Член семьи точки останова нейробластомы 19, или же NBPF19, это белок что в люди кодируется NBPF19 ген.[3] Этот белок входит в семейство белков точки разрыва нейробластомы.[4]
Ген NBPF19 - это ген, кодирующий белок у человека. Он состоит из 80 464 оснований, включая все интроны и экзоны. Он расположен на положительной цепи хромосомы 1 в локусе 1q21.2.[5]
Данные профиля EST NBPF19, показывающие данные об экспрессии тканей и состояния здоровья.[6]
Выражение
стандартное восточное время Профилирование NBPF19 показывает, что он повсеместно экспрессируется в большинстве тканей человека в незначительных количествах. Он выражается в относительно больших количествах в кожа, лимфоидные органы (лимфатический узел, селезенка ) и гонады (яичник, яички ).[5]
Стенограмма
Транскрипт мРНК NBPF19 у человека составляет 13 190 базы длинный.[7] Есть 2 предсказанные альтернативные изоформы сплайсинга, хотя ни одна из них не наблюдалась экспериментально.[8]
Протеин
Белковый продукт транскрипта NBPF19 состоит из 3843 аминокислот и весит 440,5 кДа.[8][9] Он содержит 45 доменов DUF1220 с неизвестной функцией, но которые были связаны с эволюционными изменениями и, как правило, с уменьшением их числа у видов, которые эволюционно все более далеки от человека.[10]
Ожидается, что NBPF19 претерпит множество посттрансляционных модификаций, в первую очередь фосфорилирование и сумоилирование. Белок интенсивно фосфорилируется по остаткам серина, треонина и тирозина в повторяющейся структуре, как показано на рисунке слева.[11] Есть 14 предсказанных повторов в последовательности белка, которые могут быть сайтами сумоилирования.[12]
Предполагается, что третичная структура NBPF19 будет примерно на 50% свернутой в спираль и 40% альфа спиральный.[13] Сигнальный пептид или какие-либо трансмембранные домены отсутствуют.[14] NBPF19, скорее всего, локализован на ядро из-за наличия сигнала ядерной локализации около его 5'-конца.[15]
Гомология
NBPF19 является одним из 26 идентифицированных членов семейства белков нейробластомы у людей. Сходство последовательностей этих белков в значительной степени ограничивается сохранением доменов DUF1220.[8] Наиболее похожие паралоги перечислены ниже:
Избранные паралоги NBPF19
Имя гена
Регистрационный номер
Длина (аа)
Идентичность последовательности
NBPF14
NP_056198.2
2819
96%
NBPF20
NP_001265196
5207
93%
NBPF10
CAM23768
4612
93%
NBPF12
NP_001265070.1
1457
92%
NBPF1
NP_060410.2
1214
91%
NBPF26
NP_001338301.1
1366
75%
NBPF19 плохо сохраняется за пределами человека, и любая заметная консервация не распространяется на приматов и млекопитающих.[16] Отдельные виды обладают короткими последовательностями сходства и перечислены ниже:
