CRYBA4 - CRYBA4

CRYBA4
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3LWK
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYBA4, CTRCT23, MCOPCT4, CYRBA4, кристаллин бета A4
Внешние идентификаторы	OMIM: 123631 MGI: 102716 ГомолоГен: 1422 Генные карты: CRYBA4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q12.1 Начинать 26,621,963 бп[1] Конец 26,630,669 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 F Начинать 112,246,493 бп[2] Конец 112,252,518 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • структурная составляющая хрусталика глаза • молекулярная функция Сотовый компонент • клеточный компонент Биологический процесс • развитие глаз по типу камеры • визуальное восприятие • проявление линз в глазу камерного типа Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1413	12959
Ансамбль	ENSG00000196431	ENSMUSG00000066975
UniProt	P53673	Q9JJV0
RefSeq (мРНК)	NM_001886	NM_021351 NM_001312884
RefSeq (белок)	NP_001877 NP_001877.1	NP_001299813 NP_067326
Расположение (UCSC)	Chr 22: 26.62 - 26.63 Мб	Chr 5: 112.25 - 112.25 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Бета-кристаллин A4 это белок что у людей кодируется CRYBA4 ген.^[5][6][7]

Кристаллины делятся на два класса: специфичные для таксона, или ферменты, и повсеместные. Последний класс представляет собой основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления линзы. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками.

Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых областей: четыре гомологичный мотивы, соединяющие пептид, а также N- и C-концевые расширения.

Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием C-терминал расширение (присутствует в основной группе, отсутствует в кислотной группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разного размера и способны самоассоциироваться с образованием димеров или образовывать гетеродимеры с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член бета-кислотной группы, является частью кластер генов с бета-B1, бета-B2 и бета-B3.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196431 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066975 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Лампи К.Дж., Ма З., Ши М., Ширер Т.Р., Смит Дж.Б., Смит Д.Л., Дэвид Л.Л. (февраль 1997 г.). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека». J Biol Chem. 272 (4): 2268–75. Дои:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID  8999933.
6. Schuschke G, Mielke U, Bodamer S, Rosenkranz M (октябрь 1976 г.). «[Дикие домашние голуби как гигиеническая проблема в больших городах - ситуация в Магдебурге]». Z Gesamte Hyg. 22 (1): 30–4. PMID  960806.
7. «Энтрез Ген: кристаллин CRYBA4, бета A4».

внешняя ссылка

• Человек CRYBA4 расположение генома и CRYBA4 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Биллингсли Дж., Сантия С.Т., Патерсон А.Д. и др. (2006). «CRYBA4, новый ген катаракты человека, также участвует в микрофтальмии». Являюсь. J. Hum. Genet. 79 (4): 702–9. Дои:10.1086/507712. ЧВК  1592554. PMID  16960806.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Mackay DS, Boskovska OB, Knopf HL, et al. (2003). «Нонсенс-мутация в CRYBB1, связанная с аутосомно-доминантной катарактой, связана с хромосомой 22q человека». Являюсь. J. Hum. Genet. 71 (5): 1216–21. Дои:10.1086/344212. ЧВК  385100. PMID  12360425.
• Маккосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Автоматическая идентификация модификаций белков из белковых комплексов и ткани хрусталика». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7900–5. Дои:10.1073 / pnas.122231399. ЧВК  122992. PMID  12060738.
• Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Дэвид Л.Л., Ширер Т.Р., Ши М. (1993). «Анализ последовательности бета-кристаллинов хрусталика предполагает участие кальпаина в образовании катаракты». J. Biol. Chem. 268 (3): 1937–40. PMID  8420967.
• Bijlsma EK, Delattre O, Juyn JA и др. (1994). «Региональное точное картирование генов бета-кристаллина на хромосоме 22 исключает эти гены как физически связанные маркеры нейрофиброматоза 2 типа». Гены Хромосомы Рак. 8 (2): 112–8. Дои:10.1002 / gcc.2870080208. PMID  7504514.
• ван Ренс Г.Л., Геуртс ван Кессель А.Х., Блумендаль Н. (1992). «Локализация гена бета A4-кристаллина (CRYBA4) на хромосоме 22 человека в области q11.2 → q13.1». Cytogenet. Cell Genet. 61 (3): 180–3. Дои:10.1159/000133403. PMID  1424806.