COA7 - COA7

COA7
Идентификаторы
ПсевдонимыCOA7, C1orf163, RESA1, SELRC1, фактор сборки цитохром с оксидазы 7 (предположительно), SCAN3
Внешние идентификаторыOMIM: 615623 MGI: 1917143 ГомолоГен: 11317 Генные карты: COA7
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение COA7
Геномное расположение COA7
Группа1п32.3Начинать52,684,449 бп[1]
Конец52,698,347 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

65260

69893

Ансамбль

ENSG00000162377

ENSMUSG00000048351

UniProt

Q96BR5

Q921H9

RefSeq (мРНК)

NM_023077

NM_027250

RefSeq (белок)

NP_075565

NP_081526

Расположение (UCSC)Chr 1: 52.68 - 52.7 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор сборки цитохром с оксидазы 7 (предположительно) (COA7), также известен как Бета-лактамазный гап-подобный белок, фактор сборки дыхательной цепи 1 (RESA1), белок 1, содержащий повторы Sel1 (SELRC1), или C1orf163 это белок что у людей кодируется COA7 ген.[4][5][6] Белок, кодируемый COA7 фактор сборки важен для митохондриальная дыхательная цепь.[7] Мутации в COA7 были связаны с цитохром с оксидаза дефицит, приводящий к спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией тип 3 и митохондриальная миопатия.[8][9]

Структура

COA7 расположен на p рука из хромосома 1 в позиции 32,3 и имеет 3 экзоны.[4] В COA7 ген продуцирует белок 25,7 кДа, состоящий из 231 аминокислоты.[10][11] COA7, белок, кодируемый этим геном, является членом hcp бета-лактамаза семья. Этот белок имеет серию из 5 Sel1-подобный тетратрикопептидный повтор домены.[9] Также считается, что это растворимый митохондриальный белок, содержащий большое количество цистеин.[7] Кроме того, COA7 содержит модификацию аминокислоты N-ацетилаланина в положении 2.[5][6]

Функция

COA7 - это фактор сборки белка, который важен для нормального митохондриальная дыхательная цепь Мероприятия. Считается, что он участвует в сборке цитохром с оксидаза (комплекс IV), но может также влиять на комплекс I и даже комплекс III также. Было высказано предположение, что COA7 является митохондриальным растворимым межмембранное пространство белок, однако другие указали, что этот растворимый белок может фактически локализоваться в митохондриальный матрикс.[7][9]

Клиническое значение

Мутации в COA7 были связаны с спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией тип 3 и митохондриальная миопатия в результате цитохром с оксидаза (комплекс IV) дефицит. Дефицит комплекса IV нарушение митохондриальной дыхательной цепи с гетерогенными клиническими проявлениями, начиная от изолированных миопатия к суровому мультисистемное заболевание поражая несколько тканей и органов.[12][6] В случаях патогенного COA7 мутации, клинические проявления пациента могут включать сенсорные нарушения, снижение глубокие сухожильные рефлексы, дизартрия, периферическая невропатия, аксональная сенсомоторная нейропатия, атаксия, мозжечок и спинной мозг атрофия, лейкоэнцефалопатия, повышенная сыворотка креатинкиназа уровни рваные красные волокна, и когнитивные нарушения. Было показано, что потеря функции COA7 приводит к нарушению окислительного фосфорилирования, причем активность цитохром-с-оксидазы является наиболее уязвимым комплексом. Известно, что патогенные вариации включают замены аминокислот D6G, S149I, G144fs и Y137C в дополнение к экзону 2 c.115C> T. удаление.[8][9]

Взаимодействия

COA7 имеет 27 двоичных белок-белковые взаимодействия в том числе 16 сопряженных взаимодействий. COA7, похоже, взаимодействует с EFHC1, SNRPB, SUOX, AES, ENKD1 и GPSM3.[13]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000162377 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ а б «Ген Entrez: фактор сборки цитохром с оксидазы 7 (предположительно)». Получено 2018-08-08. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  5. ^ а б «COA7 - фактор сборки цитохром с оксидазы 7 - Homo sapiens (человек) - ген и белок COA7». www.uniprot.org. Получено 2018-08-08. Эта статья включает текст, доступный под CC BY 4.0 лицензия.
  6. ^ а б c «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК  5210571. PMID  27899622.
  7. ^ а б c Козьяк-Павлович В., Прелл Ф., Тиде Б., Гётц М., Восек Д., Отт С., Рудель Т. (февраль 2014 г.). «C1orf163 / RESA1 - это новый белок митохондриального межмембранного пространства, связанный со сборкой дыхательной цепи». Журнал молекулярной биологии. 426 (4): 908–20. Дои:10.1016 / j.jmb.2013.12.001. PMID  24333015.
  8. ^ а б Хигучи Й, Окунуши Р., Хара Т, Хасигучи А, Юань Дж, Йошимура А, Мураяма К., Отаке А, Андо М, Хирамацу Й, Исихара С., Танабе Х, Окамото Й, Мацуура Е, Уэда Т, Тода Т, Ямасита С. , Ямада К., Коидэ Т., Ягути Х., Мицуи Дж., Ишиура Х, Йошимура Дж., Дои К., Морисита С., Сато К., Накагава М., Ямагути М., Цудзи С., Такашима Х (июнь 2018 г.). «Мутации в COA7 вызывают спиноцеребеллярную атаксию с аксональной нейропатией». Мозг. 141 (6): 1622–1636. Дои:10.1093 / мозг / awy104. ЧВК  5972596. PMID  29718187.
  9. ^ а б c d Мартинес Лайонс А., Ардиссон А., Рейес А., Робинсон А. Дж., Морони I, Геззи Д., Фернандес-Визарра Е., Зевиани М. (декабрь 2016 г.). «Мутации COA7 (C1orf163 / RESA1), связанные с митохондриальной лейкоэнцефалопатией и дефицитом цитохром с оксидазы». Журнал медицинской генетики. 53 (12): 846–849. Дои:10.1136 / jmedgenet-2016-104194. ЧВК  5264227. PMID  27683825.
  10. ^ Яо, Даниэль. "Атлас кардиоорганических белков" База знаний (COPaKB) - Информация о белках ". amino.heartproteome.org. Архивировано из оригинал на 2018-08-09. Получено 2018-08-08.
  11. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  12. ^ «Дефицит митохондриального комплекса IV». www.uniprot.org. Получено 2018-08-08. Эта статья включает текст, доступный под CC BY 4.0 лицензия.
  13. ^ «По запросу COA7 найдено 27 бинарных взаимодействий». База данных по молекулярным взаимодействиям IntAct. EMBL-EBI. Получено 2018-08-25.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.