Доминирующий белый - Dominant white

Настоящий чистокровный жеребец (W2 / +) имеет одну форму доминирующего белого цвета. Его кожа, копыта и шерсть лишены пигментных клеток, что дает ему розовокожий белый халат.

Доминирующий белый или белые пятна^[1][2] это группа генетически родственные условия окраски шерсти в лошадь, наиболее известный как производитель полностью белое пальто, но также может производить различные формы белые пятна и белые отметины, некоторые из которых иногда называют сабино.

Существует много различных форм доминирующих белых или белых пятен; по состоянию на 2018 год^{[Обновить]} они помечены W1 через W27^[3] и связаны с КОМПЛЕКТ ген, вместе с Сабино 1.^[B] Белые пятна могут варьироваться от ярких белых пятен, таких как W20, к шаблонам, подобным Сабино 1, полностью белой или почти полностью белой лошади. Белые лошади рождаются с непигментированной розовой кожей и белыми волосами, обычно с темными глазами. В нормальных условиях, по крайней мере, один родитель должен быть доминирующим белым, чтобы произвести доминирующий белый цвет. потомство. Однако большинство известных в настоящее время аллели доминирующего белого цвета можно связать с задокументированными спонтанными мутация у единственного предка. Для многих W аллели, белые пальто, как следует из названия, передаются по доминантному^[D] Это означает, что лошади нужна только одна копия аллеля, чтобы иметь белую или белую пятнистую шерсть. Другие, такие как W20, являются неполностью доминирующими: лошади с двумя копиями имеют больше белого, чем лошади с только одной. Кроме того, различные аллели, которые сами по себе дают белую пятнистую, но не полностью белую лошадь, такие как W5 и W10, может объединиться, чтобы сделать лошадь полностью белой.

Белый цвет может встречаться в любом порода, и был изучен у многих разных пород. Камарильо Белые Лошади характеризуются своей белой шерстью.

Белый цвет генетически и визуально отличается от серый и кремелло. Доминирующий белый - это не то же самое, что смертельный белый синдром, ни кони белые "альбиносы ". Отрицательный по тирозиназе альбинизм никогда не регистрировался у лошадей. Считается, что некоторые формы белого цвета приводят к нежизнеспособным эмбрионам, когда зигота имеет два W аллели (есть гомозиготный ). Однако другие, такие как W20, совершенно жизнеспособны в своей гомозиготной форме.

Описание

Это доминирующий белый жеребенок Franches Montagnes (W1 / +) потерял почти весь остаточный пигмент к тому времени, когда ему исполнилось 3 года (ниже)

Тот же жеребенок, что и взрослая лошадь. Некоторые лошади с белыми пятнами теряют пигмент с возрастом, хотя и не обладают серый ген. Основная кожа остается темной.

Хотя термин «доминирующий белый» обычно ассоциируется с чисто белой шерстью, такие лошади могут быть полностью белыми, почти белыми, частично белыми или демонстрировать нерегулярный узор пятен, аналогичный тому, что у сабино лошади.^[4] Чтобы усугубить путаницу, по крайней мере, некоторых лошадей в каждой из этих групп можно назвать «доминирующими белыми», «белыми пятнами» или «сабино». Количество седых волос зависит от того, какие аллели KIT задействованы.^[5] При рождении большая часть белых волос уходит корнями в непигментированную розовую кожу. Розовой коже не хватает меланоциты, и выглядит розовым из-за основной сети капилляры. Белые пятна не влияют на цвет глаз, и у большинства белых лошадей глаза карие.^[6]

Белый или почти белый

Белые лошади рождаются с розовой кожей и белым пальто, которое они сохраняют на протяжении всей жизни.^[7] Генетические факторы, которые производят полностью белую лошадь, часто также способны дать почти белую лошадь, которая в основном белая, но имеет некоторые участки с нормальной пигментацией. Почти белые лошади чаще всего имеют цвет волос и кожи по всей длине. Верхняя строка (дорсальная средняя линия ) лошади, в грива, и на ушах.^[4] Цвет часто перемежается крапинками или пятнами на белом фоне. В дополнение копыта обычно белые, но могут иметь полосы, если на коже пигментирована коронарный пояс чуть выше копыта.^[8][9] В некоторых случаях, жеребята рожденные с остаточными не белыми волосами могут потерять часть или весь этот пигмент с возрастом без помощи серый фактор.^[10]

Белые пятна

Белые пятна от W аллель трудно идентифицировать визуально, так как он может варьироваться от небольших белых отметин в случае гетерозиготного W20 лошадь полностью до очевидного рисунка пегой лошади. Кроме того, даже полностью белые лошади могут иметь гены, которые сами по себе дают только белые пятна, например W20 в сочетании с W22^[2] или W5 в сочетании с W10. Таким образом, единственный надежный способ узнать, есть ли у лошади один из известных паттернов белых пятен от аллеля KIT, - это пройти генетическое тестирование.

Распространенность

Доминирующий белый цвет - одна из нескольких потенциальных генетических причин для лошадей с почти белой или полностью белой шерстью; это может произойти в результате спонтанной мутации и, таким образом, может быть неожиданно обнаружено у любой породы, даже у тех, которые препятствуют появлению чрезмерных белых отметин. На сегодняшний день доминирующий белый цвет был идентифицирован в нескольких семьях Чистокровные,^[10] Американский квартал лошадей,^[4] Лошади Фредериксборга,^[4] Исландские лошади,^[4] Шетландские пони,^[10] Franches Montagnes лошади,^[10] Южногерманские упряжные лошади,^[4] и в одной семье Арабская лошадь.^[10] В Американская белая лошадь, который происходит в основном от одного белого жеребец пересекается с небелым кобылы, известен своим белым пальто, как и Камарильо Белая Лошадь.^[11][12]

Наследование

В W локус был сопоставлен с КОМПЛЕКТ ген в 2007.^[10] KIT - это сокращение от «KIT протоонкоген рецептор тирозинкиназы».^[13] Белые пятна вызваны множественными формами или аллели, из КОМПЛЕКТ ген.^[10] Все лошади обладают КОМПЛЕКТ ген, поскольку это необходимо для выживания даже на самых ранних стадиях развития. Наличие или отсутствие доминирующего белого цвета основано на наличии определенных измененных вариантов КОМПЛЕКТ. Каждая уникальная форма называется аллель, и для каждого признака все животные наследуют по одному аллелю от каждого родителя. Исходная или «нормальная» форма КОМПЛЕКТ, который ожидается у лошадей без доминирующих белых пятен, называется "дикого типа "аллель.^[A] Таким образом, у доминирующей белой лошади есть хотя бы один КОМПЛЕКТ аллель с мутацией, связанной с доминантной белой пятнистостью, либо дикого типа КОМПЛЕКТ аллель или второй аллель на KIT, связанный с белыми пятнами, который может быть одним из W серия или может быть Сабино 1.

Аллельный ряд

В КОМПЛЕКТ ген содержит более 2000 пар оснований, и изменение любой из этих пар оснований приводит к появлению мутантного аллеля.^[4] Более сорока семи таких аллелей были идентифицированы путем секвенирования КОМПЛЕКТ гены различных лошадей.^[4] Результирующий фенотип о многих из этих аллелей еще не известно, но 29 были связаны с белыми пятнами.^[14][5] Назначить свидание, ДНК тесты могут определить, есть ли у лошади различные идентифицированные W аллели, некоторые из которых имеются в продаже.^[15]

• W1 находится в Franches Montagnes лошади произошли от белого кобыла по имени Сигале родилась в 1957 году. Пальто родителей Сигале не было сильно маркировано.^[10] А однонуклеотидный полиморфизм (SNP), разновидность мутация в котором один нуклеотид случайно обменивается на другой, как полагают, произошло с Cigale. Предполагается, что эта мутация (c.2151C> G) усекает белок в середине домена тирозинкиназы, что серьезно повлияет на функцию KIT.^[10] Это бессмысленная мутация расположен на экзоне 15 из КОМПЛЕКТ.^[5] Некоторые лошади с W1 мутации рождаются чисто белыми, но у многих есть остаточный пигмент вдоль линии верха, который они могут со временем потерять. На основании исследований КОМПЛЕКТ мутации у мышей, тяжесть этой мутации предполагает, что она может быть нежизнеспособной в гомозиготном состоянии.^[16] Однако лошади с W1 мутации имеют нормальные параметры крови и не страдают от анемия.^[17]

Белая лошадь породы Камарильо имеет доминирующий белый окрас, связанный с W4 мутация.

• W2 находится в Чистокровный лошади произошли от полковника К.Я., жеребец родился в 1946 году. Хотя полковник К.Ю. был описан как каштан с обширными белыми отметинами, он известен тем, что произвел на свет семью чистокровных белых лошадей от своей белой дочери Белой красавицы, родившейся в 1963 году.^[18] Его сын War Colours был зарегистрирован как чалый, потому что у него были цветные пятна, но позже он стал белым.^[19] В W2 аллель связан с однонуклеотидным полиморфизмом (c.1960G> A),^[10] а миссенс-мутация где глицин заменяется на аргинин (p.G654R) в протеинкиназном домене, расположенном на экзоне 17.^[5]

• W3 находится в Арабские лошади произошел от Р. Хаспера, почти белого жеребец родился в 1996 году. Ни один из его родителей не был белым, и считается, что причинная мутация (c.706A> T) произошла от этой лошади. Это бессмысленная мутация экзона 4, которая, по прогнозам, усекает белок во внеклеточном домене.^[10][5] Лошади с W3 аллель часто сохраняет вкрапления пятен или участков пигментированной кожи и волос, которые со временем могут исчезнуть.^[18] Некоторые представители этого семейства обладают голубыми глазами, но считается, что они унаследованы отдельно от белого окраса.^[18] На основе аналогичных исследований на мышах исследователи назвали W3 как потенциально гомозиготные нежизнеспособные.^[16]

• W4 находится в Камарильо Белые Лошади, порода, характеризующаяся белой шерстью, начиная с спонтанного белого жеребца, родившегося в 1912 году по кличке Султан.^[10] подобно W1 и W3эти лошади могут быть чисто белыми или почти белыми, с пигментированными участками вдоль линии верха, которые со временем тускнеют.^[18] Эта мутация - SNP (c.1805C> T), который вызывает миссенс-мутацию, заменяющую аланин с валин в киназном домене на экзоне 12.^[10][5]

Эта лошадь паломино несет мутацию W5, которая обычно вызывает нерегулярные сабино-подобные отметины.

• W5 находится в Чистокровные спускающийся с Пучилинги,^[15] жеребец 1984 года с сабино-подобный белые пятна и чалость.^[4] Лошади с W5 аллель проявляет огромный диапазон в белом фенотипе: некоторые были чисто белыми или почти белыми, в то время как другие имели сабино-подобные пятна, ограниченные высокими, нерегулярными чулки и пламя покрыло лицо. Были изучены двадцать два члена этой семьи, и у 12 с некоторой степенью белых пятен была обнаружена удаление в экзон 15 (стр. T732QfsX9),^[4] в виде мутация сдвига рамки.^[5] Более позднее исследование показало, что члены этого семейства с наибольшей депигментацией были сложными гетерозиготами, которые также несли W20 аллель.^[20]

• W6 находится в одном почти белом Чистокровный по имени Марумацу Live^[3] родился у небелых родителей в 2004 году. Следовательно, потенциальный диапазон выразительности еще не известен. Считается, что мутация (c.856G> A) возникла у этой лошади спонтанно.^[4] Это миссенс-мутация в экзоне 5.^[5]

• W7 находится в другом почти белом Чистокровный названный Turf Club^[3] родился в 2005 году в плотина у которого было девять других потомков, все небелые. У матери не было аллеля W7, что является результатом мутация сайта сплайсинга (c.338-1G> C),^[4] расположен во 2 интроне КОМПЛЕКТ.^[5]

• W8 находится в одном Исландская лошадь с сабино-белым пятнистость, крапчатость и чалый, названный Pokkadis vom Rosenhof.^[3] Оба родителя и четверо материнских сводные братья и сестры, все небелые, были обнаружены без W8 аллель. В W8 аллель также является мутацией сайта сплайсинга (c.2222-1G> A),^[4] расположен в интроне 15.^[5]

• W9 находится в одном полностью белом Голштинский лошадь с однонуклеотидным полиморфизмом (c.1789G> A). Родственников не исследовали, но оба родителя не белые.^[4] Это миссенс-мутация в экзоне 12.^[5]

• W10 был обнаружен при исследовании 27 лошадей в семье Американский квартал лошадей, 10 из которых были белыми или пятнистыми, а 17 - сплошными и небелыми. 10 членов семьи с W10 имел сдвиг кадров удаление в экзон 7 (c.1126_1129delGAAC). подобно W5, наблюдался широкий спектр фенотипов. У самых скромных из них было большое количество белого на лице и ногах и несколько пятен на животе среднего размера, в то время как у другого было почти полностью белое.^[4][5] Основателем этой линии стал GQ Santana, рожденный в 2000 году.^[15]

• W11 находится в семье южногерманских Тяжелые лошади происходит от одного белого жеребца, у которого возбудитель мутация считается, возникла. Предположительно, жеребец - Шиммель,^[3] 1997 года рождения.^[21] Мутация, ответственная за W11 фенотип представляет собой мутацию сайта сплайсинга интрона 20 (c.2684 + 1G> A).^[4]

• W12 был обнаружен у единственного чистокровного жеребца, примерно наполовину белого, который родился в 2010 году и также умер в 2010 году.^[3][21] Мутация - это делеционная мутация найдено на экзоне 3.^[5]

• W13 вызывает полностью белый фенотип. Впервые он был обнаружен в помеси семейных лошадей Четверти и Пасо Перувиано и, по-видимому, произошел от предков Четвертных лошадей,^[22] но он также был обнаружен в потомстве американской белой лошади, которая, как считается, не имеет предков-четвероногих.^[21] Причина - мутация сайта сплайсинга на интроне 17.^[5]

Эта почти белая кобыла - дочь Шираюкихимэ,^[23] подозреваемый основатель W14 мутация. Лошади с W14 часто бывают полностью белыми.^[21]

• W14 представляет собой делеционную мутацию в экзоне 17, обнаруженную у чистокровных.^[5] Предполагается, что основателем является Сираюкихимэ,^[3] родился в 1996 году.^[24] Лошади с этой мутацией обычно полностью белые, но могут иметь некоторые цветные пятна.

• W15 встречается у арабов и представляет собой миссенс-мутацию в экзоне 10.^[5] Предполагается, что основателем является Хартун Хлассик, 1996 года рождения. Лошади, гетерозиготные по W15 как правило, частично белые, тогда как гомозиготы полностью белые.^[21]

• W16 находится в Ольденбургер и представляет собой миссенс-мутацию в экзоне 18.^[5] Трое изученных лошадей выглядели как чалые сабино или почти белые, а основателем, как предполагается, была Селина,^[3] родился в 2003 году.^[21]

• W17 находится в Японский драфт лошадь и является миссенс-мутацией в экзоне 14.^[5] Изучаемая лошадь была белой с одним коричневым глазом и одним голубым глазом.^[22]

• W18 представляет собой мутацию сайта сплайсинга на 8-м интроне (c.1346 + 1G> A), обнаруженную в залив Швейцарская теплокровная по имени Колорина фон Хофф,^[3] у которых было обширное пятно. Оба родителя были однотонными, без вытянутых отметин на голове или ногах.^[20]

• W19 был найден в трех частично аравийцы с отметинами на лысине на лице, белыми отметинами на ногах, простирающимися выше колен и скакательных суставов, и неправильными пятнами на животе. Все три лошади дали отрицательный результат на сабино-1, рамку оверо и белые пятна. W19 представляет собой миссенс-мутацию в экзоне 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys).^[20] Основателем подозревается Fantasia Vu,^[3] родился в 1990 году.^[25] W19 вызывает облысение, обширные белые ноги и пятна на животе.^[21]

• W20 представляет собой миссенс-мутацию экзона 14 (c.2045G> A; p.Arg682His), первоначально обнаруженную в 2007 году, но не имеющую признания, поскольку она играет тонкую роль в усилении белых отметин и белой пигментации. Он встречается во многих породах, но его эффекты были впервые обнаружены в W5 семейства чистокровных, и было определено, что он является причинным фактором у наиболее широко депигментированных («белых») лошадей.^[20] W20 сам по себе иногда вызывает белые отметины, такие как носки или плащи. В сочетании с другой мутацией, влияющей на КОМПЛЕКТ, например Sabino 1, tobiano или один из других W аллели, W20 значительно увеличивает количество белого.^[26]

W20 был обнаружен у многих пород, включая Немецкая верховая езда на пони, Немецкий теплокровный, Чистокровный, Ольденбургер, Валлийский пони, Четверть лошади, Раскрась лошадь, Аппалуза, Норикер, Old-Tori, Цыганская лошадь, Морган лошадь, Клайдсдейл лошадь, Franches-Montagnes, Лошадь марвари, Южногерманский проект, Пасо Перуано, Камарильо Белая Лошадь, и Ганноверская лошадь.^[27]

• W21 представляет собой делецию одного нуклеотида, обнаруженную в Исландии.^[1] Основатель - Эллерт фра Балдуршага, у которого в основном белое лицо с крапинками и неправильными белыми пятнами по всему телу. Цвет получил название «ýruskjóttur».^[28][29][30]

• W22 Считается, что делеция произошла от чистокровной кобылы Not Quite White, родившейся в 1989 году. Она передала его двум своим жеребятам Airdrie Apache и Spotted Lady. Сам по себе W22 похож на сабино, но в сочетании с W20 он дает полностью белого коня.^[2][31]

• W23 был найден у белого арабского жеребца Boomori Simply Stunning, у которого было два белых жеребенка Meadowview Ivory и Just a Dream. Однако линия, похоже, вымерла.^[3][32]

• W24 это мутация, которая нарушает сплайсинг KIT. Основатель - белый Trottatore Italiano по имени Виа Латтеа, родившийся в 2014 году.^[3][33][34]

• W25 является миссенс-мутацией экзона 4. Предполагается, что ее основателем является австралийская чистокровная кобыла Лафьюмей. У нее был один чисто-белый жеребенок с голубыми глазами, который также носит рамку, и один почти белый жеребенок с некоторым окрасом на ушах и вокруг них.^[3][35][36]

• W26 представляет собой делецию одной пары оснований, предположительно происходящую от австралийской чистокровной кобылы Marbrowell, 1997 года рождения.^[3][37][36]

• W27 Миссенс-мутация, предположительно произошедшая от австралийской чистокровной кобылы Milady Fair. Большинство лошадей с этой мутацией произошли от ее прапрадеда, Красочного Игрока, который имеет обширный сабино-образный рисунок.^[3][38][36]

• W28 удаление, обнаруженное у немецкой верховой пони.^[39]

• Сабино 1 также является аллелем гена KIT, но из-за исторической случайности не следует тому же соглашению об именах, что и другие аллели W.

• Роан связан с геном KIT.^[40][41]

• Tobiano вызывается инверсией, начинающейся примерно в 100 кб после КОМПЛЕКТ,^[42] и также считается аллелем КОМПЛЕКТ.^[14]

Эти аллели не объясняют всех доминантно наследуемых белых пятен у лошадей. Больше КОМПЛЕКТ Ожидается, что аллели будут играть роль в белых пятнах.^[4] Наиболее W Каждый из аллелей встречается в пределах определенной породы или семейства и возникает как спонтанные мутации. В КОМПЛЕКТ сам ген, по-видимому, подвержен мутации, поэтому новые аллели W могут встречаться практически у любой породы.^[5]

Отношение к сабино

Основная статья: Сабино лошадь

Сабино может относиться либо к Сабино 1 (SB1) или к множеству визуально схожих пятен. Еще больше замешательства - белые пятна, созданные несколькими W аллели, такие как W5, W15, и W19, соответствует группе паттернов, которая исторически называлась сабино. Теперь термин «сабино» может включать или исключать эти шаблоны. Генетически разница между Сабино 1 и доминирующий белый, как между различными вариантами доминирующего белого, то есть Сабино 1 это просто еще один аллель на КОМПЛЕКТ^[43] и даже иногда называется формой доминирующего белого цвета.^[44]

Расположение нерегулярных белых отметин на этом Paso Fino типично для Sabino-1, других сабино-подобных узоров и некоторых типов доминирующего белого цвета. Такие неоднозначные белые отметины обычно называют «сабино» даже при отсутствии положительного SB1. ДНК тестовое задание.

В гомозиготной форме Сабино 1 можно спутать с доминантными белыми аллелями, такими как W1, W2, W3, или W4 которые создают белую или почти белую лошадь с помощью только одной копии. Как доминирующие белые, так и «сабино-белые» лошади идентифицируются по полностью белой или почти белой шерсти с розовой кожей и темными глазами, часто с остаточным пигментом вдоль дорсальная средняя линия. Однако требуется две копии Сабино 1 произвести сабино-белого коня, и Сабино 1 не является гомозиготным летальным.^[45]

Первоначально доминирующий белый цвет отделяли от сабино на том основании, что первый должен быть полностью белым, а второй может содержать некоторый пигмент.^[46] Однако исследования доминантного белого цвета в 2007 и 2009 годах показали, что многие доминантные аллели белого порождают ряд белых фенотипов, включая лошадей с пигментными пятнами на волосах и коже.^[4] Каждая из больших исследованных семей доминирующих белых включала в себя чисто белых лошадей, лошадей, описанных как имеющие «сабино-подобные» белые отметины, а также белых лошадей, описываемых как «максимальное сабино».^[4][10]

Совсем недавно доминантные белые и сабино отличались друг от друга на том основании, что доминантные белые аллели дают нежизнеспособные эмбрионы в гомозиготном состоянии, в то время как Сабино 1 был жизнеспособен в гомозиготном состоянии.^[47] Тем не менее, не все КОМПЛЕКТ аллели, идентифицированные в настоящее время как «доминантный белый», оказались смертельными,^[16] а на самом деле W20 как известно, жизнеспособен в гомозиготной форме.^[48]

Сходства между доминирующим белым, Сабино 1, и другие формы сабино могут отражать их общее молекулярное происхождение: W серии и SB1 оба были сопоставлены с КОМПЛЕКТ. Исследователи, составившие карту Сабино 1 предположил, что другие сабино-подобные паттерны также могут соответствовать КОМПЛЕКТ.^[49] Точно так же основные аллели для белые отметины на ногах и лице также были нанесены на карту или рядом с КОМПЛЕКТ ген.^[50]

Молекулярная генетика

Основная статья: CD117

Биопсия кожи небелых (слева) и белых лошадей. Голубое окрашивание идентифицирует Комплект активность белка, в то время как меланин виден в небелом образце в виде коричневых гранул. Образец с белой лошади показывает уменьшенное Комплект активности, без меланоцитов и без меланина.

В КОМПЛЕКТ ген кодирует белок так называемый рецептор стального фактора, который имеет решающее значение для дифференцировки стволовых клеток в клетки крови, сперматозоиды, и пигментные клетки. Процесс называется альтернативное сращивание, который использует информацию, закодированную в КОМПЛЕКТ ген, чтобы производить немного разные белки (изоформы ) для использования в различных обстоятельствах, может повлиять на то, мутация на КОМПЛЕКТ влияет на клетки крови, сперматозоиды или пигментные клетки. Рецептор стального фактора химически взаимодействует с фактор стали или фактор стволовых клеток для передачи химических сообщений. Эти сообщения используются во время эмбрионального развития, чтобы сигнализировать о миграции ранних меланоциты (пигментные клетки) из нервный гребень ткани к их конечному месту назначения в дермальном слое. В нервный гребень это переходная ткань в эмбрионе, которая лежит вдоль спинной линия. Меланоциты мигрируют по спинной линии в ряд специфических мест: около глаза, около уха и на макушку головы; шесть участков вдоль каждой стороны тела и несколько вдоль хвоста. На этих участках клетки проходят несколько раундов репликация и дифференциация, а затем мигрируют вниз и вокруг тела от дорсальной части к вентральный аспект и зачатки конечностей.^[51]

Время этого перехода имеет решающее значение; все белые отметины, от маленькой звезды до чисто белого халата, вызваны неудачной миграцией меланоцитов.^[52]

Определенная степень возможного количества белого и его «дизайн» полностью случайны. Развитие организма от одноклеточного до полностью сформированного - это процесс, состоящий из многих-многих этапов. Даже начиная с идентичных геномы, как в клоны и идентичный двойняшки, вряд ли процесс повториться дважды. Процесс с этим элементом случайности называется стохастический процесс, а дифференцировка клеток отчасти является случайным процессом.^[53] Стохастический элемент развития частично ответственен за возможное появление белого цвета на лошади, потенциально составляя почти четверть фенотипа.^[54] Исследовательская группа, изучающая доминантный белый белок, назвала «незначительные вариации в количестве остаточного белка KIT» как потенциальную причину изменчивости фенотипа лошадей с одним и тем же аллелем. Они также предположили, что изменчивость фенотипа лошадей с W1 может быть вызвано «различной эффективностью [бессмысленного распада] у разных людей и в разных частях тела». То есть некоторые лошади разрушают больше мутантного белка KIT, чем другие.^[4]

Летальность

Рано эмбриональный летальность, также известная как ранняя гибель эмбриона или нежизнеспособный эмбрион, может произойти, когда эмбрион обладает двумя доминирующими белыми аллели, или имеет гомозиготный генотип.^[55] Причина в том, что многие мутации W вызваны бессмысленными мутациями, мутациями сдвига рамки считывания или делециями ДНК, которые в случае гомозиготности сделали бы невозможным производство функционального белка KIT. Однако возможно, что гомозиготные эмбрионы от аллелей миссенс-мутаций и мутаций сайта сплайсинга могут быть жизнеспособными, поскольку они меньше влияют на функцию генов.^[5] Например, W1 - бессмысленная мутация, и считается, что лошади с генотипом Н1 / Н1 умер бы в утробе матери, а W20 это миссенс-мутация и живые лошади с Н20 / Н20 генотип не обнаружен. Исследование 2013 года также обнаружило лошадей, которые были составными гетерозиготами W5 / W20, почти полностью белыми, по существу, с большей депигментацией, чем можно было бы объяснить одним из аллелей.^[20]

«Белые» лошади, не являющиеся доминирующими белыми

Смотрите также: Белая лошадь)

Темная кожа под белой шерстью, хорошо заметная на морде и гениталиях, показывает, что эта белая лошадь на самом деле серая. Большинство лошадей, которые выглядят «белыми», на самом деле серые.

Бледно-голубые глаза, розово-розовая кожа и кремовые волосы определяют наличие какой-то ген разведения, чаще всего кремовый ген. Этот кремелло не белый и не серый.

Белые лошади сильны символы во многих культурах.^[56] Множество окрасов шерсти лошади может быть идентифицировано как «белое», часто неточно, и многие из них генетически отличаются от «доминирующего белого».

"Альбинос «лошади никогда не были зарегистрированы, несмотря на упоминания о так называемых« лошадях-альбиносах ».^[57][58] Доминирующий белый цвет обусловлен отсутствием пигментных клеток (меланоциты ), тогда как животные-альбиносы имеют нормальное распределение меланоцитов.^[59] Также диагноз альбинизма у человека основан на нарушение зрения, который не был описан у лошадей с преобладанием белого или аналогичного окраса шерсти.^[60] В другом млекопитающие, диагноз альбинизма ставится на основании нарушения тирозиназа производство.^[61] Нет мутации гена тирозиназы известны у лошадей, однако крем и жемчужина цвета являются результатом мутаций белок, участвующий в транспорте тирозиназы.^[62]

Небелые цвета

• Cremello или Голубоглазый крем у лошадей розовая кожа,^[63] бледно-голубые глаза и кремовая шерсть, что указывает на то, что пигментные клетки и пигмент присутствуют в коже, глазах и шерсти, но на более низком уровне.^[64] У белых лошадей нет пигментных клеток, а значит, и пигмента на коже или шерсти. Кроме того, у доминирующих белых лошадей редко бывают голубые глаза.^[6] Другие генетические факторы или комбинации генетических факторов, такие как жемчужный ген или ген шампанского, может также производить покрытия, похожие на кремелло. Эти окрасы шерсти можно отличить от доминирующего белого по необычно окрашенным глазам.^[65]
• серый лошади рождаются любого окраса и постепенно заменяют свой окрас седыми и белыми волосами. Большинство серых лошадей имеют темную кожу, если только они не несут гены розовой или непигментированной кожи. В отличие от белых лошадей, серые не рождаются белыми, и изменение цвета шерсти не влияет на цвет их кожи.^[66]
• Леопардовый комплекс лошади, такие как Аппалуза и Knabstrupper породы, генетически совершенно отличны от всех других моделей белых пятен. В леопард узор, однако, может напоминать белый цвет. На внешний вид сложной леопардовой шерсти влияют два фактора: одна или две копии леопарда. аллели присутствуют, и степень плотного ассоциированного с леопардом белого рисунка, который присутствует при рождении.^[67] Если жеребенок гомозиготен по LP аллель и имеет обширный плотный белый узор, они будут казаться почти белыми при рождении и могут продолжать светлее с возрастом. В других частях света этих лошадей называют «белорожденными».^[68][69] «Белорожденные» жеребята реже встречаются среди лошадей Аппалуза, у которых обычно есть одеяла и покрытые лаком чалые, чем кнабстрепперы или норикеры, которые, как правило, являются полными леопардами.^[70]

Этого «белого» жеребенка или жеребенка аппалуза «с небольшими пятнами» трудно отличить от белого без знакомства с комплексом леопарда и родословной животного.

• Товеро, Шляпа медицины или Военный капот термины иногда применяются к Пегие лошади с остаточными небелыми участками только вокруг головы, особенно в ушах и затылке, в то время как большая часть оставшейся шерсти белая.^[71] В то время как у доминирующих белых лошадей могут быть участки остаточного пигмента только вокруг ушей и затылка, термин «медицинская шляпа» обычно относится к лошадям с более широко известными генами белых пятен, чаще всего Tobiano, в сочетании с рамка оверо, сабино или брызги белого.^[72]

Смертельный белый оверо

Основная статья: Смертельный белый синдром

Жеребята с смертельный белый синдром (LWS) имеют две копии рамка оверо gen и рождаются с белой или почти белой шерстью и розовой кожей. Однако, в отличие от доминирующих белых лошадей, жеребята с LWS рождаются с недоразвитыми лошадьми. двоеточие это неизлечимо, и, если его не усыпить, неизменно умирает от колики в течение нескольких дней после рождения.^[73] Лошади, несущие только один аллель гена LWS, здоровы и обычно демонстрируют "рамка оверо "образец пятнистости. В случае" твердых "лошадей с рамочным происхождением оверо, неопределенный"оверо «(нетобиано) фенотип, или лошади с множественными паттернами, аллель LWS может быть обнаружен ДНК тест.^[74]

Мозаицизм

Мозаицизм у лошадей, как полагают, объясняет некоторые спонтанные появления белого, почти белого, пятнистого и чалый лошади.^[75] Мозаицизм относится к мутациям, которые происходят после одноклеточный стадии и, следовательно, влияют только на часть взрослых клеток.^[76] Мозаицизм может быть одной из возможных причин редкого возникновения тигровый раскраска у лошадей.^[77] Мозаично-белые лошади визуально неотличимы от доминирующих белых лошадей. Мозаицизм может дать белых или частично белых жеребят, если стволовая клетка у развивающегося жеребенка прошел мутация, или изменение ДНК, в результате чего кожа и волосы не были окрашены. Ячейки, которые спускаться из пораженной стволовой клетки будет проявлять мутацию, в то время как остальные клетки не затронуты.

Мозаичная мутация может передаваться или не передаваться по наследству в зависимости от затронутых популяций клеток.^[78] Хотя это не всегда так, генетические мутации могут возникать спонтанно в одном половая клетка родителя во время гаметогенез.^[79] В этих случаях называется мутации зародышевой линии, мутация будет присутствовать в одноклеточных зигота зачатие от пораженного сперматозоида или яйцеклетки, и это состояние может быть унаследовано следующим поколением.^[75]

История исследования доминирующих белых

Доминирующие белые лошади были впервые описаны в научной литературе в 1912 году. Коневод Уильям П. Ньюэлл описал свое семейство белых и почти белых лошадей исследователю А. П. Стертеванту из Колумбийский университет:

«Цвет кожи белый или так называемый розовый, обычно с несколькими маленькими темными пятнышками на коже. У некоторых из них очень много темных пятен на коже. Эти последние обычно имеют несколько темных полос на копытах; в противном случае копыта почти всегда белый. У тех, у кого нет темных пятнышек на коже, обычно есть стеклянные или сторожевые глаза, в противном случае - темные глаза ... У меня один годовалый жеребенок чисто белый, на нем нет цветного пятнышка, нет цветного волоса на нем , и со стеклянными [голубыми] глазами ".^[9]

Стертевант и его современники сошлись во мнении, что голубые глаза этого жеребенка унаследованы отдельно от его белого пальто.^[80] В 1912 году Стертевант приписал «белую» черту белый или W локус.^[9] В то время не было возможности назначить W к положению на хромосоме или к гену.

Эта семья белых лошадей произвела на свет в 1908 году Старого Кинга, темноглазого белого жеребца, которого купили Калеб Р. и Хадсон Б. Томпсон. Старый король был выведен Морган кобылы, чтобы вывести породу лошадей, известную сегодня как Американская белая лошадь.^[11] Внук Старого Короля, Снежный Король, был в центре первого крупного исследования доминирующего белого окраса у лошадей, проведенного в 1969 г. доктором Уильямом Л. Пулосом из Университет Альфреда и д-р Фредерик Б. Хатт из Корнелл. Они пришли к выводу, основываясь на тестовых вязках и соотношении фенотипов потомства, что белый окрас передается по доминантному наследству и эмбриональный летальный в гомозиготном состоянии.^[81] Другие факторы, такие как вариации выразительность и влияние несколько генов, возможно, повлияли на соотношение потомства, которое наблюдали Пулос и Хатт.^[82] Белый халат американской белой лошади еще не был нанесенный на карту.

Исследование, проведенное К. Вридтом в 1924 году, выявило наследственный белый окрас шерсти у Фредериксборгская лошадь.^[83] Вридт описал ряд фенотипов, которые он считал гомозиготными: полностью белый, белый с пигментными пятнами или WeißGraue, который транслитерирует до «бело-серого».^[84] Немецкий термин для серый лошадь это Шиммель не Weißgraue.^[85] Гетерозиготы, согласно Вридту, варьировались от чалых или разбавленных до более или менее твердых белых лошадей. Рецензенты, такие как Мигель Одриозола, переосмысливали данные Вридта в последующие годы, в то время как Пулос и Хатт чувствовали, что его работа была «ошибочной», потому что Вридт никогда не приходил к выводу, что белый цвет является смертельным при гомозиготе.^[86]

Другие исследователи до современного анализа ДНК разработали удивительно дальновидные теории. Сам ген был впервые предложен и назван W в 1948 г.^[5] В работе 1969 года над окрасом конской шерсти, A los colores del caballo, Мигель Одриозола предположил, что различные формы доминантно наследуемой белой пятнистости могут располагаться последовательно вдоль одной хромосома, таким образом позволяя разнообразное выражение доминирующего белого цвета. Он также предположил, что другие, далекие гены также могут влиять на количество присутствующего белого.^[87]

Гипотеза эмбриональной летальности была первоначально подтверждена исследованием Пулоса и Хатта 1969 г. Менделевский соотношение потомства.^[7] Выводы о менделевских чертах, которые контролируются одним ген могут быть получены из тестовых пород с большим размером выборки. Однако признаки, контролируемые аллельными сериями или несколько локусов не являются менделевскими символами и могут не подчиняться менделевским соотношениям.^[88]

Пулос и Хатт знали, что если аллель это создало белое пальто было рецессивный, то белые лошади должны быть гомозиготный ибо при таком состоянии и, следовательно, при совместном разведении белых лошадей всегда получался белый жеребенок. Однако в их исследовании этого не произошло, и они пришли к выводу, что белый цвет не был рецессивным. И наоборот, если белый халат был просто аутосомно-доминантным, ww лошади будут небелыми, а оба Ww и WW лошади будут белыми, и у последних всегда будет белое потомство. Но Пулос и Хатт не наблюдали никаких белых лошадей, которые всегда давали белое потомство, что позволяет предположить, что гомозиготный доминант (WW) белых лошадей не было. В результате Пулос и Хатт пришли к выводу, что белые были полудоминантный и летальные в гомозиготном состоянии: ww лошади не были белыми, Ww были белыми, и WW умер.^[89]

Пулос и Хатт сообщили, что неонатальный смертность в белом жеребята были похожи на таковых у небелых жеребят, и пришли к выводу, что гомозиготные белые плоды умер во время беременность.^[90] Нет прерванный были обнаружены плоды, что позволяет предположить, что смерть наступила на ранних стадиях эмбрионального или внутриутробного развития и что плод «рассосался».^[91]

До работы Пулоса и Хатта исследователи разделились по вопросу о способе наследования белого и о том, является ли он вредным (вредным).^[92] Недавние исследования обнаружили несколько возможных генетических путей к белому халату, поэтому различия в этих исторических результатах могут отражать действие разных генов. Также возможно, что различное происхождение белых лошадей Пулоса и Хатта могло быть причиной отсутствия гомозигот. Следовательно, еще предстоит доказать, все ли доминантные белые мутации лошадей вызывают эмбриональную летальность в гомозиготном состоянии.^[82]

Эта кобыла (W14 / +) - дочь Сираюкихимэ,^[93] который считается основателем мутации W14.

В белый (W) локус был впервые признан в мышей в 1908 г.^[94] В мутация одноименного названия дает пятно на животе и вкрапления белых волосков на спинной внешний вид шерсти гетерозиготы (Вт / +) и черноглазая белая в гомозиготе (Вт / Вт). Пока гетерозиготы здоровы, гомозиготы W у мышей тяжелые макроцитарная анемия и умрут в считанные дни.^[95] Мутация, затрагивающая несколько систем, называется "плейотропный. "После отображение из КОМПЛЕКТ ген к W локус в 1988 г., исследователи начали идентифицировать другие мутации как часть аллельный ряд из W.^[96] Известно более 90 W аллели, каждый из которых представляет уникальную мутацию КОМПЛЕКТ ген, который в основном вызывает белые пятна от крошечных пятен на голове до полностью белого халата, макроцитарную анемию от легкой до летальной и бесплодие.^[95] Некоторые аллели, такие как пояс одни только белые пятна вызывают, а другие влияют на здоровье животного даже в гетерозиготном состоянии. Аллели, кодирующие небольшое количество белого цвета, не более вероятно связаны с анемией и бесплодием, чем аллели, кодирующие заметный белый цвет. В настоящее время нет анекдотических или исследовательских данных, свидетельствующих о том, что лошадиные КОМПЛЕКТ мутации влияют на здоровье или плодовитость.^[97] Недавнее исследование показало, что кровь параметры у лошадей с W1 мутации были нормальными.^[17]

Со времени исследования Пулоса и Хатта в 1969 году и до начала молекулярного уровня исследования доминирующего белого цвета в 21 веке, паттерн, известный как "Сабино "стали рассматриваться некоторыми как более вероятная причина белых фенотипов.^[98] Сабино это тип белых пятен, и единственный аллель, названный теперь, неполностью доминантный Сабино-1 (SB-1), находится в том же локусе, что и другие W аллели. Когда гомозиготный, SB-1 может производить почти полностью белых лошадей.

В 2007 г. исследователи из Швейцария и Соединенные Штаты опубликовали статью, в которой определяли генетическую причину доминантной белой пятнистости у лошадей из Franches Montagnes лошадь, Камарильо Белая Лошадь, Арабская лошадь и Чистокровный породы.^[10] Каждое из этих доминирующих белых состояний возникло по отдельности и спонтанно за последние 75 лет, и каждое из них представляет разные аллель (вариация или форма) того же ген. Эти же исследователи определили еще семь уникальных причин доминирования белого окраса в 2009 году: три в разных семьях чистокровных пород, одна Исландская лошадь, один Голштинский, большая семья Американский квартал лошадей и семья южногерманских упряжных лошадей.^[4]

Гомологические условия

Смотрите также: Гомология (биология)

Некоторые пятнистые узоры на свиньях, такие как эта, вызваны полиморфизмом свиней. КОМПЛЕКТ ген.

У людей заболевание кожи, называемое пегий вызвано более чем дюжиной различных мутаций в КОМПЛЕКТ ген. Пиебалдизм у людей характеризуется белым чубом и бесцветными пятнами кожи на лбу, надбровной дуге, лице, брюшной части туловища и конечностях. Вне пигментации пегий - это доброкачественное состояние.^[99] В свиньи, "патч", "пояс" и коммерческий "белый" цвета вызваны мутациями на КОМПЛЕКТ ген.^[100] Самая известная модель для КОМПЛЕКТ генная функция - это мышь, в котором более 90 аллели были описаны. Различные аллели производят все, от белых пальцев на ногах и до черноглазых белых мышей. белая панда к сброшен и опоясанный. Многие из этих аллелей летальны в гомозиготном состоянии, летальны в сочетании или сублетальны из-за анемии. Самцы мышей с КОМПЛЕКТ мутации часто бесплодны.^[101] На сегодняшний день таких плейотропный эффекты были описаны у лошадей с КОМПЛЕКТ мутации.

Примечания

1. Использование термина "дикого типа "субъективно, поскольку гены претерпевают изменения, называемые мутация, через статистически равные интервалы, называемые частота мутаций.
2. А ген единица наследственности, которая кодирует инструкции по выполнению молекулы.^[102] An аллель это конкретная версия гена.^[103] Генетики часто обсуждают только два аллеля одновременно: «дикий тип» или нормальный аллель, который кодирует правильную молекулу, и мутант аллель. Когда известно более двух аллелей, они образуют аллельный ряд. А локус физическое расположение гена на хромосоме.^[103]
3. Для любого конкретного гена, когда человек наследует два идентичных аллеля, по одному от каждого родителя, это гомозиготный, или гомозигота. Когда человек наследует два разных аллеля, по одному от каждого родителя, это гетерозиготный или гетерозигота.^[103]
4. Менделирующие черты - это характеристики организма, которые контролируются одним геном. Менделирующие признаки могут быть описаны как доминантные, если признак обнаружены у гетерозигот, или как рецессивные, если нет. Доминирование и рецессивность - это свойства черт, а не генов. Определение признака как доминирующего (слово доминировать является глаголом) или рецессивным в зависимости от того, как определяется черта.^[104]

Рекомендации

1. Хаасе, Бьянка; Джаганнатан, Видхья; Ридер, Стефан; Leeb, Тоссо (2015). «Новый вариант KIT исландской лошади с бело-пятнистой шерстью». Генетика животных. 46 (4): 466. Дои:10.1111 / возраст.12313. PMID  26059442.
2. Дюриг; Джуд; Холл; Брукс; Лафайет; Джаганнатан; Leeb (26 апреля 2017 г.). «Секвенирование всего генома выявляет новый вариант делеции в гене KIT у лошадей с фенотипами белого пятнистого окраса шерсти». Генетика животных. 48 (4): 483–485. Дои:10.1111 / возраст.12556. PMID  28444912.
3. «Варианты W с ассоциированными породами». Centerforanimalgenetics.com.
4. Хаасе Б., Брукс С.А., Тозаки Т. и др. (Октябрь 2009 г.). «Семь новых мутаций KIT у лошадей с фенотипами белого окраса шерсти». Генетика животных. 40 (5): 623–9. Дои:10.1111 / j.1365-2052.2009.01893.x. PMID  19456317.
5. Бейли, Эрнест; Брукс, Саманта А. (2013). Генетика лошадей (2-е изд.). Уоллингфорд: КАБИ. С. 56–59. ISBN  9781780643298.
6. Хаасе Б., Брукс С.А., Шлумбаум А. и др. (Ноябрь 2007 г.). «Аллельная гетерогенность по локусу KIT лошади у доминирующих белых (W) лошадей». PLOS Genetics. 3 (11): e195. Дои:10.1371 / journal.pgen.0030195. ЧВК  2065884. PMID  17997609. Глаза обычно пигментированы у доминирующих белых лошадей, вероятно, из-за различного происхождения меланоцитов сетчатки, которые развиваются из локальной нейроэктодермы, а не из нервного гребня, как меланоциты кожи.
7. Пулос В. Л., Хатт Ф. Б. (1969). «Смертельная доминанта белого у лошадей». Журнал наследственности. 60 (2): 59–63. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a107933. PMID  5816567.
8. Pulos, WL; Ф. Б. Хатт (1969). «Смертельный доминирующий белый цвет на лошадях». Журнал наследственности. 60 (2): 59–63. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a107933. PMID  5816567.
9. Стертевант, AH (1912). «Критический анализ недавних исследований наследования цвета шерсти у лошадей» (PDF). Журнал генетики. 2 (1): 41–51. Дои:10.1007 / BF02981546. S2CID  40604153. "Цвет кожи белый или так называемый розовый, обычно с несколькими маленькими темными пятнышками на коже. Некоторые из них имеют очень много темных пятен на коже. Последние обычно имеют несколько темных полос на копытах; в противном случае копыта почти всегда белый. Те, у кого нет темных пятнышек на коже, обычно имеют стеклянные или сторожевые глаза, в противном случае - темные глаза ... У меня один годовалый жеребенок чисто белый, на нем нет цветного пятнышка, нет цветного волоса и со стеклянными глазами ". [В.П. Ньюэлл] Термин «стеклянный глаз» означает белый глаз. Поэтому описанный выше жеребенок внешне почти альбинос. Однако его отец - один из темноглазых белых пятнистых, а его мать - коричневого рысака. Поскольку «стеклянные» глаза нередко встречаются у пигментированных лошадей, кажется вероятным, что этот белоглазый альбинос (?) Действительно является крайним случаем пятнистости, плюс совершенно независимый «стеклянный» глаз. Мистер Ньюэлл пишет, что сочетание белого и белого дает от 50% до 50% пигментации. Он сообщает только о трех вязках белого и белого. Результатами были один белый, один чалый и один серый.
10. Хаасе Б., Брукс С.А., Шлумбаум А. и др. (Ноябрь 2007 г.). «Аллельная гетерогенность по локусу KIT лошади у доминирующих белых (W) лошадей». PLOS Genetics. 3 (11): e195. Дои:10.1371 / journal.pgen.0030195. ЧВК  2065884. PMID  17997609.
11. «Американский кремовый и белый». Породы домашнего скота. Государственный университет Оклахомы. 1999-05-03. Архивировано из оригинал на 2009-12-09. Получено 2009-06-20.
12. "Ассоциация белых лошадей Камарильо (CWHA)". Ассоциация белых лошадей Камарильо. 2009-03-17. Получено 2009-07-03.
13. «Номенклатурная история, комплект». Информатика генома мыши. Лаборатория Джексона. Получено 2009-06-30.
14. Хенкель Дж., Лафайет С., Брукс С.А., Мартин К., Паттерсон-Роза Л., Кук Д., Джаганнатан В., Лееб Т. (2019). «Секвенирование всего генома показывает большую делецию в гене MITF у лошадей с белым пятнистым окрасом шерсти и повышенным риском глухоты» (PDF). Генетика животных. 50 (2): 172–174. Дои:10.1111 / возраст.12762. PMID  30644113.
15. «Доминантный белый - Тестирование лошадей - Генетика животных». Animalgenetics.us. Получено 27 апреля 2019.
16. Хаазе, Б. и другие (2007) «Хотя [гомозиготная летальность], безусловно, вероятна для двух бессмысленных мутаций, обнаруженных у лошадей Франш-Монтань и арабов, ее не следует обязательно предполагать для двух зарегистрированных миссенс-мутаций или для любой из других пока неизвестных W-мутаций. . "
17. Хаазе, B; Обексер-Рафф G; Дольф Г; Rieder S; Бургер D; Poncet PA; Гербер V; Говард Дж; Либ Т (9 апреля 2009 г.). «Гематологические параметры в норме у доминирующих белых лошадей Franches-Montagnes, несущих мутацию KIT». Ветеринарный журнал. 184 (3): 315–7. Дои:10.1016 / j.tvjl.2009.02.017. PMID  19362501.
18. Замок, Нэнси (19 мая 2009 г.). "Генные мутации лошадей KIT" (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) на 2009-05-30. Получено 2009-06-18.
19. «Цвета войны». Получено 2019-05-22.
20. Хаусвирт, Регула; Джуд, Рони; Хаасе, Бьянка; Bellone, Rebecca R .; Арчер, Шейла; Холл, Хизер; Брукс, Саманта А .; Тозаки, Теруаки; Пенедо, Мария Сесилия Т .; Ридер, Стефан; Лееб, Тоссо (декабрь 2013 г.). «Новые варианты генов KIT и PAX3 у лошадей с фенотипами окраса бело-пятнистой шерсти». Генетика животных. 44 (6): 763–765. Дои:10.1111 / возраст.12057. PMID  23659293. Получено 30 июн 2015.
21. "Подробнее о доминирующем белом". Эталон Диагностика. Получено 2019-05-22.
22. Хаасе Б., Ридер С., Тозаки Т., Хасегава Т., Пенедо К.Т., Джуд Р., Лееб Т. (23 февраля 2011 г.). «Пять новых мутаций KIT у лошадей с фенотипами белого окраса шерсти». Генетика животных. 42 (3): 337–340. Дои:10.1111 / j.1365-2052.2011.02173.x. PMID  21554354.
23. "Бучико". Получено 2019-05-22.
24. "Сираюкихимэ". Получено 2019-05-22.
25. «Фантазия Ву». Получено 2019-05-22.
26. «Белое пятно / доминирующий белый». Центр генетики животных. Получено 2019-05-22.
27. Хаусвирт, Регула; Джуд, Рони; Хаасе, Бьянка; Bellone, Rebecca R .; Арчер, Шейла; Холл, Хизер; Брукс, Саманта А .; Тозаки, Теруаки; Пенедо, Мария Сесилия Т .; Ридер, Стефан; Leeb, Тоссо (2013). «Новые варианты генов KITandPAX3 у лошадей с фенотипами окраса бело-пятнистой шерсти» (PDF). Генетика животных. 44 (6): 763–765. Дои:10.1111 / возраст.12057. PMID  23659293.
28. «Новый окрас шерсти исландской лошади».
29. Бьянка Бриттон. «У исландской лошади обнаружен новый цветовой узор». Edition.cnn.com. Получено 27 апреля 2019.
30. «Появился новый уникальный вариант окраски исландской лошади». Исландия Монитор. Получено 27 апреля 2019.
31. «практическая генетика лошади - унаследованные черты лошадей». Practicalhorsegenetics.com.au. Получено 27 апреля 2019.
32. «Конюшни AmberShade: Генетика окраса: Эй, посмотри, больше преобладает белый!». 2018-08-22.
33. "Via Lattea, cavallina albina prodigio Genetico - WWWITALIA".
34. Ким, Нам Ён; Бхуян, Мохаммад Шамсул Алам; Чэ, Хён Сок; Пэк, Кван Су; Сын, Джун Гю; Шин, Санг Мин; Ву, Джэ Хун; Пак, Сеол Хва; Ли, Сын Хван (2017). «Полногеномное ассоциативное исследование цвета шерсти тобиано в корейской популяции чистокровных лошадей Чеджу». Генетика животных. 48 (6): 728–729. Дои:10.1111 / возраст.12596. PMID  28850680.
35. «практическая генетика лошади - унаследованные черты лошадей». Practicalhorsegenetics.com.au. Получено 27 апреля 2019.
36. Хобан, Риарн; Замок, Као; Гамильтон, Наташа; Хаасе, Бьянка (2018). «Новые варианты KIT для доминирующей белой популяции австралийских лошадей». Генетика животных. 49 (1): 99–100. Дои:10.1111 / возраст.12627. PMID  29333746.
37. «практическая генетика лошади - унаследованные черты лошадей». Practicalhorsegenetics.com.au. Получено 27 апреля 2019.
38. «Практическая генетика лошади - наследственные черты лошадей». Practicalhorsegenetics.com.au.
39. Обнимать; Джуд; Хенкель; Джаганнатан; Либ (2019). «Новый вариант делеции KIT у немецкой верховой пони с фенотипом окраса шерсти белого пятна» (PDF). Генетика животных. 50 (6): 761–763. Дои:10.1111 / возраст.12840. PMID  31463981.
40. Грилц-Сегер, Гертруда; Райтер, Симона; Неудичко, Маркус; Валлнер, Барбара; Ридер, Стефан; Лееб, Тоссо; Джаганнатан, Видхья; Месарич, Матяз; Котман, Маркус; Пауш, Хуберт; Линдгрен, Габриэлла; Вели, Брэндон; Хорна, Микаэла; Брем, Готфрид; Драмл, Томас (2020). «Полногеномный ассоциативный анализ лошадей Noriker определяет SNP, связанный с чалым окрасом шерсти». Журнал ветеринарии лошадей. 88: 102950. Дои:10.1016 / j.jevs.2020.102950. PMID  32303326.
41. «Ассоциация окраса шерсти Чалая с вариантами KIT и отсутствие свидетельств летальности у исландских лошадей».
42. Брукс; Лир; Адельсон; Бейли (2007). «Хромосомная инверсия около гена KIT и пятнистость тобиано у лошадей». Цитогенетические и геномные исследования. 119 (3–4): 225–30. Дои:10.1159/000112065. PMID  18253033. S2CID  22835035.
43. Брукс, Саманта; Эрнест Бейли (2005). «Пропуск экзона в гене KIT вызывает паттерн пятен Сабино у лошадей». Геном млекопитающих. 16 (11): 893–902. Дои:10.1007 / s00335-005-2472-у. PMID  16284805. S2CID  32782072. Глава 3
44. «Сабино-1». Centerforanimalgenetics.com. Получено 27 апреля 2019.
45. Калифорнийский университет в Дэвисе. «Сабино 1». Лаборатория ветеринарной генетики. Калифорнийский университет - Дэвис. Получено 5 января, 2018. Лошади с 2 копиями гена Sabino1, по крайней мере, на 90% белые и называются сабино-белыми.
46. Замок, Нэнси (2009). «Любители лошадей верили, что настоящие« белые »лошади всегда были полностью белыми, без каких-либо задержек пигмента, и что если лошадь сохраняла какой-то пигмент кожи и / или волос, то это была генетическая форма сабино, если бы она была не является результатом других известных белых пятен (тобиано, рамка оверо, всплеск белого и т. д.) "
47. Замок, Нэнси (2009). «Мутации KIT, которые вызывают депигментацию, как правило, варьируются от примерно 50% депигментированных до всех белых фенотипов, а также, согласно прогнозам, могут привести к гибели эмбрионов при гомозиготности, классифицируются как доминирующий белый. Мутации, которые жизнеспособны в гомозиготном состоянии, классифицируются как сабино».
48. «Доминирующий белый - цвет конской шерсти».
49. Брукс, Саманта (2005). «Предположительно вариации в других генетических сайтах внутри KIT или другого гена ответственны за эти фенотипы сабино».
50. Ридер, Стефан и другие (2008).«Наш ассоциативный анализ показал, что предполагаемый главный ген белых пятен расположен в локусе KIT или рядом с ним».
51. Тирувенкадан, AK; N Kandasamy; S Panneerselvam (2008). «Рецензия: Наследование окраса шерсти у лошадей». Животноводство. 117 (2–3): 109–129. Дои:10.1016 / j.livsci.2008.05.008. Во время эмбриогенеза пигментные клетки (меланоциты) мигрируют в определенные места по обе стороны тела, а также по задней линии. На голове есть три таких участка (около глаза, уха и макушки), шесть участков вдоль каждой стороны тела и несколько вдоль хвоста. Несколько пигментных клеток мигрируют к каждому из этих участков, там они размножаются и мигрируют наружу, соединяясь, образуя более крупные пятна, распространяясь вниз по ногам и голове, пока не встретятся под подбородком, и вниз по телу, пока не встретятся наверху. живот (Cattanach, 1999).
52. Ридер С., Хаггер С., Обексер-Рафф Г., Либ Т., Понсе П.А. (2008). «Генетический анализ белых отметин на лице и ногах у лошадей породы швейцарский франш-монтан». Журнал наследственности. 99 (2): 130–6. Дои:10.1093 / jhered / esm115. PMID  18296388. Фенотипы могут варьироваться от крошечных депигментированных пятен на теле до белых отметин на голове и ногах, далее до больших белых пятен и, наконец, почти полной депигментации у белых лошадей ... Белые отметины возникают из-за отсутствия меланоцитов в волосяных фолликулах и коже. .. Полностью пигментированная голова или нога зависит от полной миграции и клональной пролиферации меланобластов в мезодерме развивающегося плода, что гарантирует, что конечности и голова приобретут полный набор меланоцитов.
53. Куракин А (январь 2005 г.). «Самоорганизация против Часовщика: стохастическая экспрессия генов и дифференциация клеток». Гены развития и эволюция. 215 (1): 46–52. Дои:10.1007 / s00427-004-0448-7. PMID  15645318. S2CID  10728304.
54. Вульф CM (1995). «Влияние случайных событий на фенотипические вариации обычных белых отметин на ногах арабской лошади: последствия для различных генетических нарушений у людей». Журнал наследственности. 86 (2): 129–35. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a111542. PMID  7751597.
55. Хаазе, Б. и другие. (2007) «В одном исследовании белые лошади оказались облигатно гетерозиготными (W / +), поскольку предполагалось, что генотип W / W вызывает раннюю эмбриональную летальность [4]».
56. Купер, Дж. К. (1978). "Лошадь". Иллюстрированная энциклопедия традиционных символов. Лондон: Темза и Гудзон. стр.85–6. ISBN  978-0-500-27125-4. ... [T] белый конь ... олицетворяет чистый интеллект; безупречный; невиновность; жизнь и свет, и на нем ездят герои.
57. Замок, Уильям Э. (1948). "Азбука наследования цвета у лошадей". Генетика. 33 (1): 22–35. ЧВК  1209395. PMID  17247268. Настоящая мутация альбиноса в гене окраски среди лошадей не известна, хотя несколько разновидностей белых лошадей широко известны как альбиносы.
58. О'Хара, Мэри (1941). Мой друг Девушка. Липпинкотт. ISBN  978-0-06-080902-7.
59. Силверс, Виллис К. (1979). "3: b-Locus и c (альбиносная) серия аллелей". Цвета шерсти мышей: модель действия и взаимодействия генов млекопитающих. Springer Verlag. п. 59. Получено 2009-07-07. ... неспособность животных-альбиносов вырабатывать пигмент не из-за отсутствия меланоцитов
60. "Что такое альбинизм?". Национальная организация по альбинизму и гипопигментации. Архивировано из оригинал на 2012-05-14. Получено 2009-07-07.
61. Чевиль, Норман Ф. (август 2006 г.). Введение в ветеринарную патологию (3-е изд.). Вили-Блэквелл. ISBN  978-0-8138-2495-6. Альбинизм является результатом структурной мутации гена в локусе, кодирующем тирозиназу; то есть животные-альбиносы имеют генетически обусловленную недостаточность синтеза тирозина.
62. Wijesen; Шмутц (май – июнь 2015 г.). «Миссенс-мутация в SLC45A2 связана с альбинизмом у некоторых длинношерстных собак». Журнал наследственности. 106 (3): 285–8. Дои:10.1093 / jhered / esv008. PMID  25790827.
63. «Факты и мифы». Информация о кремовом гене. Образовательная ассоциация Кремелло и Перлино. Архивировано из оригинал на 2012-02-07. Получено 2009-07-08.
64. Мариат, Денис; Сеад Таурит; Жерар Герен (2003). «Мутация в гене MATP вызывает кремовый цвет шерсти у лошади». Genet. Sel. Evol. 35 (1): 119–133. Дои:10.1051 / gse: 2002039. ЧВК  2732686. PMID  12605854.
65. «Комбинации шампанского и сливок». Международный реестр лошадей шампанского. Получено 2009-06-04.
66. Розенгрен Пилберг Г., Головко А., Сундстрём Э. и др. (Август 2008 г.). «Цис-действующая регуляторная мутация вызывает преждевременное поседение волос и предрасположенность к меланоме у лошади». Природа Генетика. 40 (8): 1004–9. Дои:10,1038 / нг.185. PMID  18641652. S2CID  6666394.
67. Беллоне, Ребекка Р.; Саманта Брукерс; Линн Сандмейер; Барбара Мерфи; Джордж Форсайт; Шейла Арчер; Эрнест Бейли; Брюс Гран (август 2008 г.). «Дифференциальная экспрессия гена TRPM1, потенциальная причина врожденной стационарной ночной слепоты и пятен на шерсти (LP) у лошади Аппалуза (Equus caballus)». Генетика. 179 (4): 1861–1870. Дои:10.1534 / genetics.108.088807. ЧВК  2516064. PMID  18660533. Считается, что единственный аутосомно-доминантный ген, комплекс леопарда (LP), отвечает за наследование этих паттернов и связанных с ними признаков, в то время как гены-модификаторы, как полагают, играют роль в определении количества наследуемого белого паттерна (Miller 1965; Sponenberg et al.1990; С. Арчер и Р. Р. Беллоне, неопубликованные данные)
68. «Правила и стандарт породы кнабструппер немецкого реестра ZfDP». UK Knabstrupper Association. Архивировано из оригинал на 2009-05-29. Получено 2009-06-20.
69. "Die Farbmerkmale" (на немецком). Knabstrupper.de. Архивировано из оригинал на 2009-06-18. Получено 2009-06-20.
70. Споненберг, Дэн Филлип (2003). «5. Узоры, характеризующиеся белыми пятнами». Генетика окраса лошадей (2-е изд.). Вили-Блэквелл. п. 94. ISBN  978-0-8138-0759-1. ... у большинства аппалуза есть фенотип чалого покрова или лака ... В породе Норикер большинство лошадей с Lp^Lp являются леопардами, и несколько лаковых чалых или покрытых попонами лошадей в породе имеют тенденцию производить леопардов больше, чем их собственное одеяло или лаковый чалый узор
71. Вроцос, Пол Д .; Элизабет М. Сански; Джеймс Р. Микельсон (2001). «Влияние мутации, вызывающей смертельный белый синдром Оверо на образование белых пятен у лошадей». Материалы ежегодного съезда AAEP. 47: 385–391. Это редкий цветной рисунок, при котором шерсть почти полностью белая (рис. 6). Пигментированные участки встречаются в основном на ушах и затылке, но могут также появляться на грудной клетке, боках, средней линии спины и голове хвоста. Лошади в шляпе-медицине могут происходить из родословных оверо или товеро; у лошадей оверо-родословной пигмент на средней линии спины может быть довольно слабым.
72. Джанет Пирси (2001). "Порода крупным планом, часть II". Красочный мир красок и пинто. Международный регистр цветных лошадей. Архивировано из оригинал на 2009-02-24. Получено 2009-07-03. Совершенно маркированная шляпа-знахарь - это обычно товаро, но эти лошади тоже могут быть оверо и тобиано.
73. Metallinos, DL; Боулинг AT; Райн Дж (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиный вариант болезни Гиршпрунга». Геном млекопитающих. 9 (6): 426–31. Дои:10.1007 / s003359900790. PMID  9585428. S2CID  19536624.
74. «Тесты цвета шерсти лошадей». Лаборатория ветеринарной генетики. Калифорнийский университет в Дэвисе. Получено 2009-07-08.
75. Хаазе, Б. и другие (2009). «Всякий раз, когда белый жеребенок рождается от одноцветных родителей, наиболее вероятным объяснением является мутация KIT в зародышевой линии одного из его родителей или, альтернативно, мутация в самом раннем развивающемся эмбрионе, которая может привести к мозаичным жеребятам».
76. Страчан, Том и Рид, Эндрю (1999) [1996]. «Гены в родословных: 3.2 Осложнения основных родословных». В Кингстоне, Фрэн (ред.). Молекулярная генетика человека. BIOS Scientific Publishers (2-е изд.). Нью-Йорк: Джон Вили и сыновья. п.297. ISBN  978-1-85996-202-2. Получено 2009-07-08. Постзиготические мутации создают мозаику с двумя (или более) генетически разными клеточными линиями. [...] Мутации, происходящие в зародышевой линии родителей, могут вызывать у ребенка наследственное заболевание de novo. Когда ранняя мутация зародышевой линии привела к рождению человека, у которого есть большой клон мутантных клеток зародышевой линии (зародышевый, или гонадный, мозаицизм), нормальная пара, не имеющая предыдущего семейного анамнеза, может произвести более одного ребенка с той же серьезной доминантой. болезнь
77. Кей Л. Исаак. "Тигровая информация". Американская ассоциация тигровых лошадей. Получено 2009-07-08. Один только внешне тигровый, который, вероятно, является результатом мозаичной или химерной лошади ...^{[постоянная мертвая ссылка ]}
78. Хаазе, Б. и другие (2009) «в наше исследование было включено несколько животных-основателей, у которых нельзя исключить мозаицизм. Одним из примеров такого сценария является аллель W8, наблюдаемый у единственной« пятнистой »исландской лошади, которая представляет собой животное-основоположник этой мутации (рис. 1g). Эта лошадь могла бы быть мозаикой, и еще предстоит определить, будет ли она постоянно производить потомство с пятнистым фенотипом ».
79. Страчан, Том и Эндрю Рид (1999) «Распространено предположение, что совершенно нормальный человек производит единственную мутантную гамету. Однако это не обязательно то, что происходит. Если в мутационном процессе нет ничего особенного, такого, что это может произойти только во время гаметогенеза мутации могут возникнуть в любой момент постзиготической жизни ».
80. Стертевант, AH (1912). «Поскольку« стеклянные »глаза нередко встречаются у пигментированных лошадей, кажется вероятным, что этот белоглазый альбинос [sic] действительно крайний случай пятнистости плюс полностью независимый «стеклянный» глаз ».
81. Pulos, WL; Ф. Б. Хатт (1969). «Смертельный доминирующий белый цвет на лошадях». Журнал наследственности. 60 (2): 59–63. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a107933. PMID  5816567.
82. Хаазе, Б. и другие (2007). «Тем не менее, этот отчет об эмбриональной летальности был получен на основе анализа соотношений фенотипов потомства в одном стаде, разделяющем одну или несколько неизвестных мутаций».
83. Wriedt, C (1924). "Vererbungsfaktoren bei weissen Pferden im Gestut Fredriksborg". Zeitschrift für Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie. 1 (2): 231–242. Дои:10.1111 / j.1439-0388.1924.tb00195.x.
84. У. Л. Пулос и Ф. Б. Хатт (1969). «Хотя Вридт ссылался на отчет Стертеванта в своем генетическом анализе записей о белых лошадях Фредериксборга, он считал последних рецессивными белыми лошадьми с белыми гомозиготами, белыми с серыми пятнами или серо-белыми (weissgraue). Считалось, что гетерозиготы полностью варьироваться от разбавленного серого до полноцветного ".
85. Бет Мид (2009-09-09). "Международный онлайн-словарь терминов по окраске лошадей и пони (часть 2)". Получено 2009-07-08.
86. У. Л. Пулос и Ф. Б. Хатт (1969). «В свете более свежих свидетельств эти выводы теперь кажутся ошибочными ...»
87. У. Л. Пулос и Ф. Б. Хатт (1969). «Одриозола не добавил новых данных о доминантном белом, но ... предположил, что различные формы W, расположенные линейно в хромосоме, могут быть ответственны за разную степень белого ... и что на экспрессию белого также влияет модификация генов. "
88. Страчан, Том и Рид, Эндрю (1999) [1996]. «Гены в родословных: 3,4 неменделирующих характера». В Кингстоне, Фрэн (ред.). Молекулярная генетика человека. BIOS Scientific Publishers (2-е изд.). Нью-Йорк: Джон Вили и сыновья. п.333. ISBN  978-1-85996-202-2. Получено 2009-07-10.
89. Пулос и Хатт (1969). «Каждый из пяти белых жеребцов, использованных в племенном заводе, дал одного или нескольких цветных жеребят. Точно так же все восемь белых кобыл, прошедших адекватное тестирование, дали по крайней мере одного цветного жеребенка. Тот факт, что все эти 13 белых лошадей были гетерозиготами. соглашается с предыдущими сообщениями о том, что белые лошади с цветными глазами не размножались в соответствии с типом, но всегда давали цветное потомство. Это, в свою очередь, предполагает, что генотип WW нежизнеспособен ».
90. Пулос и Хатт (1969). "Среди шести белых жеребят (от обоих родителей белые), которые умерли вскоре после рождения, один был не в состоянии стоять и кормить грудью; смерть другого была связана с незащищенным воздействием, один был задушен, а другой убит кобылой. Вероятность того, что любой из них могли быть гомозиготами, это опровергается тем фактом, что подобные условия привели к гибели нескольких жеребят от цветных пони-кобыл. Некоторые из этих жеребят были белыми, а некоторые - цветными, но ни один не мог быть WW ».
91. Пулос и Хатт (1969). «Поскольку абортированные плоды не были обнаружены, хотя за ними велось постоянное наблюдение, возможно, что гомозиготы умирают на ранних сроках беременности и рассасываются».
92. Пулос и Хатт (1969). «... в своем генетическом анализе записей о белых лошадях Фредериксборга [Вридт] считал [их] рецессивными белыми, с гомозиготными белыми, белыми с серыми пятнами или серо-белыми (« weissgraue ») ... Он считал что ген белого цвета сам по себе не может быть смертельным, потому что четыре оплодотворенных белых кобылы дали от 46 вязок в общей сложности 37 жеребят, ни один из которых не был мертвым или слабым, и что хорошие показатели (плодовитость 80 процентов) были лучше, чем можно было ожидать, если бы гены белого окраса были смертельными. Впоследствии фон Леманн-Матильденхох сообщил о свидетельствах доминантного белого цвета в конных заводах Белльшвиц и Рушоф ... Он не рассматривал возможность того, что это могло быть связано с каким-либо летальным действием ... [Солсбери] сделал нет ссылки на эффекты гена у гомозигот ... Бердж называет доминантных белых лошадей гетерозиготами и вслед за Каслом предполагает, что гомозиготность по W смертельна ».
93. "Юкичанская конная родословная". www.pedigreequery.com. Получено 27 апреля 2019.
94. Дарем, Ф. Предварительный отчет о наследовании окраса шерсти у мышей. Отчеты в Комитет эволюции IV: 41-53, 1908.
95. Силверс, Виллис К. (1979). «10: Доминирующая пятнистость, пятно и крупа-белая». Цвета шерсти мышей: модель действия и взаимодействия генов млекопитающих. Springer Verlag. ISBN  978-0-387-90367-5. Получено 2009-07-03.
96. Шабо, Бенуа; Деннис А. Стивенсон; Верн М. Чепмен; Питер Бесмер; Алан Бернштейн (1988-09-01). «С-набор протоонкогена, кодирующий трансмембранный рецептор тирозинкиназы, отображается на W-локус мыши». Природа. 335 (6185): 88–9. Bibcode:1988Натура.335 ... 88С. Дои:10.1038 / 335088a0. PMID  2457811. S2CID  4344521.
97. Хаазе, Б. и другие (2009). «В настоящее время мало что известно о возможных плейотропных эффектах мутаций KIT у лошадей».
98. "Сабино". Конский окрас. Архивировано из оригинал на 2008-12-25. Получено 2011-12-09. Проблема с этой теорией заключалась в том, что у многих лошадей, которые были «доминантно-белыми», не было необходимого «доминантно-белого» родителя; правило доминантных генов гласило, что по крайней мере один родитель должен иметь его, чтобы жеребенок имел его. Исследования показали, что эти «доминирующие белые» лошади, которые обычно рождаются от небелых родителей, на самом деле являются сабино с максимальной выраженностью рисунка. Теория гена "доминирующего белого" осталась в прошлом, тем более, что никогда не было никаких научных доказательств, подтверждающих его существование.
99. Майкл Д. Фокс; Камила К. Джаннигер (30 января 2009 г.). «Пиебалдизм». eMedicine. WebMD. Получено 2009-06-20.
100. Пилберг Г., Олссон С., Сивенен А.С., Андерссон Л. (январь 2002 г.). «Неожиданно высокое аллельное разнообразие в локусе KIT, вызывающее преобладание белого цвета у домашней свиньи». Генетика. 160 (1): 305–11. ЧВК  1461930. PMID  11805065.
101. Силверс, Виллис К. (1979). Цвет шерсти мышей. Springer Verlag. ISBN  978-0-387-90367-5.
102. «Справочник: Клетки и ДНК: Что такое ген?». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. 2009-06-26. Получено 2009-07-11.
103. В: GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Учебные материалы: Глоссарий. Авторское право, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1993-2009 гг. Доступны на http://www.genetests.org. Проверено 11 июля 2009 г.
104. Страчан, Том и Рид, Эндрю (1999) [1996]. «Гены в родословных: 3.1. Менделирующие родословные». В Кингстоне, Фрэн (ред.). Молекулярная генетика человека. BIOS Scientific Publishers (2-е изд.). Нью-Йорк: Джон Вили и сыновья. п.297. ISBN  978-1-85996-202-2. Получено 2009-07-08.

внешняя ссылка

• Белые пятна - На этой странице представлены изображения многих форм доминирующего белого цвета.