EPB41 - EPB41 - Wikipedia

EPB41
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1GG3, 2RQ1, 3QIJ
Идентификаторы
Псевдонимы	EPB41, полоса белков мембраны эритроцитов 4.1, 4.1R, EL1, HE
Внешние идентификаторы	OMIM: 130500 MGI: 95401 ГомолоГен: 44324 Генные карты: EPB41
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п35.3 Начинать 28,887,091 бп[1] Конец 29,120,046 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 D2.3 | 4 64,54 см Начинать 131,923,413 бп[2] Конец 132,075,321 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание спектрина • структурная молекулярная активность • связывание кальмодулина • связывание с белками цитоскелета • Связывание 1-фосфатидилинозита • структурная составляющая цитоскелета • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актина • связывание с С-концом белка • связывание с N-концом белка • связывание фосфопротеина Сотовый компонент • мембрана • корковый цитоскелет • соединение клеток • клеточная кора • спектрин-ассоциированный цитоскелет • цитоскелет • ядро клетки • цитоплазма • цитозоль • цитоплазматическая сторона плазматической мембраны • GO: 0097483, GO: 0097481 постсинаптическая плотность • клеточная мембрана • область коры клеток • макромолекулярный комплекс • базолатеральная плазматическая мембрана Биологический процесс • положительное регулирование связывания белков • GO: 0033109 Организация кортикального актинового цитоскелета • организация актинового цитоскелета • организация структуры актомиозина • регулировка формы клеток • положительное регулирование локализации белка в коре клеток • клеточный цикл • деление клеток • сборка макромолекулярного комплекса • регулирование транспорта ионов кальция • регулирование кишечной абсорбции Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2035	269587
Ансамбль	ENSG00000159023	ENSMUSG00000028906
UniProt	P11171	P48193
RefSeq (мРНК)	NM_001166005 NM_001166006 NM_001166007 NM_004437 NM_203342 NM_203343 NM_001376013 NM_001376014 NM_001376015 NM_001376016 NM_001376017 NM_001376018 NM_001376019 NM_001376020 NM_001376021 NM_001376022 NM_001376023 NM_001376024 NM_001376025 NM_001376026 NM_001376027 NM_001376028	NM_001128606 NM_001128607 NM_183428
RefSeq (белок)	NP_001159477 NP_001159478 NP_001159479 NP_004428 NP_976217 NP_976218 NP_001362942 NP_001362943 NP_001362944 NP_001362945 NP_001362946 NP_001362947 NP_001362948 NP_001362949 NP_001362950 NP_001362951 NP_001362952 NP_001362953 NP_001362954 NP_001362955 NP_001362956 NP_001362957	NP_001122078 NP_001122079 NP_906273
Расположение (UCSC)	Chr 1: 28.89 - 29.12 Мб	Chr 4: 131.92 - 132.08 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок 4.1, также известный как Протеин Битти, это белок связанный с цитоскелет что у людей кодируется EPB41 ген. Белок 4.1 является основным структурным элементом эритроцит мембрана скелет. Он играет ключевую роль в регулировании физических свойств мембраны, механической устойчивости и деформируемости путем стабилизации спектрин -актин взаимодействие. Белок 4.1 (80 кДа) взаимодействует со спектрином и короткими актиновые нити для формирования мембранного каркаса эритроцитов. Мутации спектрина и белка 4.1 связаны с эллиптоцитоз или же сфероцитоз и анемия разной степени тяжести.

Клиническое значение

Схематическая диаграмма, представляющая отношения между молекулами цитоскелета, относящиеся к наследственному эллиптоцитозу.

Эллиптоцитоз - это гематологическое заболевание, характеризующееся эритроцитами эллиптической формы и гемолитической анемией различной степени. Унаследованный как аутосомно-доминантный, эллиптоцитоз является результатом мутации в любом из нескольких генов, кодирующих белки скелета мембраны красных клеток. Обсуждаемая здесь форма - это форма, которая была обнаружена в 1950-х годах как связанная с группой крови Rh, а недавно было показано, что она вызвана дефектом белка 4.1. «Rh-несвязанные» формы эллиптоцитоза вызваны мутацией в альфа-спектрин ген (MIM 182860), бета-спектрин ген (MIM 182870), или группа 3 ген (MIM 109270) [поставляется OMIM].^[5]

Взаимодействия

Band 4.1 был показан взаимодействовать с:

• CENPJ,^[6]
• EIF3G^[7]
• NUMA1,^[8] и
• TJP2.^[9]

Смотрите также

• Эллиптоцитоз

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159023 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028906 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: полоса 4.1 мембранного белка эритроцитов EPB41 (эллиптоцитоз 1, RH-связанный)».
6. Хунг Л.Й., Тан СиДжей, Тан Т.К. (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулин». Мол. Клетка. Биол. 20 (20): 7813–25. Дои:10.1128 / mcb.20.20.7813-7825.2000. ЧВК  86375. PMID  11003675.
7. Hou CL; Tang Cj; Roffler SR; Тан Т.К. (июль 2000 г.). «Связывание белка 4.1R с eIF3-p44 предполагает взаимодействие между цитоскелетной сетью и аппаратом трансляции». Кровь. 96 (2): 747–53. PMID  10887144.
8. Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Snyder M, Marchesi VT, Benz EJ (апрель 1999 г.). «Неэритроидная изоформа белка 4.1R взаимодействует с белком ядерного митотического аппарата (NuMA)». J. Cell Biol. 145 (1): 29–43. Дои:10.1083 / jcb.145.1.29. ЧВК  2148212. PMID  10189366.
9. Mattagajasingh SN, Huang SC, Hartenstein JS, Benz EJ (сентябрь 2000 г.). «Характеристика взаимодействия между белком 4.1R и ZO-2. Возможная связь между плотным контактом и актиновым цитоскелетом». J. Biol. Chem. 275 (39): 30573–85. Дои:10.1074 / jbc.M004578200. PMID  10874042.

дальнейшее чтение

• Конбой Дж. Г. (1993). «Структура, функция и молекулярная генетика скелетного белка мембраны эритроидной мембраны 4.1 в нормальных и аномальных эритроцитах». Семин. Гематол. 30 (1): 58–73. PMID  8434260.
• Calinisan V, Gravem D, Chen RP, Brittin S, Mohandas N, Lecomte MC, Gascard P (2006). «Новые сведения о потенциальных функциях суперсемейства белков 4.1 в эпителии почек». Передний. Biosci. 11: 1646–66. Дои:10.2741/1911. PMID  16368544.
• Далла Венеция Н., Гильсанц Ф., Аллоизио Н., Дюклузо М. Т., Бенц Э. Дж., Делоне Дж. (1992). «Гомозиготный 4.1 (-) наследственный эллиптоцитоз, связанный с точечной мутацией в нижележащем инициирующем кодоне гена протеина 4.1». J. Clin. Вкладывать деньги. 90 (5): 1713–7. Дои:10.1172 / JCI116044. ЧВК  443228. PMID  1430200.
• Йонс Т., Дренкхан Д. (1992). «Идентификация интерфейса связывания, участвующего в связывании цитоскелетного белка 4.1 с анионообменником эритроцитов». EMBO J. 11 (8): 2863–7. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05354.x. ЧВК  556766. PMID  1639060.
• Subrahmanyam G, Bertics PJ, Anderson RA (1991). «Фосфорилирование белка 4.1 на тирозин-418 модулирует его функцию in vitro». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (12): 5222–6. Дои:10.1073 / pnas.88.12.5222. ЧВК  51844. PMID  1647028.
• Конбой Дж. Г., Чан Дж. Ю., Часис Дж. А., Кан Ю. В., Мохандас Н. (1991). «Тканевый и специфический для развития альтернативный сплайсинг РНК регулирует экспрессию множества изоформ мембранного протеина 4.1 эритроида». J. Biol. Chem. 266 (13): 8273–80. PMID  2022644.
• Хорн В.К., Принц В.К., Тан Е.К. (1990). «Идентификация двух сайтов цАМФ-зависимого фосфорилирования на эритроцитарном белке 4.1». Биохим. Биофиз. Acta. 1055 (1): 87–92. Дои:10.1016 / 0167-4889 (90) 90095-У. PMID  2171679.
• Конбой Дж., Марчеси С., Ким Р., Агре П., Кан Ю. В., Мохандас Н. (1990). «Молекулярный анализ инсерционных / делеционных мутаций в протеине 4.1 при эллиптоцитозе. II. Определение молекулярно-генетического происхождения перестроек». J. Clin. Вкладывать деньги. 86 (2): 524–30. Дои:10.1172 / JCI114739. ЧВК  296755. PMID  2384598.
• Инаба М, Маэде Й (1989). «Фрагмент O-N-ацетил-D-глюкозамина на дискретном пептиде множества изоформ белка 4.1, регулируемых альтернативными путями». J. Biol. Chem. 264 (30): 18149–55. PMID  2808371.
• Корсгрен C, Коэн CM (1988). «Ассоциации полосы эритроцитов человека 4.2. Связывание с анкирином и цитоплазматическим доменом полосы 3». J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. PMID  2968981.
• Конбой Дж. Г., Чан Дж., Мохандас Н., Кан Ю. В. (1988). «Множественные изоформы белка 4.1, полученные альтернативным сплайсингом в эритроидных клетках человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 85 (23): 9062–5. Дои:10.1073 / пнас.85.23.9062. ЧВК  282663. PMID  3194408.
• Тан Т.К., Лето Т.Л., Марчези В.Т., Бенц Э.Д. (1989). Экспрессия специфических изоформ белка 4.1 в эритроидных и неэритроидных тканях. Adv. Exp. Med. Биол. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 241. С. 81–95. Дои:10.1007/978-1-4684-5571-7_12. ISBN  978-1-4684-5573-1. PMID  3223413.
• Тан Т.К., Лето Т.Л., Корреас I, Алонсо М.А., Марчези В.Т., Бенц Э.Д. (1988). «Селективная экспрессия эритроид-специфической изоформы белка 4.1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 85 (11): 3713–7. Дои:10.1073 / pnas.85.11.3713. ЧВК  280288. PMID  3375238.
• Конбой Дж., Кан Ю.В., Шохет С.Б., Мохандас Н. (1987). «Молекулярное клонирование белка 4.1, основного структурного элемента мембранного каркаса эритроцитов человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 83 (24): 9512–6. Дои:10.1073 / пнас.83.24.9512. ЧВК  387170. PMID  3467321.
• Correas I, Speicher DW, Marchesi VT (1986). «Структура сайта связывания спектрин-актин белка эритроцита 4.1». J. Biol. Chem. 261 (28): 13362–6. PMID  3531202.
• Черня Г., Мохандас Н., Шохет С.Б. (1981). «Дефицит белковой полосы 4.1 скелетной мембраны при гомозиготном наследственном эллиптоцитозе. Влияние на стабильность мембран эритроцитов». J. Clin. Вкладывать деньги. 68 (2): 454–60. Дои:10.1172 / JCI110275. ЧВК  370818. PMID  6894932.
• Schischmanoff PO, Winardi R, Discher DE, Parra MK, Bicknese SE, Witkowska HE, Conboy JG, Mohandas N (1995). «Определение минимального домена белка 4.1, участвующего в связывании спектрин-актин». J. Biol. Chem. 270 (36): 21243–50. Дои:10.1074 / jbc.270.36.21243. PMID  7673158.
• Lue RA, Marfatia SM, Branton D, Chishti AH (1994). «Клонирование и характеристика hdlg: человеческий гомолог дисков Drosophila, большой супрессор опухоли связывается с белком 4.1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 91 (21): 9818–22. Дои:10.1073 / пнас.91.21.9818. ЧВК  44908. PMID  7937897.
• Conboy JG, Chasis JA, Winardi R, Tchernia G, Kan YW, Mohandas N (1993). "Изоформа-специфическая мутация в гене протеина 4.1 приводит к наследственному эллиптоцитозу и полному дефициту протеина 4.1 в эритроцитах, но не в неэритроидных клетках". J. Clin. Вкладывать деньги. 91 (1): 77–82. Дои:10.1172 / JCI116203. ЧВК  329997. PMID  8423235.

внешняя ссылка

• эритроцит + мембрана + полоса + 4,1 + белок в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)