ANKFY1 - ANKFY1

ANKFY1
Идентификаторы
Псевдонимы	ANKFY1, ANKHZN, BTBD23, ZFYVE14, анкириновый повтор и домен FYVE, содержащий 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 607927 MGI: 1337008 ГомолоГен: 9491 Генные карты: ANKFY1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.2 Начинать 4,163,821 бп[1] Конец 4,263,995 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 B4 Начинать 72,690,006 бп[2] Конец 72,772,146 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание фосфатидилинозитола с фосфатом • Связывание Rab GTPase • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов Сотовый компонент • цитоплазма • макропиносома • Retromer • лизосомальная мембрана • ранняя эндосома • эндосомная мембрана • внеклеточная экзосома • мембрана • цитозоль • эндосома • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • положительная регуляция пиноцитоза • слияние эндосомных пузырьков • ретроградный транспорт, эндосома к Гольджи • эндоцитоз • Транспорт Гольджи в лизосомы • эндосомный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51479	11736
Ансамбль	ENSG00000185722	ENSMUSG00000020790
UniProt	Q9P2R3	Q810B6
RefSeq (мРНК)	NM_001257999 NM_016376 NM_020740 NM_001330063	NM_009671
RefSeq (белок)	NP_001244928 NP_001316992 NP_057460	NP_033801
Расположение (UCSC)	Chr 17: 4.16 - 4.26 Мб	Chr 11: 72.69 - 72.77 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Анкириновый повтор и белок 1, содержащий домен FYVE это белок что у людей кодируется ANKFY1 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует цитоплазматический белок, содержащий спиральная катушка структура и BTB / POZ домен на своем N-конец, Анкирин повторяет в средней части и FYVE мотив пальца на его C-конец. Этот белок относится к подгруппе двойных цинковый палец белки, которые могут участвовать в везикул или транспорт белка. В этом локусе наблюдали альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта, каждый из которых кодирует отдельную изоформу.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185722 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020790 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Курияма Х., Асакава С., Миносима С., Маруяма Х, Исии Н., Ито К., Геджио Ф., Аракава М., Симидзу Н., Кувано Р. (август 2000 г.). «Характеристика и хромосомное картирование нового гена человека, АНХЗН». Ген. 253 (2): 151–60. Дои:10.1016 / S0378-1119 (00) 00247-X. PMID  10940552.
6. Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Klebe S, Azzedine H, Di Giandomenico S, Boland-Augé A, Santorelli FM, Durr A, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G (май 2007 г.). «Новый локус аутосомно-рецессивной спастической атаксии на хромосоме 17р». Генетика человека. 121 (3–4): 413–20. Дои:10.1007 / s00439-007-0328-0. PMID  17273843. S2CID  11187568.
7. «Ген Entrez: анкириновый повтор ANKFY1 и домен FYVE, содержащий 1».

внешняя ссылка

• Человек ANKFY1 расположение генома и ANKFY1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК исследования. 9 (3): 99–106. CiteSeerX  10.1.1.500.923. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Ито К., Исии Н., Мияшита А., Томинага К., Курияма Х., Маруяма Х., Шираи М., Наито М., Аракава М., Кувано Р. (апрель 1999 г.). «Молекулярное клонирование нового цитоплазматического белка массой 130 кДа, Ankhzn, содержащего анкириновые повторы, связанные с мотивом цинкового пальца». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 257 (1): 206–13. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0430. PMID  10092534.
• Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Хиросава М., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID  10574462.
• Schnatwinkel C, Christoforidis S, Lindsay MR, Uttenweiler-Joseph S, Wilm M, Parton RG, Zerial M (сентябрь 2004 г.). «Эффектор Rab5 Рабанкирин-5 регулирует и координирует различные эндоцитарные механизмы». PLOS Биология. 2 (9): E261. Дои:10.1371 / journal.pbio.0020261. ЧВК  514490. PMID  15328530.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Й, Ирие Р, Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.