Кристаллин, гамма D - Crystallin, gamma D

CRYGD
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1H4A, 1HK0, 2G98, 2КФБ, 2KLJ, 4GR7, 4JGF
Идентификаторы
Псевдонимы	CRYGD, CACA, CCA3, CCP, CRYG4, CTRCT4, PCC, cry-g-D, кристаллин гамма D
Внешние идентификаторы	OMIM: 123690 MGI: 88524 ГомолоГен: 36213 Генные карты: CRYGD
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q33.3 Начните 208,121,607 бп[1] Конец 208,124,524 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 C2 | 1 32,8 см Начните 65,061,872 бп[2] Конец 65,063,452 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • структурная составляющая хрусталика глаза Сотовый компонент • ядро клетки • цитоплазма Биологический процесс • клеточный ответ на активные формы кислорода • ответ на стимул • визуальное восприятие • проявление линз в глазу камерного типа • дифференцировка клеток волокна хрусталика Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1421	12967
Ансамбль	ENSG00000118231 ENSG00000285434	ENSMUSG00000067299
UniProt	P07320	P04342
RefSeq (мРНК)	NM_006891	NM_007776
RefSeq (белок)	NP_008822	NP_031802
Расположение (UCSC)	Chr 2: 208.12 - 208.12 Мб	Chr 1: 65.06 - 65.06 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гамма-кристаллин D это белок что у людей кодируется CRYGD ген.^[5]

Кристаллины делятся на два класса: специфичные для таксона, или ферменты, и повсеместные. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых участков: четыре гомологичных мотива, связывающий пептид и N- и C-концевые удлинения. Гамма-кристаллины представляют собой гомогенную группу высокосимметричных мономерных белков, обычно не имеющих соединительных звеньев. пептиды и терминальные расширения. После раннего развития они регулируются по-разному. Четыре гена гамма-кристаллина (от гамма-A до гамма-D) и три псевдогена (гамма-E, гамма-F, гамма-G) тандемно организованы в геномном сегменте в виде кластера генов. Будь то из-за старения или мутаций в определенных генах, гамма-кристаллины участвуют в образовании катаракты.^[5]

использованная литература

1. ENSG00000285434 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118231, ENSG00000285434 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067299 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: CRYGD кристаллин, гамма D».

дальнейшее чтение

• Грау Дж (1998). «Кристаллины: гены, белки и болезни». Биол. Chem. 378 (11): 1331–48. Дои:10.1515 / bchm.1997.378.11.1299. PMID  9426193.
• Slingsby C, Clout NJ (2000). «Структура кристаллинов». Глаз (Лондон, Англия). 13 (Pt 3b) (3): 395–402. Дои:10.1038 / глаз.1999.113. PMID  10627816.
• Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH и др. (1991). «Гены гамма-кристаллина человека. Семейство генов на пути к исчезновению». J. Mol. Биол. 216 (3): 519–32. Дои:10.1016/0022-2836(90)90380-5. PMID  2258929.
• Шайло Ю., Донлон Т., Брунс Г. и др. (1986). «Присвоение кластера гена гамма-кристаллина человека (CRYG) длинному плечу хромосомы 2, регион q33-36». Гм. Genet. 73 (1): 17–9. Дои:10.1007 / BF00292656. PMID  3011643. S2CID  27997711.
• Лубсен Н.Х., Ренвик Дж. Х., Цуй Л.С. и др. (1987). «Локус наследственной катаракты человека тесно связан с семейством генов гамма-кристаллина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 84 (2): 489–92. Bibcode:1987ПНАС ... 84..489Л. Дои:10.1073 / пнас.84.2.489. ЧВК  304234. PMID  3025877.
• Мекин С.О., Ду РП, Цуй Л.К., Брейтман М.Л. (1987). «Гамма-кристаллины хрусталика человеческого глаза: анализ экспрессии пяти членов семейства генов». Мол. Cell. Биол. 7 (8): 2671–9. Дои:10.1128 / mcb.7.8.2671. ЧВК  367883. PMID  3670288.
• Мекин С.О., Брейтман М.Л., Цуй Л.К. (1985). «Структурные и эволюционные отношения между пятью членами семейства генов гамма-кристаллина человека». Мол. Cell. Биол. 5 (6): 1408–14. Дои:10.1128 / mcb.5.6.1408. ЧВК  366871. PMID  4033658.
• Рогаев Е.И., Рогаева Е.А., Коровайцева Г.И. и др. (1997). «Связывание полиморфной врожденной катаракты с локусом гена гамма-кристаллина на хромосоме 2q33-35 человека». Гм. Мол. Genet. 5 (5): 699–703. Дои:10,1093 / hmg / 5.5.699. PMID  8733140.
• Эндлей UP, Mathur S, Griest TA, Petrash JM (1997). «Клонирование, экспрессия и шапероноподобная активность человеческого альфаА-кристаллина». J. Biol. Chem. 271 (50): 31973–80. Дои:10.1074 / jbc.271.50.31973. PMID  8943244.
• Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека». J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. Дои:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID  8999933.
• Стефан Д.А., Гилландерс Э., Вандервин Д. и др. (1999). «Прогрессирующая точечная катаракта с ювенильным началом, вызванная мутацией гена γD-кристаллина». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (3): 1008–12. Bibcode:1999ПНАС ... 96.1008С. Дои:10.1073 / пнас.96.3.1008. ЧВК  15341. PMID  9927684.
• Эон Э., Пристон М., Шордерет Д.Ф. и др. (1999). "Γ-Кристаллины и человеческие катаракты: загадка прояснена". Am. J. Hum. Genet. 65 (5): 1261–7. Дои:10.1086/302619. ЧВК  1288278. PMID  10521291.
• Панде А., Панде Дж., Эшери Н. и др. (2000). «Молекулярные основы прогрессирующей наследственной катаракты с ювенильным началом». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (5): 1993–8. Bibcode:2000ПНАС ... 97.1993П. Дои:10.1073 / pnas.040554397. ЧВК  15742. PMID  10688888.
• Кмоч С., Бринда Дж., Асфау Б. и др. (2000). «Связь между новым аллелем гаммаD-кристаллина человека и уникальным фенотипом катаракты, объясненная с помощью кристаллографии белков». Гм. Мол. Genet. 9 (12): 1779–86. Дои:10.1093 / hmg / 9.12.1779. PMID  10915766.
• Панде А., Панде Дж., Эшери Н. и др. (2001). «Кристальная катаракта: генетическая катаракта человека, вызванная кристаллизацией белка». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (11): 6116–20. Bibcode:2001ПНАС ... 98.6116П. Дои:10.1073 / pnas.101124798. ЧВК  33431. PMID  11371638.
• Сантия С.Т., Шьям Манохар М., Ролли Д. и др. (2002). «Новые мутации в генах γ-кристаллина вызывают аутосомно-доминантные врожденные катаракты». J. Med. Genet. 39 (5): 352–8. Дои:10.1136 / jmg.39.5.352. ЧВК  1735119. PMID  12011157.
• Маккосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Автоматическая идентификация модификаций белков из белковых комплексов и ткани хрусталика». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7900–5. Bibcode:2002ПНАС ... 99.7900М. Дои:10.1073 / pnas.122231399. ЧВК  122992. PMID  12060738.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.