VPS72 - VPS72

VPS72
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 5FUG
Идентификаторы
Псевдонимы	VPS72, CFL1, Swc2, TCFL1, YL-1, YL1, вакуолярная сортировка белков 72 гомолога
Внешние идентификаторы	OMIM: 600607 MGI: 1202305 ГомолоГен: 110905 Генные карты: VPS72
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q21.3 Начинать 151,176,304 бп[1] Конец 151,195,321 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F2.1 Начинать 95,111,022 бп[2] Конец 95,123,051 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • связывание гистонов Сотовый компонент • ядро клетки • нуклеоплазма • ядерное пятнышко • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • ремоделирование хроматина • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • поддержание популяции соматических стволовых клеток • транскрипция, ДНК-шаблон • гистоновый обмен • организация хроматина Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6944	21427
Ансамбль	ENSG00000163159	ENSMUSG00000008958
UniProt	Q15906	Q62481
RefSeq (мРНК)	NM_005997 NM_001271087 NM_001271088	NM_009336
RefSeq (белок)	NP_001258016 NP_001258017 NP_005988	NP_033362
Расположение (UCSC)	Chr 1: 151.18 - 151,2 Мб	Chr 3: 95.11 - 95.12 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог белка 72, ассоциированного с вакуумной сортировкой белков это белок что у людей кодируется VPS72 ген.^[5][6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции VPS72. Условный нокаутирующая мышь линия называется Vps72^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[8] для определения последствий удаления.^{[9][10][11][12]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[13]

Vps72 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[8][13]
Лейкоциты периферической крови 6 недель	Нормальный
Инсулин	Нормальный
Гематология 6 недель	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Аномальный
Рецессивный смертельное исследование	Аномальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный
Функция цитотоксических Т-клеток	Нормальный
Иммунофенотипирование селезенки	Нормальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Иммунофенотипирование костного мозга	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Нормальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163159 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000008958 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хорикава И., Танака Х., Юаса Ю., Сузуки М., Осимура М. (март 1995 г.). «Молекулярное клонирование новой кДНК человека на хромосоме 1q21 и ее мышиного гомолога, кодирующего ядерный белок с ДНК-связывающей способностью». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 208 (3): 999–1007. Дои:10.1006 / bbrc.1995.1433. PMID  7702631.
6. «Ген Entrez: вакуумный белок VPS72, гомолог 72 сортировки (S. cerevisiae)».
7. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
8. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
9. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
10. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
11. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
12. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Дж., Сантер Д., Адамс Н. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
13. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Цай Ю., Джин Дж., Флоренс Л., Суонсон С.К., Куш Т., Ли Б., Уоркман Д.Л., Уошберн М.П., ​​Конавей Р.К., Конавей Дж.В. (апрель 2005 г.). «Белок YL1 млекопитающих является общей субъединицей гистонацетилтрансферазы TRRAP / TIP60 и комплексов SRCAP». Журнал биологической химии. 280 (14): 13665–70. Дои:10.1074 / jbc.M500001200. PMID  15647280.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Деноуд Ф., Капранов П., Укла К., Франкиш А., Кастело Р., Дренкоу Дж., Лагард Дж., Алиото Т., Манзано К., Краст Дж., Дике С., Висс К., Хенриксен С. Н., Холройд Н., Диксон М. С., Тейлор Р., Ханс З. , Фуассак С., Майерс Р.М., Роджерс Дж., Хаббард Т., Харроу Дж., Гиго Р., Джингерас Т.Р., Антонаракис С.Е., Реймонд А. (июнь 2007 г.). «Заметное использование дистальных 5'-стартовых сайтов транскрипции и открытие большого количества дополнительных экзонов в областях ENCODE». Геномные исследования. 17 (6): 746–59. Дои:10.1101 / гр 5660607. ЧВК  1891335. PMID  17567994.