ZMYND8 - ZMYND8
Протеинкиназа С-связывающий белок 1 является фермент что у людей кодируется ZMYND8 ген.[5]
Белок, кодируемый этим геном, является рецептором белка активированной C-киназы (RACK). Было показано, что кодируемый белок связывается in vitro с активированной протеинкиназой С бета I. Кроме того, этот белок является антигеном, ассоциированным с кожной Т-клеточной лимфомой. Наконец, белок содержит бромодомен и два цинковых пальца и считается регулятором транскрипции. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих несколько различных изоформ.[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Аномальный |
| Рецессивный смертельное исследование | Аномальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Тревога | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Гистопатология кожи | Нормальный |
| Все тесты и анализы от[6][7] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции ZMYND8. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Zmynd8tm1a (EUCOMM) Wtsi[8][9] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[10][11][12]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[6][13] Было проведено 21 испытание на мутант мышей и двух значительных отклонений не наблюдалось.[6] Несколько гомозиготный мутант эмбрионы были идентифицированы во время беременности, и ни один из них не выжил до отлучение от груди. Остальные испытания проводились на гетерозиготный мутантные взрослые мыши; у этих животных не наблюдалось никаких дополнительных значительных отклонений от нормы.[6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101040 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039671 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Entrez Gene: цинковый палец ZMYND8, MYND-тип, содержащий 8».
- ^ а б c d Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Э (2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (2007). «Мышь на все случаи жизни». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y; Ёситомо-Накагава К.; Маруяма К; и другие. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Махони Д., Калионис Б., Antalis TM (1999). «Транскрипция гена ингибитора активатора плазминогена типа 2 (PAI-2) требует нового NF-kappaB-подобного мотива регуляции транскрипции». Евро. J. Biochem. 263 (3): 765–72. Дои:10.1046 / j.1432-1327.1999.00552.x. PMID 10469140.
- Hirosawa M; Nagase T; Ishikawa K; и другие. (2000). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека». ДНК Res. 6 (5): 329–36. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.329. PMID 10574461.
- Fossey SC; Курода S; Цена JA; и другие. (2000). «Идентификация и характеристика PRKCBP1, кандидата в RACK-подобный белок». Мамм. Геном. 11 (10): 919–25. Дои:10.1007 / s003350010174. PMID 11003709. S2CID 646555.
- Eichmuller S; Usener D; Dummer R; и другие. (2001). «Серологическое обнаружение антигенов, связанных с кожной Т-клеточной лимфомой». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (2): 629–34. Дои:10.1073 / pnas.021386498. ЧВК 14639. PMID 11149944.
- Deloukas P; Мэтьюз ЛХ; Ashurst J; и другие. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
- Штраусберг Р.Л .; Feingold EA; Рябчик LH; и другие. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Galey D; Беккер К; Haughey N; и другие. (2003). «Дифференциальная регуляция транскрипции вирусом иммунодефицита человека типа 1 и gp120 в астроцитах человека». J. Neurovirol. 9 (3): 358–71. Дои:10.1080/13550280390201119. PMID 12775419. S2CID 22016092.
- Ота Т; Suzuki Y; Nishikawa T; и другие. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Вестендорф Дж. Дж., Кока С. (2004). «Идентификация FHOD1-связывающих белков и механизмов регулируемой FHOD1 динамики актина». J. Cell. Биохим. 92 (1): 29–41. Дои:10.1002 / jcb.20031. PMID 15095401. S2CID 40202935.
- Колланд Ф; Jacq X; Trouplin V; и другие. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК 442148. PMID 15231748.
- Beausoleil SA; Jedrychowski M; Schwartz D; и другие. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Герхард Д.С. Вагнер Л; Feingold EA; и другие. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Майлз Р.Р., Крокетт Д.К., Лим М.С., Эленитоба-Джонсон К.С. (2006). «Анализ BCL6-взаимодействующих белков с помощью тандемной масс-спектрометрии». Мол. Cell. Протеомика. 4 (12): 1898–909. Дои:10.1074 / mcp.M500112-MCP200. PMID 16147992.
- Lim J; Хао Т; Shaw C; и другие. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Ячейка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
- Olsen JV; Благоев Б; Gnad F; и другие. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.