MT-TI - MT-TI

митохондриально кодируемая тРНК изолейцин
Идентификаторы
СимволMT-TI
Альт. символыMTTI
Ген NCBI4565
HGNC7488
RefSeqNC_001807
Прочие данные
LocusChr. MT [1]

Митохондриально кодируемая тРНК изолейцин также известен как MT-TI это переносить РНК который у человека кодируется митохондриальный MT-TI ген.[1]

Структура

В MT-TI ген находится на p рука из митохондриальная ДНК в положении 12 и охватывает 69 пар оснований.[2] Структура тРНК Молекула представляет собой характерную складчатую структуру, которая содержит три петли шпильки и напоминает трехлистную клевер.[3]

Функция

MT-TI представляет собой небольшой 69 нуклеотид РНК (позиция 4263-4331 на карте митохондрий человека), который переносит аминокислоту изолейцин к растущему полипептид цепочка на рибосома сайт белок синтез во время перевод.

Клиническое значение

Мутации в MT-TI может привести к множественной недостаточности митохондрий и связанным с ними нарушениям.

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF)

Мутации в MT-TI ген были связаны с миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF). Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) - это заболевание, которое поражает многие части тела, особенно мышцы и нервная система. В большинстве случаев признаки и симптомы этого расстройства проявляются в детстве или юность. Характеристики MERRF широко различаются среди людей, страдающих заболеванием, даже среди членов одной семьи. Общие симптомы включают: миоклонус, миопатия, спастичность, эпилепсия, периферическая невропатия, слабоумие, атаксия, атрофия, и больше.[4]

Кардиомиопатия

Мутации в MT-TI ген также может вызывать кардиомиопатия, расстройство сердце характеризуется утолщением сердца, обычно в межжелудочковая перегородка, что приводит к ослаблению сердечной мышцы, которая не может эффективно перекачивать кровь. Непонятно, почему такие мутации вызывают симптомы изолированной кардиомиопатии.[5] Мутации 4300A> G, 4295A> G, 4269A> G и 4317A> G в MT-TI гены были обнаружены у пациентов с кардиомиопатией различной степени тяжести и начала.[6][7][8][9]

Комплексный дефицит IV

MT-TI мутации были связаны с дефицитом комплекса IV митохондриальная дыхательная цепь, также известный как цитохром с оксидаза дефицит. Дефицит цитохром с оксидазы - это редкое генетическое заболевание, которое может поражать несколько частей тела, в том числе: скелетные мышцы, то сердце, то мозг, или печень. Общие клинические проявления включают: миопатия, гипотония, и энцефаломиопатия, лактоацидоз, и гипертрофическая кардиомиопатия.[10] Пациент с мутацией 4269A> G в MT-TI был обнаружен с недостатком.[11]

Рекомендации

  1. ^ Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брейн М.Х., Колсон А.Р., Друин Дж. И др. (Апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Натура.290..457A. Дои:10.1038 / 290457a0. PMID  7219534.
  2. ^ «MT-TI, кодируемая митохондриями тРНК изолейцин [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ «тРНК / транспортная РНК». Изучите науку в Scitable.
  4. ^ «Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  5. ^ «Семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  6. ^ Танака М., Ино Х., Оно К., Хаттори К., Сато В., Одзава Т. и др. (Декабрь 1990 г.). «Митохондриальные мутации при детской кардиомиопатии со смертельным исходом». Ланцет. 336 (8728): 1452. Дои:10.1016 / 0140-6736 (90) 93162-И. PMID  1978914.
  7. ^ Таниике М., Фукусима Х., Янагихара И., Цукамото Х., Танака Дж., Фудзимура Х. и др. (Июль 1992 г.). «Мутация митохондриальной тРНК (Ile) при фатальной кардиомиопатии». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 186 (1): 47–53. Дои:10.1016 / S0006-291X (05) 80773-9. PMID  1632786.
  8. ^ Merante F, Myint T, Tein I, Benson L, Robinson BH (1996). «Дополнительная точечная мутация митохондриальной тРНК (Ile) (A-to-G в нуклеотиде 4295), вызывающая гипертрофическую кардиомиопатию». Человеческая мутация. 8 (3): 216–22. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 8: 3 <216 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-7. PMID  8889580.
  9. ^ Тейлор Р.У., Джордано С., Дэвидсон М.М., д'Амати Дж., Бейн Х., Хейс С.М. и др. (Май 2003 г.). «Гомоплазматическая мутация рибонуклеиновой кислоты переноса митохондрий как причина наследственной по материнской линии гипертрофической кардиомиопатии». Журнал Американского колледжа кардиологии. 41 (10): 1786–96. Дои:10.1016 / S0735-1097 (03) 00300-0. PMID  12767666.
  10. ^ Справка, Дом генетики. «Дефицит цитохром с оксидазы». Домашний справочник по генетике. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  11. ^ Кайдо М., Фудзимура Х., Таниике М., Йошикава Х., Тойока К., Йорифудзи С., Инуи К., Окада С., Спарако М., Янагихара Т. (август 1995 г.). «Очаговая недостаточность цитохром с оксидазы в головном мозге и ганглиях задних корешков в случае митохондриальной энцефаломиопатии (мутация тРНК (Ile) 4269): гистохимическое, иммуногистохимическое и ультраструктурное исследование». Журнал неврологических наук. 131 (2): 170–6. Дои:10.1016 / 0022-510X (95) 00111-E. PMID  7595643.

дальнейшее чтение

Финстерер, Дж (январь 2003 г.). «Митохондриопатия, имитирующая боковой амиотрофический склероз». Невролог. 9 (1): 45–8. Дои:10.1097 / 01.nrl.0000038589.58012.a8. PMID  12801431.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.