UBQLN1 - UBQLN1

UBQLN1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2JY5, 2JY6, 2KLC
Идентификаторы
Псевдонимы	UBQLN1, DA41, DSK2, PLIC-1, UBQN, XDRP1, убиквилин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605046 MGI: 1860276 ГомолоГен: 137258 Генные карты: UBQLN1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q21.32 | 9q21.2-q21.3 Начните 83,659,968 бп[1] Конец 83,707,958 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 B1 | 13 30,95 см Начните 58,176,156 бп[2] Конец 58,215,653 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание с белками, зависящее от модификации полиубиквитина • связывание киназы • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • мембрана • клеточная мембрана • нуклеоплазма • агрессивный • аутофагосома • эндоплазматический ретикулум • перинуклеарная область цитоплазмы • протеасомный комплекс • цитоплазматический пузырек • ядро клетки • цитозоль • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • агрефагия • отрицательная регуляция активности хранилищ кальциевых каналов • регуляция убиквитинирования белков • регуляция индуцированного окислительным стрессом внутреннего сигнального пути апоптоза • реакция на стресс эндоплазматического ретикулума • положительная регуляция ER-ассоциированного убиквитин-зависимого белкового катаболического процесса • аутофагия • убиквитин-зависимый путь ERAD • положительная регуляция убиквитинирования белков • отрицательная регуляция сигнального пути toll-подобного рецептора 3 • клеточный ответ на гипоксию • GO: 0000046 Созревание аутофагосомы • сборка аутофагосом • макроавтофагия • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • регуляция макроаутофагии Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	29979	56085
Ансамбль	ENSG00000135018	ENSMUSG00000005312
UniProt	Q9UMX0	Q8R317
RefSeq (мРНК)	NM_013438 NM_053067	NM_026842 NM_152234
RefSeq (белок)	NP_038466 NP_444295 NP_444295.1	NP_081118 NP_689420
Расположение (UCSC)	Chr 9: 83,66 - 83,71 Мб	Chr 13: 58.18 - 58.22 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Убикилин-1 это белок что у людей кодируется UBQLN1 ген.^[5][6][7]

Убиквилины содержат N-концевой убиквитиноподобный домен и C-терминал убиквитин-ассоциированный домен. Они физически связаны с обоими протеасомы и убиквитин лигазы, и, таким образом, считается, что они функционально связывают механизм убиквитинирования с протеасомой для осуществления деградации белка in vivo.

Возможная роль в профилактике болезни Альцгеймера

Также было показано, что убихилин модулирует накопление белков пресенилина и обнаруживается в поражениях, связанных с Болезнь Альцгеймера и Болезнь Паркинсона болезнь. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[7]

Более высокие уровни убиквилина-1 в головном мозге снижают деформацию молекулы АРР, которая играет ключевую роль в запуске болезни Альцгеймера.^[8] И наоборот, более низкие уровни убиквилина-1 в головном мозге были связаны с повышенным уровнем деформации АРР.^[8]

Сходство с другими белками

UBQLN1 человека имеет высокую степень сходства с родственными убиквилинами, включая UBQLN2 и UBQLN4.^[9]

Взаимодействия

UBQLN1 был показан взаимодействовать с участием

• HERPUD1,^[10]
• MTOR,^[11]
• P4HB,^[12]
• PSEN1^[13]
• PSEN2,^[13] и
• UBE3A.^[14]
• TMCO6,^[15]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000135018 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005312 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Одзаки Т., Хишики Т., Тояма Ю., Юаса С., Накагавара А., Сакияма С. (октябрь 1997 г.). «Идентификация нового клеточного белка, который может специфически взаимодействовать с DAN». ДНК клетки биол. 16 (8): 985–91. Дои:10.1089 / dna.1997.16.985. PMID  9303440.
6. Hanaoka E., Ozaki T, Ohira M, Nakamura Y, Suzuki M, Takahashi E, Moriya H, Nakagawara A, Sakiyama S (июль 2000 г.). «Молекулярное клонирование и анализ экспрессии гена DA41 человека и его картирование на хромосоме 9q21.2-q21.3». J Hum Genet. 45 (3): 188–91. Дои:10.1007 / с100380050209. PMID  10807547.
7. «Энтрез Ген: убиквилин 1 UBQLN1».
8. Стирен Э.С., Эль Аяди А., Сяо Й., Силлер Э., Ландсверк М.Л., Оберхаузер А.Ф., Баррал Дж. М., Бенинг Д. (август 2011 г.). «Убиквилин-1 - это молекулярный шаперон для белка-предшественника амилоида». J Biol Chem. 286 (41): 35689–98. Дои:10.1074 / jbc.M111.243147. ЧВК  3195644. PMID  21852239. Сложить резюме – Science Daily.
9. Марин I (март 2014 г.). «Семейство генов убиквилина: закономерности эволюции и функциональное понимание». BMC Evol Biol. 14: 63. Дои:10.1186/1471-2148-14-63. ЧВК  4230246. PMID  24674348.
10. Kim TY, Kim E, Yoon SK, Yoon JB (май 2008 г.). «Herp усиливает деградацию ER-ассоциированного белка за счет привлечения убиквилинов». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 369 (2): 741–6. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.02.086. PMID  18307982.
11. Ву С., Михайлов А., Калло-Хосейн Х., Хара К., Йонезава К., Авруч Дж. (Январь 2002 г.). «Характеристика убиквилина 1, белка, взаимодействующего с mTOR». Биохим. Биофиз. Acta. 1542 (1–3): 41–56. Дои:10.1016 / S0167-4889 (01) 00164-1. PMID  11853878.
12. Ко ХС, Уэхара Т., Номура Й. (сентябрь 2002 г.). «Роль убиквилина, связанного с протеин-дисульфид-изомеразой, в эндоплазматическом ретикулуме в вызванной стрессом апоптотической гибели клеток». J. Biol. Chem. 277 (38): 35386–92. Дои:10.1074 / jbc.M203412200. PMID  12095988.
13. Mah AL, Perry G, Smith MA, Monteiro MJ (ноябрь 2000 г.). «Идентификация убиквилина, нового пресенилинового интерактора, который увеличивает накопление пресенилинового белка». J. Cell Biol. 151 (4): 847–62. Дои:10.1083 / jcb.151.4.847. ЧВК  2169435. PMID  11076969.
14. Клейнен М.Ф., Ши А.Х., Чжоу П., Кумар С., Soccio RE, Кедерша Н.Л., Гилл Дж., Хоули П.М. (август 2000 г.). «Белки hPLIC могут обеспечивать связь между аппаратом убиквитинирования и протеасомой». Мол. Ячейка. 6 (2): 409–19. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 00040-X. PMID  10983987.
15. Rolland T, Taşan M, Charloteaux B, Pevzner SJ, Zhong Q, Sahni N, Yi S, Lemmens I, Fontanillo C, Mosca R, Kamburov A, Ghiassian SD, Yang X, Ghamsari L, Balcha D, Begg BE, Braun P , Бреме М., Броли М.П., ​​Карвунис А.Р., Конвери-Зупан Д., Короминас Р., Куломб-Хантингтон Дж., Данн Э., Дрезе М., Дрикот А, Фан С, Франзоза Е., Гебреаб Ф., Гутьеррес Б.Дж., Харди М. Канг С., Кирос Р., Лин Г. Н., Удача К., МакУильямс А., Менче Дж., Мюррей Р. Р., Паладжи А., Пулин М. М., Рэмбоут X, Расла Дж., Райхерт П., Ромеро В., Рюссинк Е., Сахали Дж. М., Шольц А., Шах А. А. , Sharma A, Shen Y, Spirohn K, Tam S, Tejeda AO, Trigg SA, Twizere JC, Vega K, Walsh J, Cusick ME, Xia Y, Barabási AL, Iakoucheva LM, Aloy P, De Las RJ, Tavernier J, Колдервуд М.А., Хилл Д.Е., Хао Т., Рот Ф.П., Видаль М. (2014). "Карта человеческого взаимодействия в масштабе протеома". Ячейка. 159 (5): 1212–26. Дои:10.1016 / j.cell.2014.10.050. ЧВК  4266588. PMID  25416956.

дальнейшее чтение

• Одзаки Т., Кондо К., Накамура Ю. и др. (1997). «Взаимодействие DA41, белка, связывающего DAN, с белком, подобным эпидермальному фактору роста, S (1-5)». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 237 (2): 245–50. Дои:10.1006 / bbrc.1997.7122. PMID  9268694.
• Одзаки Т., Ханаока Э., Нака М. и др. (1999). «Клонирование и характеристика кДНК BAT3 крысы». ДНК клетки биол. 18 (6): 503–12. Дои:10.1089/104454999315222. PMID  10390159.
• Ву А.Л., Ван Дж., Железняк А, Браун Э.Д. (1999). «Убиквитин-родственные белки регулируют взаимодействие промежуточных филаментов виментина с плазматической мембраной». Мол. Ячейка. 4 (4): 619–25. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80212-9. PMID  10549293.
• Клейнен М.Ф., Ши А.Х., Чжоу П. и др. (2000). «Белки hPLIC могут обеспечивать связь между аппаратом убиквитинирования и протеасомой». Мол. Ячейка. 6 (2): 409–19. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 00040-X. PMID  10983987.
• Мах А. Л., Перри Дж., Смит М. А., Монтейро М. Дж. (2000). «Идентификация убиквилина, нового пресенилинового интерактора, который увеличивает накопление пресенилинового белка». J. Cell Biol. 151 (4): 847–62. Дои:10.1083 / jcb.151.4.847. ЧВК  2169435. PMID  11076969.
• Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Бедфорд Ф.К., Киттлер Дж. Т., Мюллер Э. и др. (2001). «Число клеточной поверхности рецептора GABA (A) и стабильность субъединиц регулируются убиквитиноподобным белком Plic-1». Nat. Неврологи. 4 (9): 908–16. Дои:10.1038 / nn0901-908. PMID  11528422. S2CID  13078743.
• Ву С., Михайлов А., Калло-Хосейн Х. и др. (2002). «Характеристика убиквилина 1, белка, взаимодействующего с mTOR». Биохим. Биофиз. Acta. 1542 (1–3): 41–56. Дои:10.1016 / S0167-4889 (01) 00164-1. PMID  11853878.
• Ко ХС, Уэхара Т., Номура Ю. (2002). «Роль убиквилина, связанного с протеин-дисульфид-изомеразой, в эндоплазматическом ретикулуме в вызванной стрессом апоптотической гибели клеток». J. Biol. Chem. 277 (38): 35386–92. Дои:10.1074 / jbc.M203412200. PMID  12095988.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Гао Л., Ту Х, Ши С.Т. и др. (2003). «Взаимодействие с убиквитиноподобным белком усиливает убиквитинирование и деградацию РНК-зависимой РНК-полимеразы вируса гепатита С». Дж. Вирол. 77 (7): 4149–59. Дои:10.1128 / JVI.77.7.4149-4159.2003. ЧВК  150629. PMID  12634373.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Massey LK, Mah AL, Ford DL и др. (2004). «Сверхэкспрессия убиквилина снижает убиквитинирование и деградацию белков пресенилина». J. Alzheimer's Dis. 6 (1): 79–92. Дои:10.3233 / jad-2004-6109. PMID  15004330.
• Колланд Ф., Жак Х, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК  442148. PMID  15231748.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Persson P, Stockhausen MT, Påhlman S, Axelson H (2005). «Убиквилин-1 представляет собой новый комплексообразующий белок HASH-1, который регулирует уровни нейрональных факторов транскрипции bHLH в клетках нейробластомы человека». Int. Дж. Онкол. 25 (5): 1213–21. Дои:10.3892 / ijo.25.5.1213. PMID  15492808.
• Бертрам Л., Хилтунен М., Паркинсон М. и др. (2005). «Семейная связь между болезнью Альцгеймера и вариантами UBQLN1». N. Engl. J. Med. 352 (9): 884–94. Дои:10.1056 / NEJMoa042765. PMID  15745979.