KIAA0753 - KIAA0753 - Wikipedia

KIAA0753 белок, который у человека кодируется ген KIAA0753. Ген расположен на хромосоме 17p13.1, на обратной цепи, охватывающей основания с 6578141 по 6641744.[1] В KIAA0753 ген содержит 18 экзоны, 19 интроны (у людей) и не имеет известных псевдонимов.[2]

Схема 17 хромосомы человека с указанием местоположения KIAA0753

Гомология / Эволюция

Филогенетическое древо, показывающее взаимосвязь между KIAA0753 у человека и его ортологами

KIAA0753 человека не имеет паралоги, но имеет большое разнообразие ортологичный разновидность.[3] Эти виды варьируются от близких родственников приматов до других родственников, таких как амфибии и различные виды рыб. Самые далекие ортологи человека KIAA0753 были обнаружены гигантская сова и разновидности желудевой червь.

Протеин

Содержание

Белок KIAA0753 человека составляет 976 аминокислоты в длину и содержит два известных домена.[4] Первый - это домен с неизвестной функцией, обозначенный как DUF3498, который простирается от аминокислоты 508 до 663. Второй обозначен как Cdt1_m, который является членом белковое суперсемейство расположен от аминокислоты 45 до 123. DUF3498 достаточно хорошо консервативен у ортологичных видов, а область Cdt1_m - нет.

Пост-трансляционные модификации

Есть разные предсказания посттрансляционные модификации. К ним относятся N-гликозилирование места, фосфорилирование места, C-маннозилирование места, сайты ацетилирования, и местонахождение экспорта белка. Большое количество сайтов фосфорилирования предсказано с высокой степенью достоверности и свидетельствует о том, что у человека KIAA0753 находится внутри клетки, а не выводится наружу.[5] Белок KIAA0753 не содержит трансмембранных доменов.[6][7]

Вторичная структура

Вторичная структура белка преимущественно альфа-спирали и спиральные области, с небольшим количеством бета-лист регионы.[8]

Варианты

Человек KIAA0753 генный опыт альтернативное сращивание. Следовательно, существует четыре основных транскрипционных варианта KIAA0753. Три из них, включая вариант 1, аналогичны, а вариант 4 имеет усеченную 5 ’(начало) области. Другие варианты транскриптов представляют собой просто фрагменты оригинала.[9]

Показаны четыре варианта человеческого KIAA0753 и расположение их экзонов.

Выражение

В промоутер область для KIAA0753 имеет длину 876 нуклеотидов и расположена между основаниями 6543872-6544747.[10] Большое количество факторы транскрипции связываются с промоторной областью.

Профиль микроматрицы, показывающий повсеместную экспрессию KIAA0753 у людей

KIAA0753 повсеместно экспрессируется в организме человека в диапазоне от среднего до высокого.[11] Большинство результатов показывают, что условные изменения (болезнь, рак и т. Д.) В целом не изменяют уровни экспрессии гена.

Функция

Исследователи изучили регуляцию удвоения центриолей компонентами центросомы.[12] Люди, проводившие этот эксперимент, определили, что дупликация центросом регулируется следующими белками: PLK4, CEP192, CEP152, CEP63 и CPAP. Среди них они обнаружили, что CEP63 взаимодействует с белками-сателлитами, а именно KIAA0753 и другим белком, называемым CCDC14, чтобы играть роль в регуляции дупликации центриолей. Их находки заключают, что KIAA0753 положительно регулирует локализацию центросом CEP63 и дупликацию центриолей.

Второе исследование связано с идентификацией генов клеток рака толстой кишки человека, связанных с микрососудистой адгезией в печени.[13] Этот эксперимент проводился с множеством генов с использованием метода, называемого случайным гомозиготным пертурбацией генов. KIAA0753 был идентифицирован как ген в состоянии молчания при скрининге на неприлипающие клетки. В статье сделан вывод, что выявленные гены, в том числе KIAA0753, может способствовать пониманию метастатического процесса рака толстой кишки и возможных методов лечения.

Взаимодействующие белки

Убиквитин С продемонстрировал взаимодействие с KIAA0753 у людей. Дальнейший анализ этого взаимодействия показывает, что оно не связано с соседством или совместным возникновением, а было обнаружено экспериментально. Рассматриваемое исследование показало, что существует возможность связывания между двумя белками.[14]

Было предсказано, что следующие два белка с высокой степенью достоверности будут взаимодействовать с KIAA0753 посредством физических / соседних взаимодействий: WRD19, C2CD3.[15]KIAA0753, KIAA1609 и SAV1 взаимодействуют с KIAA0753, что определено с помощью текстовый майнинг методы.[16][17]

Рекомендации

  1. ^ KIAA0753 (человек) - Ген - NCBI, (доступно на https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/?term=AAI13018 ).
  2. ^ KIAA0753 Gene - Генные карты | K0753 Белок | K0753 Antibody, (доступно на https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIAA0753 ).
  3. ^ BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания (доступен на http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi?CMD=Web&PAGE_TYPE=BlastHome ).
  4. ^ Белок KIAA0753 [Homo sapiens] - Белок - NCBI, (доступно по адресу https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/AAI13018 ).
  5. ^ Сервер NetPhos 2.0, (доступно на http://www.cbs.dtu.dk/services/NetPhos/ ).
  6. ^ Предсказание Фобия, (доступно на http://phobius.sbc.su.se/cgi-bin/predict.pl ).
  7. ^ Сервер DAS-TMfilter, (доступно на http://mendel.imp.ac.at/sat/DAS/DAS.html ).
  8. ^ SDSC Biology Workbench, (доступно на http://workbench.sdsc.edu/ ).
  9. ^ N.- AceView, AceView.
  10. ^ Genomatix - Анализ данных NGS и персонализированная медицина (доступно на http://www.genomatix.de/ ).
  11. ^ GDS596 / 204711_at / KIAA0753, (доступно на https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/tools/profileGraph.cgi?ID=GDS596:204711_at ).
  12. ^ Э. Н. Фират-Каралар, Н. Раунияр, Дж. Р. Йейтс, Т. Стернс, Близкие взаимодействия между компонентами центросомы определяют регуляторы удвоения центриолей. Curr. Биол. 24. С. 664–70 (2014).
  13. ^ J. Márquez et al., Идентификация генов, связанных с адгезией микрососудов печени человека, раковых клеток толстой кишки с использованием случайных гомозиготных пертурбаций генов. Int. J. Рак. 133, 2113–22 (2013).
  14. ^ KIAA0753 Gene - Генные карты | K0753 Белок | K0753 Antibody, (доступно на https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KIAA0753 ).
  15. ^ GeneMANIA, (доступно на http://www.genemania.org/ ).
  16. ^ Белок Kiaa0753 (Mus musculus) - сетевое представление STRING, (доступно на http://string-db.org/newstring_cgi/show_network_section.pl?taskId=mOJEWd8QnMEb&interactive=yes&advanced_menu=_unassigned&network_flavor=evidence ).
  17. ^ KIAA0753 Сводка взаимодействия | BioGRID, (доступно на http://thebiogrid.org/115185/summary/homo-sapiens/kiaa0753.html ).