CRYAA - CRYAA

CRYAA
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYAA, CRYA1, CTRCT9, HSPB4, кристаллин альфа A
Внешние идентификаторы	OMIM: 123580 MGI: 88515 ГомолоГен: 48053 Генные карты: CRYAA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 21 (человека)[1] Группа 21q22.3 Начинать 43,169,008 бп[1] Конец 43,172,805 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 B1 | 17 17,09 см Начинать 31,677,807 бп[2] Конец 31,681,733 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • развернутое связывание с белками • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • структурная составляющая хрусталика глаза • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки • нуклеоплазма • цитозоль Биологический процесс • отрицательная регуляция внутриклеточного транспорта • отрицательная регуляция апоптотического процесса • гомоолигомеризация белков • рефолдинг белка • ответ на стимул • визуальное восприятие • стабилизация белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1409	12954
Ансамбль	ENSG00000160202	ENSMUSG00000024041
UniProt	P02489	P24622
RefSeq (мРНК)	NM_000394 NM_001363766	NM_001278569 NM_001278570 NM_013501
RefSeq (белок)	NP_000385 NP_001350695 NP_001300979 NP_001307648	NP_001265498 NP_001265499 NP_038529
Расположение (UCSC)	Chr 21: 43.17 - 43.17 Мб	Chr 17: 31.68 - 31.68 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Альфа-кристаллин А цепь это белок что у людей кодируется CRYAA ген.^[5]

Кристаллины делятся на два класса: специфичные для таксона, или ферменты, и повсеместные. Последний класс представляет собой основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления линзы. С клетки центрального волокна хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины производятся и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых участков: четыре гомологичных мотива, связывающий пептид и N- и C-концевые удлинения. Альфа-кристаллины состоят из двух генных продуктов: альфа-А и альфа-В, соответственно кислого и основного. Альфа-кристаллины могут быть индуцированы тепловым шоком и входят в состав небольшой белок теплового шока (sHSP, также известное как семейство HSP20). Они действуют как молекулярные шапероны хотя они не ренатурируют белки и не высвобождают их, как настоящий шаперон; вместо этого они держат их в больших растворимых агрегаты. Посттрансляционные модификации снижают способность к шаперону. Эти гетерогенные агрегаты состоят из 30-40 субъединиц; субъединицы альфа-А и альфа-В имеют соотношение 3: 1 соответственно. Две дополнительные функции альфа-кристаллинов - это автокиназная активность и участие во внутриклеточной архитектуре. Продукты генов альфа-А и альфа-В экспрессируются по-разному; Альфа-А преимущественно ограничивается хрусталиком, а альфа-В широко экспрессируется во многих тканях и органах. Дефекты этого гена вызывают аутосомно-доминантные врожденные катаракта (ADCC).^[5]

Взаимодействия

CRYAA было показано взаимодействовать с CRYBB2,^[6] Hsp27,^[6] CRYGC^[6] и CRYAB.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000160202 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024041 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: CRYAA кристаллин, альфа А».
6. Фу, Линг; Лян Джек Дж. Н (февраль 2002 г.). «Обнаружение белок-белковых взаимодействий между хрусталиками хрусталика в двухгибридном системном анализе млекопитающих». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 277 (6): 4255–60. Дои:10.1074 / jbc.M110027200. ISSN  0021-9258. PMID  11700327.

внешняя ссылка

• Человек CRYAA расположение генома и CRYAA страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Дерхам Б.К., Хардинг Дж.Дж. (1999). «Альфа-кристаллин как молекулярный шаперон». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз. 18 (4): 463–509. Дои:10.1016 / S1350-9462 (98) 00030-5. PMID  10217480. S2CID  25124893.
• де Йонг WW, Terwindt EC, Bloemendal H (1976). «Аминокислотная последовательность А-цепи альфа-кристаллина человека». FEBS Lett. 58 (1): 310–3. Дои:10.1016/0014-5793(75)80286-9. PMID  817940. S2CID  83739751.
• Ортверт Б.Дж., Слайт С.Х., Прабхакарам М. и др. (1992). «Сайт-специфическое гликирование кристаллинов хрусталика аскорбиновой кислотой». Биохим. Биофиз. Acta. 1117 (2): 207–15. Дои:10.1016/0304-4165(92)90081-5. PMID  1525182.
• Рокмор Э. П., Делл А., Моррис Х. Р. и др. (1992). «Альфа-кристаллины хрусталика позвоночных модифицируются О-связанным N-ацетилглюкозамином». J. Biol. Chem. 267 (1): 555–63. PMID  1730617.
• Яворский CJ, Пятигорский J (1989). «Псевдоэкзон в функциональном гене альфа-А-кристаллина человека». Природа. 337 (6209): 752–4. Bibcode:1989Натура.337..752J. Дои:10.1038 / 337752a0. PMID  2918909. S2CID  4272504.
• Хокинс Дж. У., Ван Керен МЛ, Пятигорский Дж. И др. (1987). «Подтверждение принадлежности гена альфа-1-кристаллина человека (CRYA1) хромосоме 21 с региональной локализацией в q22.3». Гм. Genet. 76 (4): 375–80. Дои:10.1007 / BF00272448. PMID  3610158. S2CID  19506423.
• Макдевитт Д.С., Хокинс Дж. В., Яворски К. Дж., Пятигорский Дж. (1986). «Выделение и частичная характеристика гена альфа-А-кристаллина человека». Exp. Глаз Res. 43 (2): 285–91. Дои:10.1016 / S0014-4835 (86) 80098-7. PMID  3758227.
• Касперс Дж. Дж., Пеннингс Дж., Де Йонг WW (1995). «Частичная последовательность кДНК корректирует первичную структуру альфа-А-кристаллина человека». Exp. Глаз Res. 59 (1): 125–6. Дои:10.1006 / exer.1994.1089. PMID  7835394.
• Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z, et al. (1994). «Посттрансляционные модификации водорастворимых кристаллинов хрусталика человека от молодых людей». J. Biol. Chem. 269 (17): 12494–502. PMID  8175657.
• Яворский CJ (1996). «Переоценка последовательностей альфа-А-кристаллина млекопитающих с использованием секвенирования ДНК: последствия для антропоидного сродства долгопятов». J. Mol. Evol. 41 (6): 901–8. Bibcode:1995JMolE..41..901J. Дои:10.1007 / bf00173170. PMID  8587135. S2CID  22878315.
• Такемото LJ (1996). «Дифференциальное фосфорилирование альфа-А кристаллина в хрусталике человека разного возраста». Exp. Глаз Res. 62 (5): 499–504. Дои:10.1006 / exer.1996.0060. PMID  8759518.
• Прабхакарам М., Кац М.Л., Ортверт Б.Дж. (1997). «Сшивание, опосредованное гликированием, между альфа-кристаллином и MP26 в интактных мембранах хрусталика». Мех. Старение Дев. 91 (1): 65–78. Дои:10.1016/0047-6374(96)01781-2. PMID  8910261. S2CID  53227438.
• Эндлей UP, Mathur S, Griest TA, Petrash JM (1997). «Клонирование, экспрессия и шапероноподобная активность человеческого альфаА-кристаллина». J. Biol. Chem. 271 (50): 31973–80. Дои:10.1074 / jbc.271.50.31973. PMID  8943244.
• Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека». J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. Дои:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID  8999933.
• Линднер Р.А., Капур А., Карвер Дж. А. (1997). «Взаимодействие молекулярного шаперона, альфа-кристаллина, с состояниями расплавленных глобул бычьего альфа-лактальбумина». J. Biol. Chem. 272 (44): 27722–9. Дои:10.1074 / jbc.272.44.27722. PMID  9346914.
• Литт М., Крамер П., ЛаМортичелла Д.М. и др. (1998). «Аутосомно-доминантная врожденная катаракта, связанная с миссенс-мутацией в гене альфа-кристаллина CRYAA человека». Гм. Мол. Genet. 7 (3): 471–4. Дои:10,1093 / чмг / 7.3.471. PMID  9467006.
• Такемото LJ (1998). «Количественное определение дезамидирования аспарагина-101 из альфа-кристаллина при старении хрусталика человека». Curr. Глаз Res. 17 (3): 247–50. Дои:10.1076 / ceyr.17.3.247.5218. PMID  9543632.
• Досс Э. У., Уорд К. А., Корец Дж. Ф. (1998). «Исследование« мелкой »гипотезы первичной открытоугольной глаукомы: возможная роль альфа-кристаллина». Офтальмологический Res. 30 (3): 142–56. Дои:10.1159/000055468. PMID  9618718. S2CID  46813838.
• Лин П.П., Барри Р.К., Смит Д.Л., Смит Дж. Б. (1998). «Ацетилирование in vivo, идентифицированное по лизину 70 альфаА-кристаллина хрусталика человека». Белковая наука. 7 (6): 1451–7. Дои:10.1002 / pro.5560070622. ЧВК  2144031. PMID  9655350.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.