NSUN2 - NSUN2 - Wikipedia

NSUN2
Идентификаторы
ПсевдонимыNSUN2, MISU, MRT5, SAKI, TRM4, NOP2 / член семейства метилтрансферазы Sun RNA 2, NOP2 / Sun RNA метилтрансфераза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 610916 MGI: 107252 ГомолоГен: 9817 Генные карты: NSUN2
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение NSUN2
Геномное расположение NSUN2
Группа5п15.31Начинать6,599,239 бп[1]
Конец6,633,291 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001193455
NM_017755

NM_145354

RefSeq (белок)

NP_001180384
NP_060225

NP_663329

Расположение (UCSC)Chr 5: 6,6 - 6,63 МбChr 13: 69.53 - 69.64 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство доменов NOP2 / Sun, член 2 это белок что у людей кодируется NSUN2 ген.[5] Для гена были отмечены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.

Функция

Белок - это метилтрансфераза который катализирует метилирование цитозин к 5-метилцитозин (m5C) в положении 34 интронсодержащего тРНК (Leu) (CAA) прекурсоры. Эта модификация необходима для стабилизации антикодон -кодон спаривать и правильно переводить мРНК.[5] NSUN2 также локализован в митохондриях и способен вносить посттранскрипционные модификации в митохондриальные тРНК. [6][7].

Клиническая значимость

Мутации в этом гене связаны со случаями Синдром Дубовица.[8]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции NSUN2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Nsun2tm1a (EUCOMM) Wtsi[23][24] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.[25][26][27]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[21][28] Было проведено 28 испытаний мутант мышей и четырнадцать значительных аномалий. Гомозиготные мутанты были подчиненный у него уменьшилась масса тела, длина длинных трубчатых костей и уровень циркулирующей глюкозы, имелись многочисленные отклонения в составе тела, рентгеновских снимках, морфологии глаз и гематологических параметрах; самцы также имели пониженную силу захвата, короткую вздернутую морду и аномальные непрямая калориметрия и параметры плазмохимии.[21] Самцы (но не самки) также были бесплодны.[21] Кроме того, гетерозигота мутанты показали преждевременные экзоген волосяного фолликула.[21]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000037474 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021595 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Семейство доменов NOP2 / Sun, член 2". Получено 2011-12-04.
  6. ^ Синода С., Китагава С., Накагава С., Вэй Ф.Й., Томидзава К., Араки К. и др. (Июль 2019). «NSUN2 млекопитающих вводит 5-метилцитидины в митохондриальные тРНК». Исследования нуклеиновых кислот. 47 (16): 8734–8745. Дои:10.1093 / нар / gkz575. ЧВК  6895283. PMID  31287866.
  7. ^ Ван Хаут Л., Ли С.Ю., Макканн Б.Дж., Пауэлл К.А., Бансал Д., Василяускайте Л. и др. (Июль 2019). «NSUN2 вводит 5-метилцитозины в митохондриальные тРНК млекопитающих». Исследования нуклеиновых кислот. 47 (16): 8720–8733. Дои:10.1093 / нар / gkz559. ЧВК  6822013. PMID  31276587.
  8. ^ Мартинес Ф.Дж., Ли Дж. Х., Ли Дж. Э., Бланко С., Никерсон Э., Габриэль С. и др. (Июнь 2012 г.). «Секвенирование всего экзома определяет мутацию сплайсинга в NSUN2 как причину синдрома Дубовица». Журнал медицинской генетики. 49 (6): 380–5. Дои:10.1136 / jmedgenet-2011-100686. ЧВК  4771841. PMID  22577224.
  9. ^ "Данные о массе тела для Nsun2". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ «Данные о силе захвата для Nsun2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  11. ^ «Данные дисморфологии для Nsun2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  12. ^ «Данные косвенной калориметрии для Nsun2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  13. ^ «Данные теста на толерантность к глюкозе для Nsun2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  14. ^ "Данные DEXA для Nsun2". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  15. ^ «Данные рентгенографии для Nsun2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  16. ^ «Данные морфологии глаза для Nsun2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  17. ^ «Данные клинической химии Nsun2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  18. ^ «Гематологические данные для Nsun2». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  19. ^ "Сальмонелла данные о заражении Nsun2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  20. ^ "Citrobacter данные о заражении Nsun2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  21. ^ а б c d е Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  22. ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
  23. ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
  24. ^ "Информатика генома мыши".
  25. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В. и др. (Июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  26. ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  27. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  28. ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение