SIL1 - SIL1

SIL1
Идентификаторы
Псевдонимы	SIL1, BAP, MSS, ULG5, фактор обмена нуклеотидов SIL1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608005 MGI: 1932040 ГомолоГен: 32544 Генные карты: SIL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.2 Начните 138,946,724 бп[1] Конец 139,293,557 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 | 18 B1-B2 Начните 35,266,396 бп[2] Конец 35,499,780 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • развернутое связывание с белками • GO: 0001948 связывание с белками • активность фактора обмена аденил-нуклеотидов Сотовый компонент • просвет эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • внеклеточный • цитоплазма Биологический процесс • сворачивание белка • транспорт белка • внутриклеточный транспорт белка • транспорт • GO: 0048552 регуляция каталитической активности Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64374	81500
Ансамбль	ENSG00000120725	ENSMUSG00000024357
UniProt	Q9H173	Q9EPK6
RefSeq (мРНК)	NM_001037633 NM_022464	NM_030749 NM_001360814
RefSeq (белок)	NP_001032722 NP_071909	NP_109674 NP_001347743
Расположение (UCSC)	Chr 5: 138.95 - 139.29 Мб	Chr 18: 35,27 - 35,5 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор обмена нуклеотидов SIL1 это белок что у людей кодируется SIL1 ген.^[5][6][7][8]

Этот ген кодирует резидентный эндоплазматический ретикулум (ER), N-связанный гликопротеин с N-концевой целевой последовательностью ER, 2 предполагаемых сайта N-гликозилирования и C-концевой сигнал удерживания ER. Этот белок действует как фактор обмена нуклеотидов для другого белка ответа развернутого белка. Мутации в этом гене были связаны с Синдром Маринеско-Шегрена. Были охарактеризованы альтернативные варианты сплайсинга транскрипции.^[8]

Взаимодействия

Уровень SIL1 подтвержден взаимодействовать с Связывающий белок иммуноглобулина.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120725 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000024357 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Тайсон Дж. Р., Стирлинг С. Дж. (Декабрь 2000 г.). «LHS1 и SIL1 обеспечивают функцию просвета, которая важна для транслокации белка в эндоплазматический ретикулум». EMBO J. 19 (23): 6440–52. Дои:10.1093 / emboj / 19.23.6440. ЧВК  305876. PMID  11101517.
6. Chung KT, Shen Y, Hendershot LM (ноябрь 2002 г.). «BAP, BiP-ассоциированный белок млекопитающих, представляет собой фактор обмена нуклеотидов, который регулирует АТФазную активность BiP». J Biol Chem. 277 (49): 47557–63. Дои:10.1074 / jbc.M208377200. PMID  12356756.
7. Сендерек Дж., Кригер М., Стендель К., Бергманн К., Мозер М., Брайтбах-Фаллер Н., Рудник-Шенборн С., Блашек А., Вольф Н. И., Хартинг I, Норт К., Смит Дж., Мунтони Ф., Брокингтон М., Кихано-Рой С. , Renault F, Herrmann R, Hendershot LM, Schroder JM, Lochmuller H, Topaloglu H, Voit T, Weis J, Ebinger F, Zerres K (ноябрь 2005 г.). «Мутации в SIL1 вызывают синдром Маринеско-Шегрена, мозжечковую атаксию с катарактой и миопатией». Нат Жене. 37 (12): 1312–4. Дои:10,1038 / ng1678. PMID  16282977. S2CID  28860307.
8. «Ген Entrez: SIL1 гомолог SIL1, шаперон эндоплазматического ретикулума (S. cerevisiae)».

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Маринеско-Сьегрена

дальнейшее чтение

• Ичхапория В.П., Ким Дж., Кавдиа К. и др. (2018). «SIL1, ко-шаперон BiP, локализованный в эндоплазматическом ретикулуме, играет решающую роль в поддержании протеостаза и физиологии скелетных мышц». Дис. Модели Mech. 11 (5): dmm033043. Дои:10.1242 / дмм.033043. ЧВК  5992605. PMID  29666155.
• Ичхапория В.П., Сэнфорд Т., Хоус Дж. И др. (2015). «Sil1, фактор обмена нуклеотидов для BiP, не требуется для сборки или секреции антител». Клетка Mol Biol. 26 (3): 420–9. Дои:10.1091 / mbc.E14-09-1392. ЧВК  4310734. PMID  25473114.
• Китс Б., Отт Дж., Коннелли М. (1989). «Отчет комитета по сцеплению и порядку генов». Cytogenet. Cell Genet. 51 (1–4): 459–502. Дои:10.1159/000132805. PMID  2791656.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Lagier-Tourenne C, Tranebaerg L, Chaigne D и др. (2004). «Картирование гомозиготности синдрома Маринеско-Шегрена по 5q31». Евро. J. Hum. Genet. 11 (10): 770–8. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201068. PMID  14512967.
• Колланд Ф., Жак Х, Труплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК  442148. PMID  15231748.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Анттонен А.К., Махйне И., Хямяляйнен Р.Х. и др. (2006). «Ген, нарушенный при синдроме Маринеско-Шегрена, кодирует SIL1, коаперон HSPA5». Nat. Genet. 37 (12): 1309–11. Дои:10,1038 / ng1677. PMID  16282978. S2CID  33094308.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Карим М.А., Парсиан А.Дж., Клевес М.А. и др. (2006). «Новая мутация в гене BAP / SIL1 вызывает синдром Маринеско-Шегрена в расширенной родословной». Clin. Genet. 70 (5): 420–3. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2006.00695.x. PMID  17026626. S2CID  28527790.