Болезнь Эрдхейма-Честера - Erdheim–Chester disease

Болезнь Эрдхейма-Честера
Другие именаСиндром Эрдхейма-Честера или же Полиостотический склерозирующий гистиоцитоз
Maladie de Chester-Erdheim.png
Болезнь Честера-Эрдхейма
СпециальностьОнкология  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Эрдхейма-Честера (ECD) это редкое заболевание характеризуется аномальным размножением определенного типа белые кровяные клетки называется гистиоциты, или ткань макрофаги (технически это заболевание называется не-Ячейка Лангерганса гистиоцитоз ). Он был объявлен гистиоцитарным новообразованием Всемирная организация здоровья в 2016 году.[1] Начало обычно в среднем возрасте. Заболевание включает инфильтрацию липид -загруженные макрофаги, многоядерные гигантские клетки воспалительный инфильтрат лимфоциты и гистиоциты в Костный мозг, и обобщенный склероз из длинные кости.[2]

Признаки и симптомы

Поражение длинных костей почти универсально у пациентов с ДЭЗ и носит двусторонний и симметричный характер. Более чем в 50% случаев присутствует какое-либо внескелетное поражение. Это может включать поражение почек, кожи, мозга и легких, а также реже. ретроорбитальный ткань, гипофиз наблюдается поражение сердца.[3]

Боль в костях - самый частый из всех симптомов, связанных с ECD, и в основном поражает нижние конечности, колени и лодыжки. Боль часто описывается как легкая, но постоянная, и околосуставной в природе. Экзофтальм возникает у некоторых пациентов и обычно является двусторонним, симметричным и безболезненным, и в большинстве случаев возникает за несколько лет до постановки окончательного диагноза. Рецидивирующий перикардиальный выпот может быть проявлением,[4] как и морфологические изменения размера надпочечников и инфильтрации.[5]

Обзор 59 тематических исследований, проведенный Veyssier-Belot et al. в 1996 г. сообщили о следующих симптомах в порядке их частоты появления:[6]

Диагностика

Радиологический остеосклероз и гистология являются основными диагностическими признаками. Диагностика часто может быть затруднена из-за редкости ECD, а также из-за необходимости дифференцировать его от LCH. Диагноз на основании неврологической визуализации не может быть окончательным. Наличие симметричных мозжечок и понтин изменения сигнала на T2-взвешенных изображениях кажутся типичными для ECD, однако, рассеянный склероз и метаболические заболевания также должны учитываться при дифференциальной диагностике.[7] ДРЭ не является частой причиной экзофтальма, но его можно диагностировать с помощью биопсии. Однако, как и любая биопсия, это может быть безрезультатным.[8] Видеоассистированная торакоскопическая хирургия может использоваться для подтверждения диагноза, а также для терапевтического облегчения повторяющегося дренажа перикардиальной жидкости.[9]

Гистология

Гистологически ECD отличается от Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (LCH) несколькими способами. В отличие от LCH, ECD не дает положительного окрашивания Белки S-100 или же Группа 1 CD1a гликопротеины, и электронная микроскопия ячейки цитоплазма не раскрывает Гранулы Бирбека.[6] Показать образцы тканей ксантоматозный или же ксантогранулематозный инфильтрация липидными или пенистыми гистиоцитами и обычно окружена фиброз. Кость биопсия считается, что дает наибольшую вероятность постановки диагноза. У некоторых наблюдается пролиферация гистиоцитов, и при окрашивании срез CD68 + и CD1a-.[нужна цитата ]

Уход

Текущие варианты лечения включают:

Все современные методы лечения имели разную степень успеха.

В алкалоиды барвинка и антрациклины наиболее часто использовались при лечении ДРВ.[12]

Прогноз

Болезнь Эрдхейма-Честера связана с высоким уровнем смертности.[9][13] В 2005 году выживаемость была ниже 50% через три года после постановки диагноза.[14] Более свежие сообщения о пациентах, получавших терапию интерфероном, описывают общую 5-летнюю выживаемость 68%.[15] Долгосрочное выживание в настоящее время является еще более многообещающим, хотя это впечатление не отражено в недавней литературе.[16]

Эпидемиология

На сегодняшний день в литературе зарегистрировано около 500 случаев.[17] РДРП поражает преимущественно взрослых, средний возраст которых составляет 53 года.[6]

История

О первом случае ECD сообщил американский патолог. Уильям Честер в 1930 г., во время посещения Австрийский патолог Якоб Эрдхейм в Вена.[18]

Общество и культура

Группы поддержки

В Глобальный альянс по болезни Эрдхейма-Честера группа поддержки и защиты интересов осведомленность и продвижение исследований в области РДРВ.[19][20] Семьи и пациенты с РДР также поддерживаются Histiocytosis Association, Inc.[20][21]

Средства массовой информации

В телешоу жилой дом, сезон 2 серия 17, "Все в ", окончательный диагноз 6-летнему мальчику, у которого кровавый понос и атаксия болезнь Эрдхейма-Честера.

Рекомендации

  1. ^ "Болезнь Эрдхейма-Честера, объявленная гистиоцитарным новообразованием" (PDF). Получено 2018-07-18.
  2. ^ "Болезнь Эрдхейма-Честера в Национальной медицинской библиотеке США". Получено 2008-06-19.
  3. ^ "Болезнь Эрдхейма-Честера - Ассоциация гистиоцитоза". www.histio.org. Получено 2017-12-21.
  4. ^ Лутц, S; Шмальцинг, М; Vogel-Claussen, J; Адам, П; Май, А (2011). "Rezidivierender Perikarderguss als Erstmanifestation eines Morbus Erdheim-Chester" [Рецидивирующий выпот в перикард как первое проявление болезни Эрдхейма-Честера]. Deutsche Medizinische Wochenschrift (на немецком). 136 (39): 1952–6. Дои:10.1055 / с-0031-1286368. PMID  21935854.
  5. ^ Гарош, Жюльен; Амура, Захир; Турень, Филипп; Сейлхеан, Даниэль; Грэф, Клэр; Бирмеле, Беатрис; Векслер, Бертран; Клюзель, Филипп; и другие. (2007). «Двусторонняя инфильтрация надпочечников при болезни Эрдхейма-Честера. Отчет о семи случаях и обзор литературы». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 92 (6): 2007–12. Дои:10.1210 / jc.2006-2018. PMID  17405844.
  6. ^ а б c Вейсье-Бело, Екатерина; Какуб, Патрис; Капаррос-Лефевр, Доминик; Векслер, Жанин; Брун, Бернард; Реми, Мартина; Валларт, Бенуа; Пети, Анри; и другие. (1996). «Болезнь Эрдхейма-Честера». Лекарство. 75 (3): 157–69. Дои:10.1097/00005792-199605000-00005. PMID  8965684. S2CID  32150913.
  7. ^ Вайдауэр, Стефан; фон Штукрад-Барре, Себастьян; Деттманн, Эдгар; Zanella, Friedhelm E .; Ланферманн, Генрих (2003). «Церебральная болезнь Эрдхейма-Честера: отчет о болезни и обзор литературы». Нейрорадиология. 45 (4): 241–5. Дои:10.1007 / s00234-003-0950-z. PMID  12687308. S2CID  9513277.
  8. ^ а б "Болезнь Эрдхейма-Честера". Онкологический центр М. Д. Андерсона. Получено 2007-08-26.
  9. ^ а б Иган, Аойф; Сораджа, Дан; Ярошевский, Рассвет; Мукадам, Фарук (2012). «Болезнь Эрдхейма-Честера: роль торакоскопической хирургии с видеосвязью в диагностике и лечении сердечного поражения». Международный журнал хирургических историй болезни. 3 (3): 107–10. Дои:10.1016 / j.ijscr.2011.12.001. ЧВК  3267285. PMID  22288060.
  10. ^ Харош Дж., Коэн-Обарт Ф., Эмиль Дж. Ф., Арно Л., Максуд П., Шарлотта Ф., Клюзель П., Дриер А., Эрвье Б., Бенамер Н., Безнар С., Донадье Дж., Амура З (февраль 2013 г.). «Резкая эффективность вемурафениба как при мультисистемной, так и при рефрактерной болезни Эрдхейма-Честера и гистиоцитозе клеток Лангерганса, несущего мутацию BRAF V600E». Кровь. 121 (9): 1495–500. Дои:10.1182 / кровь-2012-07-446286. PMID  23258922.
  11. ^ FDA одобрило первое лечение болезни Эрдхейма-Честера. Ноя 2017
  12. ^ Гупта, Ану; Келли, Бенджамин; Макгиган, Джеймс Э. (2002). «Болезнь Эрдхейма-Честера с выраженным поражением перикарда». Американский журнал медицинских наук. 324 (2): 96–100. Дои:10.1097/00000441-200208000-00008. PMID  12186113. S2CID  24258121.
  13. ^ Myra, C; Sloper, L; Tighe, PJ; Макинтош, РС; Стивенс, SE; Грегсон, Р.Х .; Сокаль, М; Haynes, AP; Пауэлл, RJ (2004). «Лечение болезни Эрдхейма-Честера кладрибином: рациональный подход». Британский журнал офтальмологии. 88 (6): 844–7. Дои:10.1136 / bjo.2003.035584. ЧВК  1772168. PMID  15148234.
  14. ^ Braiteh, F .; Boxrud, C; Эсмаэли, Б; Курцрок, Р. (2005). «Успешное лечение болезни Эрдхейма-Честера, гистиоцитоза не из клеток Лангерганса, с помощью интерферона». Кровь. 106 (9): 2992–4. Дои:10.1182 / кровь-2005-06-2238. PMID  16020507.
  15. ^ Arnaud, L .; Hervier, B; и другие. (2011). «Поражение ЦНС и лечение интерфероном являются независимыми прогностическими факторами при болезни Эрдхейма-Честера; многоцентровый анализ выживаемости 53 пациентов». Кровь. 117 (10): 2778–2782. Дои:10.1182 / blood-2010-06-294108. PMID  21239701.
  16. ^ Алмаз, E; Дагна, L; и другие. (2014). «Консенсусные рекомендации по диагностике и клиническому ведению болезни Эрдхейма-Честера». Кровь. 124 (4): 483–492. Дои:10.1182 / кровь-2014-03-561381. ЧВК  4110656. PMID  24850756.
  17. ^ Гарош J1 Арно Л., Коэн-Обарт Ф, Эрвье Б., Шарлотта Ф, Эмиль Дж. Ф., Amoura Z (2014). «Болезнь Эрдхейма-Честера». Curr Rheumatol Rep. 16 (4): 412. Дои:10.1007 / s11926-014-0412-0. PMID  24532298.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  18. ^ Честер, Уильям (1930). «Убер-липоидгранулематоза». Virchows Archiv für Pathologische Anatomie und Physiologie und für Klinische Medizin. 279 (2): 561–602. Дои:10.1007 / BF01942684. S2CID  27359311.
  19. ^ «Болезнь Эрдхейма – Честера». ECD Global Alliance. Получено 2009-05-08.
  20. ^ а б «Болезнь Эрдхейма-Честера - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2016-03-01.
  21. ^ «Что мне теперь делать? - Болезнь Эрдхейма-Честера - Ассоциация гистиоцитоза». www.histio.org. Получено 2016-03-01.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация