SETX - SETX

Для региона штата США см. Юго-Восточный Техас.

SETX
Идентификаторы
Псевдонимы	SETX, ALS4, AOA2, SCAR1, bA479K20.2, сенатаксин, Sen1, SCAN2
Внешние идентификаторы	OMIM: 608465 MGI: 2443480 ГомолоГен: 41003 Генные карты: SETX
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q34.13 Начните 132,261,356 бп[1] Конец 132,354,986 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 млрд Начните 29,124,181 бп[2] Конец 29,182,471 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ДНК, специфичное для последовательности сайта терминации транскрипции • связывание нуклеотидов • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • GO: 0008026 геликазная активность • GO: 0004003 ДНК-геликазная активность • идентичное связывание с белками • гидролазная активность • Связывание ДНК • Связывание РНК Сотовый компонент • ядрышко • хромосома, теломерная область • ядерная хромосома • хромосома • проекция клетки • цитоплазма • конус роста • нуклеоплазма • аксон • ядро клетки • ядерное тело • межклеточный мостик Биологический процесс • клеточный ответ на стимул фактора роста фибробластов • позитивная регуляция ДНК-темплатной транскрипции, терминация • сигнальный путь рецептора фактора роста фибробластов • положительная регуляция сплайсинга РНК • Рекомбинация ДНК • клеточный ответ на ретиноевую кислоту • развитие нервной системы • положительная регуляция развития проекции нейронов • Ремонт ДНК • Обработка РНК • прекращение транскрипции РНК-полимеразы II • дифференциация клеток • ДНК-шаблонная транскрипция, терминация • Выбор сайта сплайсинга мРНК • клеточный ответ на перекись водорода • положительная регуляция терминации транскрипции РНК-полимеразы II, поли (A) -связанная • отрицательная регуляция апоптотического процесса • положительная регуляция ДНК-темплатной транскрипции, инициация • циркадный ритм • клеточный ответ на окислительный стресс • сперматогенез • передача сигналов протеинкиназы B • ритмический процесс • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • Каскад MAPK • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • Раскрутка дуплекса ДНК • восстановление двухниточного разрыва Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	23064	269254
Ансамбль	ENSG00000107290	ENSMUSG00000043535
UniProt	Q7Z333	A2AKX3
RefSeq (мРНК)	NM_015046 NM_001351527 NM_001351528	NM_198033
RefSeq (белок)	NP_055861 NP_001338456 NP_001338457	NP_932150
Расположение (UCSC)	Chr 9: 132,26 - 132,35 Мб	Chr 2: 29.12 - 29.18 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вероятный сенатаксин геликазы является фермент что у людей кодируется SETX ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует белок, названный из-за его гомологии с белком Sen1p грибов, который имеет РНК-геликаза активность, кодируемая доменом в C-терминал конец белка. Белок, кодируемый этим геном, содержит ДНК / РНК-геликазный домен на его С-конце, что предполагает, что он может участвовать в процессинге как ДНК, так и РНК. Мутации в этом гене были связаны с Атаксия глазодвигательная апраксия 2 типа (AOA2) и аутосомно-доминантный форма ювенильный боковой амиотрофический склероз (ALS4).^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107290 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043535 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Чанс П.Ф., Рабин Б.А., Райан С.Г., Дин Й., Скавина М., Крейн Б., Гриффин Дж. В., Корнблат Д.Р. (апрель 1998 г.). «Связывание гена аутосомно-доминантной формы ювенильного бокового амиотрофического склероза с хромосомой 9q34». Am J Hum Genet. 62 (3): 633–40. Дои:10.1086/301769. ЧВК  1376963. PMID  9497266.
6. Немет А.Х., Бочукова Е., Данн Е., Хусон С.М., Элстон Дж., Ханнан М.А., Джексон М., Чепмен С.Дж., Тейлор А.М. (ноябрь 2000 г.). «Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия с глазодвигательной апраксией (синдром, подобный атаксии-телеангиэктазии) связана с хромосомой 9q34». Am J Hum Genet. 67 (5): 1320–6. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 62962-0. ЧВК  1288574. PMID  11022012.
7. "Entrez Gene: SETX сенатаксин".

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об атаксии с глазодвигательной апраксией 2 типа
• Записи OMIM об атаксии с окуломоторной апраксией 2 типа
• Домашний справочник по генетике

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Исикава К., Нагасе Т., Суяма М. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (3): 169–76. Дои:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID  9734811.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Морейра М.С., Клар С., Ватанабе М. и др. (2004). «Сенатаксин, ортолог дрожжевой РНК-геликазы, является мутантом при атаксии-окулярной апраксии 2». Nat. Genet. 36 (3): 225–7. Дои:10,1038 / ng1303. PMID  14770181.
• Chen YZ, Bennett CL, Huynh HM и др. (2004). «Мутации гена ДНК / РНК-геликазы в форме ювенильного бокового амиотрофического склероза (ALS4)». Am. J. Hum. Genet. 74 (6): 1128–35. Дои:10.1086/421054. ЧВК  1182077. PMID  15106121.
• Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Bibcode:2004Натура 429..369H. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК  2734081. PMID  15164053.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Duquette A, Roddier K, McNabb-Baltar J, et al. (2005). «Мутации в сенатаксине, ответственные за кластер атаксии с невропатией в Квебеке». Анна. Neurol. 57 (3): 408–14. Дои:10.1002 / ana.20408. PMID  15732101. S2CID  9501982.
• Асака Т., Ёкодзи Х., Ито Дж. И др. (2006). «Аутосомно-рецессивная атаксия с периферической невропатией и повышенным уровнем АФП: новые мутации в SETX». Неврология. 66 (10): 1580–1. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000216135.59699.9b. PMID  16717225. S2CID  34988349.
• Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Nat. Биотехнология. 24 (10): 1285–92. Дои:10.1038 / nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Suraweera A, Becherel OJ, Chen P и др. (2007). «Сенатаксин, дефектный при атаксии глазодвигательной апраксии 2 типа, участвует в защите от окислительного повреждения ДНК». J. Cell Biol. 177 (6): 969–79. Дои:10.1083 / jcb.200701042. ЧВК  2064358. PMID  17562789.