C16orf95 - C16orf95 - Wikipedia

Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16 (C16orf95) это ген который у людей кодирует белок C16orf95. Он имеет ортологи у млекопитающих и на низком уровне экспрессируется во многих тканях. C16orf95 быстро развивается по сравнению с другими белками.

Ген

C16orf95 - это Homo sapiens ген, ориентированный на минус-цепь хромосома 16. Он расположен на цитогенной полосе 16q24.2 и охватывает 14,62 тыс. Пар оснований.[1] Ген содержит 6 интронов и 7 экзоны.[1]

Диаграмма, показывающая расположение C16orf95 на хромосоме 16. Изображение получено из записи GeneCards на C16orf95.[2]

Гомология

Паралоги

Нет известных паралоги из C16orf95.

Ортологи

Ортологи C16orf95 существуют только у млекопитающих (идентифицированных с помощью BLAST).[3] Самые далекие ортологи встречаются у опоссумов и тасманских дьяволов.

Род и видыРаспространенное имяПрисоединение к NCBIДата расхожденияИдентичность последовательности
Homo sapiensЧеловекNP_0011820530 моя100%
Пан панискусБонобоXP_0089725656,2 млн лет назад92%
Горилла горилла гориллаГориллаXP_0040581578,3 млн лет назад95%
Nomascus leucogenysБелощёкий гиббонXP_00327250319,3 млн лет назад88%
Mandrillus leucophaeusДрельXP_01182705227,3 млн лет назад78%
Propithecus coquereliЛемурXP_01251311177,1 млн лет назад62%
Тупая китайскаяЗемлеройкаXP_00615261286,5 млн лет назад58%
Oryctolagus cuniculusЕвропейский кроликXP_00825032590,1 млн лет назад56%
Mus musculusМышьNP_08387390,1 млн лет назад54%
Раттус норвегикусКрысаXP_00622284490,1 млн лет назад51%
Camelus bactrianusВерблюдXP_01096655595 млн лет назад63%
Обыкновенная волчанкаСобакаXP_00562064695 млн лет назад63%
Equus caballusЛошадьXP_00560853895 млн лет назад60%
Felis catusКотXP_01128858295 млн лет назад60%
Bos taurusКрупный рогатый скотXP_01533126695 млн лет назад60%
Липоты вексиллиферДельфин реки ЯнцзыXP_00746852895 млн лет назад50%
Myotis lucifugusКоричневая летучая мышьXP_01431858995 млн лет назад56%
Trichechus manatus latirostrisЛамантинXP_004377854102 млн лет назад66%
Loxodonta africanaСлонXP_003418190102 млн лет назад59%
Orycteropus после того, какТрубкозубXP_007937409102 млн лет назад54%
Monodelphis domesticaОпоссумXP_007477328162,4 млн лет назад42%
Sarcophilus harrisiiТасманский дьяволXP_012395810162,4 млн лет назад41%
Процент идентичности нескольких последовательностей человеческому белку C16orf95 был нанесен на график в зависимости от приблизительного времени расхождения. Точки данных помечены соответствующим названием вида. Медианные даты расхождения были найдены с помощью TimeTree.[4]
Калиброванный по времени филогенетическое дерево показывая эволюционные отношения между подмножеством ортологов. Приматы, грызуны и плотоядные животные сгруппированы вместе на основании сходства их белковых последовательностей. Некорневое дерево было создано с помощью приложения ClustalW в SDSC Biology Workbench.[5]

мРНК

Альтернативная сварка

Есть три варианты стыковки из C16orf95.[6] Самый длинный стенограмма содержит 1156 пар оснований и 7 экзонов.[7] По сравнению с вариантом 1 во втором варианте транскрипта отсутствуют экзоны 4 и 5.[8] Этот альтернативный способ сварки приводит к сдвиг рамки кодирующей области 3 'и более короткий, уникальный C-конец. Третий вариант транскрипта не имеет экзонов 4 и 5 и использует альтернативный 5'-экзон и стартовый кодон.[9] Полученный пептид имеет уникальные N- и C-концы по сравнению с вариантом 1.

Размер (пары оснований)
Экзон №Вариант 1Вариант 2Вариант 3
1330330334
2525252
3126126126
4147––
537––
6187187187
7277278278
Общий1,156973977
Сайты связывания для KHDRBS3 в 3'-нетранслируемой области (UTR) выделены зеленым. Вторичная структура была предсказана с помощью веб-сервера mfold, а вероятные сайты для РНК-связывающих белков были найдены с помощью RBPDB.[10][11]

Вторичная структура

В 3 'непереведенный регион мРНК C16orf95 содержит сайты связывания для KH домен -содержащий, связывающий РНК, белок 3, связанный с сигнальной трансдукцией (KHDRBS3 ) внутри структуры внутреннего цикла. KHDRBS3 регулирует сплайсинг мРНК и может действовать как негативный регулятор роста клеток.[12]

Выражение

Экспрессия C16orf95 недостаточно изучена. Однако его низкие уровни были обнаружены в следующих типах тканей: кости, мозг, ухо, глаза, кишечник, почки, легкие, лимфатические узлы, простата, яички, миндалины, кожа и матка.[13]

Протеин

Структура

Начальный

Самая длинная изоформа белка C16orf95 содержит 239 аминокислот.[14] Он имеет консервативный домен с неизвестной функцией, охватывающий остатки с 76 по 239.[14] C16orf95 имеет расчетную молекулярную массу 26,5 кДа и расчетную изоэлектрическую точку 9,8.[5] По сравнению с другими белками человека, C16orf95 имеет больше цистеин, аргинин, и глутамин остатки.[5] В нем меньше аспартат, глутамат, и аспарагин.[5] Высокое соотношение основных и кислых аминокислот способствует более высокой изоэлектрической точке белка.

Вторичный

C16orf95 предположительно будет иметь несколько альфа-спирали в его C-конце.[5] Это верно для белков человека и мыши. N-конец не имеет значимого межпрограммного консенсуса для вторичной структуры.

PELE составляет прогнозы вторичной структуры из нескольких программ на основе аминокислотной последовательности.[15] Показаны прогнозы для С-концов белков человека и мыши. Существует кросс-программный консенсус, что C16orf95 имеет альфа-спирали в его C-концевом хвосте. Это наблюдается как в человеческих, так и в мышиных белках.

Посттрансляционные модификации

Инструменты, доступные в ExPASy, были использованы для предсказания сайтов посттрансляционных модификаций на C16orf95.[16] Прогнозируются следующие модификации: пальмитоилирование, фосфорилирование и О-связанное гликозилирование. Остатки, выделенные жирным шрифтом в таблице, указывают сайты, которые сохраняются более чем у одного вида.

Прогнозируемая модификацияСайты - Homo sapiensСайты - Mus musculusСайты - Canis lupus familisИнструмент
ПальмитоилированиеC77, C80, C126, C178,

C187

C24, C41, C90C64, C113, C174CSS-Palm[17]
ФосфорилированиеS6, S9, S53, T57, S68,

S91, S111, Т122, S166

S30, S76, S89, S120,

T134, S141

S15, S35, T39, S153NetPhos 2.0[18]
O-β-GlcNAcS4, S6, S9, T57, S111НиктоНиктоNetOGlyc 4.0[19]

Эволюция

C16orf95 имеет большое количество аминокислотных изменений со временем, что указывает на то, что это быстро эволюционирующий белок.

График скорректированного количества замен аминокислот в зависимости от приблизительного времени расхождения. Скорректированное количество аминокислотных замен было рассчитано по формуле: - натуральный логарифм (1 - наблюдаемое количество замен) × 100. Точки данных включены для фибриноген, быстро развивающийся белок, и цитохром с, медленно развивающийся белок.[20]

Взаимодействующие белки

Известно, что белки не взаимодействуют с C16orf95.

Клиническое значение

Делеции C16orf95 были связаны с гидронефроз, микроцефалия, дистихиаз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, и умственные нарушения.[21][22] Однако делеции включали кодирующие области следующих генов: F-box Protein 31 (FBXO31 ), Связанный с микротрубочками белок 1 легкой цепи 3 бета (MAP1LC3B ) и Zinc Finger CCHC типа 14 (ZCCHC14). Вклад каждого из этих генов в наблюдаемые фенотипы еще предстоит определить с научной точки зрения.

Рекомендации

  1. ^ а б «Открытая рамка считывания 95 хромосомы 16 C16orf95 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-03.
  2. ^ "C16orf95 Gene". Генные Карты. Институт науки Вейцмана. Получено 8 мая, 2016.
  3. ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-03.
  4. ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». timetree.org. Получено 2016-05-03.
  5. ^ а б c d е "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu. Получено 2016-05-08.
  6. ^ «c16orf95 - Нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-05.
  7. ^ «Открытая рамка считывания 95 (C16orf95) хромосомы 16 человека (Homo sapiens), транскрип - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-05.
  8. ^ «Открытая рамка считывания 95 (C16orf95) хромосомы 16 человека (Homo sapiens), транскрип - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-07.
  9. ^ «Открытая рамка считывания 95 (C16orf95) хромосомы 16 человека (Homo sapiens), транскрип - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-07.
  10. ^ «Складывающаяся форма РНК». Институт РНК, Колледж искусств и наук, Государственный университет Нью-Йорка в Олбани. Получено 2016-05-09.
  11. ^ «RBPDB: База данных специфичностей связывания РНК». rbpdb.ccbr.utoronto.ca. Получено 2016-05-09.
  12. ^ «KHDRBS3 - KH-домен, содержащий РНК-связывающий белок, связанный с трансдукцией сигнала 3 - Homo sapiens (Human) - ген и белок KHDRBS3». www.uniprot.org. Получено 2016-05-09.
  13. ^ "Профиль EST - Hs.729380". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-08.
  14. ^ а б «не охарактеризованный белок C16orf95 изоформа 1 [Homo sapiens] - белок - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-08.
  15. ^ "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu. Получено 2016-05-09.
  16. ^ "ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике - Главная". www.expasy.org. Получено 2016-05-09.
  17. ^ «CSS-Palm - Прогнозирование сайта пальмитоилирования». csspalm.biocuckoo.org. Получено 2016-05-09.
  18. ^ "Сервер NetPhos 2.0". www.cbs.dtu.dk. Получено 2016-05-09.
  19. ^ «Сервер NetOGlyc 4.0». www.cbs.dtu.dk. Получено 2016-05-09.
  20. ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Миллер, Джеффри Х .; Судзуки, Дэвид Т .; Левонтин, Ричард С .; Гелбарт, Уильям М. (01.01.2000). «Скорость молекулярной эволюции». Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  21. ^ Хандриган, Г. Р., Читаят, Д., Лайонел, А. К., Пинск, М., Ваагс, А. К., Марсалл, К. Р., ... Розенблюм, Н. Д. (2013). Делеции в 16q24.2 связаны с расстройством аутистического спектра, умственной отсталостью и врожденными пороками развития почек. Журнал медицинской генетики, 50(4), 163-73. Дои:10.1136 / jmedgenet-2012-101288
  22. ^ Батлер, М. Г., Дагенейс, С. Л., Гарсия-Перес, Дж. Л., Бруйяр, П., Виккула, М., Страус, П., Иннис, Дж. У., и Гровер, Т. У. (2012). Микроцефалия, интеллектуальные нарушения, двусторонний пузырно-мочеточниковый рефлюкс, дистихиаз и гломувенозные мальформации, связанные с делецией смежного гена 16q24.3 и мутацией гломулина. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 158A(4), 839-49. Дои:10.1002 / ajmg.a.35229