WDR47 - WDR47

WDR47
Идентификаторы
Псевдонимы	WDR47, Повторяющийся домен WD 47
Внешние идентификаторы	OMIM: 615734 MGI: 2139593 ГомолоГен: 8984 Генные карты: WDR47
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п13.3 Начните 108,970,214 бп[1] Конец 109,042,113 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 F3 Начните 108,591,279 бп[2] Конец 108,645,719 бп[2]
Онтология генов Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоскелет • цитоплазма • микротрубочки Биологический процесс • развитие многоклеточного организма Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	22911	99512
Ансамбль	ENSG00000085433	ENSMUSG00000040389
UniProt	O94967	Q8CGF6
RefSeq (мРНК)	NM_001142550 NM_001142551 NM_014969	NM_181400 NM_001358053 NM_001358054 NM_001358055
RefSeq (белок)	NP_001136022 NP_001136023 NP_055784	NP_852065 NP_001344982 NP_001344983 NP_001344984
Расположение (UCSC)	Chr 1: 108.97 - 109.04 Мб	Chr 3: 108,59 - 108,65 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

WD повторяется домен 47 это белок что у людей кодируется WDR47 ген.^[5]

Модельные организмы

Wdr47 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Тревога	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Аномальный[6]
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Аномальный[7]
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология мозга	Аномальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Citrobacter инфекция	Нормальный[8]
Все тесты и анализы от[9][10]

Модельные организмы были использованы при исследовании функции WDR47. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Wdr47^{tm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[13][14][15]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[9][16] Было проведено 26 испытаний мутант мышей и три значительных отклонения от нормы.^[9] Гомозиготные мутантные животные не имели мозолистое тело и увеличился оборот щелочная фосфатаза уровни. Самцы гомозиготных мышей также имели аномальные непрямая калориметрия меры.^[9]

Смотрите также

• WD повторить

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000085433 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040389 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Энтрез Ген: домен 47 повтора WD". Получено 2011-08-30.
6. «Данные косвенной калориметрии для Wdr47». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
7. «Данные клинической химии для Wdr47». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Citrobacter данные о заражении Wdr47 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
10. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
11. «Международный консорциум нокаут-мышей».
12. "Информатика генома мыши".
13. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
14. Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
15. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
16. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (6): 355–64. Дои:10.1093 / днарес / 5.6.355. PMID  10048485.
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (сентябрь 2005 г.). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (декабрь 2005 г.). «Транскриптомный анализ рака желудка человека». Геном млекопитающих. 16 (12): 942–54. Дои:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID  16341674.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.