Трансглутаминаза 6 это белок что у человека кодируется TGM6 ген .[5]
Функция и клиническое значение Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к трансглутаминаза надсемейство. Он катализирует сшивание белков и конъюгацию полиаминов с белками. Мутации в этом гене связаны с спиноцеребеллярная атаксия тип 35 (SCA35). Для этого гена были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы. [предоставлено RefSeq, декабрь 2011 г.].
Мутации в TGM6 вызывают острый миелоидный лейкоз .[6]
Модельные организмы Модельные организмы были использованы при изучении функции TGM6. Условный нокаутирующая мышь линия называется Tgm6tm1a (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute .[7] фенотипический скрининг [8] [9] [10] [11] [12] [13]
Tgm6 нокаутный фенотип мышиХарактеристика Фенотип Все данные доступны на сайте.[8] [13] Лейкоциты периферической крови 6 недель Нормальный Гематология Нормальный Гомозиготная жизнеспособность на P14 Нормальный Гомозиготная фертильность Нормальный Масса тела Нормальный Неврологический осмотр Нормальный Сила захвата Нормальный Дисморфология Нормальный Косвенная калориметрия Нормальный Тест толерантности к глюкозе Нормальный Слуховой ответ ствола мозга Нормальный DEXA Нормальный Клиническая химия Нормальный Гематология Нормальный Лейкоциты периферической крови 16 недель Нормальный Вес сердца Нормальный Сальмонелла Нормальный Функция цитотоксических Т-клеток Нормальный Иммунофенотипирование селезенки Нормальный Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов Нормальный Иммунофенотипирование костного мозга Нормальный Состав эпидермального иммунитета Нормальный
Рекомендации ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166948 - Ансамбль , Май 2017^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027403 - Ансамбль , Май 2017^ "Справочник человека по PubMed:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .^ «Ген Энтреза: трансглутаминаза 6» . Получено 2014-04-29 .^ Пан Л.Л., Хуан Ю.М., Ван М., Чжуан XE, Ло Д.Ф., Гуо С.К., Чжан З.С., Хуанг Ц., Лин С.Л., Ван С.И (февраль 2015 г.). «Позиционное клонирование и секвенирование нового поколения выявили мутацию TGM6 в крупной китайской родословной с острым миелоидным лейкозом» . Европейский журнал генетики человека . 23 (2): 218–23. Дои :10.1038 / ejhg.2014.67 . ЧВК 4297898 PMID 24755948 . ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. Дои :10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей» .^ Скарнес В.С., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–42. Дои :10.1038 / природа10163 . ЧВК 3572410 PMID 21677750 . ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. Дои :10.1038 / 474262a PMID 21677718 . ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка . 128 (1): 9–13. Дои :10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 . ^ Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс Н. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов» . Клетка . 154 (2): 452–64. Дои :10.1016 / j.cell.2013.06.022 . ЧВК 3717207 PMID 23870131 . ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)» .дальнейшее чтение Линдфорс К., Коскинен О., Лаурила К., Коллин П., Саавалайнен П., Хаймила К., Партанен Дж., Мяки М., Каукинен К. (июнь 2011 г.). «Аутоантитела класса IgA против нейрональной трансглутаминазы, TG6 при целиакии: нет доказательств зависимости от глютена». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии . 412 (13–14): 1187–90. Дои :10.1016 / j.cca.2010.09.042 . PMID 21453693 . Томас Х., Бек К., Адамчик М., Эшлиманн П., Лэнгли М., Оита Р.К., Тибах Л., Хилс М., Эшлиманн Д. (январь 2013 г.). «Трансглутаминаза 6: белок, связанный с развитием центральной нервной системы и двигательной функцией» . Аминокислоты . 44 (1): 161–77. Дои :10.1007 / s00726-011-1091-z . ЧВК 3535377 PMID 21984379 . Шерва Р., Триподис Ю., Беннетт Д.А., Чибник Л.Б., Крейн П.К., де Ягер П.Л., Фаррер Л.А., Сайкин А.Дж., Шульман Дж.М., Надж А., Грин Р.С. (январь 2014 г.). «Общегеномное ассоциативное исследование скорости снижения когнитивных функций при болезни Альцгеймера» . Болезнь Альцгеймера и деменция . 10 (1): 45–52. Дои :10.1016 / j.jalz.2013.01.008 . ЧВК 3760995 PMID 23535033 . Гренард П., Бейтс М.К., Эшлиманн Д. (август 2001 г.). «Эволюция генов трансглутаминазы: идентификация кластера генов трансглутаминазы на хромосоме 15q15 человека. Структура гена, кодирующего трансглутаминазу X и новый член семейства генов, трансглутаминазу Z» . Журнал биологической химии . 276 (35): 33066–78. Дои :10.1074 / jbc.M102553200 PMID 11390390 . Hadjivassiliou M, Aeschlimann P, Strigun A, Sanders DS, Woodroofe N, Aeschlimann D (сентябрь 2008 г.). «Аутоантитела при глютеновой атаксии распознают новую нейрональную трансглутаминазу». Анналы неврологии . 64 (3): 332–43. Дои :10.1002 / ana.21450 . PMID 18825674 . S2CID 39872358 . Stamnaes J, Dorum S, Fleckenstein B, Aeschlimann D, Sollid LM (ноябрь 2010 г.). «Нацеливание на Т-клеточный эпитоп глютена с помощью TG3 и TG6; последствия для герпетиформного дерматита и атаксии глютена». Аминокислоты . 39 (5): 1183–91. Дои :10.1007 / s00726-010-0554-y . PMID 20300788 . S2CID 23702283 . Гуань В.Дж., Ван Дж.Л., Лю Ю.Т., Ма Ю.Т., Чжоу Ю., Цзян Х., Шен Л., Гуо Дж.Ф., Ся К., Ли Дж.Д., Тан Б.С. (январь 2013 г.). «Мутанты трансглутаминазы 6, ассоциированные со спиноцеребеллярной атаксией типа 35 (SCA35), повышают чувствительность клеток к апоптозу». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 430 (2): 780–6. Дои :10.1016 / j.bbrc.2012.11.069 . PMID 23206699 . Скавениус К., Санггаард К.В., Николайсен К.Л., Бак С., Вальникова З., Тёгерсен И.Б., Йенсен О.Н., Хойруп П., Энгильд Дж.Дж. (декабрь 2011 г.). «Человеческий интер-α-ингибитор является субстратом для фактора XIIIa и тканевой трансглутаминазы» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Белки и протеомика . 1814 (12): 1624–30. Дои :10.1016 / j.bbapap.2011.08.017 . PMID 21939789 . Ван Дж. Л., Ян Х, Ся К., Ху З. М., Вэн Л., Цзинь Икс, Цзян Х, Чжан П., Шэнь Л., Гуо Дж. Ф., Ли Н, Ли Ю. Р., Лей Л. Ф., Чжоу Дж, Ду Дж, Чжоу Ю. Ф., Пан К. , Ван Дж, Ван Дж, Ли Р.К., Тан Б.С. (декабрь 2010 г.). «TGM6 идентифицирован как новый ген, вызывающий спиноцеребеллярную атаксию, с помощью секвенирования экзома» . Мозг . 133 (Пт 12): 3510–8. Дои :10.1093 / мозг / awq323 PMID 21106500 . Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США , который находится в всеобщее достояние .
