МТ-ТД - MT-TD
| митохондриально кодируемая тРНК аспарагиновая кислота | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | МТ-ТД |
| Альт. символы | MTTD |
| Ген NCBI | 4555 |
| HGNC | 7478 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Прочие данные | |
| Locus | Chr. MT [1] |
Митохондриально кодируемая тРНК аспарагиновая кислота также известен как МТ-ТД это переносить РНК который у человека кодируется митохондриальный МТ-ТД ген.[1]
Структура
В МТ-ТД ген находится на p рука из митохондриальная ДНК в положении 12 и охватывает 67 пар оснований.[2] Структура тРНК Молекула представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три петли шпильки и напоминает трехлистную клевер.[3]
Функция
В МТ-ТД ген кодирует небольшой переносить РНК (позиция 7518-7585 на карте митохондрий человека), который переносит аминокислоту аспарагиновая кислота к растущему полипептид цепочка на рибосома сайт белок синтез во время перевод.
Клиническое значение
МТ-ТД мутации были связаны с дефицитом комплекса IV митохондриальная дыхательная цепь, также известный как цитохром с оксидаза дефицит. Дефицит цитохром с оксидазы - это редкое генетическое заболевание, которое может поражать несколько частей тела, в том числе: скелетные мышцы, то сердце, то мозг, или печень. Общие клинические проявления включают: миопатия, гипотония, и энцефаломиопатия, лактоацидоз, и гипертрофическая кардиомиопатия.[4] Пациент с мутацией 7526A> G в МТ-ТД ген проявлял постепенно ухудшающиеся симптомы непереносимость упражнений, повысился креатинкиназа уровни, продолжительные упражнения, ведущие к мышечные боли и вообще недомогание.[5] У пациента с мутацией 7543A> G также наблюдались симптомы заболевания.[6]
Рекомендации
- ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брюин М.Х., Колсон А.Р., Друин Дж., Эперон И.К., Нирлих Д.П., Роу Б.А., Сэнгер Ф., Шрайер П.Х., Смит А.Дж., Стаден Р., Янг И.Г. (апрель 1981 г.) «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа. 290 (5806): 457–65. Дои:10.1038 / 290457a0. PMID 7219534.
- ^ «MT-TD, кодируемая митохондриями тРНК аспарагиновой кислоты [Homo sapiens (человек)]». www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ «тРНК / передаточная РНК | Изучение науки в Scitable». www.nature.com.
- ^ Справка, Дом генетики. «Дефицит цитохром с оксидазы». Домашний справочник по генетике.
Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние. - ^ Другие варианты включаютSeneca S, Goemans N, Van Coster R, Givron P, Reybrouck T., Sciot R, Meulemans A, Smet J, Van Hove JL (август 2005 г.). «Митохондриальная мутация аспартата тРНК, вызывающая изолированную митохондриальную миопатию». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 137 (2): 170–5. Дои:10.1002 / ajmg.a.30854. PMID 16059939.
- ^ Штилбанс А., Эль-Шахави М., Малкин Е., Шанске С., Мусумечи О, ДиМауро С. (сентябрь 1999 г.). «Новая мутация в митохондриальной ДНК, переносящей ген рибонуклеиновой кислоты Asp у ребенка с миоклонической эпилепсией и психомоторной регрессией». Журнал детской неврологии. 14 (9): 610–3. Дои:10.1177/088307389901400910. PMID 10488907.
Эта статья включает текст из этого источника, который находится в Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.