UBAP1 - UBAP1

UBAP1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1WGN, 4AE4
Идентификаторы
Псевдонимы	UBAP1, NAG20, UAP, UBAP, UBAP-1, убиквитин-ассоциированный белок 1, SPG80
Внешние идентификаторы	OMIM: 609787 MGI: 2149543 ГомолоГен: 9554 Генные карты: UBAP1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9п13.3 Начните 34,179,005 бп[1] Конец 34,252,523 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 A5 Начните 41,348,996 бп[2] Конец 41,390,525 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание убиквитина • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • эндосома • клеточная мембрана • аппарат Гольджи • ESCRT I комплекс • эндосомная мембрана • клетка-хозяин Биологический процесс • транспорт белка • убиквитин-зависимый катаболический процесс белка через мультивезикулярный путь сортировки тела • эндосомный транспорт • GO: 0019067 жизненный цикл вируса • GO: 0046795 внутриклеточный транспорт вируса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51271	67123
Ансамбль	ENSG00000165006	ENSMUSG00000028437
UniProt	Q9NZ09	Q8BH48
RefSeq (мРНК)	NM_001171201 NM_001171202 NM_001171203 NM_001171204 NM_016525	NM_001290454 NM_023305 NM_001355508 NM_001355509
RefSeq (белок)	NP_001164672 NP_001164673 NP_001164674 NP_001164675 NP_057609	NP_001277383 NP_075794 NP_001342437 NP_001342438
Расположение (UCSC)	Chr 9: 34.18 - 34.25 Мб	Chr 4: 41.35 - 41.39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Убиквитин-ассоциированный белок 1 это белок что у людей кодируется UBAP1 ген.^[5]

Этот ген является членом семейства доменов UBA, члены которого включают белки, связанные с убиквитин и убиквитинирование путь. Считается, что связанный с убиквитином домен представляет собой нековалентный связывающий убиквитин домен, состоящий из компактного трехспирального пучка. Этот конкретный белок происходит из локуса гена в уточненной области на хромосома 9 проходящий потеря гетерозиготности в карцинома носоглотки (NPC). Принимая во внимание его цитогенетическое расположение, этот член семейства доменов UBA изучается как предполагаемая мишень для мутации при карциномах носоглотки.^[5] Усекающие мутации в UBAP1 вызывают наследственную спастическую параплегию.^[6]

Модельные организмы

Ubap1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[7]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[8]
Все тесты и анализы от[9][10]

Модельные организмы были использованы при изучении функции UBAP1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Ubap1^{tm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.^[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[9][16] Было проведено двадцать пять испытаний и два фенотипы сообщалось. Меньше гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, чем предсказанный, и никто не дожил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких значительных отклонений от нормы.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165006 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028437 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: убиквитин-ассоциированный белок 1 UBAP1».
6. Farazi Fard MA, Rebelo AP, Buglo E, Nemati H, Dastsooz H, Gehweiler I, et al. (Апрель 2019 г.). «Усекающие мутации в UBAP1 вызывают наследственную спастическую параплегию». Американский журнал генетики человека. 104 (4): 767–773. Дои:10.1016 / j.ajhg.2019.03.001. ЧВК  6451742. PMID  30929741.
7. "Сальмонелла данные о заражении Ubap1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Citrobacter данные о заражении Ubap1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248): 0. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
10. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
11. «Международный консорциум нокаут-мышей».
12. "Информатика генома мыши".
13. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В. и др. (Июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
14. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
15. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
16. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W и др. (Март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO отчеты. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Цянь Дж., Ян Дж., Чжан Х, Чжан Б., Ван Дж, Чжоу М. и др. (Октябрь 2001 г.). «Выделение и характеристика новой кДНК, UBAP1, полученной из локуса супрессора опухоли в хромосоме 9p21-22 человека». Журнал исследований рака и клинической онкологии. 127 (10): 613–8. Дои:10.1007 / s004320100252. PMID  11599797. S2CID  3160021.
• Цянь Дж., Чжан XH, Ян Дж. Б., Ван Дж. Р., Чжан BC, Тан К., Ли ГИ (2001). «Клонирование и анализ экспрессии нового гена, UBAP1, возможно, участвующего в пути убиквитина». Шэн Ву Хуа Сюэ Ю Шэн Ву Ву Ли Сюэ Бао Acta Biochimica et Biophysica Sinica. 33 (2): 147–152. PMID  12050802.
• Цянь Дж., Чжан Х.М., Ли XL, Ван Дж. Р., Ли В. Ф., Ван Р., Ли Дж. Й. (март 2002 г.). «[Идентификация цифровых паттернов дифференциальной экспрессии нового гена человека (UBAP1) с помощью стратегии метки экспрессированной последовательности]». AI Zheng = Aizheng = Китайский журнал рака. 21 (3): 225–8. PMID  12451983.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A и др. (Октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Сяо Б., Фан С., Цзэн З., Сюн В., Цао Л., Ян И и др. (Май 2006 г.). «Очистка нового белка UBAP1 и его снижение экспрессии на микрочипе ткани карциномы носоглотки». Экспрессия и очистка белков. 47 (1): 60–7. Дои:10.1016 / j.pep.2005.08.026. PMID  16226037.
• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (Январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Проблема с базой данных): D415-8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.