Синтаза уропорфириноген III - Uroporphyrinogen III synthase

Уропорфириноген-III синтаза
3d8n.jpg
Мономер синтазы уропорфириноген-III, Thermus thermophilus
Идентификаторы
Номер ЕС4.2.1.75
Количество CAS37340-55-9
Базы данных
IntEnzПросмотр IntEnz
БРЕНДАBRENDA запись
ExPASyПросмотр NiceZyme
КЕГГЗапись в KEGG
MetaCycметаболический путь
ПРИАМпрофиль
PDB структурыRCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияAmiGO / QuickGO
Синтаза уропорфириноген III
Идентификаторы
СимволУРОС
Ген NCBI7390
HGNC12592
OMIM606938
RefSeqNM_000375
UniProtP10746
Прочие данные
Номер ЕС4.2.1.75
LocusChr. 10 q25.2-26.3
Уропорфириноген-III синтаза HemD
PDB 1wd7 EBI.jpg
кристаллическая структура синтазы уропорфириноген III из чрезвычайно термофильной бактерии thermus thermophilus hb8 (дикий тип, нативный, кристалл формы 2)
Идентификаторы
СимволHEM4
PfamPF02602
ИнтерПроIPR003754
SCOP21jr2 / Объем / СУПФАМ

Синтаза уропорфириноген III EC 4.2.1.75 является фермент участвует в метаболизм циклического тетрапиррол сложный порфирин. Он участвует в преобразовании гидроксиметилбилан в уропорфириноген III. Этот фермент катализирует инверсия финала пиррол звено (кольцо D) линейной молекулы тетрапиррола, связывая его с первым звеном пиррола (кольцо A), тем самым создавая большую макроциклическую структуру, уропорфириноген III.[1] Фермент складки на два альфа / бета домены связаны бета-лестницей, активный сайт находясь между двумя домены.[2]

Синтез гема - обратите внимание, что некоторые реакции происходят в цитоплазма и некоторые в митохондрия (желтый)

Патология

Дефицит связан с Болезнь Гюнтера, также известная как врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП). Это аутосомно-рецессивный врожденная ошибка метаболизма, которая является результатом явно недостаточной активности синтазы уропорфириноген III.[3]

Рекомендации

  1. ^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (декабрь 2000 г.). «Биосинтез кобаламина (витамин B12): бактериальная головоломка». Клетка. Мол. Life Sci. 57 (13–14): 1880–93. Дои:10.1007 / PL00000670. PMID  11215515. S2CID  583311.
  2. ^ Мэтьюз М.А., Шуберт Х.Л., Уитби Ф.Г., Александр К.Дж., Шадик К., Бергония Х.А., Филлипс Д.Д., Хилл С.П. (ноябрь 2001 г.). «Кристаллическая структура уропорфириноген III синтазы человека». EMBO J. 20 (21): 5832–9. Дои:10.1093 / emboj / 20.21.5832. ЧВК  125291. PMID  11689424.
  3. ^ То-Фигерас Дж., Баденас С., Маскаро Дж. М., Мадригал I, Меринос А, Бастида П., Леха М., Эрреро С. (2007). «Изучение взаимосвязи генотип-фенотип в четырех случаях врожденной эритропоэтической порфирии». Blood Cells Mol. Дис. 38 (3): 242–6. Дои:10.1016 / j.bcmd.2006.12.001. PMID  17270473.

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и ИнтерПро: IPR003754