SLC52A3 - SLC52A3

SLC52A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC52A3, BVVLS, BVVLS1, C20orf54, RFT2, RFVT3, bA371L19.1, hRFT2, семейство носителей растворенных веществ 52 член 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 613350 MGI: 1916948 ГомолоГен: 12324 Генные карты: SLC52A3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p13 Начинать 760,080 бп[1] Конец 776,015 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 G3 Начинать 151,996,511 бп[2] Конец 152,009,258 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность транспортера рибофлавина Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • апикальная плазматическая мембрана • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • клеточная мембрана • ядро клетки • цитоплазма • не мембрана Биологический процесс • метаболический процесс рибофлавина • чувственное восприятие звука • транспорт рибофлавина • клеточный ответ на тепло Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	113278	69698
Ансамбль	ENSG00000101276	ENSMUSG00000027463
UniProt	Q9NQ40	Q9D6X5
RefSeq (мРНК)	NM_033409 NM_001370085 NM_001370086	NM_001164819 NM_001164820 NM_027172
RefSeq (белок)	NP_212134 NP_001357014 NP_001357015	NP_001158291 NP_001158292 NP_081448
Расположение (UCSC)	Chr 20: 0,76 - 0,78 Мб	Chr 2: 152 - 152,01 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Семейство переносчиков растворенных веществ 52 (переносчики рибофлавина), член 3, ранее известный как хромосома 20 открытая рамка считывания 54 и транспортер рибофлавина 2, это белок что у людей кодируется SLC52A3 ген.^[5][6]

Функция

Этот локус, вероятно, кодирует трансмембранный белок который может функционировать как рибофлавин транспортер.^[5][6]

Клиническое значение

Мутации в этом локусе были связаны с Болезнь Фацио – Лондона и Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра.^[7][8]

Модельные организмы

2310046K01Rik нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный[9]
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Аномальный[10]
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[11]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[12]
Все тесты и анализы от[13][14]

Модельные организмы были использованы при изучении функции C20orf54. В ортологичный ген у мышей называется 2310046K01Rik. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая 2310046K01Rik^{tm2a (КОМП) Wtsi[15][16]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[17][18][19]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[13][20] Было проведено двадцать пять испытаний мутант мышей и три значительных отклонения от нормы.^[13] Нет гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и поэтому ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши и самцы имели повышенную среднюю корпускулярную гемоглобин концентрация.^[13]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101276 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027463 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Энтреза: открытая рамка считывания 54 хромосомы 20».
6. Ямамото С., Иноуэ К., Охта К.Й., Фукацу Р., Маеда Дж.Й., Йошида Ю., Юаса Х. (апрель 2009 г.). «Идентификация и функциональная характеристика транспортера рибофлавина крысы 2». J. Biochem. 145 (4): 437–43. Дои:10.1093 / jb / mvn181. PMID  19122205.
7. Грин П., Уайзман М., Кроу Ю.Дж., Холден Х., Рифаген С., Лин Дж. П., Раймонд Флорида, Чайлдс А.М., Шеридан Э., Эдвардс С., Джосифова Д.Д. (март 2010 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра, понто-бульбарный паралич с глухотой, вызван мутациями в c20orf54». Являюсь. J. Hum. Genet. 86 (3): 485–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.02.006. ЧВК  2833371. PMID  20206331.
8. Джонсон Дж. О., Гиббс Дж. Р., Ван Малдергем Л., Холден Х., Синглтон А. Б. (октябрь 2010 г.). «Секвенирование экзома при синдроме Брауна-Виалетто-ван Лаэра». Являюсь. J. Hum. Genet. 87 (4): 567–9, ответ автора 569–70. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.05.021. ЧВК  2948797. PMID  20920669.
9. "Данные дисморфологии для 2310046K01Rik". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. «Гематологические данные для 2310046K01Rik». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
11. "Сальмонелла данные о заражении для 2310046K01Rik ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
12. "Citrobacter данные о заражении для 2310046K01Rik ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
13. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
14. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
15. «Международный консорциум нокаут-мышей».
16. "Информатика генома мыши".
17. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт АФ, Брэдли А (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
18. Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
19. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
20. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Фудзимура М., Ямамото С., Мурата Т., Ясудзима Т., Иноуэ К., Охта К.Ю., Юаса Х. (2010). «Функциональные характеристики человеческого ортолога транспортера рибофлавина 2 и чувствительная к рибофлавину экспрессия его ортолога крысы в ​​тонком кишечнике указывают на его участие в абсорбции рибофлавина». J. Nutr. 140 (10): 1722–7. Дои:10.3945 / jn.110.128330. PMID  20724488.
• Wang LD, Zhou FY, Li XM, Sun LD, Song X, Jin Y, Li JM, Kong GQ, Qi H, Cui J, Zhang LQ, Yang JZ, Li JL, Li XC, Ren JL, Liu ZC, Gao WJ , Yuan L, Wei W, Zhang YR, Wang WP, Sheyhidin I, Li F, Chen BP, Ren SW, Liu B, Li D, Ku JW, Fan ZM, Zhou SL, Guo ZG, Zhao XK, Liu N, Ai YH, Shen FF, Cui WY, Song S, Guo T, Huang J, Yuan C, Huang J, Wu Y, Yue WB, Feng CW, Li HL, Wang Y, Tian JY, Lu Y, Yuan Y, Zhu WL, Лю М., Фу В.Дж., Ян Х, Ван Х.Дж., Хан С.Л., Чен Дж., Хан М, Ван Х.Й, Чжан П, Ли ХМ, Донг Дж.С., Син Г.Л., Ван Р, Го М, Чанг З.В., Лю Х.Л., Гуо Л. , Yuan ZQ, Liu H, Lu Q, Yang LQ, Zhu FG, Yang XF, Feng XS, Wang Z, Li Y, Gao SG, Qige Q, Bai LT, Yang WJ, Lei GY, Shen ZY, Chen LQ, Li EM, Xu LY, Wu ZY, Cao WK, Wang JP, Bao ZQ, Chen JL, Ding GC, Zhuang X, Zhou YF, Zheng HF, Zhang Z, Zuo XB, Dong ZM, Fan DM, He X, Wang J, Zhou Q, Zhang QX, Jiao XY, Lian SY, Ji AF, Lu XM, Wang JS, Chang FB, Lu CD, Chen ZG, Miao JJ, Fan ZL, Lin RB, Liu TJ, Wei JC, Kong QP, Lan Y , Fan YJ, Gao FS, Wang TY, Xie D, Chen SQ, Yang WC, H Онг JY, Ван Л., Цю С.Л., Цай З.М., Чжан XJ (2010). «Полногеномное ассоциативное исследование плоскоклеточной карциномы пищевода у китайских субъектов определяет локусы восприимчивости в PLCE1 и C20orf54». Nat. Genet. 42 (9): 759–63. Дои:10,1038 / нг.648. PMID  20729853. S2CID  2155117.
• Ламеш П., Ли Н, Мильштейн С., Фан С, Хао Т, Сабо Дж., Ху З, Венкатесан К., Бетел Дж., Мартин П., Роджерс Дж., Лоулор С., Макларен С., Дрикот А, Борик Х, Кьюсик М.Э., Ванденхаут Дж. , Dunham I, Hill DE, Vidal M (2007). «hORFeome v3.1: ресурс человеческих открытых рамок считывания, представляющий более 10 000 человеческих генов». Геномика. 89 (3): 307–15. Дои:10.1016 / j.ygeno.2006.11.012. ЧВК  4647941. PMID  17207965.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяси К., Судзуки Ю., Ямамото Дж., Вакамацу А., Кимура К., Сакамото К., Хатано Н., Кавай Ю., Исии С., Сайто К., Кодзима С., Сугияма Т., Оно Т., Окано К. , Йошикава Ю., Аотсука С., Сасаки Н., Хаттори А., Окумура К., Нагаи К., Сугано С., Исогай Т. (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006) . «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Грин П., Вайзман М., Кроу Ю.Дж., Холден Х., Рифаген С., Лин Дж. П., Раймонд Флорида, Чайлдс А.М., Шеридан Э., Эдвардс С., Джосифова Д. «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра, понто-бульбарный паралич с глухотой, вызван мутациями в c20orf54». Являюсь. J. Hum. Genet. 86 (3): 485–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.02.006. ЧВК  2833371. PMID  20206331.