Ацитоз - Acytosiosis

Ацитоз
Цитозин-3D-шары.png
Это состояние связано с отсутствием цитозина.

Ацитоз редкий генетическое расстройство.

Симптомы

Из-за полного отсутствия цитозин из-за дефектной альфа-цитозиназы, Репликация ДНК не может произойти. Это означает, что любой зигота с ацитозом не сможет делиться на несколько клеток и, таким образом, погибнет. В большинстве случаев мать даже не подозревает, что родила бы ребенка, если бы он не умер от ацитоза.[1]

Причины

Ацитоз вызывается аутосомный рецессивный мутация на Хромосома 9, что вызывает дефект в фермент Альфа-цитозиназа.[2]

Диагностика

Уход

Этимология

Название «Ацитозиоз» происходит от комбинации префикс "a-", что означает "нет" или "нет", "цитозин ", а суффикс «-иоз», что означает «расстройство».

Рекомендации

  1. ^ Наринс, Бригам Энциклопедия генетических заболеваний Гейла (Группа Гейл, 2005 г.) ISBN  978-1-4144-0366-3
  2. ^ Винбрандт, Джеймс и Людман, Марк Энциклопедия генетических заболеваний и врожденных пороков (Факты в файле 2000) ISBN  978-0-8160-3809-1