СПРТН - SPRTN

СПРТН
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 5IY4
Идентификаторы
Псевдонимы	СПРТН, C1orf124, DDDL1880, DVC1, PRO4323, Spartan, dJ876B10.3, SprT-подобный N-концевой домен
Внешние идентификаторы	OMIM: 616086 MGI: 2685351 ГомолоГен: 32764 Генные карты: СПРТН
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q42.2 Начинать 231,337,104 бп[1] Конец 231,355,023 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 E2 Начинать 124,897,886 бп[2] Конец 124,906,161 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • Связывание с K63-связанным с модификацией полиубиквитина белка • GO: 0001948 связывание с белками • связывание убиквитина • связывание ионов металлов Сотовый компонент • ядерное пятнышко • ядро клетки • нуклеоплазма • хромосома Биологический процесс • безошибочный транслезионный синтез • положительная регуляция убиквитинирования белков • ответ на УФ • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • транслезионный синтез • Ремонт ДНК Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	83932	244666
Ансамбль	ENSG00000010072	ENSMUSG00000031986
UniProt	Q9H040	G3X912
RefSeq (мРНК)	NM_001010984 NM_001261462 NM_032018	NM_001111141
RefSeq (белок)	NP_001010984 NP_001248391 NP_114407	NP_001104611
Расположение (UCSC)	Chr 1: 231.34 - 231.36 Мб	Chr 8: 124.9 - 124.91 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Спартанский (СПРТН) это белок что у людей кодируется СПРТН ген. Он участвует в Ремонт ДНК.^[5][6][7] Синдром Руйса-Альфа аутосомно-рецессивный генетическое расстройство. Характеристики этого расстройства - особенности преждевременное старение, хромосомная нестабильность и развитие гепатоцеллюлярная карцинома.^[8] Синдром Руйса-Альфа возникает в результате мутации в СПРТН ген, который кодирует металлопротеиназа работает в ремонт белково-связанных ДНК перерывы.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000010072 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031986 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
6. «Ген Entrez: открытая рамка считывания хромосомы 1 C1orf124 124».
7. Juhasz S, Balogh D, Hajdu I, Burkovics P, Villamil MA, Zhuang Z, Haracska L (ноябрь 2012 г.). «Характеристика человеческого Spartan / C1orf124, регулятора устойчивости к повреждению ДНК, взаимодействующего с убиквитином и PCNA». Исследования нуклеиновых кислот. 40 (21): 10795–808. Дои:10.1093 / нар / гкс850. ЧВК  3510514. PMID  22987070.
8. Abugable AA, Morris JLM, Palminha NM, Zaksauskaite R, Ray S, El-Khamisy SF. Восстановление ДНК и неврологические заболевания: от молекулярного понимания до разработки диагностических и модельных организмов. Ремонт ДНК (Amst). 2019 Сен; 81: 102669. DOI: 10.1016 / j.dnarep.2019.102669. Epub 2019 8 июля. Обзор. PMID: 31331820

дальнейшее чтение

• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». Отчеты EMBO. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуи С., Кроули С., Керрелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С, Ю Дж, Юань Дж, Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Геномные исследования. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Колланд Ф., Жак Икс, Троплин В., Мужен С., Гройзело С., Гамбург А, Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Дж. М. (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Геномные исследования. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК  442148. PMID  15231748.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бехтель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К. Х., Хубер В., Пепперкок Р., Поустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.