SNX5 - SNX5

SNX5
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1SYS
Идентификаторы
Псевдонимы	SNX5, сортировка нексина 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 605937 MGI: 1916428 ГомолоГен: 40944 Генные карты: SNX5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20p11.23 Начинать 17,941,597 бп[1] Конец 17,968,980 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 G1 | 2 70,98 см Начинать 144,250,123 бп[2] Конец 144,270,906 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание динактина • GO: 0001948 связывание с белками • связывание фосфатидилинозита • активность гетеродимеризации белков • связывание липидов • связывание кадгерина • связывание фосфатидилинозитол-5-фосфата • Связывание с дофаминовым рецептором D1 • фосфатидилинозитол-4-фосфатное связывание • связывание фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфата Сотовый компонент • цитоплазма • эндосома • проекция клетки • мембрана ранней эндосомы • ретромер, тубуляционный комплекс • мембрана • взъерошить • внешний компонент цитоплазматической стороны плазматической мембраны • клеточная мембрана • внешний компонент мембраны эндосомы • трубчатая эндосома • Retromer • ранняя эндосома • фагоцитарная чашка • мембрана цитоплазматических везикул • макропиноцитарная чашка • цитоплазматический пузырек • цитозоль • кисть границы • внутриклеточный Биологический процесс • эндоцитоз • организация пузырьков • ретроградный транспорт, эндосома к Гольджи • транспорт белка • пиноцитоз • внутриклеточный транспорт белка • регуляция макроаутофагии • катаболический процесс эпидермального фактора роста • положительная регуляция почечной экскреции натрия • отрицательное регулирование артериального давления Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	27131	69178
Ансамбль	ENSG00000089006	ENSMUSG00000027423
UniProt	Q9Y5X3 Q5QPE4	Q9D8U8
RefSeq (мРНК)	NM_152227 NM_001282454 NM_014426	NM_001199188 NM_024225
RefSeq (белок)	NP_001269383 NP_055241 NP_689413	NP_001186117 NP_077187
Расположение (UCSC)	Chr 20: 17.94 - 17.97 Мб	Chr 2: 144,25 - 144,27 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Сортировка нексина-5 это белок что у людей кодируется SNX5 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует член сортировка нексина семья. Члены этого семейства содержат домен phox (PX), который является доменом связывания фосфоинозитидов, и участвуют во внутриклеточном движении. Этот белок входит в состав млекопитающих. ретромер сложный,^[6] что облегчает извлечение груза из эндосомы к сеть транс-Гольджи. Также было показано, что он связывается с Анемия Фанкони, группа комплементации А белок. Этот ген приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим один и тот же белок.^[7]

Модельные организмы

Snx5 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Нормальный[8]
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
Гистопатология глаз	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[9]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[10]
Все тесты и анализы от[11][12]

Модельные организмы были использованы при изучении функции SNX5. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Snx5^{tm1a (КОМП) Wtsi[13][14]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения животных моделей болезней среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.^[15][16][17] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[11][18] Было проведено двадцать пять испытаний гомозиготный мутант взрослых мышей, однако значительных отклонений не наблюдалось.^[11]

Взаимодействия

SNX5 был показан взаимодействовать с ФАНКА.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000089006 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000027423 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Оцуки Т; Kajigaya S; Ozawa K; Лю JM (январь 2000 г.). «SNX5, новый член семейства сортирующих нексинов, связывается с белком группы А комплементации анемии Фанкони». Biochem Biophys Res Commun. 265 (3): 630–5. Дои:10.1006 / bbrc.1999.1731. PMID  10600472.
6. Wassmer T; Attar N; Буйны М.В.; Oakley J; Traer CJ; Каллен П.Дж. (декабрь 2006 г.). «Скрининг потери функции показывает, что SNX5 и SNX6 являются потенциальными компонентами ретромера млекопитающих». J Cell Sci. 120 (Pt 1): 45–54. Дои:10.1242 / jcs.03302. PMID  17148574.
7. "Entrez Gene: SNX5 сортировочный нексин 5".
8. «Гематологические данные для Snx5». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. "Сальмонелла данные о заражении Snx5 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. "Citrobacter данные о заражении Snx5 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
11. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248): 0. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
12. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
13. «Международный консорциум нокаут-мышей».
14. "Информатика генома мыши".
15. Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
16. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
17. Коллинз Ф.С. Россант Дж; Wurst W (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
18. ван дер Вейден L; Белый JK; Адамс DJ; Логан Д.В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.

дальнейшее чтение

• Маруяма К; Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Teasdale RD, Loci D, Houghton F и др. (2001). «Большое семейство белков, локализованных в эндосомах, связанных с сортировкой нексина 1». Biochem. J. 358 (Чт 1): 7–16. Дои:10.1042/0264-6021:3580007. ЧВК  1222026. PMID  11485546.
• Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID  11780052.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Таулер М.С., Глисон П.А., Хосино С. и др. (2005). «Изоформа клатрина CHC22, компонент нервно-мышечных и мышечно-сухожильных соединений, связывает сортирующий нексин 5 и имеет повышенную экспрессию во время миогенеза и регенерации мышц». Мол. Биол. Клетка. 15 (7): 3181–95. Дои:10.1091 / mbc.E04-03-0249. ЧВК  452575. PMID  15133132.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Merino-Trigo A, Kerr MC, Houghton F, et al. (2005). «Сортировочный нексин 5 локализован в субдомене ранних эндосом и рекрутируется на плазматическую мембрану после стимуляции EGF». J. Cell Sci. 117 (Pt 26): 6413–24. Дои:10.1242 / jcs.01561. PMID  15561769.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.