Мюллеровы аномалии - Mullerian anomalies

Аномалии мюллерова протока те структурные аномалии, вызванные ошибками в развитии мюллерова протока во время эмбрионального морфогенеза. Факторы, которые вызывают ускорение, включают генетику и воздействие тератогенов на мать.[1][2]

Генетические причины аномалий мюллерова протока сложны и необычны. Шаблоны наследования могут быть аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленные расстройства. Мюллеровы аномалии могут быть частью синдрома множественных пороков развития.[1][3]

Мюллеровы аномалии возникают как врожденный порок развития мюллерова протоков во время эмбриогенез. Мюллеровы протоки также называют парамезонефрические протоки, относящийся к протокам рядом с (пара) мезонефрическим (вольфовым) протоком во время развития плода. Парамезонефрические протоки парные протоки, происходящие от эмбриона, а у самок развиваются в матка, маточные трубы, шейка матки и верхние две трети влагалища.[4] Эмбриогенез мюллеровых протоков играет важную роль в обеспечении нормального развития женских половых путей. Однако, когда возникают дефекты в каждой из трех фаз эмбриогенеза, это приводит к определенным структурным аномалиям, которые различаются в соответствии с анатомией на семь классов на основе системы классификации Американского общества репродуктивной медицины (ASRM).[5] Аномалии I и II класса возникают в результате недоразвития двух отдельных примитивных маточных, вагинальных и шейных карманов из-за остановки первой стадии органогенез, что приводит к недоразвитию как левой, так и правой примитивной матки (класс I) или недоразвитию одной из примитивных маток (класс II). Аномалии класса III и IV возникают в результате нарушения срединного слияния двух отдельных примитивных карманов из-за остановки второй стадии органогенеза. Аномалии классов V и VI возникают в результате нарушения дегенерации средней линии из-за остановки на третьей стадии органогенеза. Аномалии класса VII - это пороки развития, вызванные: Диэтилстильбестрол (DES).[6]

Агенезия влагалища (синдром Майера – Рокитанского – Кустера – Хаузера) и аномалии I класса

Основная статья: Мюллерова агенезия

Синдром Майера – Рокитанского – Кустера – Хаузера (MRKH) - это нарушение развития класса I мюллерова протоков, при котором влагалище и матка недоразвиты или отсутствуют. Женщины с синдромом MRHK имеют нормальный хромосомный паттерн 46, кариотип XX, с нормальным функционированием яичников и вторичные половые признаки.[7] Женщины с MRKH не могут выносить беременность из-за деформированной матки, но могут иметь детей с помощью вспомогательной репродуктивной системы. Синдром MRKH типа 1 возникает, когда поражены только репродуктивные органы, такие как влагалище (вагинальная агенезия), а тип 2 возникает, когда аномалии развиваются в других частях тела, таких как аномальное образование почек (односторонняя агенезия почек).[6]

Причины

Синдром MRHK возникает в результате остановки эмбрионального развития в первой фазе органогенез, что приводит к недоразвитию одной или обеих левой и правой первичной матки и влагалища (агенезия). В частности, остановка развития парамезонефрических протоков на седьмой неделе беременности связана с синдромом MRHK.[7] Во время эмбриологического развития первой фазы развиваются два отдельных маточных, шейных и вагинальных кармана, после чего образуется поперечная перегородка в каудальной части в верхних двух третях влагалища, которая растворяется, когда нижняя треть влагалища (развивается от урогенитальный синус ) сливается с верхними двумя третями. Остановка на этой стадии означает, что слияние карманов по средней линии не происходит и впоследствии они не могут развиться в матку, шейку матки и влагалище.[8]

Изменения в последовательностях оснований ДНК из-за мутаций в WNT3, HNF1b и LHX1 уменьшаются у людей с МРКХ.[9] Мыши с мутантными аллелями для Wnt4, Wnt5a, Wnt7a и Wnt9b отображать различную протяженность мюллерова протока гипоплазия указывает на то, что эти гены могут вызывать MRKH-подобные фенотипы в людях.[10] Обычно идентифицируемый копировать варианты номера (CNVs) делеция 17q12 присутствует у пациентов с MRKH как 1, так и 2 типа. Делеция 17q12 приводит к потере 2 специфических генов, HNFB и LHX1 в положении q12 на хромосоме 17, которые связаны с мюллеровыми аномалиями. Большинство делеций 17q12 возникает в результате генетических мутаций у людей, у которых в семье неизвестно о синдроме MRHK.[9]

Клинические проявления и диагностика

Пациенты, не достигшие половой зрелости, протекают бессимптомно, и диагностика на этом этапе затруднена, так как влагалище и матка еще не полностью развиты. Эстрогенизация в период полового созревания увеличит размер матки и позволит провести точную оценку. Пациенты с симптомами будут испытывать боль в области матки из-за инфекций или аномальное вагинальное кровотечение с циклической тазовой болью.[11]

Клинические проявления перегородки матки

Диагностика перегородка матки основан на результатах ультразвукового исследования двух полостей эндометрия и ровном контуре глазного дна. Перегородка, разделяющая обе полости эндометрия, тонкая и может спускаться в шейку влагалища.[12] Чрезмерно удлиненная перегородка может стать причиной закупорки шейки матки, позволяя патогенам инфицировать эту область, что приводит к боли в области таза из-за воспаления шейки матки. Проток Мюллера может быть частично или полностью заблокирован. В случае частичной закупорки мюллерова протока уменьшенное отверстие шейки матки препятствует менструальному кровотечению, вызывая длительное менструальное кровотечение (гипоменорея). Когда имеется полная непроходимость, у пациенток нет менструации (аменорея).[13] У пациентов, у которых перегородка проходит в продольном направлении, кровотечение будет продолжаться при использовании тампона, поскольку есть два влагалищных отверстия и диспареуния (боль во время полового акта) является обычным явлением.[14]

Магнитно-резонансная томография (МРТ) полезно при обнаружении обструкции эндометрия из-за гематометра, который на изображениях выглядит как кавитация маточных зачатков и не может быть обнаружен с помощью ультразвука. МРТ предоставляет трехмерную информацию как о внутренних, так и о внешних контурах и может отличить септ от двурогая матка и другие сложные аномалии.[15]

Дефекты развития других тканей

Иллюстрация поперечного сечения перегородки матки в homo sapiens (современные люди), что отражает аномальное расширение перегородки, приводящее к воспалению и гипоменорее из-за уменьшения отверстия шейки матки.

Пороки развития мюллерова протоков у плода могут привести к проявлению экстрагенитальных аномалий, таких как урологический аномалии, которые включают одностороннюю агенезию почек, подковообразные почки или порок развития собирательных протоков. Пороки развития скелета, которые включают врожденный вывих бедра, пороки развития рук, стопы, ребер, полупозвонки в поясничном и шейном отделах расщелина позвоночника связаны с мюллеровыми аномалиями.[16] Мутации генов гомеобокса HOXA10, HOXA11 и HOXA13 пороки развития матки также ответственны за аномалии развития почек и скелета.[17] Однако механизм действия этих генов не установлен.

Безоперационное лечение

Процедура Фрэнка и Инграма - это обычная неоперационная процедура, используемая для улучшения функции влагалища с помощью расширителей. В методе используются градуированные расширители, которые постепенно инвагинируют слизистую, расширяя отверстие, увеличивая глубину и функциональность влагалища с течением времени. Модификация Инграма предполагает использование велосипедного сиденья, расположенного между ног, позволяя прямой контакт с промежностью, создавая давление на влагалище. Таким образом, оказывая давление на слизистую оболочку, неовагина формы. Для полного успешного лечения требуется от четырех месяцев до нескольких лет.[18]

Хирургическое лечение

В процедуре McIndoe используется кожный трансплантат разделенной толщины от пациента, который помещается на обтуратор и пришивается на концах к трубке с одним закрытым концом. Хирург делает поперечный разрез ямочки влагалища и небольшой полости на уровне брюшины. Кожный трансплантат и обтуратор вставляются в свод влагалища и прикрепляются к малые половые губы. Синтетические кожные трансплантаты также являются альтернативой, устраняя необходимость в кожных трансплантатах пациентов.[19] Использование расширителей после операции в течение трех-шести месяцев необходимо для предотвращения сокращения влагалища. Осложнения включают несостоятельность кожного трансплантата из-за образования гематома под трансплантатом послеоперационная гематома, которая препятствует получению трансплантата адекватного питания, перфорация прямой кишки и образование свищей. Пациенты, ранее перенесшие вагинальные или промежностные операции, имеют более высокий уровень осложнений.[8]

В процедуре сигмовидной вагинапластики используется сегмент тела пациента. сигмовидная кишка где один конец опущен, образуя неовлагалище, а другой конец запечатан, образуя слепой мешочек. Осложнения включают сужение влагалища (стеноз) и ослабление мышц и связок тазового дна, которые не могут поддерживать матку (выпадение матки). Поскольку для вагинопластики сигмовидной кишки не требуется использование расширителей, это лечение предпочтительнее, чем процедура Макиндо.[20]

Диэтилстильбестрол и аномалии VII класса

Диэтилстильбестрол (DES) была синтетической добавкой эстрогена, введенной в 1938 году для уменьшения выкидыша в первом триместре за счет усиления эстроген-зависимой фолликулярная фаза и имплантация бластоцисты. DES является известным тератоген, пересекая плацента DES нарушает органогенез, дезорганизуя слои мышц матки, вызывая неправильное развитие матки и соединений маточной трубы. Это предотвращает образование нормальных столбчатых реснитчатых клеток вагинального эпителия и реабсорбцию вагинальных желез.[21] При абсорбции DES расщепляется с образованием временного хиноноподобного реактивного промежуточного продукта, который изменяет нормальную функцию гена HOX и WNT, влияющие на дифференцировку мюллерова протоков. В утробе Воздействие DES также было связано с эпигенетическими изменениями, ответственными за аномалии матки, такие как нарушение регуляции гена гомеобокса. HOXA10 к гиперметилирование из HOXA10, изменяя долгосрочную экспрессию генов, контролирующих органогенез матки.[22]

DES также является соединением, разрушающим эндокринную систему (EDC), которое изменяет нормальные гормональные реакции, необходимые для развития репродуктивного тракта у плода. Связь "доза-ответ" для DES не установлена, но существует связь со временем воздействия. в утробе предполагают, что воздействие DES на определенной эмбриологической стадии приводит к увеличению восприимчивости к мюллеровым аномалиям.[21]

Плоды женского пола, подвергшиеся воздействию DES в утробе (Дочери DES) имеют аномалии развития в трех областях мюллерова протока, а именно в их матка, шейка матки и влагалище. Аномалии матки DES включают гипоплазию матки (малая матка), Т-образную полость матки и сужения полости эндометрия.[23] Аномалии матки DES различаются по степени у разных рас, при этом плоды афроамериканских женщин более предрасположены к развитию миомы во время органогенеза.[24] Цервикальные и вагинальные аномалии DES включают гипоплазию, деформацию воротника и капюшона влагалища и шейки матки и наблюдаются у 20% женщин, подвергшихся воздействию DES.[23]

Эпидемиология

Распространенность агенезии влагалища или аномалий матки I класса составляет 1: 5000 живорожденных женщин во всем мире. Наиболее распространенной формой агенеза влагалища является синдром Майера – Рокитанского – Кустера – Хаузера (MRKH), который приводит к врожденной аплазии или гипоплазии структур, производных от мюллера.[7] Синдром MRKH составляет от 5% до 10% всех мюллеровских аномалий. В то время как перегородка матки или аномалии матки класса II составляют от 3% до 7% всех аномалий мюллера. Распространенность аномалий мюллера также различается среди женского населения и встречается у 5,5% от общей популяции, 8% у бесплодных женщин и 13,3% у женщин с выкидышем в анамнезе.[25]

Патогенез

Стадии развития мюллерова протока у эмбриона человека и связанные с этим исходы при нормальном и нарушенном развитии.

Человек женская репродуктивная система состоит из гонады, наружные половые органы и Мюллеров проток система.[26] Первоначально в эмбрионе присутствуют как вольфовы (мезонефрические), так и мюллеровы (парамезонефрические) протоки, где развитие вольфовых протоков дает начало мужскому репродуктивному тракту, а развитие мюллерова протоков дает начало женскому репродуктивному тракту.[26][6] Эти протоки идентичны примерно до 6 недели эмбриональное развитие. У самцов пол-определяющая область Y (SRY ) ген на Y-хромосоме подавляет развитие мюллерова протока, инициируя производство антимюллеров гормон посредством Клетки Сертоли из яички. Мюллеровы протоки развиваются только в отсутствие антимюллерова гормона, тогда как вольфовы протоки регрессируют.

Развитие женских половых путей начинается примерно на 8 неделе эмбрионального развития, а развитие системы мюллерова протоков обычно завершается к концу первый триместр.[6][27] Мюллеровы протоки развиваются, чтобы дать начало фаллопиевы трубы, матка, шейка матки и верхние две трети влагалище. В яичники не являются частью мюллеровской системы и возникают из изначальных стволовые клетки, которые развиваются на гонадный гребень.

Формирование женского репродуктивного тракта через мюллеровы протоки проходит в 3 этапа. Множество мюллеровских аномалий может возникнуть, если какой-либо из этих процессов остановлен или нарушен.[6][27][28]

Первым этапом развития мюллерова протока является органогенез, где образуются оба мюллерова протока.[27] Если формирование мюллеровых протоков нарушено или не происходит, это может привести к возникновению маточных, шейных и / или вагинальных гипоплазия или же агенезия.[6] Мюллерова агенезия, также известный как модель Майера – Рокитанского – Кустера – Хаузера (МРХ ) синдром, приводит к врожденный отсутствие влагалища или матки.[29] Женщины с МРХ синдром обычно присутствует с первичная аменорея, куда менструация не возникает к 16 годам. На первой стадии развития возможно развитие только одного мюллерова протока, дающего начало единственному рогу матки (единорог матка ).[6] Единороги матки обычно развиваются с правой стороны, хотя причина этого предпочтения остается неясной.[26]

Вторая стадия развития мюллерова протока включает слияние нижней части протока с образованием матки, шейки матки и верхних двух третей влагалища.[27] Верхняя часть мюллерова протоков не сливается и образует левую и правую маточные трубы. Сбои на этом этапе развития могут привести к didelphys или же двурогий аномалии матки.[6] И в дидельфизе, и в двурогой матке неслияние мюллерова протоков приводит к двум различным полости матки.

Третья и последняя стадия развития мюллерова протока - рассасывание перегородки.[6] После слияния нижних мюллеровских протоков остается центральная перегородка, и эта перегородка должна быть устранена, чтобы образовалась единственная полость матки, цервикальный канал и вагинальный канал. Нарушения рассасывания перегородки могут вызывать перегородка матки или же дугообразная матка, где перегородка разделяет полость матки. Более чем у 50% женщин с аномалиями Мюллера имеется перегородка матки.[26]Другие пороки развития часто возникают в сочетании с аномалиями Мюллера, включая почечные, скелетные, слуховые и сердечные аномалии.[28][29]

Причины

Причины аномалий Мюллера до конца не изучены.[27][28][29][30] Этиология этого врожденного заболевания может быть многофакторной, с генетика, социально-экономические факторы и географические факторы, играющие роль в развитии дисфункционального мюллерова протока.[27] Мюллеровы аномалии, вероятно, возникают на ранней стадии развития, поскольку врожденное заболевание часто возникает в сочетании с почечными и аноректальными нарушениями.[28][29]

Как правило, у женщин с аномалиями Мюллера есть нормальные женские особи. кариотип (46, ХХ). Большинство случаев мюллеровских аномалий возникают спорадически, с примерами семейных наследование паттерны встречаются реже.[28] Генетический компонент болезни классически следует за аутосомно-доминантный паттерн с переменной скоростью генотипической экспрессии.

WNT4 сигнализация

WNT4 это ген, который играет решающую роль в эмбриональном развитии, особенно в обеспечении нормального формирования женской репродуктивной системы, почек и некоторых эндокринный органы.[31] В Wnt4 генный путь способствует развитию самок половая дифференциация, при подавлении мужской половой дифференциации. Мышей не хватает Wnt4 проявляют андрогенизацию, наличие вольфовых протоков и отсутствие мюллерова протоков. Этот эффект отражается у людей, где мутации в гене WNT4 наблюдались у пациентов с синдромом MRKH, которые проявляют гиперандрогения. Мутации в гене WNT4 не всегда присутствуют у людей с мюллеровскими аномалиями или синдромом MRKH, но ген WNT4 является единственным геном, который явно вовлечен в MRKH.[28]

TP63

TP63 представляет собой опухолевый белок, кодируемый EMX2 ген, который экспрессируется в матке и влагалище эпителий.[30] Белок TP63 необходим для дифференцировки эпителия во время развития мюллерова протока. в утробе, продвигая транскрипция определенных генов. Мутации EMX2 приводят к неполному слиянию Мюллера. Некоторые женщины с единорогами матки обнаруживают мутантный EMX2 и значительно снижают экспрессию TP63, вовлекая TP63 в стадию слияния мюллерова развития.[7]

Диэтилстильбестрол (ДЭС)

DES синтетический нестероидный эстроген который использовался в 1940–1971 годах для предотвращения преждевременные роды, выкидыш и другие осложнения беременности.[32][33] Использование DES было прекращено после того, как было установлено, что примерно 69% женщин, подвергшихся воздействию DES внутриутробно, имели аномалии матки.[33] DES был отмечен как тератоген поскольку это приводит к уродству эмбриона. DES больше мощный чем стероидный эстроген и связывается с цитозольными рецепторами после пересечения плацента.[34]DES не метаболизированный так же быстро, как эндогенный эстроген. DES остается связанным с цитозольными рецепторами в течение более длительного периода времени. Было высказано предположение, что увеличенное время связывания DES и последующая длительная активация его родственных рецепторов нарушает развитие Mullerian, что приводит к аномалиям матки. Воздействие DES вызывало множественные аномалии матки, включая сужение полос, гипопластичность полости матки и неровные границы. Самки, подвергшиеся воздействию этого тератогена в утробе матери, чаще всего имеют Т-образная матка, что приводит к увеличению внематочная беременность, самопроизвольные аборты и общий повышенный риск неблагоприятного исхода беременности.[33]

Влияние на фертильность и беременность

Заболеваемость лиц с аномалиями Мюллера в два раза выше в бесплодный населения, чем в плодородный численность населения.[26] Женщины, которые действительно испытывают некоторые акушерские осложнения, обычно не могут поддерживать доношенный срок. беременность, а не проблемы с зачатие. Из-за неправильного развития матки и маточных труб беременность у женщин с мюллеровскими аномалиями может привести к самопроизвольные аборты, преждевременные роды, ограничение внутриутробного развития, перинатальная смертность, отслойка плаценты и другие аномалии предлежания.[35][36][37]

Достижения в эпидемиология мюллеровских аномалий привело к более ранней диагностике и лечению. Непроходимость матки можно исправить хирургическим путем или управлять ею, чтобы добиться успешных перинатальных исходов.[36]

Нормальная функция яичников не нарушается у женщин с аномалиями Мюллера, и женщины с аномалией могли использовать вспомогательные репродуктивные технологии и гестационный носитель для увеличения шансов на успешные репродуктивные результаты.[38]

Сохранение беременности

Физиологические изменения, возникающие в связи с аномалиями Мюллера, объясняют, почему некоторые женщины с этим расстройством испытывают трудности с сохранением беременности. Эти физиологические изменения включают нарушение кровотока в матке, низкую мышечную массу матки и недостаточную шейку матки.[36][37]

Недостаточный приток крови к матке может поставить под угрозу снабжение плода питательными веществами и выведение шлаков из плода, и это может объяснить учащение случаев низкой массы тела при рождении (ограничение внутриутробного развития ) и самопроизвольные аборты у женщин с мюллеровскими аномалиями.[36][38] Женщины с такими аномалиями, как didelphys и двурогий матки представлены уменьшенным размером матки и, как следствие, меньшей мышечной массой.[35][36] Снижение емкости матки снижает вероятность того, что плод достигнет полного развития из-за пространственных ограничений, что объясняет более высокую частоту преждевременных родов, наблюдаемую у женщин с аномалиями Мюллера.

Степень, в которой аномалия Мюллера ухудшает репродуктивный потенциал женщины, варьируется от человека к человеку и зависит от типа аномалии и ее серьезности.[26] Женщины с незначительными дефектами сращения, такими как дугообразная матка и перегородка матки, как правило, имеют более низкий риск неблагоприятного исхода беременности по сравнению с пациентами с серьезными дефектами слияния, такими как единорога матки, двурогий матки и didelphys матки.[39] Самки с тяжелым агенезия и / или гипоплазия, например, в МРХ Синдром, имеют повышенный шанс на плохие репродуктивные результаты без хирургического вмешательства.[29]

Вспомогательные репродуктивные технологии

Женщины с аномалиями Мюллера часто используют вспомогательные репродуктивные технологии, такие как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), интрацитоплазматическая инъекция спермы (ИКСИ) и перенос эмбриона (ET), и / или гестационный носитель.[40] По сравнению с людьми без аномалии матки, женщины с аномалиями Мюллера не обнаруживают различий в количестве образовавшихся фолликулов, количестве ооциты извлечены, или уровни эстроген произведено.[41] Нормальная функция фолликулов, популяция ооцитов и уровни эстрогена у женщин с аномалиями Мюллера возникают, поскольку нормальная функция яичников не нарушается при заболевании.

У пациенток с аномалиями матки может быть шанс, что полость эндометрия могут быть скомпрометированы, так что имплантация после ЭКО не всегда приводит к успешной беременности.[40][41] Если у человека низкая вероятность эффективной имплантации, гестационный носитель может быть назначен для увеличения шансов на успешную беременность.[38][42]

У женщин с маткой единорога может быть повышенный риск самопроизвольные аборты, преждевременные роды и преждевременные роды, в то время как люди с маткой единорога могут подвергаться риску внематочная беременность.[32][36] Эти риски можно минимизировать, если использовать вспомогательные репродуктивные технологии.

Исправление аномалии до начала вспомогательных репродуктивных технологий может повысить вероятность репродуктивного успеха за счет увеличения вероятности имплантации и снижения вероятности осложнений, возникающих после наступления беременности.[36] Более высокий уровень успешных беременностей наблюдается у женщин с перегородкой матки, когда перегородка оперируется до имплантации эмбриона.[43]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Amesse LS (июнь 2016 г.). «Аномалии мюллерова протока: обзор, частота и распространенность, эмбриология». Medscape. WebMD.
  2. ^ «Мюллеровы аномалии». Penn Medicine. Пенсильванский университет. Получено 2018-01-21.
  3. ^ "Что такое агенезия влагалища?". Фонд Урологии. Получено 2018-01-21.
  4. ^ Маллен Р.Д., Берингер Р.Р. (2014). «Молекулярная генетика образования, регрессии и дифференциации Мюллерова протока». Половое развитие. 8 (5): 281–96. Дои:10.1159/000364935. ЧВК  4378544. PMID  25033758.
  5. ^ Chandler TM, Machan LS, Cooperberg PL, Harris AC, Chang SD (декабрь 2009 г.). «Аномалии мюллерова протока: от диагноза до вмешательства». Британский журнал радиологии. 82 (984): 1034–42. Дои:10.1259 / bjr / 99354802. ЧВК  3473390. PMID  19433480.
  6. ^ а б c d е ж грамм час я Роббинс Дж. Б., Бродвелл С., Чоу LC, Парри Дж. П., Садовски Е. А. (январь 2015 г.). «Аномалии мюллерова протока: эмбриологическое развитие, классификация и оценка МРТ». Журнал магнитно-резонансной томографии. 41 (1): 1–12. Дои:10.1002 / jmri.24771. PMID  25288098.
  7. ^ а б c d Фонтана Л., Джентилин Б., Феделе Л., Жервазини С., Миоццо М. (февраль 2017 г.). «Генетика синдрома Майера – Рокитанского – Кюстера – Хаузера (MRKH)». Клиническая генетика. 91 (2): 233–246. Дои:10.1111 / cge.12883. PMID  27716927.
  8. ^ а б Айгуо В., Гуанрен Д. (2007). "Дизайн наблюдателя PMID дескрипторных линейных систем". 2007 Китайская конференция по контролю. IEEE: 161–165. Дои:10.1109 / chicc.2006.4347343. ISBN  9787811240559.
  9. ^ а б Расмуссен М., Вестергаард Е.М., Граакьяер Дж., Петков Ю., Бач I, Фагерберг С., Кибак М., Сванеби Д., Петерсен О.Б., Браш-Андерсен С., Сунде Л. (ноябрь 2016 г.). «Синдром делеции и дупликации 17q12 в Дании - клиническая когорта из 38 пациентов и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 170 (11): 2934–2942. Дои:10.1002 / ajmg.a.37848. PMID  27409573.
  10. ^ Уильямс Л.С., Демир Экси Д., Шен Й, Лосси А.С., Чорич Л.П., Салливан М.Э., Филлипс Дж.А., Эрман М., Ким Х.Г., Альпер О.М., Лайман Л.С. (июль 2017 г.). «Генетический анализ синдрома Майера – Рокитанского – Кустера – Хаузера в большой когорте семей». Фертильность и бесплодие. 108 (1): 145–151.e2. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2017.05.017. ЧВК  5770980. PMID  28600106.
  11. ^ Колвин Ч.В., Абдуллатиф Х. (январь 2013 г.). «Анатомия женского полового созревания: клиническое значение изменений в развитии репродуктивной системы». Клиническая анатомия. 26 (1): 115–29. Дои:10.1002 / ок. 22164. PMID  22996962.
  12. ^ Хейнонен П.К. (март 2006 г.). «Полная перегородка матки с продольной перегородкой влагалища». Фертильность и бесплодие. 85 (3): 700–5. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2005.08.039. PMID  16500341.
  13. ^ Камио М., Нагата С., Самешима Х, Тогами С., Кобаяши Х. (июль 2018 г.). «Синдром обструкции гемивагина и ипсилатеральной почечной аномалии (OHVIRA) с септическим шоком: описание случая». Журнал исследований акушерства и гинекологии. 44 (7): 1326–1329. Дои:10.1111 / jog.13656. PMID  29978541.
  14. ^ de França Neto AH, Nóbrega BV, Clementino Filho J, do TC, de Amorim MM (2014). «Внутриродовая диагностика и лечение продольной перегородки влагалища». Отчеты о случаях в акушерстве и гинекологии. 2014: 108973. Дои:10.1155/2014/108973. ЧВК  4033546. PMID  24891963.
  15. ^ Пеллерито Дж. С., Маккарти С. М., Дойл МБ, Гликман М. Г., ДеЧерни А. Х. (июнь 1992 г.). «Диагностика аномалий матки: относительная точность МРТ, эндовагинальной сонографии и гистеросальпингографии». Радиология. 183 (3): 795–800. Дои:10.1148 / радиология.183.3.1584936. PMID  1584936.
  16. ^ Бхагават Б., Элли Дж., Гриффитс К. М., Винтер Т., Алур-Гупта С., Ричардсон С., Линдхейм С. Р. (июнь 2017 г.). «Пороки развития матки: обновление диагноза, лечения и результатов». Акушерско-гинекологический осмотр. 72 (6): 377–392. Дои:10.1097 / OGX.0000000000000444. PMID  28661551.
  17. ^ Choussein S, Nasioudis D, Schizas D, Economopoulos KP (июнь 2017 г.). «Мюллерова дисгенезия: критический обзор литературы». Архив гинекологии и акушерства. 295 (6): 1369–1381. Дои:10.1007 / s00404-017-4372-2. PMID  28434104.
  18. ^ Ясонни В.М., Ла Марка А., Нальди С., Матонти Дж., Д'Анна Р. (декабрь 2007 г.). «Ведение агенезии влагалища: отчет о 104 случаях». Фертильность и бесплодие. 88 (6): 1653–6. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2007.01.126. PMID  17481623.
  19. ^ Райхман Д.Е., Лауфер М.Р. (апрель 2010 г.). «Врожденные аномалии матки, влияющие на репродуктивную функцию». Лучшие практики и исследования. Клиническое акушерство и гинекология. 24 (2): 193–208. Дои:10.1016 / j.bpobgyn.2009.09.006. PMID  19897423.
  20. ^ Теодоридис Т.Д., Папас П.Д., Гримбизис Г.Ф. (февраль 2019 г.). «Хирургическое лечение врожденных аномалий матки (включая показания и хирургические методы)». Лучшие практики и исследования. Клиническое акушерство и гинекология. 59: 66–76. Дои:10.1016 / j.bpobgyn.2019.02.006. PMID  30910446.
  21. ^ а б Reed CE, Fenton SE (июнь 2013 г.). «Воздействие диэтилстильбэстрола на чувствительных этапах жизни: наследие наследственных последствий для здоровья». Исследование врожденных дефектов. Часть C, Эмбрион сегодня. 99 (2): 134–46. Дои:10.1002 / bdrc.21035. ЧВК  3817964. PMID  23897597.
  22. ^ Бромер Дж. Г., Ву Дж., Чжоу И., Тейлор Х. С. (июль 2009 г.). «Гиперметилирование гомеобокса A10 под воздействием диэтилстильбестрола в утробе матери: эпигенетический механизм измененного программирования развития». Эндокринология. 150 (7): 3376–82. Дои:10.1210 / en.2009-0071. ЧВК  2703508. PMID  19299448.
  23. ^ а б Hoover RN, Hyer M, Pfeiffer RM, Adam E, Bond B, Cheville AL, Colton T., Hartge P, Hatch EE, Herbst AL, Karlan BY, Kaufman R, Noller KL, Palmer JR, Robboy SJ, Saal RC, Strohsnitter W. , Titus-Ernstoff L, Troisi R (октябрь 2011 г.). «Неблагоприятные последствия для здоровья женщин, подвергшихся внутриутробному воздействию диэтилстильбестрола». Медицинский журнал Новой Англии. 365 (14): 1304–14. Дои:10.1056 / NEJMoa1013961. PMID  21991952.
  24. ^ Д'Алоизио А.А., Бэрд Д.Д., ДеРоо Л.А., Сандлер Д.П. (март 2012 г.). «Облучения в раннем возрасте и лейомиома матки с ранним началом у чернокожих женщин в исследовании сестер». Перспективы гигиены окружающей среды. 120 (3): 406–12. Дои:10.1289 / ehp.1103620. ЧВК  3295338. PMID  22049383.
  25. ^ Чан Ю.Ю., Джаяпракасан К., Замора Дж., Торнтон Дж. Г., Рейн-Феннинг Н., Кумарасами А. (2011). «Распространенность врожденных аномалий матки в неотобранных популяциях и группах высокого риска: систематический обзор». Обновление репродукции человека. 17 (6): 761–71. Дои:10.1093 / humupd / dmr028. ЧВК  3191936. PMID  21705770.
  26. ^ а б c d е ж Шульман Л.П. (июнь 2008 г.). «Мюллеровы аномалии». Клиническое акушерство и гинекология. 51 (2): 214–22. Дои:10.1097 / GRF.0b013e31816feba0. PMID  18463453.
  27. ^ а б c d е ж Саравелос С.Х., Кокседж К.А., Ли Т.К. (2008). «Распространенность и диагностика врожденных аномалий матки у женщин с репродуктивной недостаточностью: критическая оценка». Обновление репродукции человека. 14 (5): 415–29. Дои:10.1093 / humupd / dmn018. PMID  18539641.
  28. ^ а б c d е ж Чероки С., Крепищи-Сантос А.С., Сзухай К., Бреннер В., Ким К.А., Отто П.А., Розенберг К. (апрель 2008 г.). «Геномный дисбаланс, связанный с аплазией мюллера». Журнал медицинской генетики. 45 (4): 228–32. Дои:10.1136 / jmg.2007.051839. PMID  18039948.
  29. ^ а б c d е Султан С., Биасон-Лаубер А., Филибер П. (январь 2009 г.). «Синдром Майера – Рокитанского – Кустера – Хаузера: последние клинические и генетические данные». Гинекологическая эндокринология. 25 (1): 8–11. Дои:10.1080/09513590802288291. PMID  19165657.
  30. ^ а б Ван Х, Чжан Х, Лю С., Ли Дж, Цуй Л., Цинь И, Чен З. Дж. (Декабрь 2016 г.). «Новые мутации в гене TP63 потенциально связаны с аномалиями мюллерова протока». Репродукция человека. 31 (12): 2865–2871. Дои:10.1093 / humrep / dew259. PMID  27798044.
  31. ^ Биасон-Лаубер А., Конрад Д., Навратил Ф., Шенле Э. Дж. (Август 2004 г.). «Мутация WNT4, связанная с регрессией Мюллерова протока и вирилизацией у женщины 46, XX». Медицинский журнал Новой Англии. 351 (8): 792–8. Дои:10.1056 / NEJMoa040533. PMID  15317892.
  32. ^ а б Раков Б.В., Ариси А. (июнь 2007 г.). «Репродуктивная способность женщин с мюллеровскими аномалиями». Текущее мнение в области акушерства и гинекологии. 19 (3): 229–37. Дои:10.1097 / GCO.0b013e32814b0649. PMID  17495638.
  33. ^ а б c Гольдберг Дж. М., Фальконе Т. (июль 1999 г.). «Влияние диэтилстильбэстрола на репродуктивную функцию». Фертильность и бесплодие. 72 (1): 1–7. Дои:10.1016 / S0015-0282 (99) 00153-3. PMID  10428139.
  34. ^ Миттендорф Р. (июнь 1995 г.). «Обновление тератогенов: канцерогенез и тератогенез, связанные с воздействием диэтилстильбестрола (ДЭС) в утробе матери». Тератология. 51 (6): 435–45. Дои:10.1002 / tera.1420510609. PMID  7502243.
  35. ^ а б Raga F, Bauset C, Remohi J, Bonilla-Musoles F, Simón C, Pellicer A (октябрь 1997 г.). «Репродуктивное воздействие врожденных аномалий Мюллера». Репродукция человека. 12 (10): 2277–81. Дои:10.1093 / humrep / 12.10.2277. PMID  9402295.
  36. ^ а б c d е ж грамм Каен-Перец А., Шейнер Э., Фригер М., Вальфиш А. (январь 2019 г.). «Связь между мюллеровскими аномалиями и перинатальным исходом». Журнал материнско-фетальной и неонатальной медицины. 32 (1): 51–57. Дои:10.1080/14767058.2017.1370703. PMID  28826263.
  37. ^ а б Райхман Д.Е., Лауфер М.Р. (апрель 2010 г.). «Врожденные аномалии матки, влияющие на репродуктивную функцию». Лучшие практики и исследования. Клиническое акушерство и гинекология. 24 (2): 193–208. Дои:10.1016 / j.bpobgyn.2009.09.006. PMID  19897423.
  38. ^ а б c Breech LL, Laufer MR (март 2009 г.). «Мюллеровы аномалии». Клиники акушерства и гинекологии Северной Америки. 36 (1): 47–68. Дои:10.1016 / j.ogc.2009.02.002. PMID  19344847.
  39. ^ Фокс Н.С., Роман А.С., Стерн Э.М., Гербер Р.С., Зальцман Д.Х., Ребарбер А. (июнь 2014 г.). «Тип врожденной аномалии матки и неблагоприятные исходы беременности». Журнал материнско-фетальной и неонатальной медицины. 27 (9): 949–53. Дои:10.3109/14767058.2013.847082. PMID  24050215.
  40. ^ а б Хейнонен П.К., Куисманен К., Ашорн Р. (апрель 2000 г.). «Вспомогательная репродуктивная система у женщин с аномалиями матки». Европейский журнал акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии. 89 (2): 181–4. Дои:10.1016 / S0301-2115 (99) 00198-0. PMID  10725580.
  41. ^ а б Аттия К.И., Хуг-Короня М., Гинзбург Е.С., Хорнштейн М.Д. (октябрь 2001 г.). «Влияние аномалий Мюллера на исход экстракорпорального оплодотворения». Журнал вспомогательной репродукции и генетики. 18 (10): 544–7. Дои:10.1023 / А: 1011950202480. ЧВК  3455312. PMID  11699126.
  42. ^ Чан Ю.Ю., Джаяпракасан К., Тан А., Торнтон Дж. Г., Кумарасами А., Рейн-Феннинг, штат Нью-Джерси (октябрь 2011 г.). «Репродуктивные результаты у женщин с врожденными аномалиями матки: систематический обзор». Ультразвук в акушерстве и гинекологии. 38 (4): 371–82. Дои:10.1002 / uog.10056. PMID  21830244.
  43. ^ Маркус С., аль-Шаваф Т., Бринсден П. (июль 1996 г.). «Акушерские исходы экстракорпорального оплодотворения и переноса эмбрионов у женщин с врожденным пороком развития матки». Американский журнал акушерства и гинекологии. 175 (1): 85–9. Дои:10.1016 / S0002-9378 (96) 70255-7. PMID  8694080.