Синдром Брауна – Виалетто – Ван Лаэра - Brown–Vialetto–Van Laere syndrome - Wikipedia

Синдром Брауна – Виалетто – Ван Лаэра
Другие именаBVVLS1 [1]

Синдром Брауна-Виалетто-Ван-Лаэра (BVVL), иногда известный как Синдром Брауна, является редким дегенеративным заболеванием, часто изначально характеризующимся прогрессирующим нейросенсорная глухота.[2]

Синдром чаще всего поражает детей, подростков и молодых людей. По мере того, как знания о BVVL растут, некоторым взрослым пациентам был поставлен диагноз. При своевременном лечении прогноз может быть положительным, у некоторых пациентов наблюдается стабилизация, а в некоторых случаях даже заметны значительные улучшения.

Симптомы

BVVL отмечен рядом черепных нервов. параличи, в том числе моторных компонентов 7-го и 9-12-го черепные нервы, спинномозговые двигательные нервы, и верхние двигательные нейроны.[2] Основные особенности BVVL включают слабость лица и шеи, фасцикуляция языка и неврологические расстройства со стороны черепных нервов.[3] Неврологические проявления развиваются коварно: обычно они начинаются с сенсоневральной глухоты, неумолимо прогрессируют до паралича и часто заканчиваются. нарушение дыхания. Большая часть смертности среди пациентов была вызвана респираторными инфекциями или параличом дыхательных мышц. Патологические описания BVVL включают повреждение и истощение 3-7 черепных нервов, потерю клеток передних рогов спинного мозга, дегенерацию Клетки Пуркинье, а также вырождение спиноцеребеллярный и пирамидный тракты.[3] Первыми симптомами почти во всех случаях BVVL являются прогрессирующая потеря зрения и глухота, а первые начальные симптомы проявляются в период от одного до трех лет.[4]

За большинством случаев глухоты следует латентный период, который может длиться от нескольких недель до нескольких лет, и это время обычно сопровождается дегенерацией черепных нервов. Неврологические симптомы BVVL включают: атрофия зрительного нерва, мозжечковая атаксия, пигментный ретинит, эпилепсия и вегетативная дисфункция.[4] Неневрологические симптомы могут включать: сахарный диабет, слуховые галлюцинации, проблемы с дыханием, дальтонизм, и гипертония.[нужна цитата ]

Генетика

BVVL имеет аутосомно-рецессивный тип наследования

Расстройство было связано с различными мутации в SLC52A2 и SLC52A3 гены.[1][5][6] Считается, что этот ген участвует в транспорте рибофлавина.[7]

BVVL - это аллельный и фенотипически похож на Болезнь Фацио – Лондона и аналогичным образом передается в аутосомно-рецессивный манера.[нужна цитата ]

Диагностика

Диагностика требует неврологический осмотр и нейровизуализация может быть полезным.[8]

BVVL может быть дифференциально диагностированный из подобных условий, таких как Синдром Фацио-Лондона и боковой амиотрофический склероз, поскольку эти два условия не связаны нейросенсорная тугоухость, а БВВЛ, Болезнь мадрасского двигательного нейрона, Синдром Натали, и Синдром Больцхаузера делать. Синдром Натали не связан с симптомами нижних черепных нервов, поэтому его можно исключить, если они присутствуют. Если есть доказательства поражения нижних мотонейронов, синдром Больцхаузера можно исключить. Наконец, если есть семейный анамнез этого состояния, то BVVL более вероятен, чем MMND, поскольку MMND имеет тенденцию быть спорадическим.[8]

Генетическое тестирование позволяет выявить генетические мутации, лежащие в основе BVVL.[6]

Уход

По состоянию на 2017 год были сообщения о случаях, когда лечение высокими дозами рибофлавин-5-фосфата может остановить прогрессирование синдрома Брауна – Виалетто – Ван Лаэра, а в некоторых случаях может улучшить симптомы.[9][10]

Первое сообщение о синдроме BVVL в японской литературе было о женщине, которая имела BVVL и показала улучшение после такого лечения. Пациентка была шестидесятилетней женщиной, у которой с 15 лет наблюдались такие симптомы, как нейросенсорная глухота, слабость и атрофия. Примерно в возрасте 49 лет пациенту был официально поставлен диагноз BVVL, инкубировали, а затем подключили к респиратору, чтобы уменьшить ее CO2 наркоз. После лечения пациенту по-прежнему требовалась респираторная помощь во время сна; однако пациенту больше не требовалась помощь респиратора в дневное время.[11]

Прогноз

Клиническое течение BVVL может варьироваться от одного пациента к другому. Были случаи с прогрессирующим ухудшением, ухудшение с последующими периодами стабилизации и ухудшение с резкими периодами нарастающей тяжести.[3]

Ранее считалось, что этот синдром имеет высокий уровень смертности, но первоначальный ответ большинства пациентов на протокол рибофлавина очень обнадеживает и, похоже, указывает на возможность значительного увеличения продолжительности жизни. Есть три задокументированных случая BVVL, когда пациент умер в течение первых пяти лет после болезни. Напротив, большинство пациентов выживают более 10 лет после появления первого симптома, а несколько случаев выживают через 20–30 лет после появления первого симптома.[4]

Семьи с несколькими случаями BVVL и, в более общем плане, несколькими случаями инфантильный прогрессирующий бульбарный паралич может показывать вариабельность возраста начала заболевания и выживаемости. Дипти и Чайлдс описали такую ​​ситуацию, в которой в семье было пятеро детей с инфантильным ППП. В этой семье у трех братьев и сестер в более старшем возрасте наблюдалась сенсоневральная глухота и другие симптомы BVVL. У двух других братьев и сестер проявились симптомы болезни Фацио-Лондона, и они умерли в возрасте до двух лет.[12]

Эпидемиология

По состоянию на 2015 год во всем мире известно около 70 случаев синдрома Брауна-Виалетто-Ван-Лаэра.[2] BVVL был впервые описан в португальской семье и с тех пор описан в ряде этнических групп. Отчеты показали, что BVVL заражает женщин больше, чем мужчин, в соотношении 5: 1 соответственно. Однако у мужчин обычно проявляются более серьезные симптомы, более раннее начало глухота и склонность умирать раньше в жизни.[2]

История

Синдром был впервые описан Чарльзом Брауном в 1894 году;[13] другие отчеты Vialetto[14] и Ван Лаэр[15] последовали в 1936 и 1966 годах соответственно. За 100 с лишним лет с момента первого описания в медицинской литературе было зарегистрировано очень мало случаев, однако с помощью специальных генетических тестов, доступных в последние годы, выявляется и лечится больше случаев.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 211530
  2. ^ а б c d Voudris, KA; Скардуцоу, А; Vagiakou, EA (2002). «Инфантильный прогрессирующий бульбарный паралич с глухотой». Мозг и развитие. 24 (7): 732–735. Дои:10.1016 / S0387-7604 (02) 00085-2. PMID  12427524. S2CID  7690110.
  3. ^ а б c Прабху, HV; Браун, MJ (июнь 2005 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра: редкий синдром в отологии». Журнал ларингологии и отологии. 119 (6): 470–2. Дои:10.1258/0022215054273179. PMID  15992475.
  4. ^ а б c Сатхасивам, S; О’Салливан, S; Николсон, А; Тилли, PJB; Шоу, П.Дж. (2000). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра: отчет о болезни и обзор литературы». Боковой амиотрофический склероз и другие заболевания двигательного нейрона. 1 (4): 277–281. Дои:10.1080/14660820050515106. PMID  11465021. S2CID  42001695.
  5. ^ Зеленый, P; Wiseman, M; Ворона, YJ; и другие. (Март 2010 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра, понто-бульбарный паралич с глухотой, вызван мутациями в c20orf54». Американский журнал генетики человека. 86 (3): 485–9. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.02.006. ЧВК  2833371. PMID  20206331.
  6. ^ а б Джонсон, Джо; Гиббс, младший; Ван Мальдергем, Л; Houlden, H; Синглтон, AB (октябрь 2010 г.). «Секвенирование экзома при синдроме Брауна-Виалетто-ван Лаэра». Американский журнал генетики человека. 87 (4): 567–9, ответ автора 569–70. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.05.021. ЧВК  2948797. PMID  20920669.
  7. ^ Ямамото, S; Иноуэ, К; Охта, К; Фукацу, Р. Maeda, J; Йошида, Y; Юаса, Х (2009). «Идентификация и функциональная характеристика крысиного транспортера рибофлавина 2». Журнал биохимии. 145 (4): 437–443. Дои:10.1093 / jb / mvn181. PMID  19122205.
  8. ^ а б Сатхасивам, С. (17 апреля 2008 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра». Журнал редких заболеваний Orphanet. 3: 9. Дои:10.1186/1750-1172-3-9. ЧВК  2346457. PMID  18416855.
  9. ^ Эллисон, Т; Ронсеро, я; Форсайт, Р. Коффман, К; Пишон, Дж. Л. (май 2017 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра как имитация нейроиммунных заболеваний: 3 случая из клиники и обзор литературы». Журнал детской неврологии. 32 (6): 528–532. Дои:10.1177/0883073816689517. PMID  28116953. S2CID  31769793.
  10. ^ Бош, Аннет М; Струк, Кевин; Абелинг, Нико Джи; Waterham, Hans R; IJlst, Lodewijk; Вандерс, Рональд Дж. А. (2012). «Новый взгляд на синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра и Фацио Лондона: естественная история, генетика, лечение и перспективы на будущее». Журнал редких заболеваний Orphanet. 7 (1): 83. Дои:10.1186/1750-1172-7-83. ЧВК  3517535. PMID  23107375.
  11. ^ Немото, H; Конно, S; Nomoto, N; Wakata, N; Курихара, Т. (май 2005 г.). «[Случай синдрома Брауна-Виалетто-ван Лаэре (BVVL) в Японии]». Риншо Синкэйгаку. 45 (5): 357–61. PMID  15960172.
  12. ^ Дипти, S; Чайлдс, AM; Ливингстон, JH; Аггарвал, AK; Миллер, М; Уильямс, C; Ворона, Ю. Дж. (Сентябрь 2005 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра; вариабельность возраста в начале и прогрессирования заболевания, подчеркивающая фенотипическое совпадение с болезнью Фацио-Лондона». Мозг и развитие. 27 (6): 443–6. Дои:10.1016 / j.braindev.2004.10.003. PMID  16122634. S2CID  32223440.
  13. ^ Браун CH (1894). «Детский боковой амиотрофический склероз семейного типа». Журнал нервных и психических заболеваний. 21 (2): 707–716. Дои:10.1097/00005053-189411000-00003. S2CID  143353104.
  14. ^ Виалетто Э (1936). "Прогрессивный вклад в развитие луковичного парализма". Rivista sperimentale di freniatria e medicina legale delle alienazioni mentali. 40: 1–24.
  15. ^ Ван Лаэр, Дж (август 1966 г.). Семейный прогрессирующий хронический бульбо-понтинный паралич с глухотой. Случай синдрома Клиппеля-Сибунингса при синдроме Клиппеля-Тренауни в семье - проблемы с диагнозом и генетикой. одна семья. Диагностические и генетические проблемы. Revue Neurologique. 115 (2): 289–95. PMID  5969547.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация