WNT4 - WNT4

WNT4
Идентификаторы
Псевдонимы	WNT4, SERKAL, WNT-4, член семейства Wnt 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 603490 MGI: 98957 ГомолоГен: 22529 Генные карты: WNT4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.12 Начинать 22,117,313 бп[1] Конец 22,143,969 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 D3 Начинать 137,277,489 бп[2] Конец 137,299,726 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001106 транскрипционная корепрессорная активность • рецепторное связывание • GO: 0005110 завитый переплет • рецепторная активность лиганда Сотовый компонент • цитоплазма • мембрана эндоцитарных везикул • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточная область • поверхность клетки • внеклеточная экзосома • клеточная мембрана • Просвет Гольджи • внеклеточный • внеклеточный матрикс Биологический процесс • неканонический путь передачи сигналов Wnt • Дифференцировка Т-клеток в тимусе • положительная регуляция канонического сигнального пути Wnt • отрицательная регуляция развития мужских гонад • развитие мезонефроса • процесс биосинтеза андрогенов • генерация гамет • отрицательная регуляция заживления ран • развитие метанефроса • клеточный ответ на бета-стимул трансформирующего фактора роста • положительная регуляция процесса биосинтеза коллагена • развитие мезонефрических канальцев • обязательство клеточной судьбы • развитие эпителия молочной железы • развитие почек • отрицательная регуляция дифференцировки клеток • морфогенез метанефрального нефрона • отрицательная регуляция апоптотического сигнального пути • определение женского пола • морфогенез трубки • дифференцировка гладкомышечных клеток • отрицательная регуляция экспрессии генов • развитие женских гонад • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • ветвление участвует в морфогенезе зачатка мочеточника • морфогенез почек • развитие нефрона • развитие парамезонефрального протока • дифференцировка клеток, секретирующих тиреотропный гормон • гормональный метаболический процесс • отрицательная регуляция процесса биосинтеза стероидов • третичное ветвление, вовлеченное в морфогенез протока молочной железы • дифференциация клеток • развитие мужских гонад • положительная регуляция процесса биосинтеза альдостерона • положительное регулирование минерализации костей • развитие анатомической структуры • дифференцировка клеток, секретирующих соматотропин • отрицательная регуляция морфогенеза кровеносных сосудов яичка • дифференцировка метанефрических мезенхимальных клеток • половая дифференциация • развитие метанефрального нефрона • развитие ооцитов • отрицательное регулирование миграции клеток • положительная регуляция дифференцировки остеобластов • образование почечных пузырьков • дифференциация нейронов • регуляция межклеточной адгезии • эпителиально-мезенхимальный переход • канонический путь передачи сигналов Wnt • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • морфогенез ветвления эпителиальной трубки • образование метанефрических канальцев • неканонический путь передачи сигналов Wnt через каскад MAPK • отрицательная регуляция процесса биосинтеза тестостерона • образование эмбриональной эпителиальной трубки • положительная регуляция процесса биосинтеза кортизола • положительная регуляция развития дерматома • клеточный ответ на голодание • развитие надпочечников • развитие многоклеточного организма • отрицательная регуляция сигнального пути рецептора фактора роста фибробластов • индукция почечных пузырьков • положительная регуляция мейотического деления ядра • положительная регуляция узла фокальной адгезии • развитие печени • пролиферация незрелых Т-клеток в тимусе • положительное регулирование сборки напряженных волокон • мезенхимальный переход в эпителиальный • Сигнальный путь Wnt • отрицательная регуляция канонического сигнального пути Wnt • локализация белка на плазматической мембране • регуляция рецепторной активности • отрицательная регуляция процесса биосинтеза андрогенов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54361	22417
Ансамбль	ENSG00000162552	ENSMUSG00000036856
UniProt	P56705	P22724
RefSeq (мРНК)	NM_030761	NM_009523
RefSeq (белок)	NP_110388	NP_033549
Расположение (UCSC)	Chr 1: 22.12 - 22.14 Мб	Chr 4: 137,28 - 137,3 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

WNT4 секретируемый белок, который у человека кодируется Wnt4 ген, обнаруженный на хромосоме 1.^[5][6] Он способствует развитию женского пола и подавляет развитие мужского пола. Утрата функции может иметь серьезные последствия, такие как изменение пола от женщины к мужчине.

Функция

В WNT Семейство генов состоит из структурно родственных генов, кодирующих секретируемые сигнальные белки. Эти белки участвуют в онкогенез и в нескольких процессах развития, включая регуляцию клеточной судьбы и эмбриогенез.^[5]

Беременность

WNT4 участвует в нескольких особенностях беременности в качестве последующей мишени для BMP2. Например, он регулирует пролиферацию, выживаемость и дифференцировку стромальных клеток эндометрия.^[7] Все эти процессы необходимы для развития эмбриона. Абляция у самок мышей приводит к снижению фертильности с дефектами имплантация и децидуализация. Например, снижается отзывчивость на прогестерон сигнализация. Более того, послеродовой Дифференцировка матки характеризуется уменьшением количества желез и расслоением просветного эпителия.^[7]

Половое развитие

Ранние гонады

Гонады возникают из-за утолщения целомический эпителий, который сначала выглядит как несколько слоев ячеек. Позже они соглашаются на определение пола, становясь либо женщинами, либо мужчинами при обычных обстоятельствах. Однако независимо от пола WNT4 необходим для пролиферации клеток.^[8] В гонадах мышей он был обнаружен только через одиннадцать дней после оплодотворение. При дефиците мышей XY наблюдается задержка Клетка Сертоли дифференциация. Кроме того, происходит задержка образования полового тяжа. Эти проблемы обычно компенсируются при рождении.^[8]

WNT4 также взаимодействует с RSPO1 в начале разработки. Если у мышей XY дефицит обоих, результатом будет меньшая экспрессия SRY и последующие цели.^[8] Кроме того, количество SOX9 уменьшается и обнаруживаются дефекты васкуляризации. Эти случаи приводят к гипоплазия. Однако смена пола от мужчины к женщине не происходит, потому что Клетки Лейдига оставаться нормальным. Они поддерживаются стероидогенными клетками, в настоящее время не подавленными.^[8]

Яичники

WNT4 необходим для развития женского пола. При секреции связывается с Завитые рецепторы, активируя ряд молекулярных путей. Одним из важных примеров является стабилизация β катенин, что увеличивает экспрессию целевых генов.^[9] Например, теперь кодируется TAFII 105, субъединица связывающего ТАТА белка для РНК-полимераза в клетки фолликула яичника. Без него самки мышей имеют маленькие яичники с менее зрелыми фолликулами. Кроме того, производство SOX9 заблокирован.^[10] У людей WNT4 также подавляет 5-α редуктаза деятельность, которая конвертирует тестостерон в дигидротестостерон. Таким образом, наружные мужские половые органы не образуются. Более того, это способствует формированию Мюллеров проток, предшественник женских репродуктивных органов.^[9]

Половое развитие мужчин

Отсутствие WNT4 необходимо для развития мужского пола. FGF сигнализация подавляет WNT4, действуя в петле прямой связи, запускаемой SOX9. Если эта передача сигналов недостаточна у мышей XY, гены самок не репрессируются.^[11] Без FGF2, происходит частичная смена пола. Без FGF9, происходит полная смена пола. Однако оба случая спасаются удалением WNT4. У этих двойных мутантов результирующий соматические клетки нормальные.^[11]

Почки

WNT4 необходим для нефрогенеза. Он регулирует почечный каналец индукция и трансформация мезенхимы в эпителиальную в корковой области. Кроме того, он влияет на судьбу медуллярной стромы во время развития. Без него альфа-актин гладких мышц заметно снижается. Это явление вызывает перицит дефицит вокруг сосудов, приводящий к дефекту созревания. WNT4, вероятно, функционирует путем активации BMP4, известный фактор дифференцировки гладких мышц.^[12]

Мышцы

WNT4 способствует формированию нервномышечное соединение у позвоночных. Выраженность высокая во время создания первого синаптический контакты, но впоследствии были снижены.^[13] Кроме того, потеря функции приводит к снижению количества рецепторы ацетилхолина. Однако сверхэкспрессия вызывает увеличение. Эти события изменяют состав типов волокон с образованием более медленных волокон. Наконец, Мускус рецептор для WNT4, активируемый через фосфорилирование тирозина. Он содержит домен CRD, похожий на Завитые рецепторы.^[13]

Легкие

WNT4 также связан с образованием легких и играет роль в образовании дыхательная система. Когда WNT4 нокаутирован, возникает множество проблем в развитии легких. Было показано, что при нокауте WNT4 образующиеся зачатки легких уменьшаются в размерах и значительно уменьшается пролиферация, что вызывает недоразвитие или неполное развитие легких. Это также вызывает аномалии трахеи, поскольку влияет на формирование кольца хряща трахеи. Наконец, отсутствие WNT4 также влияет на экспрессию других генов, которые функционируют в развитии легких, таких как Sox9 и FGF9.^[14]

Клиническое значение

Дефицит

Основная статья: Дефицит WNT4

Известно, что несколько мутаций вызывают потерю функции в WNT4. Одним из примеров является гетерозиготный переход C в T в экзоне 2.^[15] Это вызывает замену аргинина на цистеин в аминокислотном положении 83, консервативном месте. Образование незаконных сульфидных связей создает неправильно свернутый белок, что приводит к потере функции. У людей XX WNT4 теперь не может стабилизироваться. β-катенин.^[15] Кроме того, стероидогенные ферменты, такие как CYP17A1 и HSD3B2 не подавляются, что приводит к увеличению тестостерон производство. Наряду с этим избытком андрогенов у пациенток нет матки. Однако других мюллеровских аномалий не обнаружено. Таким образом, это расстройство отличается от классического Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера.^[15]

СЕРКАЛЬСКИЙ синдром

Нарушение синтеза WNT4 у людей XX вызывает СЕРКАЛЬСКИЙ синдром. Генетическая мутация представляет собой гомозиготный переход от C к T в положении 341 кДНК.^[9] Это вызывает замену остатка аланина на остаток валина в положении 114 аминокислоты, месте, которое высоко консервативно у всех организмов, включая рыбок данио и Дрозофила. Результатом является потеря функции, которая влияет на стабильность мРНК. В конечном итоге это приводит к смене пола от женщины к мужчине.^[9]

Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера

WNT4 явно причастен к атипичной версии Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера обнаружен в ХХ человеке. Генетическая мутация вызывает замену остатков лейцина на пролин в положении 12 аминокислоты.^[16] Это снижает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистериоддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Пациенты обычно имеют маточные гипоплазия, что связано с биологическими симптомами избытка андрогенов. Кроме того, часто обнаруживаются аномалии Мюллера.^[16]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000162552 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036856 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Entrez Gene: семейство сайтов интеграции MMTV бескрылого типа".
6. Huguet EL, McMahon JA, McMahon AP, Bicknell R, Harris AL (май 1994 г.). «Дифференциальная экспрессия человеческих генов Wnt 2, 3, 4 и 7B в линиях клеток груди человека и нормальных и болезненных состояниях ткани груди человека». Исследования рака. 54 (10): 2615–21. PMID  8168088.
7. Franco HL, Dai D, Lee KY, Rubel CA, Roop D, Boerboom D, Jeong JW, Lydon JP, Bagchi IC, Bagchi MK, DeMayo FJ (апрель 2011 г.). «WNT4 является ключевым регулятором нормального постнатального развития матки и передачи сигналов прогестерона во время имплантации и децидуализации эмбриона у мышей». Журнал FASEB. 25 (4): 1176–87. Дои:10.1096 / fj.10-175349. ЧВК  3058697. PMID  21163860.
8. Chassot AA, Bradford ST, Auguste A, Gregoire EP, Pailhoux E, de Rooij DG, Schedl A, Chaboissier MC (декабрь 2012 г.). «WNT4 и RSPO1 вместе необходимы для пролиферации клеток в ранней гонаде мыши». Разработка. 139 (23): 4461–72. Дои:10.1242 / dev.078972. PMID  23095882.
9. Мандель Х., Шемер Р., Бороховиц З.Ю., Окопник М., Кнопф С., Индельман М., Друган А., Тиосано Д., Гершони-Барух Р., Чодер М., Спречер Е. (январь 2008 г.). «Синдром SERKAL: аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией потери функции в WNT4». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 39–47. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.08.005. ЧВК  2253972. PMID  18179883.
10. Гилберт, Скотт (2010). Биология развития (9-е изд.). Массачусетс: Sinauer Associates.
11. Джеймсон С.А., Лин Ю.Т., Капел Б. (октябрь 2012 г.). «Развитие семенников требует репрессии Wnt4 с помощью передачи сигналов Fgf». Биология развития. 370 (1): 24–32. Дои:10.1016 / j.ydbio.2012.06.009. ЧВК  3634333. PMID  22705479.
12. Итаранта П., Чи Л., Сеппянен Т., Нику М., Туукканен Дж., Пелтокето Х., Вайнио С. (май 2006 г.). «Передача сигналов Wnt-4 участвует в контроле судьбы гладкомышечных клеток через Bmp-4 в медуллярной строме развивающейся почки». Биология развития. 293 (2): 473–83. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.02.019. PMID  16546160.
13. Strochlic L, Falk J, Goillot E, Sigoillot S, Bourgeois F, Delers P, Rouvière J, Swain A, Castellani V, Schaeffer L, Legay C (2012). «Wnt4 участвует в формировании нервно-мышечного соединения позвоночных». PLOS ONE. 7 (1): e29976. Дои:10.1371 / journal.pone.0029976. ЧВК  3257248. PMID  22253844.
14. Каприоли А., Вильясенор А., Вайли Л.А., Брайч С., Марти-Сантос Л., Барри Д., Карнер С.М., Фу С., Медоуз С.М., Кэрролл Т.Дж., Кливер О. (октябрь 2015 г.). «Wnt4 необходим для нормального развития легких млекопитающих». Биология развития. 406 (2): 222–34. Дои:10.1016 / j.ydbio.2015.08.017. PMID  26321050.
15. Биасон-Лаубер А., Де Филиппо Дж., Конрад Д., Скарано Дж., Наззаро А., Шенле Э. Дж. (Январь 2007 г.). «Дефицит WNT4 - клинический фенотип, отличный от классического синдрома Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера: клинический случай». Репродукция человека. 22 (1): 224–9. Дои:10.1093 / humrep / del360. PMID  16959810.
16. Султан С., Биасон-Лаубер А., Филибер П. (январь 2009 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера: последние клинические и генетические данные». Гинекологическая эндокринология. 25 (1): 8–11. Дои:10.1080/09513590802288291. PMID  19165657.

дальнейшее чтение

• Уно С., Зембутсу Х., Хирасава А., Такахаши А., Кубо М., Акахане Т., Аоки Д., Каматани Н., Хирата К., Накамура И. (август 2010 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование выявляет генетические варианты в локусе CDKN2BAS, связанные с эндометриозом у японцев». Природа Генетика. 42 (8): 707–10. Дои:10,1038 / нг.612. PMID  20601957.
• Квелл К., Вареча З., Бартис Д., Гессе С., Парнелл С., Андерсон Дж., Дженкинсон Э. Дж., Понграц Дж. Э. (май 2010 г.). Хансен И.А. (ред.). «Wnt4 и LAP2alpha как кардиостимуляторы старения тимического эпителия». PLOS ONE. 5 (5): e10701. Дои:10.1371 / journal.pone.0010701. ЧВК  2872673. PMID  20502698.
• Кууласмаа Т., Яэскеляйнен Дж., Суппола С., Пиетилайнен Т., Хейккиля П., Аалтомаа С., Косма В.М., Воутилайнен Р. (октябрь 2008 г.). «Экспрессия мРНК WNT-4 в опухолях надпочечников человека и культивируемых клетках надпочечников». Гормоны и метаболические исследования. 40 (10): 668–73. Дои:10.1055 / с-2008-1078716. PMID  18553255.
• Филибер П., Биасон-Лаубер А., Рузье Р., Пьенковски С., Пэрис Ф., Конрад Д., Шенле Е., Султан С. (март 2008 г.). «Идентификация и функциональный анализ новой мутации гена WNT4 среди 28 девочек-подростков с первичной аменореей и аномалиями мюллерова протока: совместное французское исследование». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 93 (3): 895–900. Дои:10.1210 / jc.2007-2023. PMID  18182450.
• Jugessur A, Shi M, Gjessing HK, Lie RT, Wilcox AJ, Weinberg CR, Christensen K, Boyles AL, Daack-Hirsch S, Nguyen TT, Christiansen L, Lidral AC, Murray JC (июль 2010 г.). Рейцма PH (ред.). «Материнские гены и лицевые расщелины у потомства: всесторонний поиск генетических ассоциаций в двух популяционных исследованиях расщелин в Скандинавии». PLOS ONE. 5 (7): e11493. Дои:10.1371 / journal.pone.0011493. ЧВК  2901336. PMID  20634891.
• Равель С., Лоренцо Д., Дессолле Л., Мандельбаум Дж., МакЭлриви К., Дараи Е., Сиффрой Дж. П. (апрель 2009 г.). «Мутационный анализ семейства генов WNT у женщин с синдромом Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера». Фертильность и бесплодие. 91 (4 Suppl): 1604–7. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2008.12.006. PMID  19171330.
• Йергес Л.М., Клей Л., Каули Дж. А., Рёдер К., Каммерер С. М., Моффет С. П., Энсруд К. Э., Нестлерод К. С., Маршалл Л. М., Хоффман А. Р., Льюис С., Ланг Т.Ф., Барретт-Коннор Е., Феррелл Р. Э., Орволл Е. С., Змуда Дж. М. ( Декабрь 2009 г.). «Исследование ассоциации с высокой плотностью 383 генов-кандидатов на объемную МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди мужчин старшего возраста». Журнал исследований костей и минералов. 24 (12): 2039–49. Дои:10.1359 / jbmr.090524. ЧВК  2791518. PMID  19453261.
• Ван X, Джи В., Мэй Икс, Чжоу Дж., Лю Дж. Х, Фанг С., Сяо В. (февраль 2010 г.). Райли Б. (ред.). «Регулирование отрицательной обратной связи передачи сигналов Wnt4 посредством EAF1 и EAF2 / U19». PLOS ONE. 5 (2): e9118. Дои:10.1371 / journal.pone.0009118. ЧВК  2817739. PMID  20161747.
• Мемариан А., Ходжат-Фарсанги М., Аскгариан-Омран Х., Юнеси В., Джедди-Теграни М., Шарифиан Р.А., Хошнуди Дж., Разави С.М., Раббани Х., Шокри Ф. (декабрь 2009 г.). «Вариации в экспрессии генов WNT в различных подтипах хронического лимфолейкоза». Лейкемия и лимфома. 50 (12): 2061–70. Дои:10.3109/10428190903331082. PMID  19863181.
• Kelly JM, Kleemann DO, Rudiger SR, Walker SK (декабрь 2007 г.). «Влияние класса ооцит-кумулюсного комплекса и взаимодействия между сортами на продукцию бластоцист у коровы, овцы и ягненка». Размножение домашних животных = Zuchthygiene. 42 (6): 577–82. Дои:10.1111 / j.1439-0531.2006.00823.x. PMID  17976063.
• Флахаут М., Мейер Р., Кулон А., Нарду К. А., Ниггли Ф. К., Мартинет Д., Бекманн Дж. С., Джозеф Дж. М., Мюлетхалер-Моттет А., Гросс Н. (июнь 2009 г.). «Рецептор Wnt FZD1 опосредует химиорезистентность в нейробластоме посредством активации пути Wnt / бета-катенин». Онкоген. 28 (23): 2245–56. Дои:10.1038 / onc.2009.80. PMID  19421142.
• Альтчек А., Делигдиш Л. (июнь 2010 г.). «Недооцененный ген Wnt-4». Журнал детской и подростковой гинекологии. 23 (3): 187–91. Дои:10.1016 / j.jpag.2009.10.001. PMID  20060343.
• Йошида Т., Китаура Х, Хагио Й, Сато Т, Игучи-Арига С.М., Арига Х. (апрель 2008 г.). «Отрицательная регуляция сигнала Wnt посредством MM-1 посредством ингибирования экспрессии гена wnt4». Экспериментальные исследования клеток. 314 (6): 1217–28. Дои:10.1016 / j.yexcr.2008.01.002. PMID  18281035.
• О'Шонесси П.Дж., Бейкер П.Дж., Монтейро А., Кэсси С., Бхаттачарья С., Фаулер ПА (декабрь 2007 г.). «Изменения в развитии количества семенников плода человека и уровни рибонуклеиновой кислоты-мессенджера во втором триместре» (PDF). Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 92 (12): 4792–801. Дои:10.1210 / jc.2007-1690. PMID  17848411.
• Вайнио SJ (2003). «Нефрогенез, регулируемый передачей сигналов Wnt». Журнал нефрологии. 16 (2): 279–85. PMID  12768078.
• Christopoulos P, Gazouli M, Fotopoulou G, Creatsas G (ноябрь 2009 г.). «Роль генов в развитии мюллеровских аномалий: где мы находимся сегодня?». Акушерско-гинекологический осмотр. 64 (11): 760–8. Дои:10.1097 / OGX.0b013e3181bea203. PMID  19849868.
• Миякоси Т., Такей М., Кадзия Х, Эгашира Н., Такекоши С., Терамото А., Осамура Р. Я. (2008). «Экспрессия Wnt4 в аденомах гипофиза человека регулирует активацию бета-катенин-независимого пути». Эндокринная патология. 19 (4): 261–73. Дои:10.1007 / s12022-008-9048-9. PMID  19034702.
• Драммонд Дж. Б., Рейс Ф. М., Бозон В. Л., Сильвейра Л. Ф., Бикальо М. А., Де Марко Л. (сентябрь 2008 г.). «Молекулярный анализ гена WNT4 у 6 пациентов с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера». Фертильность и бесплодие. 90 (3): 857–9. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2007.07.1319. PMID  18001722.
• Яэскелайнен М., Прунскайте-Хюрюляйнен Р., Найлат Ф., Парвиайнен Х., Анттонен М., Хейкинхеймо М., Лиакка А., Ола Р., Вайнио С., Васкивуо Т.Э., Тапанайнен Дж. «WNT4 экспрессируется в яичниках плода и взрослого человека, и его передача сигналов способствует выживанию клеток яичников» (PDF). Молекулярная и клеточная эндокринология. 317 (1–2): 106–11. Дои:10.1016 / j.mce.2009.11.013. PMID  19962424.
• Мандель Х., Шемер Р., Бороховиц З.Ю., Окопник М., Кнопф С., Индельман М., Друган А., Тиосано Д., Гершони-Барух Р., Чодер М., Спречер Е. (январь 2008 г.). «Синдром SERKAL: аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией потери функции в WNT4». Американский журнал генетики человека. 82 (1): 39–47. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.08.005. ЧВК  2253972. PMID  18179883.
• Трасивулу С., Миллар М., Ахмед А. (декабрь 2013 г.). «Активация внутриклеточного кальция множеством лигандов Wnt и транслокация β-катенина в ядро: конвергентная модель путей Wnt / Ca2 + и Wnt / β-катенин». Журнал биологической химии. 288 (50): 35651–9. Дои:10.1074 / jbc.M112.437913. ЧВК  3861617. PMID  24158438.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись 46, XY-расстройство полового развития и 46, XY-полная дисгенезия гонад.
• Записи OMIM о 46, XY-расстройстве полового развития и 46, XY-полной гонадной дисгенезии

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.