5 СЕНТЯБРЯ - SEPT5

СЕНТЯБРЬ5
Идентификаторы
Псевдонимы	СЕНТЯБРЬ5, CDCREL, CDCREL-1, CDCREL1, H5, HCDCREL-1, PNUTL1, септин 5, SEPT5
Внешние идентификаторы	OMIM: 602724 MGI: 1195461 ГомолоГен: 74446 Генные карты: СЕНТЯБРЬ5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q11.21 Начните 19,714,503 бп[1] Конец 19,724,224 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 A3 | 16 11,53 см Начните 18,620,502 бп[2] Конец 18,629,954 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • Связывание GTP • GO: 0001948 связывание с белками • структурная молекулярная активность • ГТФазная активность • GO: 0032947 активность молекулярного адаптера Сотовый компонент • цитоплазма • клеточная мембрана • цитоскелет • синаптический пузырек • септиновое кольцо • цитоскелет микротрубочек • комплекс септина • матрица септиновых нитей Биологический процесс • клеточный цикл • регуляция экзоцитоза синаптических везикул • нацеливание на синаптические пузырьки • деление клеток • регуляция экзоцитоза • митотический цитокинез • сборка септинового кольца • морфогенез ресничек • поведение взрослых • поведение социального организма • цитоскелет-зависимый цитокинез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	5413	18951
Ансамбль	ENSG00000184702	ENSMUSG00000072214
UniProt	Q99719	Q9Z2Q6
RefSeq (мРНК)	NM_002688 NM_001009939	NM_213614
RefSeq (белок)	NP_001009939 NP_002679	NP_998779
Расположение (UCSC)	Chr 22: 19.71 - 19.72 Мб	Chr 16: 18.62 - 18.63 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Септин-5 это белок что у людей кодируется 5 СЕНТЯБРЯ ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген является членом септин семейство генов нуклеотидсвязывающих белков, первоначально описанных у дрожжей как белки, регулирующие цикл деления клетки. Септины высоко консервативны в дрожжи, Дрозофила, и мышь и, кажется, регулируют цитоскелет организация. Нарушение функции септина цитокинез и приводит к большим многоядерный или полиплоид клетки. Этот ген картирован в 22q11, регионе, который часто удаляется при синдромах ДиДжорджи и велокардиофациальном синдроме. О транслокации с участием гена MLL и этого гена также сообщалось у пациентов с острым миелоидным лейкозом. Были обнаружены два транскрипта этого гена, основной размером 2,2 т.п.н. и минорный из 3,5 т.п.н. Форма 2,2 т.п.н. является результатом использования неконсенсусного сигнала полиА (AACAAT). В отсутствие полиаденилирования из этого несовершенного сайта используется консенсусный сигнал полиА нижележащего соседнего гена (GP1BB; гликопротеин тромбоцитов Ib), в результате чего получается транскрипт размером 3,5 т.п.н. Альтернативно сплайсированный вариант транскрипта с другим 5'-концом также был идентифицирован, но его полноразмерная природа не была полностью определена.^[7]

Взаимодействия

SEPT5 был показан взаимодействовать с участием:

• ПАРК2,^[8][9] и
• СЕНТЯБРЬ8^[10][11]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000184702 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000072214 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Макки Дж. М., Сазерленд Х. Ф., Харви Е., Ким У. Дж., Скамблер П. Джей (ноябрь 1997 г.). «Человеческий ген, подобный арахису Drosophila melanogaster, соответствует области 22q11 синдрома ДиДжорджи». Генетика человека. 101 (1): 6–12. Дои:10.1007 / s004390050576. PMID  9385360.
6. Яги М., Зигер Б., Рот Г.Дж., Варе Дж. (Июнь 1998 г.). «Структура и экспрессия гена человеческого септина HCDCREL-1». Ген. 212 (2): 229–36. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00146-2. PMID  9611266.
7. "Entrez Gene: SEPT5 септин 5".
8. Чой П., Снайдер Х., Петручелли Л., Тайслер К., Чонг М., Чжан И, Лим К., Чунг К. К., Кехо К., Д'Адамио Л., Ли Дж. М., Кокран Е., Баузер Р., Доусон TM, Волозин Б (Октябрь 2003 г.). «SEPT5_v2 представляет собой белок, связывающий паркин». Исследование мозга. Молекулярные исследования мозга. 117 (2): 179–89. Дои:10.1016 / S0169-328X (03) 00318-8. PMID  14559152.
9. Лю М., Анеджа Р., Сун Х, Се С., Ван Х, Ву Х, Донг Дж. Т., Ли М., Джоши ХК, Чжоу Дж. (Декабрь 2008 г.). «Паркин регулирует экспрессию Eg5 посредством зависимой от убиквитинирования Hsp70 инактивации NH2-концевой киназы c-Jun». Журнал биологической химии. 283 (51): 35783–8. Дои:10.1074 / jbc.M806860200. PMID  18845538.
10. Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Zieger W, Wunderle D, Busse A, Zieger B (июль 2003 г.). «Выделение новых изоформ сплайсинга, характеристика и анализ экспрессии человеческого септина SEPT8 (KIAA0202)». Ген. 312: 313–20. Дои:10.1016 / S0378-1119 (03) 00635-8. PMID  12909369.
11. Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Wunderle D, Zgaga-Griesz A, Busse A, Zieger B (май 2002 г.). «Взаимодействие человеческого септина-септина: CDCrel-1 партнеры с KIAA0202». Письма FEBS. 519 (1–3): 169–72. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 02749-7. PMID  12023038.

дальнейшее чтение

• Яги М., Эдельхофф С., Disteche CM, Roth GJ (июль 1994 г.). «Структурная характеристика и расположение в хромосоме гена, кодирующего гликопротеин тромбоцитов человека Ib бета». Журнал биологической химии. 269 (26): 17424–7. PMID  8021244.
• Зигер Б., Хашимото Ю., Варе Дж. (Февраль 1997 г.) «Альтернативная экспрессия мРНК тромбоцитарного гликопротеина Ib (бета) из соседнего 5 'гена с несовершенной сигнальной последовательностью полиаденилирования». Журнал клинических исследований. 99 (3): 520–5. Дои:10.1172 / JCI119188. ЧВК  507827. PMID  9022087.
• Megonigal MD, Rappaport EF, Jones DH, Williams TM, Lovett BD, Kelly KM, Lerou PH, Moulton T., Budarf ML, Felix CA (май 1998 г.). "t (11; 22) (q23; q11.2) При остром миелоидном лейкозе новорожденных близнецов MLL сливается с hCDCrel, геном цикла деления клетки в геномной области делеции при синдромах ДиДжорджи и велокардиофациальном синдроме". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 95 (11): 6413–8. Дои:10.1073 / пнас.95.11.6413. ЧВК  27754. PMID  9600980.
• Hsu SC, Hazuka CD, Roth R, Foletti DL, Heuser J, Scheller RH (июнь 1998 г.). «Субъединичный состав, белковые взаимодействия и структуры комплекса sec6 / 8 мозга млекопитающих и филаментов септина». Нейрон. 20 (6): 1111–22. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 80493-6. PMID  9655500.
• Кальтагароне Дж., Родос Дж., Хонер В.Г., Баузер Р. (август 1998 г.). «Локализация нового белка септина, hCDCrel-1, в нейронах головного мозга человека». NeuroReport. 9 (12): 2907–12. Дои:10.1097/00001756-199808240-00042. PMID  9760144.
• Бейтес С.Л., Се Х., Баузер Р., Trimble WS (май 1999 г.). «Септин CDCrel-1 связывает синтаксин и подавляет экзоцитоз». Природа Неврология. 2 (5): 434–9. Дои:10.1038/8100. PMID  10321247.
• Чжан Й, Гао Дж, Чунг К.К., Хуанг Х., Доусон В.Л., Доусон TM (ноябрь 2000 г.). «Паркин функционирует как E2-зависимая убиквитин-протеиновая лигаза и способствует деградации белка, ассоциированного с синаптическими пузырьками, CDCrel-1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (24): 13354–9. Дои:10.1073 / pnas.240347797. ЧВК  27228. PMID  11078524.
• Лариш С., Йи И, Лотан Р., Кернер Х., Эймерл С., Тони Паркс В., Готфрид И., Бирки Реффи С., де Цестекер М. П., Дэниэлпур Д., Бук-Меламед Н., Тимберг Р., Дакетт С. С., Лехлейдер Р. Дж., Стеллер Х., Орли Дж., Ким С.Дж., Робертс А.Б. (декабрь 2000 г.). «Новый митохондриальный септин-подобный белок, ARTS, опосредует апоптоз, зависящий от его мотива P-петли». Природа клеточной биологии. 2 (12): 915–21. Дои:10.1038/35046566. PMID  11146656.
• Dent J, Kato K, Peng XR, Martinez C, Cattaneo M, Poujol C, Nurden P, Nurden A, Trimble WS, Ware J (март 2002 г.). «Прототип тромбоцитарного септина и его участие в секреции». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (5): 3064–9. Дои:10.1073 / pnas.052715199. ЧВК  122473. PMID  11880646.
• Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Wunderle D, Zgaga-Griesz A, Busse A, Zieger B (май 2002 г.). «Взаимодействие человеческого септина-септина: CDCrel-1 сотрудничает с KIAA0202». Письма FEBS. 519 (1–3): 169–72. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 02749-7. PMID  12023038.
• Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Zieger W, Wunderle D, Busse A, Zieger B (июль 2003 г.). «Выделение новых изоформ сплайсинга, характеристика и анализ экспрессии человеческого септина SEPT8 (KIAA0202)». Ген. 312: 313–20. Дои:10.1016 / S0378-1119 (03) 00635-8. PMID  12909369.
• Донг З., Фергер Б., Патерна Дж. К., Фогель Д., Ферлер С., Осинде М., Фелдон Дж., Бюелер Х. (октябрь 2003 г.). «Дофамин-зависимая нейродегенерация у крыс, индуцированная опосредованной вирусным вектором сверхэкспрессией целевого белка паркина, CDCrel-1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 100 (21): 12438–43. Дои:10.1073 / pnas.2132992100. ЧВК  218776. PMID  14530399.
• Чой П., Снайдер Х., Петручелли Л., Тайслер С., Чонг М., Чжан И, Лим К., Чунг К. К., Кехо К., Д'Адамио Л., Ли Дж. М., Кокран Е., Баузер Р., Доусон TM, Волозин Б. (октябрь 2003 г.) . «SEPT5_v2 представляет собой белок, связывающий паркин». Исследование мозга. Молекулярные исследования мозга. 117 (2): 179–89. Дои:10.1016 / S0169-328X (03) 00318-8. PMID  14559152.
• Bläser S, Horn J, Würmell P, Bauer H, Strümpell S, Nurden P, Pagenstecher A, Busse A, Wunderle D, Hainmann I, Zieger B (май 2004 г.). «Новый септин тромбоцитов человека SEPT8 является партнером по взаимодействию SEPT4». Тромбоз и гемостаз. 91 (5): 959–66. Дои:10.1160 / TH03-09-0578. PMID  15116257.
• Мартинес К., Санджуан М.А., Дент Дж. А., Карлссон Л., Вэр Дж. (Сентябрь 2004 г.). «Взаимодействие человеческого септина с септином как предпосылка для воздействия на комплексы септина в цитозоле». Биохимический журнал. 382 (Pt 3): 783–91. Дои:10.1042 / BJ20040372. ЧВК  1133953. PMID  15214843.
• Ленер Б., Сандерсон К.М. (июль 2004 г.). «Структура взаимодействия белков для деградации мРНК человека». Геномные исследования. 14 (7): 1315–23. Дои:10.1101 / gr.2122004. ЧВК  442147. PMID  15231747.