ANOS1 - ANOS1

ANOS1
Доступные конструкции PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1ZLG
Идентификаторы
Псевдонимы	ANOS1, ADMLX, HH1, HHA, KAL, KALIG-1, KMS, WFDC19, KAL1, аносмин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 300836 ГомолоГен: 55445 Генные карты: ANOS1
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.31 Начните 8,528,874 бп[1] Конец 8,732,137 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • активность ингибитора пептидазы • связывание гепарина • структурная составляющая внеклеточного матрикса • GO: 0001948 связывание с белками • активность ингибитора эндопептидазы серинового типа Сотовый компонент • клеточная мембрана • мембрана • внеклеточная область • внеклеточный • внеклеточный матрикс Биологический процесс • отрицательная регуляция активности пептидазы • клеточная адгезия • отрицательная регуляция активности эндопептидазы • управление аксоном • сигнальный путь рецептора фактора роста фибробластов • хемотаксис Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3730	н / д
Ансамбль	ENSG00000011201	н / д
UniProt	P23352	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_000216	н / д
RefSeq (белок)	NP_000207	н / д
Расположение (UCSC)	Chr X: 8.53 - 8.73 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Аносмин 1 это белок что в люди кодируется ANOS1 ген.^[3]

Функция

Мутации в этом гене вызывают Х-связанный Синдром Каллмана. Закодированный белок похож по последовательности на белки, которые, как известно, функционируют в адгезия нервных клеток и аксональный миграция. Кроме того, это ячейка поверхностный белок N-гликозилированный, и может иметь антипротеаза Мероприятия. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000011201 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Энтрез Джин: Аносмин 1». Получено 2018-08-18.

дальнейшее чтение

• Седерлунд Д., Канто П., Мендес Дж. П. (июнь 2002 г.). «Идентификация трех новых мутаций в гене KAL1 у пациентов с синдромом Каллмана». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 87 (6): 2589–92. Дои:10.1210 / jcem.87.6.8611. PMID  12050219.
• Dodé C, Levilliers J, Dupont JM, De Paepe A, Le D N, Soussi-Yanicostas N, Coimbra RS, Delmaghani S, Compain-Nouaille S, Baverel F, Pêcheux C, Le Tessier D, Cruaud C, Delpech M, Speleman F, Vermeulen S, Amalfitano A, Bachelot Y, Bouchard P, Cabrol S, Carel JC, Delemarre-van de Waal H, Goulet-Salmon B, Kottler ML, Richard O, Sanchez-Franco F, Saura R, Young J, Petit C, Харделин JP (апрель 2003 г.). «Мутации с потерей функции в FGFR1 вызывают аутосомно-доминантный синдром Каллмана». Природа Генетика. 33 (4): 463–465. Дои:10,1038 / ng1122. PMID  12627230.
• Сато Н., Кацумата Н., Кагами М., Хасэгава Т., Хори Н., Кавакита С., Миновада С., Шимоцука А, Шишиба Ю., Йокодзава М., Ясуда Т., Нагасаки К., Хасэгава Д., Хасэгава Ю., Татибана К., Найки Ю., Хорикава Р. , Танака Т., Огата Т. (март 2004 г.). «Клиническая оценка и анализ мутаций синдрома Каллмана 1 (KAL1) и рецептора 1 фактора роста фибробластов (FGFR1 или KAL2) в пяти семьях и 18 спорадических пациентах». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 89 (3): 1079–88. Дои:10.1210 / jc.2003-030476. PMID  15001591.
• Ли С.Х., Хан Дж.Х., Чо С.В., Ли В.Х., Ча КИ, Ли М.Х. (февраль 2004 г.). «Мутационный анализ гена KAL у пациенток с дефицитом гонадотропин-рилизинг-гормона». Йонсей Медицинский журнал. 45 (1): 107–12. Дои:10.3349 / ymj.2004.45.1.107. PMID  15004876.
• Ху И, Гонсалес-Мартинес Д., Ким С.Х., Булу П.М. (декабрь 2004 г.). «Перекрестное обсуждение аносмина-1, белка, участвующего в Х-сцепленном синдроме Каллмана, с гепарансульфатом и активатором плазминогена урокиназного типа». Биохимический журнал. 384 (Pt 3): 495–505. Дои:10.1042 / BJ20041078. ЧВК  1134135. PMID  15324302.
• Карибони А., Пимпинелли Ф., Коламарино С., Занинетти Р., Пикколелла М., Румио С., Пива Ф., Ругарли Е. И., Магги Р. (ноябрь 2004 г.). «Продукт гена X-сцепленного синдрома Каллмана (KAL1) влияет на миграционную активность нейронов, продуцирующих гонадотропин-рилизинг-гормон (GnRH)». Молекулярная генетика человека. 13 (22): 2781–91. Дои:10,1093 / hmg / ddh309. PMID  15471890.
• Гонсалес-Мартинес Д., Ким С.Х., Ху Й., Гимонд С., Скофилд Дж., Виньярд П., Ваннелли Г.Б., Тернбулл Дж., Булу П.М. (ноябрь 2004 г.). «Аносмин-1 модулирует передачу сигналов рецептора 1 фактора роста фибробластов в обонятельных нейробластах гонадотропин-рилизинг-гормона человека посредством гепарансульфат-зависимого механизма» (PDF). Журнал неврологии. 24 (46): 10384–92. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.3400-04.2004. PMID  15548653.
• Седерлунд Д., Вильчис Ф., Мендес Дж. П. (сентябрь 2004 г.). «Полиморфные изменения в гене KAL1: не все из них следует классифицировать как полиморфизмы». Журнал эндокринологических исследований. 27 (8): 765–9. Дои:10.1007 / BF03347520. PMID  15636431.
• Ху Y, Sun Z, Eaton JT, Bouloux PM, Perkins SJ (июль 2005 г.). «Расширенная и гибкая структура решения домена внеклеточного матриксного белка аносмина-1 с помощью рассеяния рентгеновских лучей, аналитического ультрацентрифугирования и моделирования с ограничениями». Журнал молекулярной биологии. 350 (3): 553–70. Дои:10.1016 / j.jmb.2005.04.031. PMID  15949815.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.