Тигровый глаз - Tiger eye
Тигровый глаз или же козий глаз это ген, вызывающий ослабление цвета глаз у лошадей. Существует два варианта: тигровый глаз 1 (TE1) и тигровый глаз 2 (TE2), которые являются рецессивный.[1] Лошади с тигровым глазом обычно имеют желтый, оранжевый или янтарный цвет. Ирис. Тигровый глаз был найден только в Пуэрто-Рико Пасо Фино лошади. Были протестированы лошади родственных пород (90 Колумбийское пасо, 20 Мангаларгас, 44 Лузитанос, и 42 Андалузские лошади ), и ни у одного из них не было обнаружено ни одного аллеля тигрового глаза. Не было обнаружено очевидной связи между оттенком глаз и цветом шерсти, что сделало этот ген первым изученным у лошадей, влияющим на цвет глаз, но не на цвет шерсти. Тигровый глаз, похоже, не влияет на зрение, и не было никаких признаков уменьшения пигментации сетчатка или же пигментный эпителий сетчатки.[2]
Генотипы
- TE1 / TE1 или же TE1 / TE2: Желтые, янтарные или ярко-оранжевые глаза.
- TE2 / TE2: Голубые глаза в сочетании с крем. Неизвестно, как это выглядит без крема. Только одна лошадь была протестирована на наличие этого генотипа.[2]
- TE1 / n, TE2 / n, или же н / п: Темные глаза.
Молекулярная генетика
В ген задействованные коды для SLC24A5, растворенный носитель, который, как известно, участвует в пигментации у других видов. SLC24A5 находится на парах оснований хромосомы 1 лошади 141,657,837–141,678,329 и белок калий-зависимый ионообменник натрия и кальция, участвующий в меланоцит созревание. Считается, что белок находится в транс-golgi сеть меланоцитов. Тигровый глаз 1 - это миссенс-мутация (c.272A> T и p.Phe91Tyr), в которой один аденин заменяется на тимин в экзон 2, изменив фенилаланин к тирозин в полученном протеине. Тигровый глаз 2 - делеция (c.875-340_1081 + 82del), в которой весь экзон 7 и небольшая часть интроны с обеих сторон удаляются, в результате получается белок, который на 69 аминокислот короче. Предполагается, что обе мутации вредны для функции белка.[2][3]
У других видов
SLC24A5 участвует в пигментации у людей, мышей и рыбок данио. У мышей была обнаружена целевая мутация, которая размывала цвет глаз без видимого влияния на цвет шерсти, хотя более тщательное изучение показало, что меланосомы были меньше и бледнее, чем дикого типа.[4] В отличие от тигрового глаза у лошадей, мыши показали снижение пигментации пигментного эпителия сетчатки. У людей широко распространенная мутация гомологичного гена играет большую роль в светлом цвете кожи европейских людей,[5] и другая мутация может вызвать кожно-кожный альбинизм (ОСА) типа 6 (ОСА6), который ухудшает зрение. У лошадей не наблюдается ухудшения зрения и видимого изменения цвета шерсти.[2]
Рекомендации
- ^ «Тигровый глаз».
- ^ а б c d е Mack M, Kowalski E, Grahn R, Bras D, Penedo MC, Bellone R (1 августа 2017 г.). «Два варианта SLC24A5 связаны с пигментацией радужной оболочки глаза у пуэрториканских лошадей Пасо Фино». G3: гены, геномы, генетика. 7 (8): 2799–2806. Дои:10.1534 / g3.117.043786. ЧВК 5555483. PMID 28655738. Сложить резюме – Выявлена генетическая основа «тигрового глаза» (2017-12-07).
- ^ Фрэнк Николас (2017-09-02). "OMIA 002124-9796: Окрас шерсти, альбинизм, окулокожный тип VI у Equus caballus". Сиднейский университет. Получено 2019-04-18.
- ^ Фогель П., Рид Р. В., Вэнс Р. Б., Платт К. А., Тротон К., Райс Д. С. (март 2008 г.). «Глазной альбинизм и дефекты гипопигментации у мышей Slc24a5 - / -». Ветеринарная патология. 45 (2): 264–79. Дои:10.1354 / вп.45-2-264. PMID 18424845.
- ^ Нортон Х.Л., Киттлс Р.А., Парра Э., МакКейг П., Мао Х, Ченг К. и др. (Март 2007 г.). «Генетические свидетельства конвергентной эволюции светлой кожи у европейцев и жителей Восточной Азии». Молекулярная биология и эволюция. 24 (3): 710–22. Дои:10.1093 / molbev / msl203. PMID 17182896. Сложить резюме – Научный журнал.