SGMS1 - SGMS1

SGMS1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2D8C
Идентификаторы
Псевдонимы	SGMS1, MOB, MOB1, SMS1, TMEM23, hmob33, сфингомиелинсинтаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 611573 MGI: 2444110 ГомолоГен: 27040 Генные карты: SGMS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q11.23 Начинать 50,305,586 бп[1] Конец 50,625,163 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 | 19 C1 Начинать 32,122,727 бп[2] Конец 32,389,714 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • киназная активность • трансферазная активность • активность церамид холинфосфотрансферазы • активность сфингомиелинсинтазы • активность церамидфосфоэтаноламинсинтазы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент мембраны Гольджи • Golgi trans cisterna • Мембрана Гольджи • клеточная мембрана • аппарат Гольджи • эндоплазматический ретикулум • ядро клетки • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • липидный обмен • процесс биосинтеза сфингомиелина • процесс биосинтеза сфинголипидов • фосфорилирование • апоптотический процесс • сфинголипидный метаболический процесс • процесс биосинтеза керамидов • регуляция внутреннего апоптотического сигнального пути • воспалительная реакция • положительная регуляция экспрессии генов • клеточный ответ на липополисахарид • клеточный ответ на фактор некроза опухоли Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	259230	208449
Ансамбль	ENSG00000198964	ENSMUSG00000040451
UniProt	Q86VZ5	Q8VCQ6
RefSeq (мРНК)	NM_147156	NM_001168525 NM_001168526 NM_144792 NM_001362423
RefSeq (белок)	NP_671512	NP_001161997 NP_001161998 NP_659041 NP_001349352
Расположение (UCSC)	Chr 10: 50.31 - 50.63 Мб	Chr 19: 32.12 - 32.39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фосфатидилхолин: церамид холинфосфотрансфераза 1 является фермент что у людей кодируется SGMS1 ген.^[5][6][7]

Функция

Предполагается, что белок, кодируемый этим геном, является пятипроходным трансмембранным белком. Этот ген может преимущественно экспрессироваться в головном мозге.^[7]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции SGMS1. Условный нокаутирующая мышь линия называется Sgms1^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[8] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[9] для определения последствий удаления.^{[10][11][12][13]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[14]

Sgms1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[9][14]	Инсулин	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Нормальный
Гомозиготная фертильность	Аномальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Аномальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный
Тричурис вызов	Нормальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198964 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040451 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Владыченская И.П., Дергунова Л.В., Лимборская С.А. (фев 2002). «Анализ in vitro и in silico предсказанного человеческого гена MOB, кодирующего филогенетически консервативный трансмембранный белок». Биомолекулярная инженерия. 18 (6): 263–8. Дои:10.1016 / S1389-0344 (01) 00110-1. PMID  11841947.
6. Ямаока С., Мияджи М., Китано Т., Умехара Х., Окадзаки Т. (апрель 2004 г.). «Экспрессионное клонирование кДНК человека, восстанавливающее синтез сфингомиелина и рост клеток в лимфоидных клетках, дефектных по сфингомиелинсинтазе». Журнал биологической химии. 279 (18): 18688–93. Дои:10.1074 / jbc.M401205200. PMID  14976195.
7. «Ген Entrez: трансмембранный белок 23 TMEM23».
8. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
9. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
10. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
11. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
12. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
13. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс, Северная Каролина, Таннахилл Д. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
14. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

• Альби Э., Магни М.В. (октябрь 1999 г.). «Сфингомиелинсинтаза в ядерной мембране и хроматине печени крысы». Письма FEBS. 460 (2): 369–72. Дои:10.1016 / S0014-5793 (99) 01378-2. PMID  10544266. S2CID  3025859.
• Huitema K, van den Dikkenberg J, Brouwers JF, Holthuis JC (январь 2004 г.). «Идентификация семейства сфингомиелинсинтаз животных». Журнал EMBO. 23 (1): 33–44. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600034. ЧВК  1271672. PMID  14685263.
• Владыченская И.П., Дергунова Л.В., Дмитриева В.Г., Лимборская С.А. (сентябрь 2004 г.). «Человеческий ген MOB: спецификация структуры и аспекты транскрипционной активности». Ген. 338 (2): 257–65. Дои:10.1016 / j.gene.2004.06.003. PMID  15315829.
• Донг Дж, Лю Дж, Лу Би, Ли З, Е Икс, У М, Цзян XC (июнь 2006 г.). «Опосредованная аденовирусом сверхэкспрессия сфингомиелин-синтаз 1 и 2 увеличивает атерогенный потенциал у мышей». Журнал липидных исследований. 47 (6): 1307–14. Дои:10.1194 / мл. M600040-JLR200. PMID  16508036.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Й. (май 2006 г.). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Тафессе Ф.Г., Хайтема К., Херманссон М., ван дер Поэль С., ван ден Диккенберг Дж., Упхофф А., Сомерхарью П., Холтуис Дж. К. (июнь 2007 г.). «Обе сфингомиелинсинтазы SMS1 и SMS2 необходимы для гомеостаза сфингомиелина и роста в клетках HeLa человека». Журнал биологической химии. 282 (24): 17537–47. Дои:10.1074 / jbc.M702423200. PMID  17449912.
• Сепарович Д., Ханада К., Майтах М.Ю., Надь Б., Ханг И., Тайский М.А., Краниак Дж. М., Белявски Дж. (Июнь 2007 г.). «Сфингомиелинсинтаза 1 подавляет выработку церамидов и апоптоз после фотоповреждений». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 358 (1): 196–202. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.04.095. ЧВК  2701614. PMID  17467659.
• Ли З, Хайлемариам Т.К., Чжоу Х., Ли Й., Дакворт, округ Колумбия, Пик Д.А., Чжан Й., Куо М.С., Цао Джи, Цзян XC (сентябрь 2007 г.). «Ингибирование сфингомиелинсинтазы (SMS) влияет на накопление внутриклеточного сфингомиелина и липидную организацию плазматической мембраны». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - молекулярная и клеточная биология липидов. 1771 (9): 1186–94. Дои:10.1016 / j.bbalip.2007.05.007. ЧВК  2712822. PMID  17616479.