ARHGAP31 - ARHGAP31 - Wikipedia

ARHGAP31
Идентификаторы
Псевдонимы	ARHGAP31, AOS1, CDGAP, белок, активирующий ГТФазу Rho 31
Внешние идентификаторы	OMIM: 610911 MGI: 1333857 ГомолоГен: 10644 Генные карты: ARHGAP31
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3q13.32-q13.33 Начинать 119,294,383 бп[1] Конец 119,420,714 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 | 16 B4 Начинать 38,598,340 бп[2] Конец 38,713,274 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Привязка домена SH3 • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase Сотовый компонент • цитозоль • соединение клеток • проекция клетки • очаговая адгезия • ламеллиподиум Биологический процесс • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • регуляция передачи сигнала, опосредованного малой GTPase • преобразование сигнала • передача сигнала, опосредованная малой GTPase Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57514	12549
Ансамбль	ENSG00000031081	ENSMUSG00000022799
UniProt	Q2M1Z3	A6X8Z5
RefSeq (мРНК)	NM_020754	NM_020260
RefSeq (белок)	NP_065805	NP_064656
Расположение (UCSC)	Chr 3: 119.29 - 119.42 Мб	Chr 16: 38,6 - 38,71 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

В Белок, активирующий Rho GTPase 31 кодируется у людей ARHGAP31 ген. Это Cdc42 /Rac1 GTPase регулятор.^[5]

Функция

ARHGAP31 кодирует белок, активирующий GTPase (GAP). Различные клеточные процессы регулируются Rho GTPases какой цикл между неактивной формой, привязанной к ВВП и активная форма, привязанная к GTP. Этот цикл между неактивными и активными формами регулируется факторами обмена гуаниновых нуклеотидов и GAP. Кодируемый белок представляет собой GAP, который, как было показано, регулирует две GTPазы, участвующие в торговля белками и рост клеток.^[5]

Клиническая значимость

Мутации ARHGAP31 приводят к потере доступного активного Cdc42 и, следовательно, к нарушению актин цитоскелет конструкции, вызывающие синдромальная аплазия кутиса и аномалии конечностей.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000031081 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022799 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Энтрес Джин".
6. Саутгейт Л., Мачадо Р. Д., Снейп К. М., Примо М., Дафу Д., Рудди Д. М., Бранни П. А., Фишер М., Ли Дж. Дж., Симпсон М. А., Хе И, Брэдшоу Т. Ю., Блаумейзер Б., Уиншип В. С., Рирдон В., Махер Р. Р., Фитцпатрик Д. Р. , Wuyts W, Zenker M, Lamarche-Vane N, Trembath RC (май 2011 г.). «Мутации с усилением функции ARHGAP31, регулятора Cdc42 / Rac1 GTPase, вызывают синдромную аплазию кутиса и аномалии конечностей». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (5): 574–85. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.013. ЧВК  3146732. PMID  21565291.

внешняя ссылка

• Человек ARHGAP31 расположение генома и ARHGAP31 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Bandyopadhyay S, Chiang CY, Srivastava J, et al. (2010). «Взаимодействие с киназой MAP человека». Nat. Методы. 7 (10): 801–5. Дои:10.1038 / nmeth.1506. ЧВК  2967489. PMID  20936779.
• Дженна С., Хуссейн Н.К., Данек Е.И. и др. (2002). «Активность белка CdGAP, активирующего ГТФазу, регулируется эндоцитарным белком интерсектином». J. Biol. Chem. 277 (8): 6366–73. Дои:10.1074 / jbc.M105516200. PMID  11744688.
• Чжао Ч., Ма Х., Босси-Ветцель Э. и др. (2003). «GC-GAP, белок, активирующий ГТФазу семейства Rho, который взаимодействует с сигнальными адаптерами Gab1 и Gab2». J. Biol. Chem. 278 (36): 34641–53. Дои:10.1074 / jbc.M304594200. PMID  12819203.
• Барриос-Родилес М., Браун К.Р., Оздамар Б. и др. (2005). «Высокопроизводительное отображение динамической сигнальной сети в клетках млекопитающих». Наука. 307 (5715): 1621–5. Bibcode:2005Научный ... 307.1621B. Дои:10.1126 / science.1105776. PMID  15761153. S2CID  39457788.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Данек Э.И., Черкезян Дж., Трики И. и др. (2007). «Киназа-3 гликогенсинтазы фосфорилирует CdGAP по консенсусному регуляторному сайту ERK 1». J. Biol. Chem. 282 (6): 3624–31. Дои:10.1074 / jbc.M610073200. PMID  17158447.
• Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID  10574462.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Черкезян Дж., Трики И., Стенне Р. и др. (2006). «Ортолог CdGAP человека представляет собой фосфопротеин и белок, активирующий GTPase, для Cdc42 и Rac1, но не для RhoA». Биол. Клетка. 98 (8): 445–56. Дои:10.1042 / BC20050101. PMID  16519628. S2CID  25545141.
• Dubois PC, Trynka G, Franke L, et al. (2010). «Множественные распространенные варианты целиакии, влияющие на экспрессию иммунных генов». Nat. Genet. 42 (4): 295–302. Дои:10,1038 / нг.543. ЧВК  2847618. PMID  20190752.
• Lamarche-Vane N, зал A (1998). «CdGAP, новый богатый пролином белок, активирующий ГТФазу для Cdc42 и Rac». J. Biol. Chem. 273 (44): 29172–7. Дои:10.1074 / jbc.273.44.29172. PMID  9786927.
• Хорн Б.Д., Хаузер Э.Р., Ван Л. и др. (2009). «Подтверждающее исследование генетических ассоциаций с ишемической болезнью сердца на хромосоме 3q13-21 и потенциальной модификации эффекта курением». Анна. Гм. Genet. 73 (Pt 6): 551–8. Дои:10.1111 / j.1469-1809.2009.00540.x. ЧВК  2764812. PMID  19706030.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.