WDFY3 - WDFY3

WDFY3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3WIM
Идентификаторы
Псевдонимы	WDFY3, ALFY, ZFYVE25, повтор WD и домен FYVE, содержащий 3, BCHS, MCPH18
Внешние идентификаторы	OMIM: 617485 MGI: 1096875 ГомолоГен: 22855 Генные карты: WDFY3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q21.23 Начинать 84,669,610 бп[1] Конец 84,966,391 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 E4-E5 | 5 48,95 см Начинать 101,832,956 бп[2] Конец 102,069,921 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание 1-фосфатидилинозита • бета-N-ацетилглюкозаминилгликопептид бета-1,4-галактозилтрансферазная активность • связывание ионов металлов • связывание липидов Сотовый компонент • Комплекс Атг12-Атг5-Атг16 • Тело PML • не мембрана • ядерная оболочка • внешний компонент мембраны • внешний компонент мембраны аутофагосомы • аутофагосома • цитоплазма • тело включения • мембрана • ядро клетки • ядрышко • клеточная мембрана • цитозоль • аксон • проекция клетки • перикарион Биологический процесс • агрефагия • аутофагия • развитие многоклеточного организма Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23001	72145
Ансамбль	ENSG00000163625	ENSMUSG00000043940
UniProt	Q8IZQ1	Q6VNB8
RefSeq (мРНК)	NM_014991 NM_178583 NM_178585	NM_172882
RefSeq (белок)	NP_055806	NP_766470
Расположение (UCSC)	Chr 4: 84.67 - 84.97 Мб	Chr 5: 101.83 - 102.07 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Повторение WD и белок 3, содержащий домен FYVE это белок что у людей кодируется WDFY3 ген.^[5][6]

Этот ген кодирует белок, содержащий повторы WD и FYVE домен. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена.^[6]

Биохимия

Этот белок, по-видимому, действует как каркасный белок аутофагии.^[7]

Клинический

Мутации в этом гене были связаны с задержкой нервного развития, умственной отсталостью, макроцефалия и психические расстройства (аутизм расстройства спектра /Синдром дефицита внимания и гиперактивности ).^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163625 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043940 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (июль 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (1): 63–70. Дои:10.1093 / днарес / 6.1.63. PMID  10231032.
6. «Ген Entrez: повтор WD WDFY3 и домен FYVE, содержащий 3».
7. Le Duc D, Giulivi C, Hiatt SM, Napoli E, Panoutsopoulos A, Harlan De Crescenzo A, Kotzaeridou U, Syrbe S, Anagnostou E, Azage M, Bend R, Begtrup A, Brown NJ, Büttner B, Cho MT, Cooper GM , Doering JH, Dubourg C, Everman DB10, Hildebrand MS12,17, Santos FJR, Kellam B, Keller-Ramey J, Lemke JR, Liu S11, Niyazov D, Payne K, Person R, Quélin C, Schnur RE, Smith BT, Стробер Дж., Уокер С., Уоллис М., Уолш Л., Ян С., Юэнь РКК, Зиглер А., Стихт Х., Прайд МС, Ороско Л., Мартинес-Серденьо В., Сильверман Дж. Л., Кроули Дж. Н., Шерер С. В., Зарбалис К. С., Джамра Р. ( 2019) Патогенные варианты WDFY3 вызывают нарушения развития нервной системы и оказывают противоположное влияние на размер мозга. Мозг

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID  9847074.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Симонсен А., Биркеланд Х.С., Гиллули Д. Д. и др. (2005). «Alfy, новый белок, содержащий домен FYVE, связанный с белковыми гранулами и аутофагическими мембранами». J. Cell Sci. 117 (Pt 18): 4239–51. Дои:10.1242 / jcs.01287. PMID  15292400.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.