Кристаллин, бета А1 - Crystallin, beta A1

CRYBA1
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYBA1, CRYB1, CTRCT10, кристаллин бета A1
Внешние идентификаторы	OMIM: 123610 MGI: 88518 ГомолоГен: 3815 Генные карты: CRYBA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q11.2 Начните 29,246,863 бп[1] Конец 29,254,494 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B5 | 11 46,74 см Начните 77,718,615 бп[2] Конец 77,725,283 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • структурная составляющая хрусталика глаза • молекулярная функция Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки Биологический процесс • отрицательная регуляция каскада ERK1 и ERK2 • отрицательная регуляция передачи сигналов TOR • отрицательная регуляция передачи сигналов протеинкиназы B • положительная регуляция аноикиса • проявление линз в глазу камерного типа • отрицательное регулирование выработки цитокинов • визуальное восприятие • отрицательная регуляция передачи сигналов фосфатидилинозитол-3-киназы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1411	12957
Ансамбль	ENSG00000108255	ENSMUSG00000000724
UniProt	P05813	P02525 Q9QXC6
RefSeq (мРНК)	NM_005208	NM_009965 NM_001313933
RefSeq (белок)	NP_005199	NP_001300862 NP_034095
Расположение (UCSC)	Chr 17: 29.25 - 29.25 Мб	Chr 11: 77.72 - 77.73 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Бета-кристаллин А3 это белок что у людей кодируется CRYBA1 ген.^[5][6][7]

Кристаллины делятся на два класса: таксоноспецифичные, или ферментативные, и повсеместные. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых участков: четыре гомологичных мотива, связывающий пептид и N- и C-концевые удлинения. Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием С-концевого удлинения (присутствует в основной группе, отсутствует в кислотной группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разных размеров и способны самоассоцировать с образованием димеров или гетеродимеров с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член бета-кислотной группы, кодирует два белка (кристаллин, бета A3 и кристаллин, бета A1) из одной мРНК, последний белок на 17 а.о. короче кристаллина, бета A3, и генерируется с помощью альтернативной инициации трансляции. сайт. Делеция экзонов 3 и 4 вызывает аутосомно-доминантное заболевание «зонулярная катаракта с помутнением швов».^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108255 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000724 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хогг Д., Цуй Л.К., Горин М., Брейтман М.Л. (октябрь 1986 г.). «Характеристика человеческого гена бета-кристаллина Hu бета A3 / A1 показывает родственные связи между суперсемейством бета-гамма-кристаллинов». J Biol Chem. 261 (26): 12420–7. PMID  3745196.
6. Спаркс Р.С., Мохандас Т., Хайнцманн С., Горин МБ, Цоллман С., Хорвиц Дж. (Ноябрь 1986 г.). «Отнесение гена бета-кристаллина человека к 17cen-q23». Hum Genet. 74 (2): 133–6. Дои:10.1007 / BF00282076. PMID  3770741. S2CID  7875247.
7. «Энтрез Ген: кристаллин CRYBA1, бета А1».

дальнейшее чтение

• Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH, et al. (1991). «Прямое отнесение генов бета B2 и бета B3 кристаллина человека к 22q11.2 ---- q12: маркеры нейрофиброматоза 2». Cytogenet. Cell Genet. 56 (3–4): 171–5. Дои:10.1159/000133080. PMID  2055112.
• Basti S, Hejtmancik JF, Padma T, et al. (1996). «Аутосомно-доминантная зонулярная катаракта с помутнением швов в семье из четырех поколений». Am. J. Ophthalmol. 121 (2): 162–8. Дои:10.1016 / с0002-9394 (14) 70580-х. PMID  8623885.
• Вертен П.Дж., Карвер Дж.А., Янике Р., де Йонг WW (1997). «Неуловимая роль N-концевого удлинения бета-A3- и бета-A1-кристаллина». Protein Eng. 9 (11): 1021–8. Дои:10.1093 / белок / 9.11.1021. PMID  8961355.
• Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека». J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. Дои:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID  8999933.
• Каннабиран С., Роган П.К., Олмос Л. и др. (1998). «Аутосомно-доминантная зонулярная катаракта с помутнением швов связана с мутацией сплайсинга в гене betaA3 / A1-кристаллина». Мол. Vis. 4: 21. PMID  9788845.
• Шривастава О.П., Шривастава К. (1999). «Характеристика активности активируемой дезоксихолатом натрия протеиназы, связанной с бетаA3 / A1-кристаллином хрусталика человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1434 (2): 331–46. Дои:10.1016 / s0167-4838 (99) 00183-1. PMID  10525151.
• Гроу Дж., Юнг М., Лёстер Дж. И др. (2000). «Мутация в гене Cryba1, кодирующем betaA3 / A1-кристаллин, вызывает доминантную катаракту у мышей». Геномика. 62 (1): 67–73. Дои:10.1006 / geno.1999.5974. PMID  10585769.
• Ванита, Сархади V; Reis A; и другие. (2001). «Уникальная форма аутосомно-доминантной катаракты, объясняемая преобразованием гена между бета-кристаллином B2 и его псевдогеном». J. Med. Genet. 38 (6): 392–6. Дои:10.1136 / jmg.38.6.392. ЧВК  1734905. PMID  11424921.
• Маккосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Автоматическая идентификация модификаций белков из белковых комплексов и ткани хрусталика». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7900–5. Дои:10.1073 / pnas.122231399. ЧВК  122992. PMID  12060738.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Qi Y, Jia H, Huang S и др. (2004). «Делеционная мутация в гене кристаллина betaA1 / A3 (CRYBA1 / A3) связана с аутосомно-доминантной врожденной ядерной катарактой в китайской семье». Гм. Genet. 114 (2): 192–7. Дои:10.1007 / s00439-003-1049-7. PMID  14598164. S2CID  38106334.
• Редди М.А., Бейтман О.А., Чакарова Ц. и др. (2004). «Характеристика белка CRYBA1 / 3-кристаллина G91del: причина унаследованной катаракты человека». Гм. Мол. Genet. 13 (9): 945–53. Дои:10,1093 / hmg / ddh110. PMID  15016766.
• Феррини В., Шордерет Д.Ф., Отенин-Жирар П. и др. (2004). «Мутация гена CRYBA3 / A1, связанная с сохраняющей швы аутосомно-доминантной врожденной ядерной катарактой: новый фенотип». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 45 (5): 1436–41. Дои:10.1167 / iovs.03-0760. PMID  15111599.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Лапко В.Н., Черны Р.Л., Смит Д.Л., Смит Дж.Б. (2005). «Модификации бетаA1 / бетаA3-кристаллов человека включают S-метилирование, глутатиолирование и усечение». Белковая наука. 14 (1): 45–54. Дои:10.1110 / л.с. 04738505. ЧВК  2253330. PMID  15576560.
• Takata T, Oxford JT, Brandon TR, Lampi KJ (2007). «Деамидирование изменяет структуру и снижает стабильность бетаA3-кристаллина хрусталика человека». Биохимия. 46 (30): 8861–71. Дои:10.1021 / bi700487q. ЧВК  2597435. PMID  17616172.
• Лу С., Чжао С., Цзяо Х. и др. (2007). «Две китайские семьи с пылевой врожденной катарактой и мутациями deltaG91 CRYBA1». Мол. Vis. 13: 1154–60. PMID  17653060.