый родственник SAM68, который взаимодействует с РНК-связывающим белком, участвующим в сперматогенезе». Молекулярная генетика человека. 8 (6): 959–69. Дои:10,1093 / hmg / 8.6.959. PMID 10332027.
- Венейблс Дж. П., Эллиотт Д. Д., Макарова О. В., Макаров Е. М., Кук Х. Дж., Eperon IC (март 2000 г.). «RBMY, вероятный фактор сперматогенеза человека, и другие белки hnRNP G взаимодействуют с Tra2beta и влияют на сплайсинг». Молекулярная генетика человека. 9 (5): 685–94. Дои:10,1093 / hmg / 9,5,685. PMID 10749975.
- Ajuh P, Kuster B, Panov K, Zomerdijk JC, Mann M, Lamond AI (декабрь 2000 г.). «Функциональный анализ человеческого комплекса CDC5L и идентификация его компонентов с помощью масс-спектрометрии». Журнал EMBO. 19 (23): 6569–81. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ЧВК 305846. PMID 11101529.
- Lingenfelter PA, Delbridge ML, Thomas S, Hoekstra HE, Mitchell MJ, Graves JA, Disteche CM (июль 2001 г.). «Экспрессия и сохранение обработанных копий гена RBMX». Геном млекопитающих. 12 (7): 538–45. CiteSeerX 10.1.1.721.2504. Дои:10.1007 / s00335001-0003-z. PMID 11420617.
- Юрица М.С., Ликлайдер Л.Дж., Гиги С.Р., Григорьев Н., Мур М.Дж. (апрель 2002 г.). «Очистка и характеристика нативных сплайсосом, пригодных для трехмерного структурного анализа». РНК. 8 (4): 426–39. Дои:10.1017 / S1355838202021088. ЧВК 1370266. PMID 11991638.
- Хофманн Ю., Вирт Б. (август 2002 г.). «hnRNP-G способствует включению экзона 7 моторного нейрона выживания (SMN) посредством прямого взаимодействия с Htra2-beta1». Молекулярная генетика человека. 11 (17): 2037–49. Дои:10.1093 / hmg / 11.17.2037. PMID 12165565.
- Angenstein F, Evans AM, Settlage RE, Moran ST, Ling SC, Klintsova AY, Shabanowitz J, Hunt DF, Greenough W.T. (октябрь 2002 г.). «Рецептор активированной С-киназы является частью комплексов мессенджеров рибонуклеопротеидов, связанных с полиА-мРНК в нейронах». Журнал неврологии. 22 (20): 8827–37. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.22-20-08827.2002. PMID 12388589.
- Ли Дж., Хокинс И.С., Харви К.Д., Дженнингс Дж. Л., Линк А. Дж., Паттон Дж. Г. (ноябрь 2003 г.). «Регулирование альтернативного сплайсинга с помощью SRrp86 и взаимодействующих с ним белков». Молекулярная и клеточная биология. 23 (21): 7437–47. Дои:10.1128 / MCB.23.21.7437-7447.2003. ЧВК 207616. PMID 14559993.
- Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (май 2004 г.). «Надежное фосфопротеомное профилирование сайтов фосфорилирования тирозина из Т-клеток человека с использованием аффинной хроматографии с иммобилизованным металлом и тандемной масс-спектрометрии». Аналитическая химия. 76 (10): 2763–72. Дои:10.1021 / ac035352d. PMID 15144186.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кантли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Онг С.Е., Миттлер Дж., Манн М. (ноябрь 2004 г.). «Идентификация и количественная оценка сайтов метилирования in vivo с помощью тяжелого метилового SILAC». Природные методы. 1 (2): 119–26. Дои:10.1038 / nmeth715. PMID 15782174.