Аномалия Альдера – Рейли - Alder–Reilly anomaly

Аномалия Альдера – Рейли, или же Ольховая аномалия, является наследственной аномалией белые кровяные клетки связана с мукополисахаридоз. Когда мазки крови и препараты костного мозга от пациентов с аномалией Альдера – Рейли окрашенный и исследуемых под микроскопом, в них можно увидеть крупные грубые гранулы. нейтрофилы, моноциты, и лимфоциты. Условие может быть ошибочно принято за токсическая грануляция, тип аномальной грануляции нейтрофилов, которая временно возникает при воспалительных состояниях.[1][2]:477[3]

Помимо мукополисахаридоза, аномалия Альдера – Рейли может возникать в липофусциноз[4]:32 и Болезнь Тея – Сакса.[5]:124 Хотя обычно считается, что аномалия проявляется аутосомно-рецессивное наследование,[1][2]:477 это также может произойти в перевозчики которые являются гетерозиготными по мутации Tay-Sachs, хотя включения встречаются гораздо реже, чем у гомозигот.[5]:124 Аномалия Альдера – Рейли не является диагностическим признаком какого-либо расстройства и не коррелирует с тяжестью заболевания.[4]:32 Затронутые лейкоциты нормально функционируют.[2]:477

Пятна от включений ольхи – Рейли выглядят фиолетовыми при обработке Пятно Райта – Гимзы и, при мукополисахаридозе, окрашивают метахроматически с толуидиновый синий. Метахроматическое окрашивание не наблюдается при болезни Тея – Сакса. Гранулы имеют тенденцию иметь округлую форму или форму запятой и могут быть окружены просветом в цитоплазма.[5]:124

Рекомендации

  1. ^ а б Джон П. Грир; Дэниел А. Арбер; Бертил Э. Глэдер; Алан Ф. Лист; Роберт М. Минс; Джордж М. Роджерс (19 ноября 2018 г.). «Глава 59: Качественные нарушения лейкоцитов». Клиническая гематология Винтроба (14-е изд.). Wolters Kluwer Health. ISBN  978-1-4963-6713-6.
  2. ^ а б c Элейн Кеохан; Ларри Смит; Жанин Валенга (20 февраля 2015 г.). Гематология Родака: клинические принципы и применение. Elsevier Health Sciences. ISBN  978-0-323-23906-6.
  3. ^ Американская ассоциация клинической химии (2018-12-09). "Мазок крови". Лабораторные тесты онлайн. Получено 2019-12-25.
  4. ^ а б Лила Пенчански (6 декабря 2012 г.). Детский костный мозг. Springer Science & Business Media. ISBN  978-3-642-18799-5.
  5. ^ а б c Барбара Дж. Бейн (11 ноября 2014 г.). Клетки крови: практическое руководство. Вайли. ISBN  978-1-118-81729-2.