SH3D21 - SH3D21

SH3D21
Идентификаторы
ПсевдонимыSH3D21, C1orf113, SH3-домен, содержащий 21
Внешние идентификаторыMGI: 1914188 ГомолоГен: 12057 Генные карты: SH3D21
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение SH3D21
Геномное расположение SH3D21
Группа1п34,3Начинать36,306,368 бп[1]
Конец36,329,340 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

79729

66938

Ансамбль

ENSG00000214193

ENSMUSG00000073758

UniProt

A4FU49

Q7TSG5

RefSeq (мРНК)

NM_001162530
NM_024676

NM_001162533
NM_025856

RefSeq (белок)

NP_001156002
NP_078952

NP_001156005
NP_080132

Расположение (UCSC)Chr 1: 36.31 - 36.33 МбChr 4: 126.15 - 126.16 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

SH3D21 представляет собой ядерный белок, который кодируется геном SH3D21. У человека этот ген расположен на хромосома 1 p34.3.[5] Человек мРНК транскрипт состоит из 2527 пар оснований, а конечный белковый продукт состоит из 756 аминокислот.[6] Хотя точная функция этого белка остается неизвестной из-за наличия трех SH3 домены, он участвует во взаимодействии белок-белок.[7]

Ген

SH3D21 экспрессируется на низких уровнях в большинстве тканей.[8] Микрочип анализ показал, что экспрессия SH3D21 снижается в TP63 нокаутные мыши.[9] Было показано, что SH3D21 высоко экспрессируется в верхний шейный ганглий, то ганглии задних корешков и тройничный узел.[8][10] Транскрипция SH3D21, как известно, активируется в присутствии тестостерона.[11]

Протеин

SH3D21 содержит три SH3 домены.[7][12][13] Эти домены расположены рядом с N-концом белка. У людей эти SH3-домены имеют общий аминокислота последовательность Asp-Glu-Leu. Этот мотив последовательности также сохраняется у других видов. Было обнаружено, что SH3D21 взаимодействует с Аденилаткиназа 2, Артемин, и Импортин 13.[5] В человеческом белке есть два изоформы и нет паралоги.[6] Вторая изоформа состоит из 645 аминокислот и идентична первой изоформе, за исключением того, что в ней отсутствуют первые 111 аминокислот.[14] Из-за этого во второй изоформе отсутствует первая, а половина второй, N-концевой SH3 домен.[14] Анализ вторичной структуры SH3D21 указывает на длинную альфа-спиральную структуру около С-конца.[15][16] Назначение этой конструкции неизвестно. Предполагается, что SH3D21 будет иметь много фосфорилирование сайты и несколько суммирование сайтов по всему белку.[17][18]

Это изображение представляет собой множественное выравнивание последовательностей трех доменов SH3, обнаруженных в белке SH3D21 человека. Обратите внимание на консервативный мотив Asp-Glu-Leu. Это изображение было создано с использованием общедоступных данных последовательности и программного обеспечения с открытым исходным кодом.

Функция

Функция этого гена до сих пор неясна. Однако исследования связали изменения экспрессии SH3D21 с мужским бесплодием и Атаксия, телеангиэктазия.[19][20]Дальнейшие исследования выявили причастность хромосомной области 1p34.3 к внутричерепной аневризме и как признак отрицательного прогноза в колоректальный рак.[21][22] Однако в этих исследованиях SH3D21 прямо не упоминается.

Гомология

Филогенетическое дерево, созданное с использованием открытого исходного кода, бесплатного программного обеспечения и общедоступных данных о последовательностях.

SH3D21 хорошо сохраняется у млекопитающих. ВЗРЫВ анализ найден далеким ортологи в Osteichthyes с максимальной идентичностью 28%.[23] Идентичность последовательностей рассчитывалась с использованием доступных данных о последовательностях и программного обеспечения ALIGN.[24]

РазновидностьОбщее название видаРегистрационный номер NCBI (белок)Длина (аа)Идентичность последовательности
Homo sapiensЧеловекNP_001156002756aa100%
Горилла гориллаГориллаXP_004025512761 аа97.1%
Pongo abeliiОрангутангXP_002811093755aa94.9%
Macaca mulattaМакакиXP_001110607755aa91.4%
Папия анубирОливковый павианXP_003891645 /761aa91.2%
Saimiri boliviensisЧерная обезьяна-белкаXP_003308029650aa82.0%
Bos taurusКрупный рогатый скотNP_001156006676aa58.70%
Cavia porcellusморская свинкаXP_003471528658aa52.60%
Oreochromis niloticusНил ТалапияXP_003450596505aa28.1%

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000214193 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000073758 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "SH3D21". Генные карты. Получено 3 мая 2013.
  6. ^ а б "SH3D21". Ген. NCBI. Получено 8 мая 2013.
  7. ^ а б «Анализ консервативных доменов SH3D21». Поиск сохраненных доменов NCBI. Получено 2 мая 2013.
  8. ^ а б «Профиль экспрессии BioGPS». Получено 2 мая 2013.
  9. ^ «Влияние нулевой мутации фактора транскрипции p63 на кожу (MG-U74B)». Получено 1 марта 2013.
  10. ^ "Профиль экспрессии GEO". База данных GEO. Получено 2 мая 2013.
  11. ^ «Отчет о химическом взаимодействии». Получено 1 марта 2013.
  12. ^ Поусон Т., Шлессингер Дж. (Июль 1993 г.). «Домены SH2 и SH3». Текущая биология. 3 (7): 434–42. Дои:10.1016 / 0960-9822 (93) 90350-В. PMID  15335710.
  13. ^ Майер Б.Дж. (апрель 2001 г.). «Домены SH3: сложность в умеренности». Журнал клеточной науки. 114 (Pt 7): 1253–63. PMID  11256992.
  14. ^ а б "Изоформа 2 белка 21, содержащего SH3-домен". NCBI. Получено 9 мая 2013.
  15. ^ "Анализ вторичной структуры Phyre 2". Получено 14 мая 2013.
  16. ^ «PELE Анализ». Получено 14 мая 2013.[постоянная мертвая ссылка ]
  17. ^ «SUMOplot Analysis». Получено 14 мая 2013.
  18. ^ «Анализ NetPhos 2.0». Получено 14 мая 2013.
  19. ^ Маллотт Дж., Кван А., Черч Дж., Гонсалес-Эспиноза Д., Лори Ф., Тан Л.Ф., Сундерам У., Рана С., Шринивасан Р., Бреннер С.Е., Пак Дж. (Апрель 2013 г.). «Скрининг новорожденных на ТКИД выявляет пациентов с атаксией и телеангиэктазией». Журнал клинической иммунологии. 33 (3): 540–9. Дои:10.1007 / s10875-012-9846-1. ЧВК  3591536. PMID  23264026.
  20. ^ Стоуффс К., Вандермален Д., Массарт А., Ментен Б., Вергульт С., Турне Н., Лиссенс В. (март 2012 г.). «Матричная сравнительная геномная гибридизация при мужском бесплодии». Репродукция человека. 27 (3): 921–9. Дои:10.1093 / humrep / der440. PMID  22238114.
  21. ^ Nahed BV, Seker A, Guclu B., Ozturk AK, Finberg K, Hawkins AA, DiLuna ML, State M, Lifton RP, Gunel M (январь 2005 г.). «Сопоставление менделевской формы внутричерепной аневризмы с 1p34.3-p36.13». Американский журнал генетики человека. 76 (1): 172–9. Дои:10.1086/426953. ЧВК  1196421. PMID  15540160.
  22. ^ Кашкин К., Перевощойков А.Г. (май – июнь 2000 г.). «Делеция локуса Alu-VpA / MycL1 (1p34.3) является отрицательным прогностическим признаком колоректального рака человека». Молекулярная биология. 34 (3): 337–344. Дои:10.1007 / bf02759663.
  23. ^ "ВЗРЫВ". NCBI. Получено 3 мая 2013.
  24. ^ «Выравнивание последовательности». ВЫРОВНЯТЬ. Архивировано из оригинал 11 августа 2003 г.. Получено 8 мая 2013.