Болезнь Саллы - Salla disease

Болезнь Саллы
Другие именаБолезнь накопления сиаловой кислоты или же Финский тип сиалурия[1]
Сиаловая кислота.png
Сиаловая кислота
СпециальностьНеврология, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Саллы (SD), является аутосомный рецессивный[2] лизосомная болезнь накопления характеризуется ранним физическим обесценение и Интеллектуальная недееспособность. Впервые описан в 1979 г.[3] после Салла, муниципалитет в Финская Лапландия. Болезнь Саллы - одна из 40 Болезни финского наследия и поражает примерно 130 человек, в основном из Финляндии и Швеции.

Презентация

Люди с болезнью Саллы могут иметь нистагм в первые месяцы жизни, а также гипотония, снижение мышечного тонуса и силы, и когнитивные нарушения.[4] Дети с наиболее тяжелыми нарушениями не ходят и не овладевают языком, но типичный пациент учится ходить и говорить и имеет нормальную продолжительность жизни. В МРТ показывает арестованных или задержанных миелинизация.[5]

Генетика

Болезнь Салла имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

SD вызвано мутация в SLC17A5 ген, расположен у человека хромосома 6q14-15.[2][6] Этот ген кодирует сиалин, а белок лизосомальной мембраны транспортирует заряженный сахар, N-ацетилнейраминовая кислота (сиаловая кислота), из лизосомы. Причины мутации сиаловая кислота наращивать клетки.[нужна цитата ]

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.[2] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 6 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием оба нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов заболевания.[нужна цитата ]

Диагностика

Диагноз этого расстройства можно поставить, измерив мочу на предмет повышенных уровней свободной сиаловой кислоты.[7] Пренатальное тестирование также доступен для известных носителей этого заболевания.[нужна цитата ]

Уход

От болезни Саллы нет лекарства. Лечение ограничивается контролем над симптомами этого расстройства. Противосудорожные препараты могут контролировать захват эпизоды. Физиотерапевты могут помочь пострадавшему нарастить мышечную силу и координацию.[нужна цитата ]

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни людей с болезнью Салла составляет от 50 до 60 лет.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 604369
  2. ^ а б c Aula N, A. P .; Аула, П. (август 2006 г.). «Пренатальная диагностика нарушений накопления свободной сиаловой кислоты (SASD)». Пренатальная диагностика. 26 (8): 655–658. Дои:10.1002 / pd.1431. PMID  16715535.
  3. ^ Aula, P; Аутио, S; Райвио, Ко; Рапола, Дж; Тоден, Сиджей; Koskela, Sl; Ямашина, I (февраль 1979 г.). ""Болезнь Салла ": новое лизосомное нарушение накопления" (Бесплатный полный текст). Архив неврологии. 36 (2): 88–94. Дои:10.1001 / archneur.1979.00500380058006. ISSN  0003-9942. PMID  420628.[постоянная мертвая ссылка ]
  4. ^ Аутио-Хармайнен Х., Олдфорс А., Сурандер П., Ренланд М., Даммерт К., Симила С. (1988). «Невропатология болезни Салла». Acta Neuropathol. 75 (5): 481–490. Дои:10.1007 / BF00687135. PMID  3287834. S2CID  39839325.
  5. ^ Штреле Э.М. (2003). «Болезнь накопления сиаловой кислоты и связанные с ней расстройства». Genet Test. 7 (2): 113–121. Дои:10.1089/109065703322146795. PMID  12885332.
  6. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 604322
  7. ^ Клета Р., Морс Р.П., Орвиски Е., Красневич Д., Алрой Дж., Уччи А.А., Бернардини И., Венгер Д.А., Гал В.А. (2004). «Клиническая, биохимическая и молекулярная диагностика пациента с болезнью накопления свободной сиаловой кислоты средней степени тяжести». Мол Генет Метаб. 82 (2): 137–143. Дои:10.1016 / j.ymgme.2004.03.001. PMID  15172001.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы